Síndrome de hutchinson gilford
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    Síndrome de hutchinson gilford Síndrome de hutchinson gilford Presentation Transcript

    • UNIVERSIDADE ESTÁCIO DE SÁCURSO: RADIOLOGIACAMPUS: SULACAP – NOITEDISCIPLINA: ANATOMIA RADIOLÓGICA AXIAL E ÓRGÃOS INTERNOSPROFESSOR: SÍLVIOALUNAS: MIRIAM CRISTINA PEREIRA MOTA E ADRIANA SANTOS DE CARVALHO 2012
    • A síndrome de Hutchinson-Guilford, também conhecida comoProgeria é uma condição genética rara e fatal, caracterizada peloenvelhecimento prematuro que deixa bebês com aspecto depessoas idosas. A expectativa de vida das crianças acometidas giraem torno dos 14 anos para meninas e 16 anos para meninos e, emgeral ocorre devido a doenças degenerativas próprias de pessoasidosas, uma vez que elas envelhecem cerca de 7 vezes maisrápido que uma criança normal.
    •  Alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise; Artrose; Baixa estatura ou nanismo; Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado); Clavícula ausente ou anormal; Dificuldades na alimentação no lactente; Envelhecimento prematuro; Choro/voz anormal;
    •  Erupção tardia dos dentes; Face estreita; Fenótipo emagrecido; Hipoplasia terminal dos dedos; Luxação do quadril; Micrognatia/retrognatia; Mobilidade articular diminuída; Pele fina; Pilosidade corporal reduzida; Puberdade tardia/hipogonadismo;
    •  Sobrancelhas ausentes/rarefeitas; Unhas dos pés finas/hipoplásicas; Unhas finas/hipoplásicas/hiperconvexas; Fontanela grande; Lábios finos; Lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico.
    • Em 2002 um grupo de cientistas franceses e norte-americanos daFundação de Pesquisa Progeria descobriu o gene da doença e em2003 foi oficialmente anunciado que a mesma é causada pelamutação genética de um gene chamado LMNA. Esse gene produza proteína Lamin A que é o alicerce estrutural que mantém o núcleode uma célula íntegro. Pesquisas atuais sugerem que a proteínaLamin A defeituosa torna o núcleo da célula instável, e que essainstabilidade gera o processo de envelhecimento prematuro naProgeria.
    • O diagnóstico da Progeria era fundamentalmente clínico e realizadoem crianças que apresentassem os sinais iniciais da doença entre oprimeiro e o segundo ano de vida. Verificavam-se as característicasradiológicas e histopatológicas descritas como sintomas da doença.Após ter sido identificado o gene mutado, a PRF criou um programade testes para o diagnóstico. Continua a ser feita uma primeiraavaliação clínica, através da aparência física e do historico clínico.
    • No entanto, após análise ao sangue da criança é agora possíveldetectar a presença do gene mutado. Isto permite, pela primeiravez desde a identificação do 1º caso, uma prova científica cabal deum diagnóstico de Progeria.
    • Não existem ainda tratamentos concretos para a doença propriamente dita, apenas tratamentos experimentais. Para reduzir os efeitos da doença, são receitados medicamentos que visam tratar os sintomas: Complexos vitamínicos; Co-enzima Q-10; Ácidos-Gordos; Vitamina E;
    •  Anti-Oxidantes; Hormônio do Crescimento; Nitroglicerina; Aspirina; Cálcio; Morfina. Os médicos recomendam uma dieta regular em que sejam controlados os lipídios, atividade física controlada, terapia ocupacional e hidroterapia. O acompanhamento psicológico também é essencial para estas crianças que enfrentam tantas limitações físicas e sociais, além da curta expectativa de vida.
    • A Fundação de Pesquisa Progeria está financiando e coordenandotestes clínicos com novos medicamentos para Progeria sediados noChildren’s Hospital em Boston. Estão sendo testados drogasinibidoras de Farnesyltransferase ou FTIs, que têm se mostradobastante promissoras em testes de laboratório e comcamundongos. Apesar disso, já se sabe que as FTIs nãosolucionam o problema causado pela mutação, mas somente suainserção na membrana da célula. Estes testes tiveram início em2007.
    • Atualmente, um estudo realizado na Brown University, nos EUA,revelou que o antibiótico rapamicina pode, em parte, livrar ascélulas de uma proteína que causa a progeria. Mas, estes testesainda estão muito no início para que se espere algo de definitivo acurto prazo.Enquanto isso, as 54 crianças vivas portadoras de Progeria aoredor do mundo seguem suas vidas demonstrando muita coragem,esperança e espírito de luta ainda que estejam na contramão docurso da vida.
    •  A progéria não é uma doença hereditária. É conhecida como uma doença esporádica. Ou seja, que aparece sem seguir um padrão. Qualquer casal tem as mesmas chances de gerar um bebê com a mutação genética; Existem outros tipos de doenças progeróides, tais como a Síndrome de Werner e a Síndrome de Cockayne. Porém, a mais comum é a Síndrome de Hutchinson-Gilford; As crianças acometidas, embora pertençam a diferentes
    • grupos étnicos, são muito parecidas fisicamente; Segundo o Dr. W. Ted Brown, que estuda a progeria há 20 anos no New York State Institution for Basic Research in Development Disabilities, as crianças com a desordem tendem a ter uma inteligência acima da média;
    • 1. http://www.tuasaude.com/progeria-envelhecimento-prematuro/2. http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/718.pdf3.http://www.progeriaresearch.org/patientcare/therapy4.http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/progeria1.htm