1. Cromosoma 7 JOSE MANUEL VENEGAS LAZCANO MAESTRO: FLORENCIO MARTINEZ AYON MATERIA: GENETICA

2. GENERALIDADES 159 millones de pares de bases Representa mas del 5% del ADN total en las células Se han identificado 1150 genes y 941 pseudogenes

3. CROMOSOMA 7 Se encuentra ubicado en el grupo “C” del cariotipo humano. Es el 7mo mas grande de los cromosomas. Es un cromosoma submetacenrico

4. GENES ASL: Argininosuccinatoliasa. CBX3: Cromobox homólogo 3. CCL24: Quimioquina (motivo C-C) ligando 24 (scya24). CCL26: Quimioquina (motivo C-C) ligando 26 (scya26). CCM2: Malformación cavernosa cerebral 2. CGRP-RCP: Receptores de péptido relacionado con el gen de la calcitonina. CFTR: Regulador de la conductancia transmembranal en la fibrosis quística. COL1A2: Colágeno, tipo I, alfa 2.

5. GENES CYLN2: Linker citoplásmico 2. DFNA5: Sordera, autosómica dominante 5. DLD: Dihidrolipoamida deshidrogenasa (componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa, del complejo 2-oxo-glutarato y del complejo deshidrogenasa de cetoácidos de cadena lateral). ELN: Elastina (estenosis aórtica supravalvular, Síndrome de Williams-Beuren). FOXP2: Proteína Forkhead box 2. GARS: Glicil-ARNtsintetasa. GTF2I: Factor de transcripción general II, i. GTF2IRD1: GTF2I repeatdomaincontaining 1.

6. GUSB: β-glucuronidasa. HSPB1: Heat shock 27 kDa proteína 1 KCNH2: Canal de potasio dependiente de voltaje, subfamilia H, miembro 2. KRIT1: Anquirinarepeatcontaining. LIMK1: Dominio LIM quinasa 1. NOS3: Óxido nítrico sintasa 3 (célula endotelial). p47 phox o NCF1: Neutrófilo oxidasa de 47 kDa / Factor citosólico de neutrófilos 1. PMS2: Postmeioticsegregationincreased 2 (S. cerevisiae).

7. RELN: Reelina. SBDS: Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond. SLC25A13: Transportador de solutos familia 25, miembro 13 (citrina). SLC26A4: Transportador de solutos familia 26, miembro 4. TAS2R16: Receptor del gusto, tipo 2, miembro 16. TFR2: Receptor de transferrina 2. TPST1: Tirosilproteínsulfotransferasa 1.

8. Enfermedades relacionadas

9. Y muchas mas………… • distal hereditary motor neuropathy, type V • Ehlers-Danlossyndrome • Greigcephalopolysyndactylysyndrome • hand-foot-genital syndrome • hemochromatosis • hyperlysinemia • hypomyelination and congenitalcataract • Langerhans cellhistiocytosis •LEOPARD sindrome • Lynch syndrome • maple syrupurinedisease • mucopolysaccharidosistype V argininosuccinicaciduria • aromatic l-amino aciddecarboxylasedeficiency Síndrome cardio-facio-cutaneo • cerebral cavernousmalformation •SindromeCharcot-Marie-Tooth • citrullinemia • color visiondeficiency • congenital bilateral absence of the vas deferens • cutis laxa • fibrosis cistica • cytochrome P450 oxidoreductasedeficiency

10. Y mas………….. distal hereditary motor neuropathy, type II • myoclonus-dystonia • myotoniacongenita • nonsyndromicdeafness • nonsyndromicholoprosencephaly • Noonansyndrome • osteogenesis imperfecta • Pallister-Hall syndrome • Pendredsyndrome • progressivefamilialintrahepaticcholestasis • Romano-Ward syndrome • Saethre-Chotzensyndrome • short QT syndrome • Shwachman-Diamondsyndrome • spondylocostaldysostosis • trichothiodystrophy • Williams syndrome • Wolff-Parkinson-White syndrome • Zellwegerspectrum

11. Romano-Ward syndrome Mutaciones en los genes KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, and SCN5A son causa de Romano-Ward syndrome Se trata de una canalopatia que produce una alteración en el ritmo cardiaco normal Si no se trata, se pueden producir síncopes, ataques o muerte súbita. Autosomica recesiva y afecta uno de cada 7000 recien nacidos

12. Williams syndrome Perdida de material genético en el locus 7q11.23 Retraso mental Apariencia facial denominada Elfica Estenosis Supravalvular Aortica CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1 Autosomica dominante 1/7000-20000

13. LEOPARD syndrome Mutaciones en los genes PTPN11, RAF1, or BRAF, causanLEOPARD syndrome El Síndrome de LEOPARD por sus siglas en ingles significa L: Lentigo- es decir una macula cutánea de color canela o marrón-, E: Anomalías en el Electroencefalograma, O: Hipertiloirismo Ocular, P: Estenosis Pulmonar, A: Anomalías en los genitales, R: retraso del crecimiento D: Sordera. Solo 200 casos en todo el mundo Autosomica dominante

14. Síndrome Charcot Marie-Tooth Mutaciones en los genes BSCL2, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, y YARS. Afecta los nervios motores y sensoriales. Autosomica dominante 1 de cada 2500 recien nacidos

15. Fibrosis Quística Mutación en el gen CFTR Los desordenes mas comunessignos y sintomasincluyedañoprogresivo al aparatorespiratprio y al sistemadigestivo. Autosomica recesiva 1/1250 recien nacidos