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M.V. HERNAN OJEDA PADILLA
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
Terminología
• Rama de la patología que estudia los defectos congénitos de los
animales y el hombre, es la ciencia que estudia las malformaciones
congénitas o mutaciones.
TERATOLOGÍA
• determinada característica del animal presentada desde el
nacimiento
CONGÉNITO
• Alteración patológica del crecimiento celular, orgánico o alteraciones
y defectos estructurales o funcionales presentes en el momento del
nacimiento y originadas en una falla en la formación de uno o más
constituyentes del cuerpo.
MALFORMACIÓN
Fases del
desarrollo
teratológico
Gametogénesis (gametopatía) al
actuar un agente etiológico en esta
fase se puede producir reabsorción o
genopatías.
Blastogénesis (blastopatía) al actuar un
agente etiológico en esta fase, se
puede producir reabsorción, aborto o
duplicidad.
Organogénesis (embriopatía) al actuar
un agente etiológico en la fase de
organogénesis se producen marcadas
malformaciones.
Factores Teratogénicos
Factores exógenos o
ambientales
Factores endógenos o
hereditarios
Interacción entre factores
exógenos y endógenos
Factores exógenos o
ambientales
Físicos
Químicos
Anticuerpos
maternos
Hormonales
Virales
Dietéticos
Factores físicos
Temperatura: la presentación
de fiebre puede lesionar
células en diferenciación.
Traumatismos: pueden
producir desprendimientos
parciales de la placenta y con
ello promover una pobre
irrigación sanguínea al feto.
Radiaciones: las radiaciones pueden
desencadenar mutaciones.
TIPO DE MEDICAMENTO EFECTO EN EL FETO.
Pentobarbital Hemorragia neonatal
Talidomida Focomelia.
Cortisona Posible paladar hendido.
Progesterona Masculinización del feto Femenino.
Diestilbestrol Informes de adenocarcinoma del tracto genital
Yoduro de potasio Bocio atoxico en el feto
Clorpropamida Efectos Teratógenos no comprobados
Walfarina y Dicumarol Síndrome de la Walfarina, hipoplasia del cartílago nasal, epistaxis puntiforme.
Hidontoina Anomalía de los dedos y la uñas. Facies. Déficit mental y del crecimiento
Meclicina
Informes recientes de Malformaciones múltiples (Gastroquisis, malformaciones
de los miembros y columna.
Tetraciclina
Manchado de los dientes. Asociación no del todo comprobada con
cataratas congénitas. Potencial para el retardo del crecimiento óseo
Aminopterina Muerte fetal, malformaciones múltiples
Vitamina D2 Grandes cantidades pueden causar malformaciones cardiacas congénitas.
Factores químicos:
Infecciones virales:
Rubéola y varicela:
malformaciones
principalmente a nivel
de cerebro, ojos y
corazón.
Panleucopenia Felina:
Hipoplasia cerebelar.
Peste Porcina:
Hipoplasia cerebelar.
Diarrea Viral Bovina:
Hipoplasia cerebelar al
infectarse la vaca
entre los días 125 y
180 de gestación.
Encefalomielitis Aviar:
hidrocefalia,
hipoplasia cerebelar,
aplasias de esqueleto
y musculatura en
pollos.
• Avitaminosis A (Anoftalmía,
microftalmía).
• Plantas tóxicas: Lupino:
artrogriposis en terneros.
• Veratrum californicum:
ciclopía
Hormonas sexuales
Intersexos “Free Martin” en bovinos.
FREE
MARTIN
En bovinos el desarrollo
simultáneo de dos o más
embriones en el útero materno
posibilita la fusión de las
membranas fetales con
formación de anastomosis
vasculares a nivel del alanto-
córion. Dichas anastomosis
permiten intercambiar en
forma bidireccional elementos
formes (células) y sustancias
humorales (hormonas) entre
los fetos.
Factores endógenos o hereditarios
Se entiende por malformación endógena a aquella
debida a una mutación genética o anomalías
cromosómicas del óvulo y/o espermatozoide.
Las mutaciones son alteraciones de la información
genética en los cromosomas, la mutación; es
cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del
ADN, y forman parte del proceso de evolución de
los seres vivos, sin embargo las radiaciones, muchas
sustancias químicas y causas desconocidas generan
daños severos
ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
Tipo de Malformación
Anomalías Simples Anomalías Dobles
Malformaciones
por exceso
Malformaciones
por defecto
Heterotopías o
Ectopias
Gemelos Unidos
Gemelos c/
separación
completa
Malformaciones por defecto:
Detención del crecimiento
• Fisura (-squísis)
• Fusión de órganos pares (por detención de la
separación)
• Detención de canalización
• Atavismo (persistencia de partes embrionarias, viene
de atavus = antepasado)
Detención del crecimiento
Agenesia: ausencia de un órgano
Hipoplasia: desarrollo incompleto de un
órgano o parte del cuerpo.
Agenesia
Acrania: Ausencia de los huesos del cráneo.
Agnatia: Ausencia de la mandíbula
Anoftalmia: ausencia de uno o ambos ojos.
Amelia: Ausencia de extremidades.
Abraquia: Ausencia de miembros anteriores
(amelia anterior).
Hipoplasia
Fisura (-squísis)
Queilosquisis: fisura de labio
Palatosquisis: fisura del
paladar
Raquisquisis: fisura vertebral.
Schistosoma reflexus: fisura amplia del abdomen. Más
frecuente en bovinos. Las dos mitades laterales del
abdomen aparecen invertidas en dirección dorsal. La
columna presenta una marcada lordosis, de tal forma
que la pelvis casi toca la cabeza y las vísceras penden
libremente de la cavidad abdominal, en contacto con el
exterior
Fusión de órganos pares (por detención de la
separación)
Sindactilia: fusión de dedos.
Renarcuatus o riñón en herradura: fusión de
ambos riñones.
Cíclope: fusión de ambos ojos en el centro de la
cara.
Cíclopes caracterizados por
un ojo central y una
probosis sobre éste. A.
Gato (Felix catus); B. Perro
(Canis familiaris); C. Cerdo
(Sus scrofa); D. Humano.
Detención de canalización
Atresia anal
Atresia rectal
Atresia de colón.
El recto termina en una bolsa y por lo tanto el meconio,
permanece en el intestino. Esto puede ser causa de
vómito y de dilatación y agrandamiento del abdomen.
Cuando existe una fístula entre el intestino y la vejiga,
puede haber presencia de meconio en la orina.
Si la fístula está entre el intestino y la vagina, el
meconio es capaz de ser excretado a través de este
conducto.
Atavismo
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Malformaciones por exceso
partes
corporales
Polidactilia
Dicéfalo
Diprosopus
Polimelia
Dermoide: quiste epidermal que puede ubicarse
en cualquier órgano.
Heterotopías o Ectopias
(desplazamientos):
de órganos:
Ectopía cordis: corazón presenta una ubicación
errada.
Anomalías dobles:
Gemelos unidos (Duplicidad)
Duplicidad completa
Duplicidad incompleta
Duplicidad asimétrica
Gemelos con separación completa
Gemelos iguales
Gemelos desiguales
Gemelos iguales
Dos individuos iguales, no presentan alteraciones.
Gemelos desiguales: está desarrollado normalmente
uno de ellos, en tanto que el otro presenta graves
malformaciones (Acardio Acéfalo y el Amorfo Globoso).
Gemelos con separación completa
Gemelos unidos (Duplicidad)
a) Duplicidad completa: poseen dos columnas vertebrales completas.
Pero hay una región fusionada + “pagus” (unido). Ej: Cefalotoracopago:
unidos por cabeza y tórax. Isquiópago: unidos por el isquión.
b) Duplicidad incompleta:
Diprosopus: duplicidad del esqueleto de la cara.
Dicéfalo: dos cabezas.
Duplicidad anterior: duplicación del tercio anterior con dos cabezas, dos
cuellos y cuatro manos.
Duplicidad posterior: duplicación del tercio posterior (dos colas, dos pelvis
y cuatro patas).
c) Duplicidad asimétrica: Es rara. En este caso está desarrollado
normalmente uno de los gemelos (autósito), mientras que el otro es
mucho más pequeño y presenta grandes anomalías (parásito).
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Malformaciones congénitas en animales

  • 1. M.V. HERNAN OJEDA PADILLA MALFORMACIONES CONGÉNITAS
  • 2. Terminología • Rama de la patología que estudia los defectos congénitos de los animales y el hombre, es la ciencia que estudia las malformaciones congénitas o mutaciones. TERATOLOGÍA • determinada característica del animal presentada desde el nacimiento CONGÉNITO • Alteración patológica del crecimiento celular, orgánico o alteraciones y defectos estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento y originadas en una falla en la formación de uno o más constituyentes del cuerpo. MALFORMACIÓN
  • 3. Fases del desarrollo teratológico Gametogénesis (gametopatía) al actuar un agente etiológico en esta fase se puede producir reabsorción o genopatías. Blastogénesis (blastopatía) al actuar un agente etiológico en esta fase, se puede producir reabsorción, aborto o duplicidad. Organogénesis (embriopatía) al actuar un agente etiológico en la fase de organogénesis se producen marcadas malformaciones.
  • 4. Factores Teratogénicos Factores exógenos o ambientales Factores endógenos o hereditarios Interacción entre factores exógenos y endógenos
  • 6. Factores físicos Temperatura: la presentación de fiebre puede lesionar células en diferenciación. Traumatismos: pueden producir desprendimientos parciales de la placenta y con ello promover una pobre irrigación sanguínea al feto.
  • 7. Radiaciones: las radiaciones pueden desencadenar mutaciones.
  • 8. TIPO DE MEDICAMENTO EFECTO EN EL FETO. Pentobarbital Hemorragia neonatal Talidomida Focomelia. Cortisona Posible paladar hendido. Progesterona Masculinización del feto Femenino. Diestilbestrol Informes de adenocarcinoma del tracto genital Yoduro de potasio Bocio atoxico en el feto Clorpropamida Efectos Teratógenos no comprobados Walfarina y Dicumarol Síndrome de la Walfarina, hipoplasia del cartílago nasal, epistaxis puntiforme. Hidontoina Anomalía de los dedos y la uñas. Facies. Déficit mental y del crecimiento Meclicina Informes recientes de Malformaciones múltiples (Gastroquisis, malformaciones de los miembros y columna. Tetraciclina Manchado de los dientes. Asociación no del todo comprobada con cataratas congénitas. Potencial para el retardo del crecimiento óseo Aminopterina Muerte fetal, malformaciones múltiples Vitamina D2 Grandes cantidades pueden causar malformaciones cardiacas congénitas. Factores químicos:
  • 9. Infecciones virales: Rubéola y varicela: malformaciones principalmente a nivel de cerebro, ojos y corazón. Panleucopenia Felina: Hipoplasia cerebelar. Peste Porcina: Hipoplasia cerebelar. Diarrea Viral Bovina: Hipoplasia cerebelar al infectarse la vaca entre los días 125 y 180 de gestación. Encefalomielitis Aviar: hidrocefalia, hipoplasia cerebelar, aplasias de esqueleto y musculatura en pollos.
  • 10. • Avitaminosis A (Anoftalmía, microftalmía). • Plantas tóxicas: Lupino: artrogriposis en terneros. • Veratrum californicum: ciclopía Hormonas sexuales Intersexos “Free Martin” en bovinos.
  • 11. FREE MARTIN En bovinos el desarrollo simultáneo de dos o más embriones en el útero materno posibilita la fusión de las membranas fetales con formación de anastomosis vasculares a nivel del alanto- córion. Dichas anastomosis permiten intercambiar en forma bidireccional elementos formes (células) y sustancias humorales (hormonas) entre los fetos.
  • 12. Factores endógenos o hereditarios Se entiende por malformación endógena a aquella debida a una mutación genética o anomalías cromosómicas del óvulo y/o espermatozoide. Las mutaciones son alteraciones de la información genética en los cromosomas, la mutación; es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN, y forman parte del proceso de evolución de los seres vivos, sin embargo las radiaciones, muchas sustancias químicas y causas desconocidas generan daños severos
  • 14. Tipo de Malformación Anomalías Simples Anomalías Dobles Malformaciones por exceso Malformaciones por defecto Heterotopías o Ectopias Gemelos Unidos Gemelos c/ separación completa
  • 15. Malformaciones por defecto: Detención del crecimiento • Fisura (-squísis) • Fusión de órganos pares (por detención de la separación) • Detención de canalización • Atavismo (persistencia de partes embrionarias, viene de atavus = antepasado)
  • 16. Detención del crecimiento Agenesia: ausencia de un órgano Hipoplasia: desarrollo incompleto de un órgano o parte del cuerpo.
  • 17. Agenesia Acrania: Ausencia de los huesos del cráneo. Agnatia: Ausencia de la mandíbula Anoftalmia: ausencia de uno o ambos ojos. Amelia: Ausencia de extremidades. Abraquia: Ausencia de miembros anteriores (amelia anterior).
  • 18.
  • 20. Fisura (-squísis) Queilosquisis: fisura de labio Palatosquisis: fisura del paladar Raquisquisis: fisura vertebral.
  • 21. Schistosoma reflexus: fisura amplia del abdomen. Más frecuente en bovinos. Las dos mitades laterales del abdomen aparecen invertidas en dirección dorsal. La columna presenta una marcada lordosis, de tal forma que la pelvis casi toca la cabeza y las vísceras penden libremente de la cavidad abdominal, en contacto con el exterior
  • 22. Fusión de órganos pares (por detención de la separación) Sindactilia: fusión de dedos. Renarcuatus o riñón en herradura: fusión de ambos riñones. Cíclope: fusión de ambos ojos en el centro de la cara.
  • 23.
  • 24. Cíclopes caracterizados por un ojo central y una probosis sobre éste. A. Gato (Felix catus); B. Perro (Canis familiaris); C. Cerdo (Sus scrofa); D. Humano.
  • 25. Detención de canalización Atresia anal Atresia rectal Atresia de colón.
  • 26.
  • 27.
  • 28. El recto termina en una bolsa y por lo tanto el meconio, permanece en el intestino. Esto puede ser causa de vómito y de dilatación y agrandamiento del abdomen. Cuando existe una fístula entre el intestino y la vejiga, puede haber presencia de meconio en la orina. Si la fístula está entre el intestino y la vagina, el meconio es capaz de ser excretado a través de este conducto.
  • 29.
  • 32. Dermoide: quiste epidermal que puede ubicarse en cualquier órgano. Heterotopías o Ectopias (desplazamientos):
  • 33. de órganos: Ectopía cordis: corazón presenta una ubicación errada.
  • 34. Anomalías dobles: Gemelos unidos (Duplicidad) Duplicidad completa Duplicidad incompleta Duplicidad asimétrica Gemelos con separación completa Gemelos iguales Gemelos desiguales
  • 35. Gemelos iguales Dos individuos iguales, no presentan alteraciones. Gemelos desiguales: está desarrollado normalmente uno de ellos, en tanto que el otro presenta graves malformaciones (Acardio Acéfalo y el Amorfo Globoso). Gemelos con separación completa
  • 36. Gemelos unidos (Duplicidad) a) Duplicidad completa: poseen dos columnas vertebrales completas. Pero hay una región fusionada + “pagus” (unido). Ej: Cefalotoracopago: unidos por cabeza y tórax. Isquiópago: unidos por el isquión. b) Duplicidad incompleta: Diprosopus: duplicidad del esqueleto de la cara. Dicéfalo: dos cabezas. Duplicidad anterior: duplicación del tercio anterior con dos cabezas, dos cuellos y cuatro manos. Duplicidad posterior: duplicación del tercio posterior (dos colas, dos pelvis y cuatro patas). c) Duplicidad asimétrica: Es rara. En este caso está desarrollado normalmente uno de los gemelos (autósito), mientras que el otro es mucho más pequeño y presenta grandes anomalías (parásito).
  • 37.
  • 38.

Editor's Notes

  1. La radiación ionizante mata rápidamente las células en proliferación por lo que produce cualquier tipo de anomalía congénita según la dosis y el momento de exposición.
  2. La ciclopamina (11-deoxojervina) en un alcaloide esteroidal aislado de la planta Veratrum californicum. Su nombre es debido a la ciclopía provocada a ovejas cuyas progenitoras fueron alimentadas con forrajes que contenían V. californicum, en una granja de Idaho. Efectos fisiológicos.- Este compuesto puede provocar holoprosencefalia y (ciclopía). Esto es debido a la supresión del gen hedgehog (Hh). La ciclopamina es útil en el estudio del papel del Hh en el desarrollo fetal normal, y en el tratamiento potencial de cierto cánceres donde Hh esta sobreexpresado. La ciclopamina inhibe la ruta de señalización Hedgehog por influencia del balance entre formas activas e inactivas de la proteína Smoothened.
  3. los genes Hh durante el desarrollo, sus mutaciones, o bien mutaciones en genes implicados en regular o mediar su actividad, producen importantes malformaciones todas ellas reflejadas en la patología .En humanos la haploinsuficienca de Shh produce holoprosencefalia . Se trata de una malformación severa consecuencia de la división defectuosa del prosencéfalo en los dos hemisferios cerebrales. Se presenta con muy diferentes grados de severidad nerviosa que se asocian con alteraciones proporcionales del cráneo y cara. Los casos más severos son incompatibles con la vida y se parecen mucho al fenotipo del ratón mutante para Shh que se caracteriza por un cerebro unilobulado, ciclopia y proboscide.
  4. Asociación.- VACTEL (anomalías vertebrales, anales, cardíacas, traqueoesofágicas, renales y de los miembros).
  5. Atresia anal.- puede ser única o estar asociada a otras anomalías también congénitas (en este tipo de anomalías se han encontrado errores en los genes) como en el acrónimo VACTERL (por sus siglas en inglés), en el que el bebé padece malformaciones del ano, de las vértebras, corazón, riñón, esófago y de los brazos y piernas, así como en algunos bebés con el Síndrome de Down y en algunas malformaciones congénitas del pulmón. Frecuentemente está asociado a malformaciones de las vías urinarias (riñón, vejiga, uréteres) en el 30%, lo que aumenta la gravedad y las complicaciones del ano imperforado.
  6. Producido el parto, el ingreso de aire a los pulmones los insufla como consecuencia hay incremento de la tensión de oxígeno, que produce la obliteración funcional del conducto arterial por contracción del musculo liso contenido en el vaso. Condiciones normales esto ocurre de 12 a 24 horas post parto. Luego del cierre funcional se produce un cierre anatómico definitivo como consecuencia de la proliferación de la íntima vascular, el remanente no permeable se conoce como ligamento arterial y permanece uniendo por toda la vida a ambas arterias.