1. Síndrome de Alcohol en el Feto

3. Clasificación de los Padecimientos
Genéticos
1. Los debidos a Herencia Monofactorial, en los que un
factor fundamentalmente genético (genes de efecto
dominante o efecto recesivo) es el principal agente
etiológico.
2. Los que obedecen a Herencia Multifactorial, en la que
interaccionan, para dar un efecto, factores genéticos y
ambientales.
3. Los que resultan de alteraciones numéricas o
estructurales de los cromosomas.
M. González Ramos
Texto de Genética Clínica

5. Principios Generales de Teratología
• La susceptibilidad de un Teratogeno depende
del Genotipo y la manera en que éste
interactúa con los Factores Ambientales.
• La susceptibilidad de un Agente Teratogénico
varía con el Estado de Desarrollo y el Tiempo
de la Exposición.
Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977
Plenum-Press

6. Anónimo. Castas. Siglo XVIII

7. Principios Clásicos de Teratología
La susceptibilidad depende de:
• Genotipo del Producto
• Genotipo de la Madre
• Dosis del Agente
• Estado del Desarrollo
• Naturaleza del Agente
• Enfermedad
• Susceptibilidad Genética

8. Factores que Condicionan la Variabilidad
en la Expresión de un Teratogeno
• Dosis del Agente
• Tiempo de Exposición
• Susceptibilidad del Huésped
• Interacciones con otros Factores Ambientales
Principles and practice of medical genetis
Vol. 1 - 1983

10. Principios Generales de Teratología
• Los Agentes Teratogenos actúan en formas
específicas (mecanismos) sobre las células que se
están desarrollando y los tejidos que inician una
embriogénesis anormal (Patogénesis)
• Las manifestaciones finales del desarrollo
anormal son la muerte, malformaciones, retardo
en el crecimiento y alteraciones funcionales.
Wilson Handbook of Teratology No. 1977
Plenum-Press

12. Mecanismos de Teratogénesis
• Muerte Celular
• Crecimiento Celular y Proliferación
• Migración Celular
• Interacción Celular y Tejidos
• Disrupciones

16. Mecanismos de Teratogénesis
• Mutación
• No Disyunción y Rompimientos Cromosómicos
• Interferencia Mitótica
• Ácidos Nucleicos alterados
• Falta de Precursores y Sustratos necesarios para
la Biosíntesis
Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977
Plenum Press

18. Tipo de Teratogenos
• Agentes Infecciosos
• Agentes Físicos
• Agentes Químicos y Drogas
• Factores Maternos Genéticos y Metabólicos
Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977
Plenum-Press

20. Agentes Químicos y Drogas
• Talidomida
• Alcohol Etílico
• Tabaco
• Salicilatos
Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977
Plenum-Press

21. Síndrome de Alcohol en el Feto
• Características Faciales:
– Fisuras Palpebrales cortas
– Narinas Antevertidas
– Filtrum Hipoplásico
– Labio superior delgado
– Micrognatia
– Prognatismo

22. Síndrome de Alcohol en el Feto
Ojos:
• Ptosis
• Estrabismo
• Miopia
• Microftalmia
• Bleforofimosis
• Coloboma

23. Síndrome de Alcohol en el Feto
Boca
• Labio fisurado con o sin paladar hendido
• Dientes pequeños
• Defectos del esmalte
• Maloclusión

25. Síndrome de Alcohol en el Feto
Sistema Nervioso Central:
• Microcefalia
• Defectos de Migración Neuronal
• Anormalidades del Cuerpo Calloso
• Hipoplasia del Cerebelo

28. Síndrome de Alcohol en el Feto
Sistema Nervioso Central:
• Retraso mental moderado a severo
• Microcefalia
• Pobre coordinación
• Hipotonia
• Irritabilidad
• Hiperactividad

30. Síndrome de Alcohol en el Feto
Sistema Nervioso Central:
• Liscencefalia
• Holoprosencefalia
• Defectos de cierre de tubo neural
• Hidrocefalia

34. Síndrome de Alcohol en el Feto
Anomalías Cardiovasculares:
• Comunicación Interauricular
• Comunicación Interventricular
• Tetralogia de Fallot
• Persistencia de Conducto Arterioso
• Estenosis Pulmonar

35. Síndrome de Alcohol en el Feto
Anomalías Cardiovasculares:
• Estenosis Subaortica
• Canal Atrioventricular
• Doble cámara de salida de ventrículo derecho
• Coartación de Aorta
• Cardiomiopatia

38. Síndrome de Alcohol en el Feto
Esqueléticas:
• Alteración de pliegues palmares
• Pectus Excavatum o Carinatum
• Limitación extensión de articulaciones
• Sinostosis Cubitoradial
• Anomalía de Klippel-Feil

43. Síndrome de Alcohol en el Feto
Urogenital:
• Hipoplasia de labios mayores
• Hipospadias
• Hidronefrosis
• Hipoplasia Renal

44. Síndrome de Alcohol en el Feto
Neoplasias:
• Linfoma de Hodgkin
• Neuroblastoma
• Meduloblastoma

45. Diagnóstico Diferencial

51. Consejo Genético
Pablo O’Higgins – Matrimonio Campesino

52. Pablo O’Higgins – Madre Tierra