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Definitivo mccune

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  • 1. Síndrome de McCune-Albright. Causa de Osteoporosis Infantil. Nuevas Alternativas De Tratamiento Ortopédico Galbán, Miguel *; Santana, Adolfredo**; Villanueva, Roceli***; DePace, Francisco**** Palabras claves: McCune Albright, Clavo fassier-Duval, Osteoporosis infantil RESUMEN El Síndrome de McCune-Albright es definido como una patología que cursa con: displasia fibrosa poliostótica, deformidades óseas, fracturas frecuentes, pubertad precoz, manchas cutáneas ¨café con leche¨ y diversas patologías endocrinas. El objetivo de este trabajo es describir la experiencia con los clavos telescopados en pacientes con displasia fibrosa poli-ostótica asociado a síndrome de McCune-Albright en tratamiento con Bifosfanato. Se realiza estudio descriptivo, transversal, retrospectivo de los pacientes que presentan Síndrome de McCune Albright que fueron intervenidos quirúrgicamente para estabilización de miembros inferiores con clavos telescópico tipo Fassier Duval, desde el 2008 hasta 2010. La muestra esta constituida por 4 pacientes de sexo femenino, en una edad comprendida entre 5 y 11 años, que están recibiendo tratamiento médico con bifosfonato y con antecedente de múltiples fracturas en las extremidades. Se colocaron un total de 7 clavos telescopado, 5 de ellos a nivel de fémur, 2 a nivel de tibia, 4 por fractura y 3 para corrección de deformidad, a 3 fémures se les retiró materiales de osteo-síntesis que fracasaron en cirugías previas. Actualmente con evolución clínica y radiológica satisfactoria, sin eventos recientes de fractura o deformidad en los miembros operados. ABSTRAC
  • 2. INTRODUCCIÓN
  • 3. El Síndrome de McCune –Albright es definido como una patología que cursa con: displasia fibrosa poliostótica, pubertad precoz, anchas cutáneas ¨café con leche¨ y diversas patologías endocrinas (1). La lesiones óseas por la displasia fibrosa suelen asociarse a fracturas frecuentes y deformidades angulares de las extremidades. La alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma (20q13.2), en el gen GNAS1, implicado en la codificación de las proteínas G, involucradas en el desarrollo de las estructuras músculo-esqueléticas y hormonales. La mutación es en mosaico, o sea, que la mutación se encuentra al azar, se produce en la formación del embrión, en todas o solo algunas células. El primer caso fue descrito por Donovan McCune en 1936, siendo caracterizada como síndrome por Fuller Albright en 1937 (1). La incidencia exacta es desconocida, siendo esta una patología genética esporádica y rara. Afecta con más frecuencia el sexo femenino debido a lo evidente de las manifestaciones clínicas tales como la menarquia (1). No hay datos que apoyen una incidencia aumentada según a raza. Entre los exámenes para-clínicos se describen el ultrasonido pélvico para detectar y medir quistes de ovarios, así como de las partes blandas, para detectar tumoraciones. Los estudios radiológicos son suficientes para detectar la presencia de displasia fibrosa y ante la duda se indica survey óseo gammagráfico para detectar sitios asintomáticos. Las complicaciones osteoarticulares son asociadas a la fragilidad ósea provocada por la displasia fibrosa poiliostótica que lleva a fracturas patológicas frecuentes de las extremidades. La poca densidad ósea u osteoporosis lleva a fracasos en la osteosintesis, por lo que es frecuente la pseudoartrosis. Las deformidades angulares de los hueso largos están presentes en especial en las extremidades inferiores.
  • 4. No existe tratamiento contra el problema molecular específico de esta enfermedad. El manejo médico es primordialmente endocrinológico, aunque la displasia fibrosa y su consecuente fragilidad ósea, se trata mediante el uso de bifosfonatos (2). El tratamiento quirúrgico de las fracturas se ha realizado con clavos no fresados (rimados) para estabilización de fracturas de fémur, tibia y humero (3). El tratamiento con sistemas de placas DCP, LCP y tutores externos ha presentado complicaciones, por aflojamiento de los sistemas por la poca densidad de las corticales. Desde el 2008 se inicio como alternativa de tratamiento médico la utilización de bifosfanato en pacientes con osteoporosis infantil asociada al síndrome de McCune Albright y como tratamiento quirúrgico para la corrección de deformidad y estabilización de las fracturas, se utilizó clavos telescópico tipo Fassier Duval. El objetivo de este trabajo es describir la experiencia con los clavos telescopados de Fassier-Duval en los pacientes con Sídrome de McCune-Albright, con la finalidad de reducir fracturas, corregir deformidades y disminuir el riesgo de lesiones óseas, mejorando la calidad de vida de estos niños. MATERIALES Y METODOS Se realiza un estudio descriptivo, transversal, retrospectivo de los pacientes que presentan Síndrome de McCune Albright que fueron intervenidos quirúrgicamente para estabilización de miembros inferiores con clavos telescópico tipo Fassier Duval, desde el 2008 hasta 2010 y quienes han recibido tratamiento médico endocrinológico y con bifosfanatos. Se evalúan cuatro pacientes con diagnóstico de síndrome de McCune Albright, que presentan osteoporosis infantil, displasia fibrosa poliostotica y con antecedente de
  • 5. múltiples fracturas patológicas en miembros inferiores desde muy temprana edad. Algunas de estas fracturas fueron tratadas en su mayoría con la utilización de yeso y otros casos con material de osteosíntesis tipo placas DCP y fijadores externos, no obteniendo resultados óptimos. No total fe fxs Tto previo deformidades Pac 1 Pac 2 Pac 3 Pac 4 En la afectación poliostótica suele tener gran afectación con mayor agresividad en uno de los hemicuerpos. En estudios radiológicos se evidencia lesiones óseas medulares con la llamada imagen de vidrio esmerilado. La densidad radiológica de estas lesiones depende de la proporción de los elementos óseos y fibrosos, cuando abundan los elementos fibroso la imágenes tienen más apariencia radiolucente con las corticales delgadas y abombadas, referida también como displasia fibrosa protuberans. La fragilidad ósea provoca fracturas y sus secuelas como consolidaciones viciosas, produciendo deformidades angulares, además de observar disminución de la calidad de la matriz ósea. Para corregir las angulaciones y realizar síntesis de fracturas en estos huesos con características especiales, se realiza intervención quirúrgica con la intensión de realizar osteotomías alienadoras y fijación con la colocación de clavo telescopado Fassier-Duval y posterior férula para control rotacional. RESULTADOS La muestra esta constituida por 4 pacientes de sexo femenino, en una edad comprendida entre 5 y 11 años, con antecedente de menarquía precoz en tratamiento y control con servicio de endocrinología, además de recibir tratamiento médico con bifosfonato (3 de ellos con pamindronato disódico y 1 con alendronato) y múltiples fracturas en los diferentes miembros. Paciente N° 1:
  • 6. Femenino de 9 años de edad, con antecedente de menarquía a los 7 años refiriendo la primera fractura a la edad de 4 años a nivel de cubito derecho. Presentó fractura de fémur derecho en el 2007 con tratamiento quirúrgico en otro centro con placa medio tubo y tornillos de cortical y en julio 2008 se realiza retiro de material de osteosíntesis, persistiendo la marcha con cojera, pero con mejoría del dolor. Acudió por primera vez 16-01-09 por presentar dolor de fuerte intensidad en cadera derecha, al examen físico se evidencia deformidad en porción proximal de muslo derecho, con acortamiento y rotación externa del miembro, asimetría craneofacial, manchas cutáneas ¨café con leche¨ , desarrollo en estadio 2 de Tanner En los estudios radiológicos se evidenció fractura patológica sub-trocantérica derecha con signos de displasia fibrosa. Se le realizó intervención quirúrgica el 03-02-2009 para reducción de fractura sub- trocantérica de fémur derecho fijada con clavo de Fassier-Duval (clavo telescópico) de 5,6 mm femoral. Posteriormente presento el 5-05-09 fractura patológica de tibia derecha, realizando fijación con clavo de Fassier-Duval. La paciente esta recibiendo tratamiento con pamindronato desde el 2009, no reportando mas episodio de fracturas. Paciente N° 2: Paciente femenino de 10 años de edad, con menarquía a los 7 años de edad, en control y tratamiento endocrinológico con alendronato. El 21-03-2010 sufrió caída de sus pies y como consecuencia su primera fractura patológica de tercio proximal de fémur izquierdo. Al examen radiológico se observa fractura sub-trocanterica de fémur izquierdo en hueso con signos de displasia fibrosa. El 30-03-2010 se realizó intervención quirúrgica para: Reducción de fractura sub- trocantérica de fémur izquierdo, osteotomía femoral distal por deformidad angular con colocación de clavo de Fassier-Duval (clavo telescópico) de 4,8 mm femoral. (Figura 1) Paciente N° 3:
  • 7. Paciente de sexo femenina de 5 años de edad quien presenta coxa vara de cadera izquierda, con antecedente de primera fractura a los 12 meses de edad en fémur izquierdo en protocolo de pamindronato desde 2009. Como secuela presentaba deformidad en coxa vara izquierda, que luego se convirtió en fractura al caerse de sus pies y el 27 de noviembre 2009 se realiza reducción de fractura sub-trocanterica izquierda con colocación de clavo de Fassier-Duval (clavo telescópico) de 4,5 mm femoral. Posteriormente, debido a las características de la tibia izquierda, adelgazamiento de corticales, se planifica nueva intervención quirúrgica para estabilización de la misma con Clavo telescópico de Fassier-Duval de 4,0 mm. Paciente N° 4: Se trata de paciente de sexo femenino de 11 años de edad quien presenta Síndrome de McCune-Albright, caracterizado por displasia fibrosa poliostótica, osteoporosis infantil, asimetría de hemi-cuerpo, menarquia a los 9 meses de edad e hipertiroidismo. La paciente ha presentado múltiples fracturas. El 03-06-05 sufrió fractura patológica de tercio proximal de fémur derecho e izquierdo tratado con espica de yeso, un año después, la paciente presenta consolidación viciosa sub-trocanterica de fémur bilateral en varo, ante-curvatun y rotación externa tratada quirúrgicamente (20-04-06) con osteotomía sub- trocanterica, reducción abierta más colocación de placa DCP de 4.5 estrecha de ocho orificio y colocación de injerto óseo bilateral. En noviembre de 2008 sufrió fractura diafisiaria de fémur izquierdo, la cual fue tratada con fijador externo mono-planar por 2 meses. En el 2009 la paciente refiere dolor e impotencia funcional para la marcha, al examen radiológico se observa consolidación viciosa sub-trocanterica de fémur bilateral en hueso con signos de displasia fibrosa y signos de aflojamiento de material de osteo-síntesis de ambos fémures. El día 26 de enero de 2010 se realizó intervención quirúrgica del miembro mas afectado para retiro de material de osteosíntesis de fémur derecho, con osteotomía según técnica de SuperHip, estabilizada por medio de clavo telescópico de 4,0 mm femoral y alambre K en cuello femoral con técnica descrita por F. Fassier, adicionalmente, colocación de injerto óseo (hueso desmineralizado) Grafton-Putty de 5 cc y 40 cc de hueso esponjoso.
  • 8. Al observarse buenos signos de consolidación en femur derecho, el 22 de mayo de 2010 se realizo intervención quirúrgica para corregir la deformidad del miembro inferior izquierdo mediante el retiro de material de osteosíntesis de fémur izquierdo, osteotomía diafisiaria para corrección de deformidad angular y rotacional fijada con clavo de Fassier- Duval izquierdo de 4,0 mm femoral con colocación de alambre K en cuello femoral con técnica descrita por F. Fassier. (Figura 2) Actualmente se esta planificando la corrección de deformidades angulares de tibia izquierda y humero izquierdo con colocación de clavo de Fassier-Duval. Se colocaron un total de 7 clavos telescopados Fassier-Duval, 5 de ellos a nivel de fémur, 2 a nivel de tibia. Las causas por las cuales ameritaron su colocación fue por fractura patológica (4 extremidades) y para corrección de deformidad (3 miembros). A 3 fémures previamente se les retiro material de osteosíntesis porque fracasaron. El promedio de fracturas por año es muy variable entre las pacientes, teniendo casos leves como el caso N°2 la cual esta debutando con una fractura este año, como muy severos (paciente N°4) con 10 eventos al año aproximadamente. A todos los casos se le colocó férula de protección y control rotacional con una duración de 2 a 3 semanas (se retira al observar signos de consolidación) y comienzo del apoyo parcial del miembro. Actualmente con evolución clínica y radiológica satisfactoria, sin eventos recientes de fractura o deformidad en los miembros operados. Discusión La administración de Pamidronato DiSódico en pacientes con Síndrome de McCune Albright, ha demostrado ser una alternativa terapéutica que mejora el dolor y repercute positivamente en la calidad de vida(4).
  • 9. Las características estructurales de los huesos osteoporóticos es diferente y los materiales de síntesis debe de ser adaptados a estos . La aplicación de placas y tornillos convencionales y tornillos bloqueados, así como tutores externos, NO ES ADECUADA A ESTA ESTRUCTURA ÓSEA. El uso de clavos intra-medulares les proporciona un tutor interno y soporte estructural. En pacientes con fisis funcionales, los clavo endomedularess telescópico tipo Fassier-Duval, no solo funcionan como método para estabilizar las fracturas ocurridas en estos pacientes, sino que también ofrecen una “ferulización” interna, protegiendo al hueso osteoporótico durante su crecimiento. Durante la revisión de la literatura no fue encontrada referencia alguna al uso de clavos telescópicos en pacientes con esta patología. CONCLUCIONES El Síndrome de McCune Albright no es una enfermedad genética letal y el pronóstico de longevidad es favorable. Las lesiones de la displasia fibrosa no progresan durante la edad adulta, pero se asocian a deformidades, fracturas patológicas y dolor en los huesos afectados, con compresión ocasional de algún par craneal. Por tal motivo, es primordial que se ofrezca nuevas alternativas de tratamiento efectivo para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, como es la corrección y prevención de deformidades disminuyendo así el número de fracturas. Al utilizar clavos telescopados se otorga una protección a los huesos largos durante el crecimiento de los pacientes, dicha versatilidad no se obtiene con otros sistemas de fijación.
  • 10. REFERENCIAS 1.- Gabriel I Uwaifo et al. McCune-Albright Syndrome. [monografía en Internet] *. Diciembre 2008. [acceso 21 de mayo de 2009]. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/127233-overview 2.- Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis. May 19 2008;3:12 3.- Ippolito E, Caterini R, Farsetti P, Potenza V. Surgical treatment of fibrous dysplasia of bone in McCune-Albright syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab.2002; 15 939-944 4.- Lala R, Matarazzo P, Bertelloni S, Buzo F, Rigon F, de Sanctis C. Pamidronate treatment of bone fibrous dysplasia in nine children with McCune-Albright syndrome. Acta Paediatrica. 2000; 89, Issue 2 , 188-193 5.- Frassica FJ. Fibrous dysplasia. Disponible en URL: http://www.ortho.hyperguide.com/tutorial/tumors (Feb 2005). 6.- Kairemo KJA, Verho S, Dunkel L. Imaging of McCune-Albright using bone single photon emission computed tomography. Eur J Pediatr. 1999; 158:123-6. 7.-Shenker A, Weinstein LS, Moran A, Pescovitz OH, Charest NJ, Boney CM, et al. Severe endocrine and nonendocrine manifestations of the McCune-Albright syndrome associated with activating mutations of stimulatory G protein Gs. J Pediatr. 1993;123:509-18. 8.- Santos Silva E, Lumbroso S, Medina M, Gillerot Y, Sultan C, Sokal EM. Demonstration ofMcCune-Albright mutations in the liver of children with high ?GT progressive cholestasis. J Hepatology. 2000;32:154-8. 9.-Boston BA. McCune-Albright syndrome. Disponible en URL: http://www.emedicine.com/ped/topic 1386.htm (Dic 2004). 10.-Farber A, Sponseller PD. Fibrous dysplasia. Disponible en URL: http://www.ortho.hyperguides.com/tutorial/tumors/ (Feb 2005). 11.-Uwaifo GI, Sarlis NJ. McCune-Albright síndrome. Disponible en URL. http: www.emedicine.com/ped/topic 3194.htm (Jun 2004).
  • 11. 12.-Lane JM, Einhorn TA, Kaplan F. Paget´s disease. Disponible en URL: http://www.ortho.hyperguides.com/tutorial/tumor/paget/default.asp (Ene 2005). FIGURAS FIGURA 1. Paciente N°2, fractura patológica de femur izquierdo. A) Rx preoperatoria B) control post quirúrgico. FIGURA 2. Paciente N°3. Clavo telescopado Fassier Duval en tibia para corrección de deformidad.
  • 12. FIGURA 2. Paciente N°4. Retiro de material de osteosíntesis en ambas caderas y colocación de clavo Fassier Duval.

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