Mutaciones Cromosómicas

INTEGRANTES:
•Mite Patricia
•Molina Michelle
•Moran Scarleth
•Moreno Melissa
•Murgueitio Coraima
• Las mutaciones cromosómicas son modificaciones
en el número total de cromosomas, la duplicación o
supresión de genes o d...
SINDROME DE PATAU
• La trisomía 13, también conocida como el síndrome
de Patau, es un trastorno genético en el cual una
pe...
CAUSAS
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del
cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
El ma...
SINTOMAS
•Labio leporino o paladar hendido.
•Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos).
•Ojos muy ...
PREVENCION
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del
nacimiento mediante una amniocentesis con
estudios cromosómicos ...
SINDROME DE CRI-DU-CHAT
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de
una parte del cromosoma número 5. El nombre de...
CAUSAS
El síndrome del maullido del gato es poco común y
es causado por un problema con el cromosoma 5.
Se cree que la may...
SINTOMAS
•Llanto de tono alto similar al de un gato
•Inclinación de los ojos hacia abajo
•Bajo peso al nacer y crecimiento...
PREVENCION
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas
con antecedentes familiares de este síndrome que
deseen un...
SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

El síndr...
CAUSAS
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down
ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21.
Esta forma de s...
CARACTERISTICAS
•Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
•Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, ti...
POSIBLES COMPLICACIONES
•Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño.
•Lesión por compresión de la médula espin...
SINDROME DE GILBERT
Es un trastorno común transmitido de padres a hijos.
Dicho trastorno afecta la forma como la bilirrubi...
CAUSAS
SINTOMAS
PREVENCION
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que
afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cr...
CAUSAS
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46.
Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares
fund...
SINTOMAS
•Manos y pies hinchados.
•Cuello ancho y unido por membranas.
En las niñas mayores, se puede observar una combina...
PRUEBAS Y EXAMENES
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier
etapa de la vida y también antes del nacimient...
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Mutaciones cromosómicas

  1. 1. Mutaciones Cromosómicas INTEGRANTES: •Mite Patricia •Molina Michelle •Moran Scarleth •Moreno Melissa •Murgueitio Coraima
  2. 2. • Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el .
  3. 3. SINDROME DE PATAU • La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
  4. 4. CAUSAS La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. El material extra interfiere con el desarrollo normal. La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
  5. 5. SINTOMAS •Labio leporino o paladar hendido. •Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos). •Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno. •Disminución del tono muscular. •Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia). •Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal. •Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma). •Orejas de implantación baja. •Discapacidad intelectual severo. •Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel). •Convulsiones. •Pliegue palmar único. •Anomalías esqueléticas de las extremidades. •Ojos pequeños. •Cabeza pequeña (microcefalia). •Mandíbula inferior pequeña (micrognacia). •Testículo no descendido (criptorquidia).
  6. 6. PREVENCION La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.
  7. 7. SINDROME DE CRI-DU-CHAT Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato. La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el tiempo.
  8. 8. CAUSAS El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un problema con el cromosoma 5. Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
  9. 9. SINTOMAS •Llanto de tono alto similar al de un gato •Inclinación de los ojos hacia abajo •Bajo peso al nacer y crecimiento lento •Orejas de implantación baja o de forma anormal •Discapacidad intelectual •Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies •Una sola línea en la palma de la mano •Papilomas cutáneos justo delante de la oreja •Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras •Cabeza pequeña (microcefalia) •Quijada pequeña (micrognacia) •Ojos separados
  10. 10. PREVENCION No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética. No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas. Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
  11. 11. SINDROME DE DOWN Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.
  12. 12. CAUSAS En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
  13. 13. CARACTERISTICAS •Su cabeza y cara son redondas y pequeñas. •Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental. •Su nariz es pequeña y chata. •Las orejas son pequeñas. •Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse. •La piel tendrá diferentes tonalidades. •Tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona. •Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. •Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad. •Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.
  14. 14. POSIBLES COMPLICACIONES •Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño. •Lesión por compresión de la médula espinal. •Endocarditis. •Problemas oculares. •Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones. •Hipoacusia. •Problemas cardíacos. •Obstrucción gastrointestinal. •Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello. En la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
  15. 15. SINDROME DE GILBERT Es un trastorno común transmitido de padres a hijos. Dicho trastorno afecta la forma como la bilirrubina es procesada por el hígado y causa ictericia. El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria autosómica recesiva asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre
  16. 16. CAUSAS
  17. 17. SINTOMAS
  18. 18. PREVENCION
  19. 19. SINDROME DE TURNER El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.
  20. 20. CAUSAS La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
  21. 21. SINTOMAS •Manos y pies hinchados. •Cuello ancho y unido por membranas. En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas: •Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso. •Tórax plano y ancho en forma de escudo. •Párpados caídos. •Ojos resecos. •Infertilidad. •Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación). •Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
  22. 22. PRUEBAS Y EXAMENES El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal. •Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados. •Se pueden realizar los siguientes exámenes: •Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante). •Ecocardiografía. •Cariotipado. •Resonancia magnética del tórax. •Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones. •Examen pélvico. El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

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