Narcolepsia

1,065 views
896 views

Published on

Published in: Health & Medicine
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
1,065
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
226
Actions
Shares
0
Downloads
5
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Narcolepsia

  1. 1. HIPERSOMNIA DIURNA Cas Clínic
  2. 2. Història Clínica-anamnesi• Dona de 47 anys – Motiu de consulta 31/08/2011 • Cansament • Somnolència diürna • Pèrdua de força quan fa esforços i quan riu • Passió de son, es queda dormida en l’ordinador i conduint • Roncs nocturns • Dolor abdominal independent amb la ingesta,
  3. 3. Història Clínica - anamnesi• Antecedents familiars sense interès• No al·lèrgies conegudes• Antecedents personals – HTA (16/11/2011) – Pielonefritis (04/10/2010) – Defunció marit 25/11/2008• Hàbits tòxics – Fumadora de 1 paquet dia – No alcohol – No altres drogues
  4. 4. Història Clínica - anamnesi• Proves diagnòstiques – Eco reno- vesical: mínim èctasi pielocalicilial esquerre• Medicació habitual – Enalapril 10 – Lormetazepan 1 mg (0-0-1)
  5. 5. E Física• Conscient orientada i normocolorejada• TA BE 147/102 post Tt 151/91 FC 64x’• Ac rítmic, sinusal amb buf cardíac II/VI diastòlic• AP: M conservat, sense sorolls sobreafegits• SatO2:97%• ECG:Eix:0ª PR 0.16 QRS:0.08 QT: No alt repolarització.
  6. 6. O Diagnòstica i Pla• ????
  7. 7. DD somnolència excessiva• Sdr. apnea e hipopnea del son• Interaccions farmacològiques• Hipersòmnia idiopàtica• Narcolèpsia• Altres Malaties – Associada a la depressió – Lesions del SNC ( hipotalàmiques) – Distròfia miotonica – Alt endocrines i metabòliques – Sdr Kleine-Levin
  8. 8. TRASTORNS DEL SON (TS)• Concepte i Funcions• Epidemiologia• Fisiopatologia – Vigilia – Son • Moviments oculars ràpids (REM) • Sense moviments oculars ràpids ( no REM)• Classificació
  9. 9. TS-Epidemiologia• Un terç dels adults ha tingut algun trastorn del son• El 50% dels > 65 anys tenen TS• Només un 17% el consideren un problema de salut per venir al metge
  10. 10. TS - Concepte i Funcions• Es un estat de activitat cerebral necessari per totes les especies animals, ocupa aproximadament un terç de les nostres vides (4-10h) i es necessari pel funcionament psicofísic normal i pel desenvolupament de l’activitat en la vigília• Funcions – Restauració homeostàtica dels teixits, fonamentalment del SNC – Conservació d’energia – Eliminació de records irrellevants – Conservació de la memòria perceptiva e implícita
  11. 11. TS- Fisiopatologia• Vigília – L’activitat cerebral es caracteritza per frec ràpides• Son (el cicle es repeteix 3-6 vegades per nit) – No REM • Fase I En l’ inici del son (5%) • Fase II Activitat mes lenta que l’anterior (50%) • Fase III i IV Activitat encara mes lenta (frec d) (20%) es el son més profund – REM (25%) • Augmenta el metabolisme cerebral • Torna al ritme i freqüència similar a la vigília • Moviments ràpids del ulls, s’atura la termoregulació • Tumescència de penis i clítoris
  12. 12. TS- Classificació (DSMIV-TR)• TS Primaris – Disomnies • Insomni Primari • Hipersòmnia Primària • Narcolèpsia • Trastorn del son relacionat amb la respiració • Trastorn del ritme circadià • NO especificada – Parasomnies. • Malsons • Terrors nocturns • Somnambulisme • NO especificada• TS per un altre procés mental – Insomni relacionat amb un trastorn mental – Hipersòmnia relacionat amb un trastorn mental• Altres trastorns del son – TS degut a una malaltia mèdica – TS induït per substàncies
  13. 13. TS PRIMARI- DISOMNIES• INSOMNI PRIMARI – Dificultat per conciliar o mantenir el son i/o la sensació subjectiva de tenir un son no reparador – Es el més freqüent 15% de adults , un 30% si es transitori o de curta duració – Més freqüent en dones i gent gran – Les situacions estressants en persones ansioses son els desencadenants – Insomni de conciliació o despertar precoç, si dormen tota la nit sol ser un son no reparador – Diagnòstic pel DSMIV-TR es quan la durada es superior a un més – Insomni de curta duració si dura de una setmana a un més – Insomni transitori si es menor a una setmana
  14. 14. TS PRIMARI- DISOMNIES• HIPERSOMNIA PRIMÀRIA – Somnolència excessiva durant com a mínim un més en forma d’episodis exageradament allargats de son nocturn i/o episodis de son diürn quasi cada dia – Alteracions • Alentiment difús del ritme de fons en el EEG • Alt secreció hormona de creixement i H tirotropa • Elevació en LCR de metabòlits de serotonina i dopamina – Es una malaltia crònica – Les migdiades NO son reparadores i s’han d’evitar – TT: Metilfenidato, metanfetamina,mazinol, modafanil
  15. 15. TS PRIMARI- DISOMNIES• TS RELACIONAT AMB LA RESPIRACIÓ – Prevalença : 2% en dones i 4%homes • Un 43% de les hipersòmnies diürnes – Durant el son REM l’activitat muscular es troba disminuïda afavorint el col·lapse de les vies aéreas – Factors predisponents • Obesitat • Sedants o hipnòtics • Característiques craneo – facials
  16. 16. TS PRIMARI- DISOMNIES• TS RELACIONAT AMB LA RESPIRACIÓ 2 – Clínica • Somnolència diürna • Alteració del rendiment laboral • Disminució de la concentració,canvi de personalitat • Deteriorament cognitiu • Durant el son : roncs , apnees ( central, obstructiva) – DG • Clínic, polisomnografia – Tractament • De elecció en casos moderats i greus : CPAP • Tecniques conductuals , pèrdua de pes • Fluoxetina • Uvulopalatofaringoplastia
  17. 17. TS PRIMARI- DISOMNIES• TRASTORN DEL RITME CIRCADIÀ – El ritme circadià pot ser alterat per factors • Exògens – Treballs per torns rotatoris – Jet lag • Endògens : alteracions orgàniques del SNC
  18. 18. TS PRIMARI- DISOMNIES• DISSOMNIES NO ESPECIFICADES – Sdr de cames inquietes • Parestèsies en les cames que provoquen la imperiosa necessitat de moure-les • Normalment en EEII però un 50% també braços • El 50% tenen història familiar • Moviments periòdics de les cames a intervals de 20-40s en les fases no REM i son fragmentat • Es un son poc reparador • Clínica: somnolència diürna ( a vegades únic símptoma) • Associat a – Mioclon nocturn, anèmia, embaràs urèmia i nefropaties greus • TT: Benzos o Dopaminèrgics ( L-dopa/Bromocriptina)
  19. 19. TS PRIMARI- DISOMNIES• DISSOMNIES NO ESPECIFICADES – Mioclon nocturn • Normal en nounats, desapareix en infància i pot torna en la vellesa • Es pot associar a Sdr. Apnea del Son, narcolèpsia,urèmia, Diabetis i alteracions de SNC • TT – Teràpia cognitiva conductual – Benzodiazepines i/o L-dopa o bromocriptina
  20. 20. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia• Epidemiologia – Prevalença 0.05% – Afecta mes a homes que a dones – Inici principalment entre 15-30 anys
  21. 21. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia- Etiologia• Genetica – 1-2% de familiars de primer grau desenvolupen la malaltia• Associació HLA – DR2, DQb1*0602 (34%) DQA1*0102• Narcolèpsia secundària ( Les Hipotàlem posterior) – Trauma – Desmielinitzant – Tumor – Encefalitis
  22. 22. TS PRIMARI- DISOMNIESNarcolèpsia- Fisiopatogènia • Hipersensibilitat del sistema colinèrgic muscarínic – Activen el talam en el son REM produint desincronia cortical – Les vies descendent provoquen l’atonia • Defecte en la regulació monoaminèrgica del son REM – Inhibeixen les neurones productores del son REM duran la vigília i el son NOREM • Alteració en les neurones secretores de hipocretina en el hipotàlem lateral – Inhibeix el son no REM i manté la vigília
  23. 23. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia• Clínica – Símptomes cardinals • Somnolència diürna excessiva (100%) • Cataplexia (75%) – Símptomes secundaris • Al·lucinacions hipnagògiques (30%) • Paràlisis del son (25%) – Els 4 símptomes un 11-14%
  24. 24. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia - Clínica• Somnolència diürna – Instauració brusca e irresistible de son entrant directament en fase REM – És el primer símptoma de la malaltia – Facilitada per condicions ambientals i monòtones però pot donar-se en qualsevol moment (menjant, parlant, anant en bicicleta...) – Duració variable 2-20 min – Es desperten recuperats amb vigília normal durant un període de 1-3 h – Les crisis de son solen repetir-se a les mateixes hores – Poden donar lloc a conductes automàtiques – Pot estar associat a visió doble, coïssor conjuntival, dificultat concentrar la mirada, cefalees
  25. 25. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia - Clínica• La Cataplexia – Símptoma patognomònic de la narcolèpsia – Pèrdua brusca i reversible del to ms durant la vigília – Desencadenada • Factors emocionals positius com el somriure • També per negatius com ansietat, enuig, estrés – Afectació parcial de la ms però amb preservació de la ms extraocular i diafragmàtica ( NO asfixia) – DD amb crisi epilèpsia – Duració de segons a minuts – NO alteracions de consciència , memòria – Freqüència variable ( de 1 al anys a diverses al dia)
  26. 26. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia - Clínica• Al·lucinacions hipnagògiques – Imatges o sensacions viscudes que apareixen durant la vigília sobre tot en moments de somnolència intensa o durant els moments de paràlisi del son – Son viscuts com experiències percentuals• Paràlisi del son – Incapacitat transitòria i generalitzada en moures, parlar o respirar amb normalitat durant la transició del son – vigília – Duren de 1 min fins a 15 min – A diferència de la cataplexia acaben de forma espontània o quan es toca al pacient
  27. 27. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia - Clínica• EL son nocturn es fragmentat i de poca qualitat• Somnis intensos• Es desperten sovint• Augmenta amb l’edat
  28. 28. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia – Qualitat de vida• Malaltia crònica que altera tots els aspectes de la vida social i professional• Alteració cognitiva : Pèrdua de memòria? En les proves estandarditzades son normals• Alteracions Psicopatològiques ( Depressió, vergonya, ansietat)• Repercussió psicosocial – Acadèmics en nen i adolescents, etiquetats de mandrosos – Major prevalença de problemes laborals – Alt risc de tenir accidents 37%
  29. 29. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia - Diagnòstic• Història clínica – Hipersòmnia – Trastorns psiquiàtrics – Abús de drogues• Proves neurofisiològuiques – Polisomnografia • Disminució de la latència del son (<7 min) • Escurçament en la latència del primer REM – Proves genètiques (no confirma ni exclueix) • HLA, HLA Dr2 – Hipocretina en LCR
  30. 30. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia - DiagnòsticPolisomnografia Normal Polisomnografia Narcolèptic
  31. 31. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia - Tractament• Multidimensional – Farmacològic – Comportamental – Ambiental – Psicoterapèutic
  32. 32. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia - Tractament• Somnolència – Modafinilo • 200-400mg/dia – Metilfenidato • 20-40mg/dia • Mecanisme i efectes 2aris similar a amfetamines – Oxibat sòdic • 4.5-9 g /dia • Potencial abús
  33. 33. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia - Tractament• Cataplexia – Oxibat sòdic (? el mecanisme) – Clomipramina 10-150mg/dia – Fluoxetina 20-80mg/dia – Venlafaxina 75-150mg /dia
  34. 34. TS PRIMARI- DISOMNIES Narcolèpsia - Tractament• Tractament conductual – Migdiades curtes diürnes – Horari regular del son – NO alcohol ni begudes amb cafeïna abans de dormir – Exercicis durant 20min/dia 4-5h abans d’allitar-se – Comunicar l’entorn acadèmic per evitar abandonament – En la feina avisar als supervisor per evitar riscos – Menjars lleugers abans d’activitats importants – Programar migdiada de 15 min desprès dels àpats
  35. 35. BIBLIOGRAFIA• Raquel Olalla Herbosa y Mª José Tercero Gutierrez. Ambito Farmaceutico. Narcolepsia: Clínica diagnostico y tratamiento. Vol 29 nº2 Marzo-Abril 2010• Psicomed.net (http://www.psicomed.net/dsmiv/dsmiv13.html)• Farreras-Rozman Medicina Interna Pg1407-1412 Elselvier 2008• A. Merino Fernandez Pellon:Trastronos del sueño; Medicine.2007;9(86):5550- 5557• Marian Carretero Colomer. Actualidad Cientifica Avances Farmacológicos. Cataplejia Tratamiento de un sintoma de la narcolepsia. Vol 26 nº 10nov 2007• C.Alba Romero y Mª Prieto Marcos. Guia de Actuación en AP. Pg452-457 Tercera Edición 2006.• Adam Zeman, Tom Britton, Neil Douglas et.all.Narcolepsy and excessive daytime sleepness BMJ Vol.329 25 september 2004• M.D. de la Calzada, S. Giménez, S. Pérez, N. González y M. Lorente Narcolepsia y otras hipersomnias Jano,30 mayo- 5Junio2003. Vol XIV nº1479
  36. 36. MOLTES GRÀCIES

×