Genética mendeliana

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Genética mendeliana

  1. 1. GENÉTICA MENDELIANA
  2. 2. La herencia. Genética molecular  GENÉTICA MENDELIANA• La genética clásica.• Conceptos básicos: genotipo y fenotipo, caracteres heredables cualitativos y cuantitativos, alelos, homocigosis y heterocigosis, dominancia y recesividad, codominancia y dominancia intermedia.• Formulación actual de las leyes de Mendel.• Herencia de los grupos sanguíneos: sistema ABO y factor rh.• Herencia ligada al sexo: hemofilia y daltonismo.
  3. 3. Criterios de evaluación• Aplicar los mecanismos de transmisión de los caracteres hereditarios según la hipótesis mendeliana y la teoría cromosómica de la herencia a la interpretación y resolución de problemas relacionados con la herencia.
  4. 4. ObservacionesDescribir sinteticamente los experimentosde Mendel e interpretar sus resultados ala luz de los conocimientos actuales sobrela naturaleza de los genes y elcomportamiento de los cromosomas en lameiosis.
  5. 5. Gregor J.Mendel (1822 - 1884) (1822-1884)
  6. 6. Monasterio de Brno
  7. 7. CARACTERES DEL GUISANTE ANALIZADOS POR MENDEL http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mendel/mendel.htm
  8. 8. Vocabulario• Carácter• Gen• Alelo• Locus• Genotipo / genoma• Fenotipo• Homocigoto• Heterocigoto• Herencia: dominante, recesiva, codominancia, intermedia, poligénica (cuantitativa, peso,), polialélica, ligada al sexo, autosómica.
  9. 9. Método de cruzamiento empleado por Mendel
  10. 10. Leyes de Mendel• 1ª ley: uniformidad de la F1• 2ª ley: de la segregación independiente• 3ª ley: de la transmisión independiente de los genes (para 2 ó mas caracteres) Retrocruzamiento http://dnaftb.org/1/concept/ http://dnaftb.org/5/concept/index.html
  11. 11. Representación• Alelos: A / a / I*• Un carácter: AA / Aa / aa• Herencia polialélica: IA / IB / i
  12. 12. GP generación parentalF1: generación filial http://www.mallig.eduvinet.de/bio/Repetito/Genetik.html
  13. 13. GP Generación ParentalF1: generación filial
  14. 14. GP generación parentalF1
  15. 15. GP GG gg [G] [G] [g] [g] F1 Gg Gg [G] [g] [G] [g]F2
  16. 16. P BB bb [B] [B] [b] [b]F1 Bb Bb [B] [b] [B] [b]
  17. 17. F2 [B] [b][B] BB Bb[b] Bb bb
  18. 18. Herencia intermediaPF1
  19. 19. F 2  K1 K2K1K2:
  20. 20. Antirrhinum majus (Boca de dragón) Blanco (BB)Rojo (AA) Rosa (AB)
  21. 21. P:F1:
  22. 22. Codominancia• La acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta simultáneamenteEJEMPLOS:• El sistema ABO de los grupos sanguíneos• El mejor ejemplo de codominancia lo constituyen las isoenzimas.• La anemia falciforme
  23. 23. • Las personas sanas tienen una hemoglobina normal (genotipo HbAHbA).• Los pacientes con anemia falciforme (genotipo HbSHbS) tienen los glóbulos rojos en forma de hoz (de ahí el nombre de la enfermedad).• Los heterocigotos HbAHbS no presentan anemia y sus glóbulos rojos sólo adoptan forma de hoz a concentraciones anormalmente bajas de oxígeno. http://bioinfo2.ugr.es/web_temalia/Variaciones%20de%20la%20dominancia.htm
  24. 24. Codominancia: el Antígeno Aheterocigoto expresa elfenotipo de amboshomocigotos por igual. Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A persona tipo A Aglutinación de gl. rojos tipo A Antígeno B No hay aglutinación de gl. rojos tipo B Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A persona tipo B Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A Aglutinación de persona tipo AB gl. rojos tipo AB
  25. 25. Antígeno A Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A persona tipo A Aglutinación de gl. rojos tipo AAntígeno B No hay aglutinación de gl. rojos tipo B Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A persona tipo B Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A Aglutinación de persona tipo AB gl. rojos tipo AB
  26. 26. Grupos sanguíneos Grupo Antígenos en la membrana Anticuerpos en el plasma sanguíneo de los glóbulos rojos A Antígeno A Anti-B B Antígeno B Anti-A AB Antígenos A y B No anticuerpos 0 No antígenos Anti-A y Anti-B Genotipo Fenotipo o grupo sanguíneo IA IAA, B dominan a O IA i A I B IBA, B codominantes Ii B B IA IB AB ii 0
  27. 27. Alelo de Alelo del El genotipo Tipo sanguíneo della madre padre del descendiente descendiente IA IA AA A IA IB AB* AB IA i AO A IB IA AB* AB IB IB BB B IB i BO B i i OO O Los genotipos El factor rh posibles rh+/rh+ rh+ rh+/rh- rh- rh-/rh-
  28. 28. Alelo de Alelo del El genotipo Tipo sanguíneo della madre padre del descendiente descendiente IA IA AA A IA IB AB* AB IA i AO A IB IA AB* AB IB IB BB B IB i BO B i i OO O Los genotipos El factor rh posibles rh+/rh+ rh+ rh+/rh- rh- rh-/rh-
  29. 29. POSIBILIDADES SANGUÍNEAS Dos personas con GS A pueden tener un Una persona con GS AB puede tener un descendiente de descendiente con GS O? GS O? IA i→ Tipo A IA i IA i IA IB X ii X IA i IA i IA IB i i Genotipo IA i IA i IB i IB iGenotipo IA IA I i A I i A ii Fenotipo A A B BFenotipo A A A O Dos personas tipo A pueden tener un 75% Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O de posibilidades de tener un hijo A y 25% de tener un hijo O. Una persona AB con otra O sólo pueden tener hijos A ó B. Imposible B o AB.
  30. 30. POSIBILIDADES SANGUÍNEAS 2 ¿Pueden dos personas tener un hijo con cualquier tipo de sangre? ¿Qué pasa con los rh? (+) Es dominante frente al (-) IA i IB i +- X +- X IA i IB i + - + - Genotipo ++ +- +- --Genotipo IA IB I i A I i B ii Fenotipo + + + -Fenotipo AB A B O Vemos que hay cualquier posibilidad Dos personas rh positivo pueden tener un hijo rh negativo ¿Dos personas rh negativo pueden tener un hijo rh positivo?
  31. 31. Alelos letales: alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un organismo. Losgenes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genesesenciales.Alelos letales recesivos: en organismos diploides se mantienen en heterocigosis.
  32. 32. Shorthorn
  33. 33. DIHÍBRIDOSP GG RR gg rr [GR] [GR] [gr] [gr]F1 Gg Rr Gg Rr
  34. 34. 9:3:3:1 Cuadro o tabla de Punnet F2 [GR] [Gr] [gR] [gr] [GR] GG RR GG Rr Gg RR Gg Rr [Gr] GG Rr GG rr Gg Rr Gg rr [gR] Gg RR Gg Rr gg RR gg Rr [gr] Gg Rr Gg rr gg Rr gg rr Mazorca de maíz con segregación 9:3:3:1 (forma y color de las semillas)
  35. 35. •Determinación del sexo (XX/XY----XO----ZZ/ZW)•Herencia ligada al sexo•Herencia influida por el sexo y herencia limitada aun sexo•Análisis de pedigríes o genealogías
  36. 36. Herencia ligada al sexo Porción no homóloga, genes ligados al XX Región pseudoautosómica Y Genes holándricos
  37. 37. http://blogs.clarin.com/genmolecular/genetica-del-sexo/
  38. 38. Un ejemplo de genes holándricos es la hipertricosis en las orejas que se transmitede padre a hijos varones.
  39. 39. Carácter influido o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicie aa No calvicie No calvicie
  40. 40. Símbolos empleados en pedigríesHombre Gemelos monogóticosMujer Sexo noPareja especificado NúmeroFamilia: 2 3 hijos de cada sexo1 niña1 niño (orden Individuosnacimiento) afectadosGemelos Heterocigotosdicigóticos alelo autosómico recesivo
  41. 41. Símbolos empleados en pedigríesPortadora Parejaalelo recesivo consanguínealigado al sexoFallecido I Numeración 1 2 para la II identificación de individuos 1 2 3
  42. 42. Ejemplo de pedigrí del albinismo I 1 2II 1 2 3 4 5III 1 2 3 4 5 6 7IV 1 2 3
  43. 43. Problemas• http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alum no/4ESO/genetica1/contenidos12.htm

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