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Flujo de la información genética en los seres vivos
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Flujo de la información genética en los seres vivos

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  • 1. Flujo de la informacióngenética en los seres vivos Concepto de genoma. Concepto de gen.
  • 2. • Concepto de genoma.• Flujo de la información genética en los seres vivos.• Concepto de gen.
  • 3. Replicación    Transcripción    Traducción      ADN  ←→  ADN →  ARN  Proteínas →  ←               Reversotranscripción Explicar el concepto de gen desde un punto de vista mendeliano (unidad de la herencia) y molecular (unidad de transcripción). La estructura de un gen se debe explicar esquematicamente señalando la presencia del promotor, lugar de inicio de la transcripción, la presencia de exones e intrones (aunque hay que aclarar que en algunos casos la secuencia codificadora no está organizada en intrones y exones), y las señales que indican finalización de la transcripción. Hablar de la importancia de la regulación de la expresión génica. Indicar que en eucariotas, la regulación génica es fundamental en procesos como el desarrollo y la diferenciación celular. Comentar como las hormonas pueden intervenir en el control de la expresión génica. Explicar por qué aunque ya se descifró la secuencia nucleotídica completa del ADN humano gracias al desarrollo de Proyecto Genoma, no se conoce la función y localización de todos los genes humanos Explicar el concepto de genómica y proteómica. Informar sobre los trabajos desarrollados en el Proyecto Genoma Humano y sus aplicaciones, tanto en la prevención de las enfermedades coma en la terapia génica.
  • 4. GENOMA El genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo.Por lo general, al hablar de genoma en los sereseucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en elnúcleo, organizado en cromosomas.En el caso de los seres humanos, el genoma nucleartiene 3.000 millones de pares de bases, lo que incluyedos copias complementarias del genoma haploide de1.500 millones de pb.
  • 5. HISTORIA• 1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.• 1975-1979 Primeros genes humanos aislados• 1983 Kary Mullis desarrolla la PCR• 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano• 1995 Primer genoma completo de una bacteria:Haemophylus influenzae• 1998 Secuencian el 1º genoma completo de un animal: Caenorhabditis elegans• 2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la mosca Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.• 2001 Febrero se publica la secuenciación del genoma humano en Science (Celera) y en Nature (el consorcio público)• 24 de abril 2003 Se completa la secuencia del genoma humano.
  • 6. El genoma humano fue declarado Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO (United Nations Educational, Scientific and Cultural Organization) 1997
  • 7. • Fue anunciado consecutivamente en China, Japón, Francia, Alemania, el Reino Unido y Estados Unidos.• Para conseguir este hito, que corona un siglo de investigación biológica, el proyecto público internacional y el privado de la empresa estadounidense PE Celera Genomics abandonaron la pugna que mantenían y decidieron anunciarlo conjuntamente en la Casa Blanca, en una ceremonia presidida por el presidente Bill Clinton• El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 en los Estados Unidos con un presupuesto de 375.000 millones de pesetas y un plazo de 15 años, con el objetivo de analizar molecularmente la herencia genética humana.• Se trata de realizar mapas de cada uno de los cromosomas humanos. Implica dividir los cromosomas en pequeños fragmentos que puedan ser caracterizados y posteriormente ordenados en el cromosoma http://www.arrakis.es/~ibrabida/igpgh.html
  • 8. Este proyecto supone la realización de dos tipos de mapas: • Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición relativa de los diferentes genes. • Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestra la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma
  • 9. Mapas genéticos
  • 10. Mapas físicos Secuenciación de ADN por ordenador con letras y colores
  • 11. GEN• Desde el punto de vista mendeliano (unidad de la herencia)• Desde el punto de vista molecular (unidad de transcripción)
  • 12. GEN desde el punto de vista mendeliano (unidad de la herencia)• Es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.• G. Mendel (s.XIX) los denominó factores responsable de la transmisión de los caracteres de padres a hijos http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/index.htm
  • 13. Desde el punto de vista molecular (unidad de transcripción)• Un gen es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica.• La mayoría de los genes codifican proteínas• Otros genes no son traducidos a proteína sino que cumplen su función en forma de ARN.• Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes.
  • 14. Número de genes en algunos organismos organismo N. de genes pares de basesPlantas <50000 <1011Humanos 35000 3x109Moscas 12000 1,6x108Hongos 6000 1,3x107Bacterias 500-6000 5x105-107Mycoplasma genitalium 500 580.000Virus DNA 10-300 5000-800.000Virus RNA 1-25 1000-23.000Viroides 0-1 ~500Priones 0 ;0
  • 15. Premio Nobel de Fisiología y Medicina 1965Por sus descubrimientos en relación con el control genético de la síntesis de enzimas. Francois Jacob Jacques Monod
  • 16. Modelo del Operón• Un operón es una unidad de transcripción regulada coordinadamente en bacterias.• El modelo operón fue propuesto por Jacob, Monod y Wollman basado en sus estudios genéticos y bioquímicos sobre las mutaciones de E. coli que requieren lactosa.
  • 17. El modelo del operón• Un operón es una unidad del cromosoma bacteriano formado por los siguientes componentes:• 1. Un gen regulador El gen regulador codifica una proteína reguladora, el represor. El represor lac, codificado por el gen lacI, es la proteína reguladora del operón lac.• 2. Un operador El operador es la región de DNA en el operón a la que se une la proteína reguladora.• 3. Un promotor El promotor es la secuencia de DNA en el operón reconocida por la RNA polimerasa dependiente del DNA. El lugar de iniciación para la síntesis del RNA está situado inmediatamente tras el promotor. El gen de la RNA polimerasa dependiente de DNA no es parte del operón, ya que la RNA polimerasa transcribe todos los operones bacterianos.• 4. Genes estructurales El operón contiene uno o más genes que codifican enzimas inducibles. El operón lactosa codifica las enzimas necesarias para el metabolismo de la lactosa, incluyendo ß-galactosidasa,ß-galactósido permeasa y ß-galactósido transacetilasa.• 5. Gen terminador o finalizador http://www.biologia.arizona.edu/molecular_bio/problem_sets/mol_genetics_of_prokaryotes/01t.html
  • 18. http://www.biologia.arizona.edu/molecular_bio/problem_sets/mol_genetics_of_prokaryotes/02t.html
  • 19. Regulación del operón LAC en E. coli. Si no hay lactosa el represor está en su forma activa, y los genesestructurales no se transcribe, con lo que la célula no tendrá los enzimas para metabolizarla. ARNpolimerasa Operó LAC n Regulador Promotor Operador Gen x Gen y Gen a ARNm Si no hay lactosa los Genes no se transcriben Represor activo
  • 20. Regulación del operón LAC en E. coli. Si hay lactosa, esta se une al represor y lo inactiva. El operador, alestar libre, desencadena la transcripción de los genes estructurales, con lo que se sintetizarán las enzimasnecesarias para metabolizar la lactosa. Cuando haya desaparecido la lactosa el represor volverá a su estadoactivo y dejarán de transcribirse los genes x, y y a. Operó LAC n Operó LAC ARNpolimerasa n Regulador Promotor Operador Gen x Gen y Gen a ARNm Transcripció n Represor Traducció n Represor inactivo Lactosa Enzimas para metabolizar la lactosa
  • 21. ADN
  • 22. http://www.sumanasinc.com/webcontent/animations/content/lacoperon.html http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Operon/Operon.htm http://www.mhhe.com/sem/Spanish_Animations/sp_lac_operon.swf
  • 23. http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/intron%20exon.html
  • 24. Los números arábigos representan la posición de los exones (1-7). Los números romanos representan las secuencias complementarios en el mARN i.e. los intrones Figura: Representación de la alineación de los segmentos complementarios de ADN (línea azul) y mARN (línea discontinua roja) del gen de la ovoalbumina de pollo