2. Índice:
• Definición del genoma humano.
• Características y funciones del genoma
humano.
• Estructura del genoma humano.
• Proyecto Genoma Humano.
• Fundadores del Proyecto Genoma Humano.
• Objetivos del proyecto genoma humano.
3. DEFINICIÓN DEL GENOMA HUMANO
• EL genoma humano es la secuencia de ADN
contenida en 23 pares de cromosomas en el
núcleo de cada célula humana diploide, de los
23 pares 22 son cromosomas autosómicos y
un par determinante de sexo (dos
cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en
hombres).
4. CARACTERÍSTICAS Y FUNCIONES DEL
GENOMA HUMANO
Actualmente, la práctica mayoría totalidad del genoma
humano esta secuenciado.
Entre los resultados obtenidos hasta la fecha destacan:
• Nuestro genoma tiene unos 25.000 genes. Muchos menos
de los que en un principio se estimaba. A pesar de la
complejidad de la estructura y el comportamiento
humanos, el número de genes es comparable al existente
en genomas mucho mas pequeños. Por tanto, no existe una
relación directa entre la complejidad de un organismo y su
cantidad de ADN.
• El tamaño de nuestro genoma es de 2.900 millones de
pares de bases.
• Muchos de los genes que poseemos parecen proceder en
gran parte de microorganismos primitivos, como virus y
bacterias.
5. • Los seres humanos somos genéticamente muy semejantes.
El 99,99% de los datos genéticos son comunes para todas
las personas, por lo que no existe base genética para el
concepto de “raza”.
• En contra de lo que se pensaba, numerosos genes están
implicados en la síntesis de muchas proteínas, no de una
sola.
• Los genes que codifican proteínas son pocos,
aproximadamente el 2% del genoma. La mayor parte del
ADN son interrupciones en la secuencia genética,
secuencias que regulan la expresión de genes, secuencias
repetidas o ADN de función aun desconocida.
6. • El número de proteínas que sintetiza un individuo
supera con creces el número de genes que posee.
• Todo lo que sucede en nuestro cuerpo depende
en gran medida de los genes.
• La secuencia de ADN que conforma el genoma
humano contiene codificada la información
necesaria para la expresión del proteoma
humano, es decir la secuencia de proteínas del
ser humano
7. ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO
El genoma humano se clasifica en genoma
nuclear y genoma mitocondrial.
El 70% del ADN nuclear son regiones
extragenéticas y el otro 30% regiones
genéticas.
El 90% de las regiones genéticas esta formado
por ADN no codificante y el 10% restante por
ADN codificante de proteínas.
9. PROYECTO GENOMA HUMANO
El Proyecto Genoma Humano comienza en la década de 1980,
con el objetivo de conocer el orden en que se disponen los
nucleótidos en las cadenas de ADN de los cromosomas
humanos.
El proyecto suponía el primer esfuerzo coordinado
internacionalmente de localizar e identificar los genes que
forman el genoma y descifrar la secuencia de nucleótidos
de nuestro ADN.
El 12 de febrero de 2001 se publicaron los primeros mapas e
interpretaciones del genoma humano.
Paralelamente se trabajo en la secuenciación del genoma de
otros seres vivos, lo que permitió avanzar en la tecnología y
los procedimientos utilizados.
10. FUNDARORES DEL PROYECTO
GENOMA HUMANO
La idea de secuenciar el genoma humano completo,
fue propuesto en discusiones científicas entre
1984 a 1986. propuso trabajar en mapas del
genoma humano y paralelamente en el de
bacteria, levadura, gusano, mosca y ratón.
Colaboraron Gran Bretaña, Francia, Japón y la
Comunidad Económica Europea. Se incorporaron
al proyecto público, también Alemania y China.
Esta asociación internacional, secuenciaba el
genoma humano, cromosoma a cromosoma, en
distintos laboratorios del mundo.
11. El Proyecto Privado fue liderado por el norteamericano
Craig Venter, que en 1998 formó la empresa. El
propósito de la empresa era secuenciar rápidamente el
genoma, mediante una técnica diferente a la del
Consorcio Público, llamada shotgun, que secuencia el
ADN sin separación previa de los cromosomas, y los
ensambla mediante supercomputadoras.
La revista Nature publicó los estudios del Consorcio
Público Internacional Proyecto Genoma Humano,
dirigido por Francis Collins.
La revista Science publicó los resultados de la
investigación liderada por Craig Venter.
12. FRANCIS COLLINS
Francis S. Collins nació en Staunton
el 14 de abril de 1950, es un
genetista estadounidense,
conocido por sus
descubrimientos de genes
causantes de enfermedades y por
dirigir el proyecto genoma
humano.
Obtuvo su doctorado en Química
por la Universidad de Yale y se
graduó como médico en la
Universidad de Carolina del
Norte.
13. CRAIG VENTER
John Craig Venter nació el 14 de
octubre de 1946 en Estados Unidos es
un biólogo y empresario. Fue el
presidente fundador de Celera
Genomics, haciéndose famoso al
arrancar su propio Proyecto Genoma
Humano.
Comenzó su carrera académica y
universitaria en el colegio comunitario
de San Mateo, California, tras alistarse
en la Marina de los Estados Unidos en la
Guerra de Vietnam. Al volver el obtuvo
la licenciatura de Medicina y el
doctorado en Farmacología, ambos de
la Universidad de California.
14. OBJETIVOS DEL PROYECTO GENOMA
HUMANO
• Identificar los aproximadamente 100.000 genes
humanos en el DNA.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases
químicas que conforman el DNA.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente
tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que
se derivan del proyecto.
