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  • 1. HIPOCRECIMIENTO REPERCUSIONES FONOAUDIOLÓGICAS
  • 2. Síndrome de Laron• Enanismo con miembros proporcionados• cabeza pequeña y redondeada,• cara corta y ancha,• hueso frontal prominente, nariz pequeña,• puente nasal deprimido y en forma de silla de montar,• pliegues nasolabiales bien desarrollados, mandíbula y mentón hipoplásicos (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso), exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo); los dientes brotan de forma tardía y suelen estar apiñados;• cuello corto y laringe pequeña, voz de tono agudo después de la pubertad;• genitales hipoplásicos con maduración sexual retrasada o que no llega a producirse, los caracteres sexuales secundarios, vello facial, axilar y pubiano suelen estar ausentes;• el cabello es fino• la inteligencia suele ser normal.
  • 3. Síndrome de Laron
  • 4. Rep. Fonaudiológicas. Síndrome de Laron• REPERCUSIONES FONOAUDIOLÓGICAS.• Características Oro-máxilo-faciales:• cabeza pequeña y redondeada,• cara corta y ancha,• hueso frontal prominente, nariz pequeña,• puente nasal deprimido y en forma de silla de montar,• pliegues nasolabiales bien desarrollados, micrognatia, exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo); los dientes brotan de forma tardía y suelen estar apiñados• Deglución: PUEDEN PRESENTAR DEGLUCIÓN GALLINÁCEA POR MALA MASTICACIÓN QUE SE DA POR DIENTES QUE BROTAN DE FORMA TARDÍA. PUEDEN PRESENTAR DEGLUCIÓN POR PROTUCIÓN LINGUAL POR EL ESPACIO PEQUEÑO QUE TIENE LA LENGUA DADA LA MICROGNATIA.• VOZ: cuello corto y laringe pequeña, voz de tono agudo después de la pubertad.
  • 5. Síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria)• Enfermedad de la vejez prematura. Se presume autosómica recesiva. los niños que la padecen nacen con un aspecto saludable, comienzan a manifestar muchos rasgos característicos de la vejez prematura entre los 18 y 24 meses de edad aproximadamente.• Los signos de la progeria incluyen atrofias del crecimiento, pérdida de peso y cabello, apariencia de la piel de una persona envejecida, rigidez, dislocación de la cadera, arteriosclerosis generalizada, enfermedades cardiovasculares y derrame cerebral.• Calvicie, exoftalmos, hipotricosis, nariz afilada, micrognatia, dentición retrasada, desproporción craneofacial, voz aguda, tórax piriforme.
  • 6. PROGERIA
  • 7. Rep. Fonoaudiológicas. Progeria• Características oromaxilofaciales: desproporción cráneo-facial, nariz afilada, micrognatia, exoftalmo, dentición retrasada.• Deglución: puede presentar deglución gallinácea por la defectuosa masticación que se da por dentición retrasada. También protusión lingual por el poco espacio que tiene la lengua dada la micrognatia.• Respiración: puede alterarse el tipo respiratorio por el torax priforme. Poca capacidad respiratoria.• Voz: timbre agudo y metálico.
  • 8. Russell-Silver• Autosómica Dominante. Baja talla. Retraso del crecimiento desde que están dentro del útero materno. Cara pequeña y triangular con la frente abombada.• Esqueleto asimétrico. Atraso de maduración ósea. Cierre tardío de las fontanelas. Facie pequeña y triangular, cantos de las comisuras labiales curvados hacia abajo, hacen cuadros a repetición de hipoglucemias.• Generalmente no existe afectación del coeficiente intelectual
  • 9. Russell-Silver
  • 10. Rep. Fonoaudiológicas Russell Silver.• Características Oro-maxilo-faciales: Frente olímpica, comisuras labiales hacia abajo, facie triangular.• Deglución: pueden presentar protusión lingual por el escaso espacio que tiene la lengua dada la micrognatia. Los cuadros de hipoglucemia pueden alterar la tonicidad de los músculos, por lo tanto alterar la deglución en las tres fases.
  • 11. Síndrome de Seckel• Autosómica recesiva. Baja estatura. Microcefalia. Nariz prominente. Sinostosis craneana prematura (cierre de fontanelas prematuro). Retraso mental. Orejas de implantación baja. Mal formadas. Ausencia de lóbulo. ANODONTIA. Hipoplasia de esmalte dental.
  • 12. Seckel
  • 13. Rep. Fonoaudiológicas. Seckel• Características ORO-MAXILO-FACIALES:• MICROCEFALIA, NARIZ PROMINENTE, OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA. ANODONTIA. Hipoplasia esmalte dental.• Deglución: puede presentar deglución gallinácea por anodontia porque dificulta la masticación. El retraso mental puede generar retraso en el desarrollo propioceptivo oral.• Lenguaje y Aprendizaje: alterados por retraso mental.
  • 14. Noonan• Autosómico Dominante. Baja estatura, retraso mental. Hipertelorismo ocular. Epicanto, estrabismo, miopía, fisura palpebral dirigida hacia abajo, paladar hendido u ojival, oclusión dentaria anterior irregular, implantación baja de las orejas, cuello alado, tórax en escudo, cardiopatía congénita.
  • 15. Noonan
  • 16. Repercusiones Fon. Síndrome de Noonan• Características Oro-máxilo-faciales: paladar hendido, cuello alado, oclusión dentaria irregular, implantación baja de orejas.• Deglución: oclusión dentaria irregular que provoca problemas de masticación. El retraso mental influye en la propiocepción por lo que puede alterar las primeras fases de la deglución.• Respiración: paladar hendido que contribuye a la respiración bucal por escaso espacio nasal para el paso del aire.• Lenguaje y aprendizaje: alterados por retraso mental.