2. *
La descripción de esta enfermedad fue efectuada por SHARP y
COLS. en 1972.
describieron “EMTC” como una aparente enfermedad reumática
asociada con anticuerpo contra un antígeno nuclear extraíble (ENA).
informó pacientes con manifestaciones sobrepuestas de enfermedades
colágeno-vasculares que tenían títulos altos de anticuerpo a
ribonucleoproteína. Consideró que tales casos podrían tener una
enfermedad específica con datos de esclerodermia, LES,AR, sd. de
Sjögren y DM en el mismo enfermo. Sin embargo, pese a esta aparente
heterogeneidad, los casos de EMTC son bastante semejantes entre sí
3. Igual que en otras muchas enfermedades
reumáticas, la causa de la EMTC es
todavía desconocida, pero en la
actualidad disponemos de diversos datos
que señalan la implicación de
alteraciones del sistema inmunológico en
el desarrollo del trastorno.
Afecta sobre todo a las mujeres (80%)
generalmente al final de la cuarta década
de la vida. El fenotipo HLA-DR4 es
frecuente en estos pacientes y se han
descrito casos de asociación familiar
4. *
El fenómeno de Raynaud
es el síntoma más precoz y
persistente. Puede llegar a ser
grave, con la aparición de
gangrena de las puntas de los
dedos. Otras manifesiones
precoces son artralgias,
tumefacción de las manos,
fiebre y neuralgia del
trigémino.
5. La aparición de artralgias y artritis es
muy frecuente (80%-90%). constituyen el
primer signo de la enfermedad.
Suelen ser simétricas y se afectan
sobre todo las articulaciones
interfalángicas proximales, las
metacarpofalángicas, las muñecas y
rodillas. Pueden ser erosivas y
deformantes. Más de la mitad de los
Pc. presentan miositis, con
alteraciones anatomo-patológicas
similares a las encontradas en los
pacientes con polimiositis.
6. *
Los pulmones se afectan en alrededor del 80% de
los Pc. La capacidad de difusión del CO está
alterada en la mayoría de los Pc. aunque
permanezcan sin síntomas respiratorios. En
ocasiones puede aparecer
pleuritis
alveolitis
fibrosis
pulmonar
difusa
hipertensión
pulmonar
endarteritis
pulmonar
proliferativa.
7. *
Alrededor del 20% de los pacientes
desarrollan
pericarditis
miocarditis
insuficiencia
cardiaca
congestiva
El Derrame.Pericardico
Clínicamente es raro
La alteracion de la conduccion
cardiaca M y ICC. Mal pronostico
causa de muerte en muchos pc con
esta enfermedad
8. *
Las alteraciones en el
tracto digestivo son
similares a las de la ES. Las
más habituales son
intestinal.
pérdida del peristaltismo esofágico, dilatación de la segunda y tercera
porción duodenales, mala absorción por afectación del
íleon, diverticulosis colónica y neumatosis quística intestinal.
9. *
Aunque al principio se pensó
que la afección renal era
infrecuente,.
se ha observado que puede aparecer una
glomerulonefritis por depósito de
inmunocomplejos que curse sin
manifestaciones clínicas. Esta
glomerulonefritis puede ser de tipo
mesangial, membranosa o proliferativa, al
igual que sucede en el LES
10. *
Alrededor del 55% de los pacientes
presenta anomalías
neuropsiquiátricas en el curso de la
enfermedad.
También se han descrito pacientes con neuropatía
periférica,
La meningitis
aséptica
la neuralgia
del trigémino
son las alteraciones
neurológicas más
frecuentes.
mielitis transversa,
síndrome de la "cola de
caballo", convulsiones,
ataxia cerebelosa, psicosis
e hipoacusia
neurosensorial.
11. *
Los marcadores serológicos
característicos son los
anticuerpos
La VSG se eleva casi siempre en
algún estadio de la enfermedad.
lrededor del 75% de los pacientes
presenta anemia e
hipergammaglobulinemia (con
frecuencia muy intensa)
anticuerpos anti-U1-RNP, que se
detectan a títulos elevados
anticuerpos antinucleares (ANA)
con patrón moderado
El factor reumatoide está
presente en el 25% de los casos
12. *
Para realizar finalmente el DIAGNÓSTICO DEFINITIVO de
la enfermedad mixta del tejido conectivo recurriremos a
los criterios diagnósticos de Alarcón-Segovia
El diagnóstico de EMTC se basa en una combinación de
alteraciones clínicas típicas del síndrome de superposición y la
presencia de títulos o niveles elevados en la analítica de
anticuerpos circulantes frente al antígeno RNP nuclear
(sustancia que estimula la formación de anticuerpos). (en
título igual o superior a 1/1600).
13. *
Criterios de clasificación de EMTC de Alarcon-Segovia
criterios
serológicos
Título positivo de anticuerpos anti-U1-RNP (>
1.600)
Criterios clínicos
Edema de las manos
Sinovitis
Miositis
Fenómeno de Raynaud
Acroesclerosis
Requisitos para el diagnóstico
1. Cumplir el criterio serológico. Mas
2. Cumplir 3 criterios clínicos (la asociación de edema de las
manos, fenómeno de Raynaud y acroesclerosis.
14. *
Criterios de clasificación de EMTC de Kasukawa
Síntomas
comunes
Fenómeno de Raynaud
Tumefacción dedos o manos
Anticuerpos Anti
sn-RNP
positivo
Síntomas mixtos
LES: - Poliartritis
Linfoadenopatía
Eritema facial
Pericarditis o pleuritis
Leucopenia o trombopenia
ES: - Esclerodactilia
Fibrosis pulmonar o
cambios restrictivos
Hipomotilidad o dilatación
del E.
PM: - Debilidad muscular
Elevación de la CPK
Patrón miopático en el
EMG
Requisitos para el
diagnóstico
Para la clasificacion se
requiere 1 de los 2
sintomas mas
comunes, mas el anti
sn-RNP positivo, y uno
o mas de los síntomas
mixtos en al menos 2
de las 3 entidades
15. *
En muchos pacientes, el cuadro clínico de esta enfermedad
evoluciona hacia el desarrollo de ES o, más raras veces,a (LES).
Con frecuencia se observan una reducción gradual de la
hipergammaglobulinemia, así como la desaparición de los
anticuerpos anti-U1-RNP.
El pronóstico depende de la naturaleza y la gravedad de la
afectación de los órganos principales. Las complicaciones graves
más frecuentes son la hipertensión pulmonar rápidamente
progresiva, miocarditis e hipertensión renovascular.
16. *
*Las manifestaciones generales pueden controlarse con
AINE, corticoides a dosis bajas, evitar exposiciones al frío
y bloqueadores de los canales de calcio si el fenómeno de
Raynaud es grave.
*Si hay sinoviositis o evolucion hacia artritis erosiva se debe
añadir antipaludico o metrotexato
17. *
El reflujo esofágico
sin afectación del esfínter superior mejora al
dormir el Pc. un poco incorporado, suspensión
del uso de cafeína y tabaco que también se
indicara si existe fenómeno de Raynaud
antihistamínico, metoclopramida y omeprazol
puede darse corticoides si hay disfagia
importante por afectación del esfínter inferior
La hipertencion pulmonar se debe tratar
con bloqueantes de los canales de calcio,
inhibidores de la ECA, vasodilatadores,
corticoides, ciclofosfamina y otros
inmunosupresores
La hipertencion
pulmonar
