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Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua
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Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua

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  • 1. MALFORMACIONESCONGENITAS, SINDROMES Y ENFERMEDADESGENETICAS EN NICARAGUA Gerardo Mejía Baltodano Pediatra - Especialista en Genética XX Congreso Nacional de Pediatría Managua, Nicaragua Julio 2012
  • 2. XXX Aniversario (1982-2012)
  • 3. Síndrome Kabuki  Retraso psicomotor e intelectual  Talla baja (post-natal)  Cejas arqueadas, escasas o ausentes  Infecciones recurrentes  Paladar estrecho Etiología : mutaciones heterocigotas en el gen MLL2 en el cromosoma 12q12-q14 Muchos casos esporádicos. AD con marcada expresividad variable
  • 4. Síndrome Treacher-Collins (disostosis mandíbulo-facial)  Hipoplasia malar  Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo  Defectos de labio inferior  Malformación de pabellones auriculares Etiología: mutación heterocigota en el gen TCOF1 en el cromosoma 5q32 AD con expresividad muy variable
  • 5. SINDROME DE RETT Comportamiento autista Ataxia Uso excesivo e inadecuado de las manosEtiología: mutaciones en el genMECP2, hay una forma atípicay una forma neonatal que seubican en otros genes
  • 6. AtaxiaEspinocerebelosa tipo 7 Ataxia cerebelar progresiva Degeneración macular Oftalmoplegia Etiología: padecimiento AD. Expansión de la repetición de trinucleótidos que codifica la proteína ataxina 7
  • 7. S. Ehlers Danlos  Familia de padecimientos relacionados a mutaciones en genes colágena  Hiperelasticidad de piel y articular  Cicatrices papiráceas
  • 8. Síndrome Noonan  Talla baja  Ptosis palpebral  Implantación baja de pabellones auriculares  Pterigium colli  Criptorquidismo  Estenosis pulmonar  1 en 1,000 a 2,500 RNVEtiología: mutaciones en el gen PTPN1localizado en el cromosoma 12p24.1Esporádico. Autosómico dominante.
  • 9. Síndrome Down  Diagnóstico al nacer  ECO  Pruebas tiroideas  Evaluación auditiva y visual regular  Fisioterapia, logopedia y estimulación temprana  Inclusión educativa  1 de cada 500-600 RNVEtiología:1) No disyunción (+ de 90%)2) Mosaicismo3) Translocación balanceada(adquirida o heredada)
  • 10. HOLOPROSENCEFALIA  Malf cong estructural más frecuente del cerebro anterior  Falta de separación de los hemisferios entre la 4ª y 5ª semana de gestación  3 formas clínicas: alobar, semilobar y alobar  Aisladas o sindrómicas Heterogeneidad genética: 11 loci identificados (21q22.3, 2p21, 7q36, 18p11.3, 13q32, 2q37.1, 9q22.3, 14q13, 2q14, 1q41-q42, 11q23-q24)
  • 11. Ataxia de Friedreich  Ataxia progresiva  Debilidad muscular  Ausencia de reflejos  DisartriaEtiología: padecimiento AR pormutaciones en el gen que codificala proteína frataxina en elcromosoma 9q
  • 12. Síndrome Goldenhar(espectro oculoaurículovertebral / síndrome de primer y segundo arco branquial) Microsomía hemifacial Grados variables de microtia y agenesia CAE Dermoides epibulares Generalmente unilateral Inteligencia normalEtiología: no conocida, lamayoría de los casos sonesporádicos, algunos casosfamiliares con herencia AD
  • 13. OSTEOGENESIS IMPERFECTA  Defecto en genes colágena  Fragilidad ósea con diversos grados de severidad  Tipo I la más leve, tipo II letal, tipo III y tipo IV variable  BifosfonatosEtiología: mutacionesen genes colágena(COL1A1 y COL1A2)
  • 14. Bandas amnióticas Defectos muy variables, desde leves a muy severos.Etiología: no hay unabase genética definidapara este trastorno
  • 15. Síndrome Schwartz Jampel(condrodistrofia miotónica)  Miotonia  Limitaciones articulares y deformaciones esqueléticas  Blefarofimosis Etiología: mutaciones en el gen HSPG2 en el cromosoma 1p36 Existe una forma neonatal, más severa cuyo gen se localiza en 5p13
  • 16. Síndrome Edward (trisomía 18)  Manos empuñadas  Esternón corto  3 por cada 1,000 RNV  3:1 mujeres-varones  Cardiopatía (+ del 50%)  CIUR Etiología: trisomía completa por no disyunción, mosaicismo, translocaciones
  • 17. Síndrome Uña-Rótula(osteo-onicodisplasia hereditaria)  Displasia de uñas  Hipoplasia o ausencia de rótulas  Espolón ilíaco  Limitación en la extensión de codos Etiología: padecimiento AD con mutaciones en el gen LIM (LMX1B) en el cromosoma 9q34
  • 18. Neurofibromatosis tipo 1)  Neurofibromas  Manchas café con leche Etiología: padecimiento AD con mutaciones en el gen NF1 localizado en el cromosoma 17q11.2
  • 19. Síndrome de Pterigium múltiples  Múltiples pterigium  ArtrogriposisEtiología: padecimientoAR, causado pormutaciones en el genCHNRG en elcromosoma 2q
  • 20. Síndrome de Prader Willi  Hipotonía  Obesidad  Manos y pies pequeños Etiología: deleción paterna de 15q11-q13, disomía Uniparental materna (impronta)
  • 21. S. Klipel-Trenaunay-Weber  Hipertrofia asimétrica de miembros  Malformaciones vasculares  VaricocidadesEtiología: no conocida, hay un sitiogenético relacionado en 8q22.3
  • 22. Síndrome de Prune-Belly Ausencia de músculos abdominales Criptorquidea Anormalidades del tracto urinario Etiología: mutaciones homocigotas en el gen CHRM3 en el cromosoma 1q43
  • 23. ICTIOSIS LAMELARCONGENITA (BB COLODION)  Padecimiento muy grave en el primer mes de vida  Pueden fallecer por sepsis o perdida de electrolitos y proteínas Etiología: padecimiento AR causado por mutaciones en el gen keratinocito transglutaminasa TGM1 en el cromosoma 14
  • 24. TIROSINEMIA Enfermedad hepática progresiva Disfunción tubular renal secundaria Raquitismo hipofosfatémicoEtiología: padecimiento ARcausado por mutaciones en el genFAH (fumarilacetoacetasa) en elcromosoma 15q23-q25
  • 25. Artrogriposis Distal (Artrogriposis multiple congénita)  Contracturas congénitas distales  Manos empuñadas con dedos sobrelapados al nacer  Apertura de la mano con desviación cubital Etiología: mutaciones heterocigotas en el gen TPM2 en el cromosoma 9p13
  • 26. Síndrome Apert (acrocefalosindactilia)  Craneosinostosis  Hipoplasia mediofacial  Sindactilia  Falange distal ancha de pulgares y primeros dedos de pies Etiología: causado por mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 2 Padecimiento AD
  • 27. Síndrome de Patau (trisomía 13)  Defectos oculares, nasales y de labios  Defectos de cerebro anterior tipo holoprosencefalia  Uñas hiperconvexas y estrechas  Defectos de piel cabelluda Etiología: trisomía completa por no disyunción, mosaicismo, translocaciones.
  • 28. OSTEOPETROSIS  Huesos frágiles, gruesos y densos  Pancitopenia secundaria  Compresión de nervios craneales Etiología: mutaciones en diversos genes recesivos, algunos genes dominantes con formas menos severas
  • 29. ESCLEROSISTUBEROSA Nódulos hamartomatosos de la piel Convulsiones Facomas Lesiones óseas Etiología: herencia AD Dos genes reconocidos, uno en 9q34.13 (gen TSC1) codifica una proteína conocida como hamartina y el otro en 16p13.3 (gen TSC2)
  • 30. DISPLASIA ECTODERMICA HIPOHIDROTICA  Defecto de sudoración  Alopecia  Hipodontia Etiología: herencia recesiva ligada al X, mutación en el gen que codifica la proteína ectodisplasina A en el cromosoma Xq13.1
  • 31. MIELOMENINGOCELE  60-70% prevenibles con ácido fólico preconcepcional  Proyecto “Prevención, Dx y Atención Integral de los DCTN en Nicaragua” (MINSA Y ASNIC)  Diagnóstico prenatal, cirugía en primeras 72 horas, manejo multidisciplinario Etiología: herencia multifactorial, mutaciones en enzimas que metabolizan los folatos.
  • 32. ACONDROPLASIA Talla baja desproporcionada (miembros cortos) Puente nasal deprimido Estrechamiento de canal espinal a nivel caudalEtiología: mutaciones en el gendel receptor del factor decrecimiento fibroblástico tipo 3Padecimiento AD
  • 33. Síndrome de Hunter MPS tipo II Facies tosca Deficiencia del crecimiento Rigidez articular hacia los 2-4 años No opacidad corneal
  • 34. Síndrome de Morquio MPS IV Inicio entre 1 y 3 años Facies levemente tosca Genus valgo Corneas opácas Displasia esquelética
  • 35. Síndrome de Morquio
  • 36. Displasia Metafisiaria tipo Schmid  Talla baja desproporcionada  Coxa vara  Genus varum  Fémur y tibia arqueados  Metafisis anchasEtiología: padecimientoAD, mutacionesheterocigotas en el genCOL10A1
  • 37. Displasia Metafisiaria tipo Schmid
  • 38. HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA Grupo de padecimientos AR por deficiencia de una de las 5 enzimas relacionadas con la sintesis de cortisol en la corteza adrenal Deficiencia de 21-hidroxilasa es la alteración más frecuente (más de 90% de casos)Etiología: Mutaciones homocigotasen el gen CYP21A2 en elcromosoma 6p21.3
  • 39. SINDROME DE POLAND Defecto unilateral de músculos pectorales Sindactilia de manosEtiología: no seconoce un geninvolucrado, lamayoría de casos sonesporádicos, pero sehan reportado casosfamiliares
  • 40. SINDROMEVELO-CARDIO-FACIAL Paladar hendido Anomalías cardíacas Facies típica Problemas de aprendizajeEtiología: AD, seencuentradeleción intersticial de22q11.2, detectable porFISH
  • 41. Síndrome de megalencefalia malformaciones capilares y polimicrogiria Megalencefalia primaria Sobrecrecimiento prenatal Asimetría cerebral y corporal Malformaciones vasculares cutáneas PolimicrogiriaEtiología: no se conoce aun eldefecto genético específico queprovoca este síndrome
  • 42. Síndrome EEC  Ectrodactilia  Displasia ectodérmica  Labio-paladar hendidoEtiologia: padecimientoligado al cromosoma7q11.2-q21.3
  • 43. Síndrome de Sturge Weber Hemangioma facial plano Angiomatosis leptomeningea Convulsiones Anomalía vascular intracraneal Etiología: no está claramente definida su causa genética
  • 44. SITIOS WEB CONFIABLES PARA INFORMACION SOBRE PADECIMIENTOS GENETICOS OMIM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim ORPHANET http://www.orpha.net/consor/cgi- bin/index.php?lng=ES Genetic Health http://www.genetichealth.com/ Gene Tests http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/ Genetic Alliance http://www.geneticalliance.org/
  • 45. CONCLUSIONES La patología genética en Nicaragua es muy diversa. Muchos casos se pueden diagnosticar clínicamente. El consejo genético es útil para que la familia considere su riesgo reproductivo y tome decisiones al respecto. Debemos considerar patologías genéticas en aquellos pacientes con diagnósticos confusos o no claros.
  • 46. CONCLUSIONES Hemos establecido contactos con muchos laboratorios en diversos países, los cuales colaboran con nosotros con exámenes gratuitos o a bajo costo. El INSS está apoyando a las y los asegurados así como a los beneficiarios (menores de 12 años) con el costo de los exámenes genéticos.
  • 47. MUCHAS GRACIAS  "Para los niños trabajamos, porque ellos son los que saben querer, porque ellos son la esperanza del mundo.“  JOSE MARTI

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