Your SlideShare is downloading. ×
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Praktikum 7 07
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×
Saving this for later? Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime – even offline.
Text the download link to your phone
Standard text messaging rates apply

Praktikum 7 07

1,864

Published on

Published in: Travel, Business
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
1,864
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1
Actions
Shares
0
Downloads
17
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. Praktikum 7 Numerické chromozomové aberace - dokončení Strukturní chromozomové aberace
  • 2. Prosím, odevzdejte své domácí úkoly.
  • 3. Praktická cvičení, str. 28 – 7.3 – úkol 1 XY XY XY XY XXY XXY X X +X nondisjunkce fertilizace Obr. 7.1A
  • 4. Praktická cvičení, str. 28 – 7.3 – úkol 1 – druhá část XY Y X XX Y Y XXX X XY XY +X nondisjunkce fertilizace Obr. 7.1B - vlevo
  • 5. Praktická cvičení, str. 28 – 7.3 – úkol 1 – druhá část XY Y X X X YY XX XX XYY X +X nondisjunkce fertilizace Obr. 7.1B - vpravo
  • 6. Praktická cvičení – str. 30 – 7.5.4. Úkol 6 – obr. 7.3. 48,XXY,+18
  • 7. Praktická cvičení – 7.6.4. Úkol 9
    • 49,XXXXY
    • vzácná forma Klinefelterova syndromu
    • 3 Barrova tělíska
    Počet Barrových tělísek = počet chromozomů X – 1
  • 8. Praktikum 7 Strukturní chromozomové aberace
  • 9. Praktická cvičení – str. 34, úkol 1 Fotografie 1 gap zlom triradiál kvadriradiál chromatidový zlom chromozomový (dvouchromatidový) zlom
  • 10. Vznik strukturních aberací
    • Při reparaci chromozomových zlomů – interchromozomové přestavby většího rozsahu
    • Následkem nerovnoměrného crossing-overu – intrachromozomové přestavby malého rozsahu – mikrodeleční syndromy, eventuálně translokace X;Y
    • Blíže viz skripta Klinická cytogenetika I. – kapitola 12, str. 79 – 83
  • 11. Praktická cvičení – str. 35 – 8.5 Úkol 3 Fotografie (karyotyp) 3
  • 12. Terminální delece krátkých ramének chromozomu 5 46,XY,del(5)(p15.2) zjednodušený zápis: 46,XY,del(5p)
  • 13. Syndrom cri du chat cat cry syndrom syndrom kočičího křiku
  • 14. Praktická cvičení str. 35 – 8.6 Úkol 4 Fotografie (karyotyp) 4
  • 15. Robertsonská translokace chromozomů 14 a 21 translokační forma Downova syndromu 21 14 der(14;21) der(14;21)
  • 16. Robertsonská translokace = robertsonská fúze = centrická fúze Translokace dvou akrocentrických chromozomů, splynutí centromer. derivovaný chromozom
  • 17. 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 starší zápis 46,XY,t(14;21)
  • 18. Karyotyp matky balancovaná robertsonská translokace chromozomů 14 a 21 Fotografie (karyotyp) 5
  • 19. 45,XX,der(14;21)(q10;q10) starší zápis 45,XX,t(14;21)
  • 20. Riziko pro další těhotenství Teoretické riziko 1/3 … 33% Empirické riziko 8 – 10% Chromozomová konstituce matky-přenašečky: Normální karyotyp Přenašeč M. Down Trizomie 14 Monozomie 21 Monozomie 14 Prenatálně letální
  • 21. Praktická cvičení str. 36 – 8.7. Úkol 5 Fotografie 6 – karyotyp dítěte
  • 22. Robersonská translokace dvou chromozomů 21 Translokační forma Downova syndromu der(21;21) 21 der(21;21)
  • 23. 46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 starší zápis: 46,XY,t(21;21) der(21;21)
  • 24. Karyotyp matky balancovaná robertsonská translokace dvou chromozomů 21 Fotografie (karyotyp) 7 der(21;21)
  • 25. 45,XX,der(21;21)(q10;q10) starší zápis 45,XX,t(21;21) der(21;21)
  • 26. Riziko postižení dalšího potomka der(21;21) Riziko postižení: 100% +21 fertilizace der(21;21) nulizomická gameta m. Down monozomie 21 – prenatálně letální
  • 27. Praktická cvičení str. 36 – 8.8. Úkol 6 Pericentrická inverze heterochromatinové oblasti chromozomu 9
  • 28. Inverze
    • Intrachromozomové balancované přestavby
    • Nosiči zpravidla nepostiženi
    • Možná rizika:
      • Možnost nerovnoměrného crossing-overu v profázi meiotického dělení – postižení potomků
      • Poziční efekt – fúze genů může vést k maligní transformaci buňky
  • 29. V genetické poradně byla vyšetřena dívka s některými typickými znaky připomínajícími Turnerův syndrom. Popište její karyotyp a určete chromozomový nález.
  • 30. Izochromozom dlouhých ramének chromozomu X 46,X,i(X)(q10) starší zápis: 46,X,iso(Xq)
  • 31. Vznik izochromozomu i(Xp) i(Xq) Normální rozdělení v anafázi Abnormální rozdělení – vznik izochromozomů Xp a Xq
  • 32. U Turnerova syndromu nacházíme:
    • Numerické aberace:
      • Monozomii X: 45,X
      • Monozomii X v mozaice: 45,X/46,XX
    • Strukturní aberace:
      • Izochromozom Xq, izochromozom Xp
      • Deleční formy: „46,X,del(Xp)“, „46,Xdel(Xq)“
      • Kruhové chromozomy: 46,X,r(X)
  • 33. Praktická cvičení str. 35 – 8.4 Úkol 2 Fotografie 2 – parciální karyotyp chromozomu X
  • 34. Na chromozomu X je patrné fragilní místo v pruhu Xq27.3
    • 46,Y,fra(Xq27.3)
    • Vznik fragilního místa je podmíněn amplifikací tripletových repetititivních sekvencí v genu FMR1
    • Mutace se v současnosti vyšetřuje většinou molekulárněbiologickými metodami.
    Viz Klinická genetika I. – str. 95 – 94
  • 35. Syndrom fragilního X
    • Nejčastější příčina geneticky podmíněné mentální retardace u mužů.
    • Gonozomově recesivní přenos – ženy jsou zpravidla přenašečkami bez výrazného postižení, mají však 50% pravděpodobnost, že jejich syn bude postižen tímto syndromem
  • 36.  
  • 37. Na shledanou!

×