Biologie pro bakaláře - Praktikum 3

2,649 views
2,347 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
2,649
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
18
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Biologie pro bakaláře - Praktikum 3

  1. 1. Typy dědičnosti
  2. 2. Sestavení rodokmenu <ul><li>Genealogická analýza </li></ul><ul><li>Rodokmenový dotazník </li></ul>
  3. 3. Rodokmenové symboly zdravý muž zdravá žena jedinec neznámého pohlaví postižený muž, postižená žena zemřelý muž, zemřelá žena heterozygoti u autozomově recesivní choroby přenašečka u gonozomově recesivní choroby proband (popř. konzultující pacient) manželský (popř. partnerský) pár příbuzenský sňatek potomci dvojvaječná (dizygotní) dvojčata jednovaječná (monozygotní) dvojčata potrat
  4. 4. Ukázka rodokmenu generace Označení osob – např. I/4, II/1, III/2 I. II. III. 1 2 3 4 1 2 1 2 3
  5. 5. Typy dědičnosti
  6. 6. Typy dědičnosti <ul><li>Autozomově dominantní </li></ul><ul><li>Autozomově recesivní </li></ul><ul><li>X-vázaná recesivní (gonozomově recesivní) </li></ul><ul><li>X-vázaná dominantní (gonozomově dominantní) </li></ul><ul><li>Holandrická (Y-vázaná) </li></ul><ul><li>Mitochondriální </li></ul><ul><li>Multifaktoriální </li></ul>
  7. 7. Autozomově dominantní choroby
  8. 8. Autozomově dominantní zdravý postižený A A A a a a Homozygotně dominantní kombinace alel je často prenatálně nebo perinatálně letální
  9. 9. Rodokmen s výskytem AD choroby I. II. III. 1 2 3 4 1 2 1 2 3 aa aa aa Aa aa Aa Aa aa Aa
  10. 10. Při sňatku muže postiženého brachydaktylií (krátké prsty, autozomově dominantně dědičný znak) s nepostiženou ženou, bude riziko postižení u každého narozeného dítěte 50% za předpokladu že: a) otec je dominantní homozygot b) otec je heterozygot c) otec je recesivní homozygot d) oba rodiče jsou heterozygoti
  11. 11. Huntingtonova chorea Pacient ve věku 18 let (vlevo) a ve věku 33 let (vpravo) Degenerativní změny na mozku
  12. 12. Woody Guthrie – nejslavnější pacient s Huntingtonovou chorobou
  13. 13. Achondroplázie
  14. 14. Do genetické poradny se dostavil zdravý muž s partnerkou postiženou achondroplázií. Stanovte riziko pro potomstvo. Předpokládejte, že homozygotně dominantní genotyp je perinatálně letální. aa Aa Riziko = 2/4 =1/2 ? aa Aa a aa Aa a a A
  15. 15. Do genetické poradny se dostavil manželský pár. Žena i její partner jsou postiženi achondroplázií. S jakou pravděpodobností bude postiženo i jejich potomstvo? Předpokládejte, že homozygotně dominantní genotyp je perinatálně letální. Aa Aa Riziko = 2/3 ? aa Aa a Aa AA A a A
  16. 16. Achondroplázie v umění The Dwarf Sebastian de Morra The Dwarf Francisco Lezcano, Called &quot;El Nino de Vallecas&quot; Diego Velázquez (1599-1660)
  17. 17. Pozor na neúplnou penetranci! I. II. III. IV. 1 1 1 1 2 2 2 2 3 4 3 3 4 4 4 5 5 6 6 7 8 7
  18. 18. Autozomově recesivní choroby
  19. 19. Autozomově recesivní postižený zdravý A A A a a a Zdravý přenašeč (přenašečka)
  20. 20. Rodokmen s výskytem AR choroby I. II. III. 1 2 3 4 1 2 1 2 3 1 2 IV. Aa Aa aa Aa Aa Aa Aa aa AA AA AA
  21. 21. Fenylketonurie (hyperfenylalaninemie)
  22. 22. Postnatální screening (Guthrieho karty) Využití k izolaci DNA
  23. 23. Albinismus
  24. 24. Albinismus
  25. 25. Albinismus Barevná litografie Karla Heitzmanna Sestry s albinismem
  26. 26. Jestliže dva nepostižení rodiče mají dítě albína (autozomově recesivní dědičnost), pak jejich genotypy jsou: a) AA x aa b) AA x Aa c) Aa x Aa d) Aa x aa
  27. 27. Při sňatku ženy postižené albinismem (autozomově recesivně dědičný znak) s nepostiženým mužem bude riziko postižení u každého dítěte: a) 0% za předpokladu, že otec je homozygot b) 50% za předpokladu, že otec je heterozygot c) 75% za předpokladu, že otec je heterozygot d) 25% za předpokladu, že oba rodiče jsou heterozygoti
  28. 28. Albinismus u zvířat
  29. 29. Cystická fibróza
  30. 30. Cystická fibróza
  31. 31. Cystická fibróza
  32. 32. Do genetické poradny se dostavili zdraví partneři, z nichž ale každý má sourozence (bratra partnera, sestru partnerky) postiženého cystickou fibrózou. Rodiče partnerů jsou zdrávi. Vypočtěte riziko pro potomstvo partnerů. aa aa Aa Aa Aa Aa Pravděpodobnost, že bude jeden partner přenašečem: = 2/3 Pravděpodobnost, přenašeči budou mít postižené dítě: = 1/4 Celkové riziko: 2/3 . 2/3 . ¼ = 4/36 = 1/9 ? aa Aa a Aa AA A a A aa Aa a Aa AA A a A
  33. 33. Gonozomově recesivní choroby
  34. 34. Gonozomově recesivní (X-vázaná recesivní) zdravý zdravé ženy muži A A A a a A a a postižená postižený přenašečka velmi vzácný případ
  35. 35. Rodokmen s výskytem GR choroby I. II. III. 1 2 3 4 1 2 1 2 3 X A Y X A X A X A X A X a Y X A Y X A Y 4 3 X A X a X A X A X A X a X a Y X A Y
  36. 36. Hemofilie
  37. 37. Hemofilie
  38. 38. V rodině je syn hemofilik a dcera homozygotně zdravá (X H X H ). Určete možné genotypy rodičů (X H – chromozom X s normální alelou, X h – chromozom X s alelou pro hemofilii): a) matka X h X h , otec X h Y b) matka X H X h , otec X H Y c) matka X H X H , otec X h Y d) matka X H Xh, otec X h Y
  39. 39. Přenašečka hemofilie očekává dítě se zdravým mužem. Vypočtěte pravděpodobnost narození zdravého syna (předpokládejte, že pohlaví plodu není známo). Jaký bude genotyp postiženého syna? a) 25%, postižení synové jsou homozygoti b) 50%, postižení synové jsou hemizygoti c) 25%, postižení synové jsou hemizygoti d) 50%, neboť zdravý otec předává jen nemutovaný X
  40. 40. Syndrom fragilního chromozomu X
  41. 41. Daltonismus
  42. 42. Typy dědičnosti - pokračování
  43. 43. Gonozomově dominantní choroby
  44. 44. Gonozomově dominantní (X-vázaná dominantní) postižený postižené ženy muži A A A a a A a a zdravá zdravý
  45. 45. Rodokmen s výskytem GD choroby I. II. III. 1 2 3 4 1 2 1 2 3 X a Y X a X a X a X a X A Y X a Y X a Y 4 3 X A X a X a X a X A X a X A Y X a Y 4 X A X a
  46. 46. Pro dominantní dědičnost vázanou na chromozom X platí: a) postižená žena (heterozygotka) a nepostižený muž mají polovinu zdravých synů b) postižený muž a postižená žena (heterozygotka) mohou mít 3/4 postižených dětí c) nepostižený muž a nepostižená žena mají všechny dcery zdravé d) postižený muž a nepostižená žena mají všechny syny zdravé
  47. 47. Hypofosfatemická vitamin D-rezistentní rachitis
  48. 48. X-vázaná dominantní achondroplázie
  49. 49. Incontinentia pigmenti hyperkeratotické změny s papulami a bradavicemi, změny pigmentace ( vytvářejí bizarní ložiska ).
  50. 50. Holandrická dědičnost
  51. 51. Chromozomy X a Y Pseudoautozomové regiony (PAR)
  52. 52. Hairy ear syndrome
  53. 53. Hairy ear syndrome
  54. 54. Mitochondriální dědičnost
  55. 55. Mitochondriální (maternální) dědičnost
  56. 56. Rodokmen mitochondriálně dědičné choroby I. II. III. 1 2 3 4 1 2 1 2 3 mtDNA+ 4 3 5 6 mtDNA+ mtDNA+ mtDNA– mtDNA+ mtDNA+ mtDNA+ mtDNA+ mtDNA– mtDNA– mtDNA–
  57. 57. Leberova hereditární neuropatie optického nervu
  58. 58. LHON
  59. 59. Riziko přenosu mitochodriálně dědičné choroby je ovlivněno heteroplazmií
  60. 60. Riziko přenosu mitochodriálně dědičné choroby je dáno podílem mitochondrií s mutací
  61. 61. Multifaktoriálně dědičné choroby
  62. 62. Multifaktoriální dědičnost
  63. 63. Multifaktoriální dědičnost
  64. 64. Luxatio coxae congenita (LCC) <ul><li>vrozené vykloubení kyčlí, vrozená luxace kyčle. </li></ul><ul><li>Patří k nejčastějším vrozeným vadám, mezi postiženými převažují dívky. </li></ul><ul><li>Příčina vzniku není jednoznačně známa. </li></ul><ul><li>Nejde o klasické vykloubení, spíše o narušení vývoje kloubů </li></ul>
  65. 65. Vrozená pylorostenóza <ul><li>Vrozené zúžení vrátníku (= pylorus ) </li></ul><ul><li>je způsobeno zbytněním hladkého svalstva vrátníku a celého žaludku, který zužuje vrátníkový kanál na úzký průchod </li></ul><ul><li>patří k častým vrozeným vývojovým vadám dětského věku </li></ul><ul><li>p ostihuje chlapce v poměru 1 : 150 a je u nich pětkrát častější než u dívek. Nejčastější je u prvorozených chlapců. </li></ul><ul><li>Významnou roli při jejím vzniku hraje dědičnost. </li></ul>
  66. 66. Na shledanou!

×