La Mucoviscidose

http://www.MedeSpace.net Share what you know, learn what you don't La Mucoviscidose La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives – graves chez les sujets caucasiens. Elle est due à une anomalie de la protéine CFTR (elle contrôle les canaux chlore des – membranes épithéliales). La mutation ∆F 508 est la plus fréquente. Cette modification est responsable d’une anomalie de toutes les glandes muqueuses de – l’organisme altérant les sécrétions par une imperméabilité au chlore : de l’appareil respiratoire ; du pancréas (insuffisance pancréatique) ; de l’ensemble du tube digestif. Le mucus est déshydraté et visqueux. L’atteinte respiratoire fait la gravité de la maladie et domine le pronostic vital. – Les surinfections bronchiques sont responsables des poussées par 3 bactéries essentiellement : – Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa. (aussi Burkholderia cepacia) Diagnostic Le dépistage anténatal est indiqué lorsque les parents ont déjà eu un enfant atteint de – mucoviscidose. Il est réalisé à partir de biopsie du trophoblaste à la 8 e et 10e semaine. L’étude génétique d’un couple désirant avoir un enfant est indiquée s’il appartient à une famille à risque de mucoviscidose. Les signes respiratoires sont au premier plan dès les premières années de vie ; ils sont – dominés par la toux avec encombrement bronchique majeur permanent ; l’hippocratisme digital est quasi-constant.

http://www.MedeSpace.net Share what you know, learn what you don't Le retard staturo-pondéral est quasi-constant – Manifestations digestives : l’iléus méconial peut être révélateur de la maladie chez – le nouveau-né (20 % des cas). L’insuffisance pancréatique externe est très fréquente (85%) caractérisée par une stéatorrhée. Lithiases biliaires, diarrhée chronique ; une cirrhose est possible. Atteintes ORL (fréquents) → polypose nasale, sinusite, otite. –

La Mucoviscidose

by Mede Space on Feb 08, 2009

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