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• Las enzimas de restr...
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  • posibles emparejamientos de bases
  • estructura química de la doble hélice de DNA: pares de bases. Cadenas antiparalelas y complementarias
    estructura química del RNA: una única cadena de polinucleótidos
  • estructura tridimensional (terciaria) de un tRNA
  • SÍNDROME DE EDWARDS: son pequeños al nacer, crecen muy lentamente y son retrasados mentales. El 80 % son mujeres (no se sabe por qué). Presentan los puños cerrados co el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y el cuarto. Boca pequeña, a veces difícil de abrir y hernia diafragmática. Casi siempre hay malformaciones cardiacas, y la muerte suele sobrevenir por insuficiencia cardiaca o neumonía. La frecuencia es de 1 caso por cada 6.000 nacidos vivos, y la supervivencia media es de 2 a 4 meses. No obstante hay algunos casos que en los que el niño con esta enfermedad supera la primera infancia mostrando un retraso mental mayor que en el caso de Síndrome de Down. La edad avanzada de la madre es un factor que predispone a la trisomía 18.
    SÍNDROME DE PATAU: frecuencia 1:10.000 nacidos vivos. Es mortal: la mitad de los nacidos con síndrome de Patau mueren al mes de nacer y la supervivencia media es de 6 meses. Poseen el labio leporino (fisura labiopalatina), defectos oculares, polidactilia en manos o pies, pies con arco plantar mínimo. Además hay graves malformaciones en los órganos internos, como el cerebro y el sistema nervioso central, y defectos cardiacos congénitos. La aparición de este síndrome también es mayor con un aumento en la edad de la madre.
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    1. 1. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética Los ácidos nucleicos INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET SALIRANTERIOR Grupo fosfato Glúcido Base nitrogenada Polinucleótido A G T C A – Adenina C – Citosina G – Guanina T – Timina U – Uracilo Bases nitrogenadas Nucleótido
    2. 2. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética Tipos de ácidos nucleicos INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET SALIRANTERIOR ARN (Ácido ribonucleico) ADN (Ácido desoxirribonucleico) A G A G U C T C Ribosa Desoxirribosa A – Adenina G – Guanina C – Citosina U – Uracilo A – Adenina G – Guanina C – Citosina T – Timina
    3. 3. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    4. 4. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    5. 5. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    6. 6. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    7. 7. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Características del ADN SALIRANTERIOR Doble hélice Cadenas antiparalelas Puentes de hidrogeno Polinucleótidos
    8. 8. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    9. 9. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    10. 10. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    11. 11. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    12. 12. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    13. 13. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    14. 14. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Características del ARN SALIRANTERIOR Una sola cadena de nucleótidos El ARN participa en la formación de proteínas Ribosa
    15. 15. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética Copia información del AND y la transporta hasta los ribosomas ARN mensajero INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Tipos de ARN SALIRANTERIOR Se asocia a proteínas y forma los ribosomas ARN ribosomico Se une a aminoácidos para formar proteínas en los ribosomas ARN transferente ARNm ARNr ARNt
    16. 16. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética ARN
    17. 17. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    18. 18. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    19. 19. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    20. 20. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética La replicación del ADN INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET SALIRANTERIOR Burbuja de replicación ADN VER EL PROCESO DE REPLICACIÓN DEL ADN
    21. 21. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética Se forman nuevos enlaces de hidrogeno y las hebras se enrollan Síntesis de nuevas cadenas complementarias Rotura de enlaces de hidrogeno La replicación del ADN INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET SALIRANTERIOR Burbuja de replicación ADN VOLVER
    22. 22. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    23. 23. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    24. 24. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    25. 25. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética “Collar de perlas” El ADN como portador de información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET SALIRANTERIOR Interfase Fibra de ADN unida a proteínas PULSA AQUI PARA VER EL EXPERIMENTO DE GRIFFITH Streptococcus pneumoniae
    26. 26. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética Bacterias muertas de la cepa S y bacterias de la cepa R Provocan la muerte Bacterias muertas de la cepa S de Streptococcus pneumoniae Son inofensivas Bacterias de la Cepa R de Streptococcus pneumoniae No son virulentas Bacterias de la cepa S de Streptococcus pneumoniae Provocan la muerte del ratón El ADN como portador de información genética. Experimento de Griffith INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET SALIRANTERIOR VOLVER
    27. 27. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética El concepto de gen INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET SALIRANTERIOR Un gen contiene información para un determinado carácter
    28. 28. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética Organismos procariotas Organismos eucariotas INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET La estructura del genoma SALIRANTERIOR Secuencia especifica de nucleótidos (gen) Cromosoma Cromatina Plásmido
    29. 29. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Los tipos de mutaciones SALIRANTERIOR Según el efecto sobre el individuo Según la extensión del material genético afectadoSegún el tipo de células afectadas
    30. 30. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Los tipos de mutaciones SALIRANTERIOR Según el efecto sobre el individuo • Perjudiciales Confieren una desventaja para la supervivencia Drosophila melanogaster (mosca del vinagre) Pérdida de las alas Mutación perjudicial • Beneficiosas Aumentan la probabilidad de supervivencia • Neutras No afectan a la supervivencia ni positiva ni negativamente VOLVER
    31. 31. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Los tipos de mutaciones SALIRANTERIOR Según el tipo de células afectadas • Somáticas Pueden originar lesiones o enfermedades graves. No son heredables • Germinales Afectan a los gametos. Son heredables. Orejas curvadas Mutación en células germinalesVOLVER
    32. 32. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Los tipos de mutaciones SALIRANTERIOR Según la extensión del material genético afectado • Génicas Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. • Genómicas Producen variación en el número de cromosomas de una especie. • Cromosómicas Ocasionan cambios que afectan a la estructura de los cromosomas. VOLVER Mutación genómica Síndrome de Down
    33. 33. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética TRISOMÍAS (aneuploidías) • Síndrome de Down – Trisomía 21 – Minusvalía física – Rasgos faciales – Dos líneas en la mano – Lesiones cardiovasculares – Tendencia a la leucemia
    34. 34. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética Generalmente letales en los primeros meses de vida
    35. 35. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética SÍNDROME DE PATAU
    36. 36. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética TRISOMÍAS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES • Síndrome de Klinefelter XXY) • Cariotipo XYY • Síndrome triplo X
    37. 37. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    38. 38. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética Síndrome de Klinefelter
    39. 39. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética CAUSA: NO DISYUNCIÓN
    40. 40. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética MONOSOMÍA • 2n – 1 • Síndrome de Turner XO Retraso mental de leve a grave. Baja estatura. Pecho en escudo. Cubitus valgus, pelo en cuello.
    41. 41. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética SÍNDROME DE TURNER
    42. 42. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética SÍNDROME DE TURNER
    43. 43. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética Síndrome del grito del gato • Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, • Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia.
    44. 44. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética albinismo • El albinismo es una condición natural genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los animales. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. • No es una enfermedad, o una anomalía, forma parte de la variedad natural. Estudios del CSIC han descartado la teoría que relacionaba problemas de visión con la ausencia de pigmentación. • En los individuos no-albinos, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en melanina por acción de la enzima tirosinasa. • Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
    45. 45. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    46. 46. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    47. 47. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    48. 48. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    49. 49. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética ANEMIA FALCIFORME • La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apareciencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
    50. 50. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética • Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca. • Mareos frecuentes. • Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad. • Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo. • Obstrucción y desgarro de venas. • Disminución de hemoglobina. • En niños es mas común la Dactilitis • Crisis vaso-oclusivas
    51. 51. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET La expresión de la información genética SALIRANTERIOR ARNm ARNr ARNt Proteínas Síntesis de proteínas
    52. 52. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET La traducción de la información genética SALIRANTERIOR Tripletes Primera fase. Transcripción del mensaje Segunda fase. Traducción del mensaje ARNm codón aminoácido
    53. 53. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    54. 54. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET El código genético SALIRANTERIOR VER QUÉ ES EL CÓDIGO GENÉTICO
    55. 55. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET El código genético SALIRANTERIOR ARNm codón anticodón aminoácido La correspondencia entre los codones del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas recibe el nombre de código genético ARNt VOLVER
    56. 56. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Usos actuales de la biotecnología SALIRANTERIOR Eliminación de metales pesados Producción de sustancias terapéuticas Insulina Biorremediación Producción de energía Producción de alimentos
    57. 57. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética ADN recombinante INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Características de la ingeniería genética SALIRANTERIOR Herramientas necesarias para la manipulación de genes • Vector de transferencia Plásmidos de Escherrichia coli • Enzimas de restricción • ADN ligasas Síntesis de ADN de forma artificial
    58. 58. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética • Se corta en ADN en fragmentos de restricción. • Las enzimas de restricción son ENDONUCLEASAS (tijeras moleculares). Cortan el ADN: – Cada enzima reconoce una secuencia de nucleótidos y corta en ese punto cada cadena de ADN. – Los extremos libres son pegajosos porque pueden unirse a otros fragmentos cortados por las misma senzimas de restricción
    59. 59. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética
    60. 60. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Etapas de un proyecto de ingeniería genética SALIRANTERIOR 1. Localización y aislamiento del gen que se desea transferir 2. Selección del vector 3. Unión del ADN elegido al ADN del vector. 4. Inserción del vector con el gen transferido en la célula hospedadora. 5. Multiplicación del organismo transgénico.
    61. 61. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética Terapia génica INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Aplicaciones de la ingeniería genética SALIRANTERIOR Obtención de fármacos Mejora en la producción agrícola y animal. • Insulina • Proteínas de coagulación del suero sanguíneo. • Vacunas Carpas y salmones portadores del gen de la hormona del crecimiento Maíz resistente al frío Tratamiento de enfermedades humanas: • Diabetes • Hemofilia • Parkinson
    62. 62. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Los alimentos transgénicos SALIRANTERIOR Transgen Organismo transgénico APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA EN LA AGRICULTURA
    63. 63. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética Retraso en la maduración Producción de sustancias Mejora de la calidad INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Los alimentos transgénicos SALIRANTERIOR Tomate Flavr Svr Café más aromático y con menos cafeína Resistencia a herbicidas e insectos Maíz resistente a insectos Arroz que produce provitamina A Soja resistente a herbicidas Patatas que inmunizan contra enfermedades VOLVER
    64. 64. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET La clonación SALIRANTERIOR Clonación reproductiva Tiene como objetivo conseguir individuos nuevos idénticos entre sí y al original. transferencia nuclear Clonación terapeútica Tiene como objetivo tratar enfermedades y regenerar tejidos. http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad11b.htm http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad12b.htm http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/actividad13a.htm http://www.elpais.com/graficos/sociedad/Celulas/madre/elpgrasoc/20021114elpepusoc_2/Ges/
    65. 65. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Implicaciones de los avances en biotecnología SALIRANTERIOR Implicaciones ecológicas Implicaciones sanitarias Implicaciones sociales Implicaciones éticas Implicaciones legales Extinción de especies naturales Aparición de nuevos virus o bacterias que provoquen enfermedades desconocidas Vulneración del derecho a la intimidad La manipulación de material genético de nuestra especie La posibilidad de patentar plantas y animales transgénicos, así como secuencias del genoma humano
    66. 66. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET El proyecto genoma humano SALIRANTERIOR Haemophilus inluenzae En 1995 se publicó por primera vez la secuencia completa de su genoma El genoma del chimpancé es igual al humano en más de un 98,5 %. Algunos resultados obtenidos: • Nuestro genoma tiene unos 25 000 genes • Su tamaño es de 2 900 millones de pares de bases • El 99,99 % de los datos genéticos son comunes a todas las personas http://www2.uah.es/farmamol/Public/Animaciones/human_genome.html
    67. 67. BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA 4.º ESO La información genética INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Enlaces de interés INICIO SALIRANTERIOR Ácidos nucleicos IR A ESTA WEB El genoma humano IR A ESTA WEB
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