Determinación del sexo
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Determinación del sexo Presentation Transcript

  • 1. Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríesDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 1 1
  • 2. OBJETIVOS TEMA 4: Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes Deberán quedar bien claros los siguientes puntos •Determinación del sexo •Determinación en Drosophila •Determinación en humanos •Herencia ligada al sexo •Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo •Análisis de pedigríes o genealogías •Compensación de dosis •Drosophila •Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de LyonDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 2 2
  • 3. Determinación del sexo •Genética: •Cromosomas sexuales (heteromórficos) Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples •Ploidía (himenópteros) •Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...) •Ambiental •Temperatura (salamandras, gambas, reptiles) •Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) •Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 3 3
  • 4. Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas •Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma claramente distinta •Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1) Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY •C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexualesDr. Antonio Barbadilla (llamados autosómicos) 4 Tema 4: Herencia del sexo 4
  • 5. Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster Número de Ploidía Número Razón cromosomas autosomas total de X/A Sexo X (A) cromosomas 3 2 9 1,50 Metahembra 4 3 13 1,33 Hembra 4 4 16 1,00 Hembra 3 3 12 1,00 Hembra 2 2 8 1,00 Hembra 1 1 4 1,00 Hembra 2 3 11 0,67 Intersexo 1 2 7 0,50 Macho 1 3 10 0,33 Metamacho X/A = 0,5 Conclusión: 0,5 < X/A < 1 Intersexo X/A = 1Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 5 5
  • 6. Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro Tiempo X:A = 1 X:A = 0,5 Embrión Drosophila gen Sxl activo gen Sxl inactivoDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 6 6
  • 7. Sistema XY •Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Tiempo Inhibición Actúa gen TDF Gen Od si está presente Gónadas se convierten en testículosDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 7 7
  • 8. Sistema XY •Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Tiempo Sin TDF Gen Od se expresa Gónadas se convierten en ovariosDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 8 8
  • 9. Sistema XY •Determinación humanos y ratón (mamíferos) síndrome de feminización testicular Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XYDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 9 9
  • 10. Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples •X0: Insectos (saltamontes) •ZW Aves y peces ZZ -> ZW -> •Cromosomas múltiples Nemátodo (Ascaris incurva) 35 cromosomas (26A + 8X + Y) 42 cromosomas (26A + 16X)Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 10 10
  • 11. Tipos de herencia ligada al sexo Porción no homóloga, genes ligados al X X Región pseudoautosómica Y Genes holándricosDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 11 11
  • 12. Herencia ligada al X Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila Fenotipo Salvaje Fenotipo WhiteDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 12 12
  • 13. P1 x X+ X+ Xw Y F1 y X+ Xw X+ Y 1/2 X+ Y 1/2 X X + + F 1/2 X + Xw Xw Y 2 1/2Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 13 13
  • 14. Cruce recíproco P1 x Xw X w X+ Y F1 X+ X w Xw Y 1/2 X+ X w F y 2 1/2 Xw YDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 14 14
  • 15. Ejemplo de herencia ligada al X en humanos: Ceguera a los colores o daltonismoDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 15 15
  • 16. Carácter limitado por el sexo Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos. Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 16 16
  • 17. Carácter influido o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieDr. Antonio Barbadilla aa No calvicie No calvicie Tema 4: Herencia del sexo 17 17
  • 18. Análisis de pedigríes o genealogías 1. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí 2. Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo) 3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácterDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 18 18
  • 19. Símbolos empleados en pedigríes Hombre Gemelos monogóticos Mujer Sexo no Matrimonio especificado Número Familia: 2 3 hijos de cada sexo 1 niña 1 niño (orden Individuos nacimiento) afectados Gemelos HeterocigotosDr. Antonio Barbadilla dicigóticos alelo autosómico recesivo Tema 4: Herencia del sexo 19 19
  • 20. Símbolos empleados en pedigríes Portadora Matrimonio alelo recesivo consanguíneo ligado al sexo Fallecido I Numeración 1 2 para la Propositus II identificación de individuos 1 2 3Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 20 20
  • 21. Análisis de pedigríes o genealogías • Recesivo autosómico: ­Se salta generaciones ­Igual distribución entre sexos ­Suele aparecer en matrimonios consanguíneos ­Dos padres normales producen hijos afectados •Dominante autosómico ­Aparece cada generación ­Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie ­Igual distribución entre sexos •Recesivo ligado al sexo ­Aparece más en machos ­Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados ­Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora •Dominante ligado al sexo ­Aparece cada generaciónDr. Antonio Barbadilla ­Machos afectados dan hijas afectadas ­Machos afectados provienen de madres4:afectadas Tema Herencia del sexo 21 21
  • 22. Ejemplo de pedigrí del albinismo I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 7 IV 1 2 3Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 22 22
  • 23. Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 23 23
  • 24. Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 24 24
  • 25. Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real” Príncipe Albert Reina Victoria Familia real prusiana y rusa Juan Carlos I de España Dr. Antonio Barbadilla Familia real española Familia real británica Tema 4: Herencia del sexo 25 http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp 25
  • 26. Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real”Dr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 26 26
  • 27. Compensación de dosis • Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr Corpúsculo de Barr Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanosDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 27 27
  • 28. Compensación de dosis • Mamíferos: Inactivación al azar del XDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 28 28
  • 29. Compensación de dosis • Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X ­Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó ­Un centro de inactivación del X inicia la inactivación Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermalDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 29 29
  • 30. Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembrasDr. Antonio Barbadilla Gata calicó Tema 4: Herencia del sexo 30 30
  • 31. Compensación de dosis • Drosophila: mayor actividad del cromosoma X de los machos ­Hay al menos 4 loci autosómicos cuya alteración es letal en los machos, pero no influyen en las hembrasDr. Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo 31 31