Türkiye de hemofili yönetimi(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

Türkiye de hemofili yönetimi(fazlası için www.tipfakultesi.org)

on

  • 627 views

 

Statistics

Views

Total Views
627
Views on SlideShare
627
Embed Views
0

Actions

Likes
0
Downloads
3
Comments
0

0 Embeds 0

No embeds

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Adobe PDF

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

Türkiye de hemofili yönetimi(fazlası için www.tipfakultesi.org) Türkiye de hemofili yönetimi(fazlası için www.tipfakultesi.org) Presentation Transcript

  • Türkiye’de Hemofili Yönetimi Doç. Dr. Can BALKAN Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji B.D.
  • HEMOFİLİ : “BİR KRALİYET HASTALIĞI”
  • 100 Yıl Önce Hemofili Carriere, 1907 : • ~ 1.000 hemofili hastası • 21 yaşından önce % 89’u  fatal kanama  Ex “Bertrand-Fontaine, Th. and l'Hirondel, J.: Etat actual du traitement de l'hemophilie. Bull. Gen. de ther., I87, 425, 1936”
  • SURGERY IN HEMOPHILIA “REPORT OF FOUR CASES” CHARLES A. VANCE, A.M., M.D. LEXINGTON, Ky. In I803, John Otto published "An Account of an Hemorrhagic Disposition Existing in Certain Families," and, thereby, introduced hemophilia to the medical profession. We have, indeed, much earlier references to constitutional hemorrhagic tendencies which we would be justified in assuming to have been hemophilia. The most noteworthy is an account given by an Arabian author, concerning a village of which the male inhabitants were liable to fatal hemorrhages from skin abrasions and other slight traumata. This report dates from the eleventh or twelfth century. Otto was, however, the first to call attention to what we now know as Nasse's law, that the'disease manifests itself only in males and is transmitted by the females of the affected family as a sex-linked character. Nasse„s promulgation of this law did not appear until I7 years after publication of Otto's observations on the subject. What this law means is that the children of a sufferer from hemophilia will not show the disease, but his daughters and the female descendants of his children of either sex may transmit the disease to their sons. Apparently sporadic cases of hemophilia have been reported, and it is, of course, unsafe to rule out the condition because of the absence of a family history of the disease. The exact nature of the hemophilic diathesis is still uncertain. The sole primary clinical symptom is hemorrhage. The major, if not the sole, demonstrated pathologic phenomenon is an abnormally slow coagulation of the blood. The bleeding time is generally normal. AnnalsofSurgery,May1939;109(5):872-80
  • KOAGULASYON İntrensek Yol Ekstrensek Yol 12 7 11 APTZ 9 PZ 8 10 + 5 2 (protrombin) APTZ + PZ 1 (fibrinojen) Sağlam Pıhtı 13
  • HEMOFİLİ • Herediter kanama bozukluğu • Hemofili A % 80 - 85 (F VIII eks.) 1 / 10.000 Erkek • Hemofili B % 15 - 20 (F IX eks.) 1 / 50.000 Erkek • Tüm ırklar etkilenir
  • GENETİK • X’e bağlı resesif • Hem-A Xq28 26 exon • Hem-B Xq27 8 exon • 1 / 3 olguda spontan mutasyon
  • Hasta baba Taşıyıcı anne
  • Faktör düzeyi Hastalığın derecesi Klinik bulgular < % 1 AĞIR Spontan ve ciddi kanamalar % 1 - 5 ORTA Travmaya bağlı kanamalar % 5 < HAFİF Cerrahi uygulamalarda knm. Faktör düzeyine göre hemofili kliniği:
  • Bebek ve Çocukluk Dönemi • Forceps ve vakum ekstraksiyonu ile büyük sefal hematom ve intrakraniyal kanama • Ağız ve dil yaralanmaları • Yumuşak doku kanamaları (periorbital vb) • Kafa travmaları • Sünnet kanaması • 11 ve 12. aylarda eklem ve kas içi kanamalar En sık : Diz, dirsek, ayak bileği İlk kanama : 8 ay – 3 yaş
  • Büyük Çocuk ve Adolesan • Kanayan eklemde : Şişlik Ağrı Isı artışı Hareket kısıtlılığı Kızarıklık ± Tekrarlayan eklem kanamaları Hedef eklem
  • Kanama Sinovit Sinoviyal kalınlaşma Eklem yüzey dejenerasyonu ANKİLOZ “Kalıcı hareket kısıtlılığı”
  • Türkiye hemofili verileri: • 2012 yılı başında; – 5669 hemofili karnesi • 3502  Hemofili A • 685  Hemofili B • 650  VWD • 273  Diğer Faktör Eks. • Faktör VIII tüketimi; • 140 milyon İÜ/yıl • Per capita  2 İÜ/kişi/yıl • Tüketimin % 25’i  Rekombinant ürünler
  • TEDAVİ Faktör Konsantreleri : • Plazmanın yerini almıştır • Kaynak : Plazma havuzu Rekombinant teknoloji • Gelişmiş viral inaktivasyon yöntemleri • Riskler : Parvovirus B19 HAV nv CJD - Kuru ısıtma - Solvent/deterjan - Pastörizasyon - Monoklanal ab. - Nanofiltrasyon Rekombinant ürünlerde bulaş riski yok
  • Hemofilide Tedavi KANADIKÇA (epizodik) (on-demand) PROFİLAKSİ (düzenli replasman)
  • KAS İSKELET SİSTEMİ KOMPLİKASYONLARI • Tekrarlayan kanamalar Kalıcı fonksiyon kaybı Primer Sekonder • Amaç : Ağır hemofili Orta hemofili • Hem A : 25 - 40 IU/kg Günaşırı Hem B : 25 - 40 IU/kg Haftada 2 kez PROFİLAKSİ
  • Türk Pediatrik Hematoloji Derneği Hemostaz-Tromboz-Hemofili Alt Çalışma Grubu “Hemofilide Profilaksi Çalıştayı” Uzlaşı Raporu TPHD – Yönetim Kurulu Onay Tarihi: 8 Temmuz 2010
  • Hemofilide Profilaksi: TPHD Görüşü • Ağır hemofili hastası çocuk ve gençlere uzun süreli profilaksi uygulanması önerilir. • Hasta seçiminde günümüzde geçerli olan SUT geri ödeme kurallarına uyulması önerilir. Buna göre: – Faktör düzeyi <%1 olan hastalar – Faktör düzeyi >%1 olmasına karşın ayda 3 veya daha fazla kanayan çocukların da profilaksiden yararlanması sağlanabilir.
  • Faktör Seçimi: TPHD Görüşü • Faktör seçimi yapılırken yeni tanı alan hemofilik çocuklara öncelikle rekombinant faktörlerle tedaviye başlanması önerilir. • İlk faktör infüzyonları hastanede yapılmalı, aile deneyim kazandığında yakın bir sağlık kuruluşunda veya evde tedavi verilmelidir. • Hasta ailesine ve hasta gençlere “self-infüzyon” (kendi kendine IV infüzyon uygulayabilme) eğitimi verilmeli ve “Ev Tedavisi” programına geçilmesi için elden gelen tüm çabalar gösterilmelidir.
  • Faktör Uygulama Yolu: TPHD Görüşü Öncelikle “periferik venöz yol” tercih edilmelidir. Başarılı olunamazsa deneyimli olan merkezlerde “santral venöz kateter” (Port) ya da A-V fistül seçeneği düşünülebilir.
  • Profilaksi uygulaması: Ev tedavisi
  • Profilaksi uygulaması: Self İnfüzyon
  • Profilaksi Süresi: TPHD Görüşü • Profilaksi kaç yaşında başlanırsa başlansın mümkünse 18 yaşına kadar sürdürülmesi önerilir. + ?
  • Özellikle gelişmekte olan ülkeler için önemli bir prosedür… – UCUZ – EFEKTİF – BASİT – AĞRISIZ – AZ İNVAZİV – AYAKTAN PROSEDÜR – GENEL ANESTEZİ YOK Yttrium 90  Diz Rhenium 186  dirsek, ayak bileği, omuz RADYOİZOTOP SİNOVEKTOMİ
  • Hemofilide İnhibitör Hemofilide en önemli komplikasyon !!! İnhibitörlü hastalarda “hemostazın sağlanması güçleşmekte” ve “hastalığın prognozu kötüleşmektedir” Türkiye’de inhibitör oranları; • Hemofili A  % 10 – Ağır HA  % 14 • Hemofili B  % 2-3
  • Tedavi seçenekleri: - Protrombin Kompleks Konsantresi (PCC), - Aktive Protrombin Kompleks Konsantresi (aPCC) - Rekombinant Faktör VIIa (rFVIIa) Hemofilide İnhibitör
  • 4 hastada 11 major cerrahi (3-16 yaş) – 1 beyin operasyonu ve V/P shunt yerleştirilmesi – 1 V/P shunt revizyon operasyonu – 2 açık cerrahi sinovektomi – 6 antegrad özefageal dilatasyon operasyonu – 1 molar diş çekimi 28 hastada 42 minor cerrahi (3-40 yaş) – 41 radyoizotop sinovektomi – 1 sünnet operasyonu İNHİBİTÖR (+) HEMOFİLİ HASTALARINDA CERRAHİ: İzmir Deneyimi
  • Antegrad Özefageal Dilatasyon Operasyonu
  • Sol diz  pre: 15-85 ; post: < 5-110 NovoSeven Başlangıç dozu 180 μg kg-1 İlk 24 saat (2-h aralıklarla) 90 μg kg-1 2 ve 3. günler (3-h aralıklarla ) 90 μg kg-1 4 – 7. günler (4-h aralıklarla ) 90 μg kg-1 8 – 10. günler (6-h aralıklarla) 90 μg kg-1
  • Sol dirsek  pre-op: 40-90 ; post-op: 5-110
  • By-pass Edici Ajanlarla Gerçekleşen Cerrahi Deneyimlerimizin Genel Analizi Ürün Hasta (n) Cerrahi sayısı (major+minor) Hemostaz Etkinliği Komplikasyon (n) APCC (FEIBA) 12 22 % 100 (22/22) - rFVIIa (NovoSeven) 22 33 % 94 (31/33) Kanama (2)
  • Haemophilia. 2010 Nov;16(6):902-9
  • HEMOFİLİK ÇOCUKTA AŞILAMA ?
  • HEMOFİLİDE SÜNNET • 3 - 7 gün faktör desteği altında ya da ; • Fibrin Glue (Trombin + Fibrinojen) BERIPLAST ® veya TISSEEL KIT ® • 48 saat süreyle faktör infüzyonu • 7-10 gün boyunca Transamin ® • Tioridazin hidroklorür (Melleril ®, Mellerettes ®) “İZMİR PROTOKOLÜ”
  • Teşekkürler …