mutaciones genéticas.

1. Aneuploidías
Aneuploidías en cromosomas
somáticos
Aneuploidías en cromosomas
sexuales

2.  1. SÍNDROME DE DOWN
Trisomia 21 – afección cromosoma 21
Debe su nombre a John L. Haydon Down 1866, En
1958 que un joven investigador, Jérôme Lejeune,
descubre que la enfermedad es una malformación
genética.
 Características
Las personas con síndrome de Down presentan
estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y
aplanada, lengua y labios secos y fisurados,
presentan epicanto y lineas transversales dactiles,
aunque todo ello puede variar de unos a otros casos,
hasta desarrollar leucemia.

5.  2. SÍNDROME DE EDWARDS
(Trisomía 18). Presenta 47 cromosomas, el bebé es
pequeño y débil. Presenta las siguientes
malformaciones:
 Puños cerrados
 Piernas cruzadas
 Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora
o pies convexos)
 Bajo peso al nacer
 Orejas de implantación baja
 Retardo mental
 Uñas insuficientemente desarrolladas
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Mandíbula pequeña (micrognacia)
 Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

7.  3. SÍNDROME DE
LEJEUNE
Llamado también:
“Maullido del gato”,
síndrome del Cri du
Chat, enfermedad de
delección parcial del
brazo corto del
cromosoma 5, síndrome
cromosoma 5 o
monosomía 5p.
 Cariotipos:
* 46, XX del(5)(p14):
mujer
* 46, XY del (5)(p14):
varón

8.  1.Signos característicos:
 Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y
crecimiento lento.
 Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta
característica se pierde a medida que el niño crece.
 Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con
mofletes prominentes ("cara de luna").
 Microcefalia (cabeza pequeña).
 Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras
palpebrales).
 Orejas de implantación baja.
 Pliegue epicántico.
 Cuello corto y ordinario.
 Cardiopatía congénita.
 Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
 Hernia inguinal.
 Miopía y atrofia óptica.
 Manos pequeñas
 Retraso mental ,hidrocefalia.

9.  4. SÍNDROME DE PATAU
 El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o
trisomía D es una enfermedad genética que
resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario. El cariotipo da 47
frecuentemente, descubierta en 1960 por Patau.
 Los afectados mueren poco tiempo después de
nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho
llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los
fetos con el síndrome no llegan al término.

13.  1. SÍNDROME DE KLINEFELTER. 47, XXY
Este individuo es un varón con ginecomastia
(desarrollo de mamas), atrofia testicular con
azoospermia u oligospermia, esto significa que
sus testículos son pequeños y producen poca
cantidad o ninguna de espermatozoides, talla
elevada y a veces con cierta desproporción.

16.  2. SÍNDROME DEL
SUPERMACHO O CARIOTIPO
47 XYY
no se distinguen de la
población general, por ello
no se le considera un
síndrome. Una de las
características fenotípicas
más notables es la talla
elevada, se presenta en un
10% de varones de más de 2
metros y el acné profuso.

18.  3. SÍNDROME DEL TRIPLE X O SUPER HEMBRA

20.  4. SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA X)
-retraso de creciemiento, es decir, baja estatura,
infantilismo sexual, ovarios rudimentarios, sin
epitelio germinativo y en cintilla, lo que las hace
estériles, amenorrea, tórax ancho con pezones
hipoplásicos y muy separados, nevus pigmentados,
linfodema periférica al nacer, pliegues en el cuello,
coartación de la aorta. A veces retardo mental.
 Existen muchas formas de síndrome de turner.
Monosomía : 45, XO.
Mosaico : 45, XX/45, XO
 Segundo cromosoma X defectuoso:
46,Xi(Xq)
46, XXq
46, XXp