Genetica 4 d cariotipo espectral ESPOCH
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técnicas citogeneticas: SKY cariotipo nespectral ayuda a identificar microdelecciones, iversiones, micrinserciones

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    Genetica 4 d cariotipo espectral ESPOCH Genetica 4 d cariotipo espectral ESPOCH Presentation Transcript

    • Cariotipo espectral (SKY) SKY: enfoque de la fluorescencia en la técnica de hibridación in situ Permite visualizar todos los cromosomas humanos de una sola vez cada par de cromosomas pintados en un color fluorescente diferente
    • Combinación de cinco fluorocromos 1. Naranja PRINCIPIO: 2.rojo Texas 3. Cy5 4. espectro verde Crear 2N - 1 número: 31 tipos de colores se pueden crear 5. Cy5.5 Dos técnicas FISH : pintura cromosoma y fluorescencia multicolor . Se necesita: • PRIMERA : técnica de dibujar una imagen entera de cierto cromosoma 1. software especial para detectar y discriminar : • SEGUNDA: técnica de elaboración de imágenes de varias señales de hibridación Sondas de ADN que se hibridan simultáneamente.
    • Cada cromosoma es marcado con una combinación de fluorocromos diferente. Se hibridan las sondas fluorescentes esencialmente pintan el conjunto completo de cromosomas en un arco iris de colores SKY implica la preparación de sondas (secuencias cortas de ADN de cadena simple). Cada sondas individual en este ADN " library " es complementario a una región de un cromosoma
    • EMPLEO: en Enfermedades : FISH también se ha utilizado en aneuploidía cromosómica Asociadas con anormalidades cromosómicas particulares. Por ejemplo en el cáncer: • Los cromosomas presentan aberraciones (translocaciones) • La identificación de tales anormalidades cromosómicas y la determinación importantes en el desarrollo de nuevos métodos para el diagnóstico
    • Los resultados de esta técnica pueden abrir campos a nuevas investigaciones Ayuda a identificar alteraciones genéticas recurrentes que identifiquen subtipos específicos de una enfermedad. En las leucemias agudas: el SKY ha permitido la detección de translocaciones crípticas en cromosomas
    • VENTAJAS Convencionalmente: cuando un cromosoma de origen desconocido se nota en un niño que sufre con alguna anormalidad , se realiza un análisis cromosómico en ambos padres con el fin de hacer un diagnóstico definitivo del cromosoma en cuestión . revelar si uno de los padres es portador de una anomalía estructural equilibrada . Esta ventaja de SKY es muy útil en la práctica clínica de consejo genético.
    • Este método per mite detectar translocaciones crípticas. Detectar: origen de las adiciones en el brazo largo del cromosoma 14, tan frecuentes en neoplasias linfoides. El límite de resolución de la detección es de aproximadamente 1-2 Mb Fácil interpretación visual al analizar los resultados .
    • No es posible evaluar las anomalías estructurales : 1. Inversión No detecta : DESVENTAJAS 2. Deleción, * Inversiones 3. Inserción * pequeñas delecciones. 4. Duplicación en el mismo cromosoma, ya que estos se muestran con el mismo color No pueden ser detectados : 1. El segmento Q positivo 2. Región satélite del brazo largo del cromosoma Y cerca del centrómero .
    • CASO 1 : LA TRISOMÍA 11/22: Los resultados de análisis de los cromosomas en la trisomía 11/22 usando SKY. Se llevó a cabo después de que se detecta un marcador cromosómico extra en el Grupo G, mediante bandas G y los resultados mostraron la trisomía del cromosoma 22 . Uno de los cromosomas adicionales se distinguió por dos colores , y se dedujo a ser un cromosoma derivado [ der ( 22 ) ] , probablemente como resultado de la translocación recíproca en la que los brazos largos del cromosoma 11 ( q23.3 ) y el cromosoma 22 ( q11.2 ) fueron los puntos de interrupción. El cariotipo de este caso se describe como + der ( 22 ) t ( 11:22 ) ( q23.3 ; q11.2 ) Con el uso de la técnica de SKY , fue posible hacer un diagnóstico definitivo de la trisomía 11/22 en el niño sin realizar ninguna prueba de cromosomas de los padres
    • Cromosoma 22. • Incluye: – la deleción 22q11.2 (Velocardiofacial y el Síndrome de DiGeorge) – Síndrome microduplicación 22q11 – síndrome de Emanuel – La translocación 11/22, el síndrome del ojo de gato – Mosaico y completa Trisomía 22
    • CASO 2: 13Q, SÍNDROME Los resultados del análisis de los cromosomas de 13q - síndrome usando SKY indican anomalías estructurales en los cromosomas 2 , 4 , y 13. Para los cromosomas 2 y 4, la translocación recíproca t ( 2 ; 4 ) con puntos de interrupción en el brazo largo del cromosoma 2 ( q24.2 ) y el brazo corto del cromosoma 4 ( p14 ). Esta t ( 2 ; 4 ) puede implicar [ inv ( 4 ) ( p15.1p15.32 ) ] , que es una inversión paracéntrica con puntos de interrupción en p15.1 y p15.32 en la parte del brazo corto del cromosoma 4 que ha sido translocado del cromosoma 2 , y esto exige una verificación a través de cromosomas de alta resolución de bandas. Así, en este caso , es necesario para un diagnóstico ulterior detallada prueba de cromosomas de los padres a través de cromosoma de alta resolución de bandas.
    • Cariotipo espectral (SKY) • Lo que detecta: – Microscópicos anormalidades genómicas (> 5-10 Mb) – Translocaciones balanceadas y no balanceadas – aneuploidías • Lo que no detecta: – Anomalías submicroscópicas (<5Mb anormalidades genómicas) – inversiones – Las duplicaciones / deleciones • Cuándo utilizar: – – – – Como complemento de la g-banda cariotipo Para definir reordenamientos complejos Para identificar cromosomas marcadores Cuando se necesitan cariotipos espectrales con calidad de publicación • Resultados disponibles en 10-15 días.