Los Cromosomas
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Tarea 3- Genética y Conducta- Carrera Psicología- Universidad Yacambu

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Los Cromosomas Presentation Transcript

  • 1. República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior Universidad “Yacambú” Escuela de Psicología Cátedra: Genética y Conducta Tarea Nº 3 “Los Cromosomas” Alumna: S. Mayela Sanz Profesora: Xiomara Rodríguez Septiembre, de 2013
  • 2. ¿Qué son los Cromosomas? Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones. La palabra “cromosoma” proviene del griego (“croma”, color) y (“soma”, cuerpo) debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular.
  • 3. Los Cromosomas Los cromosomas varían ampliamente entre los diferentes organismos. La molécula de ADN puede ser circular o lineal, y puede estar compuesta de 10.000 mil millones de nucleótidos en una cadena larga. Normalmente, las células eucariotas (células con núcleo) tienen grandes cromosomas lineales y las células procariotas (células sin núcleo definido) tienen menor cromosomas circulares, aunque hay muchas excepciones a esta regla. Además, las células pueden contener más de un tipo de cromosoma, por ejemplo, las mitocondrias en la mayoría de los eucariotas y los cloroplastos de las plantas tienen sus propios cromosomas pequeños.
  • 4. Los Cromosomas En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular. Célula Eucariota
  • 5. Los Cromosomas Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan homólogos. Cromosomas Homólogos
  • 6. Los Cromosomas En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homólogos proviene de la madre (a través del ovulo) y el otro del padre (a través del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homólogos. Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o cromosomas sexuales, no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos locus.
  • 7. Historia y Definiciones Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo Karl Wilhelm Von Nageli en 1842 e, independientemente, por el científico belga Edouard Van Beneden en lombrices del género Ascaris. El uso de drogas basofílicas (p.ej. las anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán Walther Flemming en 1882 definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los núcleos interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción" Karl Wilhelm Von Nageli Edouard Van Beneden Walther Flemming
  • 8. Historia y Definiciones Las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La definición biológica sólo se alcanzó a principios del siglo XX, con el redescubrimiento de las Leyes de Mendel: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés Hugo de Vries (1848-1935), del alemán Carl Correns(1894-1933) y del austríaco Erich Von Tschermak- Seysenegg (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los cromosomas. Gregor Mendel Hugo de Vries Carl Correns Erich Von Tschermak- Seysenegg
  • 9. Historia y Definiciones Cronología y Descubrimiento •1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm Von Nageli. •1869, Friedrich Miescher descubre el ADN. 1889, Wilhelm Von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa “cuerpo coloreado” en idioma griego. •1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes. •1943, Oswald Avery, C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario. •1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN.
  • 10. •1966, Severo Ochoa completa el código genético. •1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial. •1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias. •1977, Frederick Sanger: secuenciación del ADN. •1978, producción de proteína humana en bacterias. •1981, se hace el primer diagnóstico prenatal. •1982, se crean los primeros organismos Transgénicos. •1983, secuenciación de los primeros genomas enteros. •2001, secuenciación del genoma humano. Historia y Definiciones Cronología y Descubrimiento
  • 11. Las Histonas Las Histonas: Son proteínas básicas, ricas en residuos de Lisina y Arginina, que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada Nucleosoma. Los Genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos que se repiten decenas o centenas de veces.
  • 12. Proteínas Cromosomicas no Histónicas: el armazón proteico Las proteínas cromosómicas no histónicas: Son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en Aminoácidos básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20- 30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética.
  • 13. El ARN El ARN parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en “Drosophila” se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.
  • 14. Partes de un Cromosoma Cromátida Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó. Centrómero Es la constricción primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan cinetocoros. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las cromátidas hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.
  • 15. Partes de un Cromosoma Brazo Corto El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina “brazo q” y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior. Brazo Largo El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina “brazo p” y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior. Telómeros Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el cáncer. En los organismos procariotas, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros
  • 16. Partes de un Cromosoma Constricción Secundaria Es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la “región organizadora del nucleolo”, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. Satélite Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.
  • 17. Partes de un Cromosoma
  • 18. Clasificación de los Cromosomas Los Cromosomas se pueden dividir en dos grandes grupos: El Cromosoma en organismos Eucariotas Eucariotas (células con núcleo, como las que se encuentran en las plantas, hongos y animales) poseen múltiples cromosomas grandes lineal contenida en el núcleo de la célula. Cada cromosoma tiene un centrómero, con uno o dos brazos que se proyectan desde el centrómero, aunque, en la mayoría de los casos, estas armas no son visibles como tales. Además, la mayoría de los eucariotas tienen un pequeño genoma mitocondrial circular, y algunos eucariotas puede tener otros cromosomas pequeños citoplasmáticos circular o lineal. El Cromosoma en organismos Procariotas Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio su ADN está organizado en una estructura denominada “nucleoide”.122 El nucleoide es una estructura distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma bacteriano.
  • 19. Según la posición del centrómero los cromosomas se clasifican en: Clasificación de los Cromosomas Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo (este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).
  • 20. Clasificación de los Cromosomas Existes muchos eucariontes en los que se presentan sexos diferentes, pudiéndose dividir los cromosomas en dos clases: Cromosomas Sexuales: En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos. Autosomas: son los cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo.
  • 21. Tipos Especiales de Cromosomas Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una especie. Entre ellos, destacan los cromosomas politénicos, en escobilla, cromosomas B e isocromosomas. Cromosoma Politénicos: es un cromosoma que ha sufrido varias rondas de replicación del ADN sin que se separen los cromosomas replicados, formando un grueso cromosoma gigante con los cromómeros alineados, dando lugar a un patrón característico de bandas. Los cromosomas politénicos son cromosomas interfásicos poco comunes que se forman durante la replicación del ADN sin mitosis ni citocinesis.
  • 22. Tipos Especiales de Cromosomas Cromosomas en Escobilla: son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los Oocitos de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la Meiosis I denominado Diploteno. Son estructuras transitorias, específicamente Bivalentes (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles" , los cuales permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito
  • 23. Tipos Especiales de Cromosomas Cromosoma B: o supernumerarios son aquellos cromosomas que poseen algunas especies animales y vegetales, aparte de su cariotipo normal. Por definición, estos cromosomas no son esenciales para la vida de las especies, y muchos de los individuos de esas especies (la mayoría) carecen de ellos. De manera que una población puede tener individuos con 0, 1, 2, 3, etc. cromosomas supernumerarios. Los cromosomas B pueden desempeñar un papel positivo en los cromosomas A en algunas circunstancias, ya que suprimen el emparejamiento homólogo durante la recombinación, que reduce las posibilidades de emparejamiento múltiple entre cromosomas de poliploides.
  • 24. Tipos Especiales de Cromosomas Isocromas: es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso. En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el Síndrome de Turner, en los pacientes con el Síndrome de Pallister-Killian y en algunos Tumores. Además, los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.
  • 25. Cromosomas Artificiales Los cromosomas artificiales son cromosomas que han sido manipulados a través de herramientas de Ingeniería genética para que presenten estructuras precisas que permiten su integración, permanencia y duplicación en determinados organismos. Cromosomas Artificiales
  • 26. Determinación Cromosomica del Sexo Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético.
  • 27. Determinación Cromosomica del Sexo Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos: Sistema “XX-XY”. Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El organismo es diploide y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un segmento homólogo (una cromátida normal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es más corto. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.
  • 28. Herencia Ligada al Sexo La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre. También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. Es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos. Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.
  • 29. Herencia Recesiva Ligada al Sexo En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homólogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta zona. Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos. La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia holándrica.
  • 30. Herencia Recesiva Ligada al Sexo Herencia ligada al cromosoma X La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X . Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
  • 31. Herencia Recesiva Ligada al Sexo Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos. Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los cromosomas X). Daltonismo La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña. Aparece en cada uno de cada 10.000 varones nacidos. Hemofilia A
  • 32. Herencia Dominante Ligada al Sexo La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes. Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, también hay ejemplos en los cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.
  • 33. El Cariotipo El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
  • 34. Alteraciones en el Cariotipo Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.
  • 35. Alteraciones en el Cariotipo Anomalías cromosómicas en humanos: •Síndrome de Turner: donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0) •Síndrome de Klinefelter: se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X. •Síndrome de Edwards: causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18. •Síndrome de Down: causado por la trisomía del cromosoma 21. •Síndrome de Patau: causado por la trisomía del cromosoma 13.
  • 36. Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas: •Cri du Chat (maullido del gato): donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe. •Síndrome de supresión: que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1. •Síndrome de Angelman: Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15. Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células cancerosas de un individuo genéticamente normales. Alteraciones en el Cariotipo
  • 37. Fin…!