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Enfermedades Neuromusculares Pediatricas  Parte 1
 

Enfermedades Neuromusculares Pediatricas Parte 1

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Aproximacion a las enfermedades Neuromusculares Atrofias Espinales, Polineuropatias y trastornos de la Union Neuromuscular

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    Enfermedades Neuromusculares Pediatricas  Parte 1 Enfermedades Neuromusculares Pediatricas Parte 1 Presentation Transcript

    • Neurología Pediátrica para Kinesiterapia Dra. Karin Kleinsteuber Profesor Asistente, Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Hospital de Niños Roberto del Río. Trastornos Neuromusculares 1: lo básico para entender lo complejo Generalidades Clasificación Semiología Motoneurona Nervio periférico Consideraciones especiales (no trabajar músculos denervados sí los proximales). Casos: Lo que no es Guillain Barré
    • ¿cómo nos movemos? Cerebro Médula Espinal Nervios Músculos Para entender lo que es Parálisis Cerebral CENTRAL PERIFERICO
    • Lo periférico
      • La Médula espinal contiene TODOS los circuitos necesarios para muchas funciones motoras fundamentales:
      • Alfa motoneurona que determina la contracción muscular y genera fuerza.
      Cuerpo celular de la alfa motoneurona Dendrita Axón
    • 1ª Neurona músculo 2ª Neurona Circuitos Moduladores nervio ¿qué ocurre cuando se altera el circuito del movimiento? Alt. 1ª Neurona Falta de movimiento = Paresia o Parálisis / espasticidad Alt. Circuitos moduladores Problemas de coordinación motora, movimientos anormales = Temblor, distonía diskinesias, etc Alt. 2ª Neurona – nervio – músculo Falta de movimiento = Debilidad, fatigabilidad Alt. Sistema Nervioso Central Alt. Sistema Nervioso Periférico TRASTORNOS MOTORES
    • 1ª Neurona músculo 2ª Neurona Circuitos Moduladores nervio Alt. 1ª Neurona: Paresia o Parálisis / espasticidad Alt. Circuitos moduladores: Alt. coordinación motora, movimientos anormales,etc. Alt. 2ª Neurona – nervio – músculo Debilidad, fatigabilidad Alt. Sistema Nervioso Central Alt. Sistema Nervioso Periférico TRASTORNOS MOTORES Ej: Parálisis Cerebrales Ej: Enf. Neuromusculares = Trastornos de la Unidad Motora
    • Falta de fuerza debilidad En los trastornos motores es esencial: DIFERENCIAR Trastorno de coordinación /equilibrio Alteración de los programas motores Sistema Nervioso Central Primera Neurona Sistema Nervioso Periférico Sistema Nervioso Central Circuitos moduladores
      • Y también considerar problemas NO Neurológicos:
      • Óseas, articulares: trauma óseo o partes blandas
        • tumores, infecciones, inflamatorias, etc....
      Gentileza de Dra. María de los Ángeles Avaria, Universidad de Chile
    • Sistema Nervioso Central
      • Paresia
      • Hipertonía (hipotonía inicial)
      • Hiperreflexia
      • Posturas anormales
      • Babinski
      • Anormalidad de
      • reflejos primitivos
          • Exagerados Persistentes
      Compromiso Parálisis cerebral SNC Cuadro estático Enfermedad progresiva Deterioro del desarrollo
    • Sistema Nervioso Periférico
      • Debilidad
      • hipotonía
      • Hipo / arreflexia
      • reflejos primitivos
        • ausentes
      Ej: Distrofias musculares Ej: Dermatomiositis Compromiso SN periférico Adquirido Genéticamente determinado
    • ALTERACIONES DE LA UNIDAD MOTORA O Sistema Nervioso Periférico Alt. 2ª Neurona – nervio – músculo Falta de movimiento = FALTA DE FUERZA Debilidad, fatigabilidad Ejemplo: ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
      • Trastornos de la motricidad cuyo síntoma central es la debilidad
      • Variedad de enfermedades y severidad
      • Causados por anormalidad en cualquiera de los componentes de la Unidad Motora *
      ¿qué son las enfermedades neuromusculares (ENM) ?
      • Unidad Motora:
      • cuerpo de la motoneurona,
      • axón (nervio periférico),
      • unión neuromuscular
      • fibras musculares.
    • miopatías: patologías del músculo sin alt estructural del nervio Clasificación ENM según componente de unidad motora afectado Trast. de la UNM Enf. Werdnig Hoffman Polineuropatía Duchenne
      • “ atrofias neurogénicas”:
      • enfermedades de motoneurona
      • neuropatías
      Duchenne
      • son ubicuas
      • afectan a todas las razas
      • alta incidencia en países / etnias con alta tasa de consanguinidad
      • “ Las ENM nos rodean”
      Prevalencia estimada (x 10 -6 ) de ENM en población general Emery Neuromuscular Disorders 1991; 1:19-29 estadísticas muy variables
        • DMD : incidencia:1 : 3.500 nv H
        • AME: incidencia: 1 : 6.000 nv
      Frecuencia de las enfermedades neuromusculares
    • Grandes cambios en el conocimiento de las ENM
      • Ampliación y mejora de las técnicas de genética molecular e histoquímica e inmunohistoquímica
      • Incorporación de las imágenes (TAC y RM) en el diagnóstico de las miopatías con compromiso muscular selectivo
      • identificación de nuevos grupos de distrofias musculares de cinturas, distrofias congénitas, miopatías congénitas y canalopatías
      • nueva nomenclatura y clasificación de las distrofias musculares
    • Grandes avances en el tratamiento de las ENM
      • Nuevas alternativas terapéuticas para las más de 120 enfermedades neuromusculares de origen genético.
      • Tratamientos validados: corticoides en Duchenne, fructosa en McArdle, reemplazo enzimático en Fabry y Pompe, creatina.
      • Mejoría de los protocolos de tratamiento para las enfermedades neuromusculares adquiridas: inflamatorias /autoinmunes /asociadas a enfermedades sistémicas
      • Aumento en sobrevida de pacientes con distrofias musculares y atrofias espinales en más de 10 años: manejo óptimo, precoz + asistencia ventilatoria no invasiva.
      • Nuevos protocolos de investigación en curso
      • Glutamine/Creatine, Coenzyme Q, Pentoxyphillin, Corticosteroides: Weekly treatment, etc. Creatina mejora fuerza muscular en distrofinopatías, FEH y otros.
      • Neuromuscular DC, UWashington; ENMC .
    • Cambios en el concepto de las miopatías compromiso multisistémico / SNC distrofia miotónica distrofias musculares congénitas Distrofia de Duchenne miopatías mitocondrial:“citopatías”
    • enfrentamiento ¿ Cómo enfrentarnos a un paciente con una ENM ? diagnóstico etiológico Ante un paciente con una probable ENM, el objetivo es definir: diagnóstico sindromático diagnóstico topográfico Anormalidad ¿cuál es el problema? Localización ¿dónde está el problema? Etiología ¿cuál es la causa del problema? No siempre podemos definir simultáneamente estos 3 niveles de diagnósticos. Pero si podemos definir un “diagnóstico sindromático y topográfico” y un “camino de estudio” que permita un TRATAMIENTO RACIONAL. Diagnostico Diferencial ¿Qué otros cuadros descartar?
    • CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Avaria et al, 2002. Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K.:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “ NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas
      • atrofias musculares espinales (AME)
      • virales: poliomielitis
      • degenerativas : ELA
      nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas
      • Charcot Marie Tooth
      • Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias)
      • inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI)
      • infecciosas
      • tóxicas
      • metabólicas (Diabetes)
      unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas
      • distrofias musculares
      • miopatías congénitas
      • miopatías metabólicas
      • glicogenosis,
      • mitocondriales,
      • Canalopatías etc.
      • inflamatorias
      • tóxicas
      • endocrinas
    • manifestaciones ¿ cómo se manifiestan las ENM?
      • recién nacido hipotónico
      • alteración de la marcha
      • caídas frecuentes
      • falta de fuerza / fatigabilidad
      • alteraciones ortopédicas
      • otras: trastorno de lenguaje / deglución / respiración
      Las manifestaciones y edades de presentación de las Enfermedades Neuromusculares son variables.
    • ¿ Qué investigamos en la Anamnesis? evolución: estacionaria / progresiva / fluctuante perfil temporal: agudo / subagudo / crónico Antec: embarazo / distocia / trast. RN / exposición a tóxicos / fármacos / enfermedades asociadas historia familiar: afectados /sexo / consanguinidad Motivo de consulta Edad de inicio de síntomas Edades de adquisición de hitos del DSM Árbol genealógico completo.
    • examen físico: 1° inspección
      • a. aspecto facial y general
      • b. trofismo (distribución / asimetrías):
      • atrofia (proximal / distal / lengua)
      • hipertrofia ( localizada / generalizada)
      • c. alteraciones ortopédicas (pie cavo, bot, plano, escoliosis)
      • d. fasciculaciones
      • e. temblor / poliminimioclonus
      • f. postura
      • g. marcha anadina / estepada
      • h. capacidad de incorporarse del suelo (signo de Gowers)
      • i. contracturas
      Semiología de los trastornos de la Unidad Motora
      • 2° evaluación de fuerza muscular
      • evaluar grupos musculares considerando inervación
      • definir distribución de la debilidad: MN, raíz, plexo,
      • nervio periférico, UNM, músculo
      Semiología de los trastornos de la UM: Examen físico Escala de Medical Research Council 5 fuerza normal 4 movimiento activo contra gravedad y resistencia menor 3 movimiento activo contra gravedad 2 movimiento , sin gravedad 1 se palpa contracción muscular 0 ausencia de contracción Examen de fuerza muscular
      • 3. palpación músculo: consistencia, sensibilidad, calcificaciones, contracturas
      • 4. percusión : miotonía (de acción / de percusión )
      • 5. tono: UM: hipotonía proporcional al grado de debilidad
      Semiología de los trastornos de la UM: Examen físico 6. Reflejos Osteotendíneos (ROT): definen topografía enfermedad de motoneurona radiculopatía / plexopatía neuropatía miopatía nv craneal mentoniano V extremidades bíceps C5,6 superiores braquiorradialis C6   tríceps C7   flexor dedos C8 tronco abdominales T7-T12 cremasteriano L1 extremidades patelar L3,4 inferiores isquiotibial L5,S1   aquiliano S1 esfínteres bulbocavernoso S3,4,5 anal S4,5
    • Semiología del compromiso de la Unidad Motora Kleinsteuber K., Avaria MA: ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN PEDIATRÍA, Revista Pediatría On-Line   Distribución Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas Motoneurona proximal ++++ ausentes no tardías Raíces patrón radicular +++ radicular dermatómico no Plexos multirradicular +++ multirradicular plexual raras Nervio periférico distal localizada ++++ disminuidos> distal si tardías Unión neuromuscular fatigabilidad no normales no no Músculo proximal ++ disminuidos> proximales no precoces
      • CPK
      • velocidad de conducción nerviosa
      • electromiografía
      • estudios de fibra fina
      • estimulación repetitiva
      • test de tensilón (neostigmina)
      • biopsia muscular
      • biopsia de nervio
      • Imágenes (Eco, TAC y RM de músculos)
      Estudio de las enfermedades de la unidad motora Para solicitarlos hay que tener claro qué le vamos a pedir a cada examen y conocer sus limitaciones. Todos estos estudios tienen indicaciones, y utilidad precisas.
      • Transaminasas
      • láctico dehidrogenasa (LDH)
      • Aldolasa
      • Creatinkinasa (CK)
      • CK : 3 isoformas.
          • BB sólo en encéfalo
          • MM en músculo esquelético y cardíaco
          • MB en varios tejidos.
      • fracción MM +5% de MB
      • MB aumenta hasta 25% en músculo
      • inmaduro normal
      ENZIMAS MUSCULARES
      • GR e hígado no tienen CK
      • Aumenta por :
      • necrosis de fibras musculares (distrofias)
      • trauma muscular
      • Parto (vaginal o cesárea): > primeras 30 horas post parto valores deben ser interpretados con cautela en el RN
      Bodenstain J, J.Lab. Clin. Med.1971 Reinhart WH, Clin Chim Acta. 1982 Jedeikin R, Clin Chem 1982
    • Laboratorio Neuromuscular
      • Estudios en Biopsia Muscular
      TAC Estudio de complicaciones asociadas: respiratorias, nutricionales, endocrinas, gastrointestinales, cardíacas, ortopédicas, etc. Estudios genéticos ADEMÁS Electrofisiología: EMG, VCN, otros. Imágenes: Eco, TAC, RM
      • Antes de pedir el examen: tener claro
      • ¿qué queremos del examen?
      • Pensamiento de las mediciones que vamos a realizar
      • Es básico conocer la teórica de trastornos neurológicos y neuromusculares.
      • La historia y el examen guían el estudio.
      Consideraciones esenciales de los estudios neuromusculares especialmente invasivos y/o de alto costo o complejidad ELEGIR CON CIERTO ORDEN Y RACIONALIDAD Conocer las limitaciones. EMG EN NIÑOS: No es imposible. No darse por vencidos en los niños en que hacer un segundo examen puede ser más difícil aún.
    • CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Avaria et al, 2002. Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K, Castiglioni T. C:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas
      • atrofias musculares espinales (AME)
      • virales: poliomielitis
      • degenerativas : ELA
      nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas
      • Charcot Marie Tooth
      • Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias)
      • inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI)
      • infecciosas
      • tóxicas
      • metabólicas (Diabetes)
      unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas
      • distrofias musculares
      • miopatías congénitas
      • miopatías metabólicas
      • glicogenosis,
      • mitocondriales,
      • Canalopatías etc.
      • inflamatorias
      • tóxicas
      • endocrinas
    • Clasificación Actual de las Enfermedades de Motoneurona de Causa Genética Muscle Nerve 2004;29:323–328 J Med Genet 2004;41:224–229 J Med Genet 2004;41:315–320 www.neuro.wustl.edu//
      • AME clásicas y atípicas:
      • Difieren en:
      • Distribución de la debilidad: Proximal (clásica); Distal (Atípicas)
      • Modo de herencia: AR (Clásica, cromosoma 5; y otras); AD (Atípicas)
      • Edad de Inicio (variable)
      La más frecuente: Atrofia Muscular Espinal asociada a cromosoma 5 Spinal muscular atrophy (SMA): Types SMA : SMN 5q; Recessive: Congenital with arthrogryposis ,   Werdnig-Hoffmann ; Kugelberg-Welander   Recessive SMA: Other     Spinal muscular atrophy 2 (SMA2)     SMA + Congenital fractures ;  SMA + Pontocerebellar hypoplasia Mitochondrial X-linked SMA     Bulbo-SMA (Kennedy's) : Androgen Receptor; Xq12     X-linked Infant SMA & Arthrogryposis : Xp11; Recessive   Dominant, Proximal SMA     Benign congenital with contractures ;   Bulbo-SMA Autosomal Dominant     Congenital with leg weakness : 12q23; Dominant     HMSN-P (Okinawa type) : 3q13; Dominant     Scapuloperoneal syndromes : 12q24 & Other   Distal SMA     HMN 1 : Dominant     HMN 2 : HSPB8 (HSP22); 12q24; Dominant     HMN 5 : GARS; 7p14; Dominant     HMN 5B : BSCL2; 11q13; Dominant     HMN 7 (Vocal cord): 2q14; Dominant     HMN + Vocal cord 2 : Dynactin; 2p13; Dominant     HMN J : 9p21.1-p12; Recessive     HMN + Upper motor neuron : Senataxin; 9q34; Dominant     HMN : 11p; Recessive     Distal Ulnar-Median : Dominant     Diaphragm + Neonatal : IGHMBP2; 11q13; Recessive     Distal SMA, Variable onset : 11q13; Recessive     Distal SMA, X-linked : Xq13     Distal HMN : HSPB1 (HSP 27); 7q11; Dominant     Distal SMA, Childhood onset       Dominant       Recessive     SPG 14     Upper limb predominance (HMN V)     HMN: Leg predominant
      • AME más frecuente: lig. cromosoma 5 (forma infantil: W. Hoffman +frec)
      • autosómica recesiva (concordancia intrafamiliar)
      • gen 5q11.2-13.3: deleción en gen de la supervivencia de las motoneuronas “SMN gen” involucrado en la “muerte celular programada”
      • degeneración de células del asta anterior y de núcleos motores bulbares
      atrofias musculares espinales tipo inicio curso sobrevida 1 (severo) RN - 6 meses no se sientan < 4 a* dep de Aventilatoria 2 (intermedio) < 18 meses no se paran dep. de infecciones resp /Aventilatoria 3 (leve) > 18 meses marcha autónoma Adultez
    • Ame i clinica
      • Retraso motor
      • debilidad muscular predominio proximal
      • Hipotonía axial y de extremidades
      • Hipo/arreflexia
      • Fasciculaciones lengua
      • Poliminimioclonus (temblor distal fino extremidades superiores)
      • Compromiso respiratorio tardío o precipitado por infecciones respiratorias (compromiso musc. intercostal con indemnidad diafragma)
      • Deterioro ventilatorio progresivo hasta insuficiencia respiratoria
      • contracturas (tardías) - escoliosis
      AME tipos 2 y 3 (niño y adolescente) ¿cómo reconocerla? Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas proximal ++++ ausentes no Tardías
    • laboratorio Electromiografía Biopsia Muscular H&E Atrofia de grandes grupos con grupos de fibras hipertróficas Biopsia en algunos casos útil en diagnóstico diferencial* AME, el laboratorio: CK normal El diagnóstico es actualmente : Genético
    • Diagnóstico Actual :Estudio Genético Molecular del gen SMN1: Deleción de exones 7 y 8 gen SMN1 pero no diferencia entre tipos 1, 2 y 3
      • Fármacos: antooxidantes, gabapentina, butirato de Na.
      • manejo de secreciones
      • tratamiento infecciones respiratorias:
      • antibioticoterapia profiláctica
      • prevención de deformidades:
            • sedestación óptima en silla adaptada
            • corset livianos “especiales”
            • instrumentación de columna
      • promoción de la deambulación:
      • órtesis largas con soporte glúteo
      • kinesiterapia motora / respiratoria
      • asistencia ventilatoria
      • consejo genético
      AME tratamiento www.neuro.wustl.edu//
    • Pronóstico en AME : ANTES …… Clasificación Atrofias Espinales (AME) Munsat, 1991 INTERMEDIA: sedestan, sobrevida depende infecciones respiratorias intercurrentes. LEVE: logran marcha independiente tipo inicio curso fallecimiento 1 (severo) RN - 6 meses no se sientan < 2 años 2 (intermedio) < 18 meses no se paran > 2 años 3 (leve) > 18 meses se paran solos adulto
    • Pero las evidencias actuales indican que la sobrevida ha cambiado: AME 1B: inicio 3 a 6 m 28 vivos. Edad media 12 años + 9,5 (2 - 47 años) AME 1A : inicio antes 3 m 12 vivos. Edad 5,3 años + 3,7 (1-14 años) Barois A. Maladies Neuromusculaires. “Progrès en Pédiatrie”, 1998; 3; 59-80. Aumento de 10 años aprox. con asistencia ventilatoria domiciliaria AME: Seguimiento de 273 pacientes Hospital R.Poincaré, Garches,Francia 44 40 167 22 12 28 160 AME 1A AME 1B AME 2 AME 3
    • Por tanto la sobrevida y el manejo de estos pacientes a ha cambiado. Desafío en nuestros países para implementar tratamientos que si bien no curativos , aumentan en forma significativa expectativas y calidad de vida. www.neuro.wustl.edu// www.neuro.wustl.edu// www.neuro.wustl.edu// www.neuro.wustl.edu//
    • Cuando la anomalía está en el Nervio Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K, Castiglioni T. C:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas
      • atrofias musculares espinales (AME)
      • virales: poliomielitis
      • degenerativas : ELA
      nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas
      • Charcot Marie Tooth
      • Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias)
      • inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI)
      • infecciosas
      • tóxicas
      • metabólicas (Diabetes)
      unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas
      • distrofias musculares
      • miopatías congénitas
      • miopatías metabólicas
      • glicogenosis,
      • mitocondriales,
      • Canalopatías etc.
      • inflamatorias
      • tóxicas
      • endocrinas
    • neuropatías: manifestaciones clínicas
      • déficit motor
      • déficit sensitivo
      • disminución / abolición de ROT
      • atrofia muscular
      • ataxia
      • síntomas “positivos” motores
      • síntomas positivos sensitivos
      • alteraciones autonómicas
      • La mayoría de las polineuropatías tienen compromiso mixto motor y sensitivo; son simétricas y más prominentes a distal y en las extremidades inferiores.
      Semiología Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas Nervio periférico distal localizada ++++ disminuidos distal si tardías
      • Clínica: permite definir evolución en el tiempo : aguda/ crónica/ recurrente
      • Electrofisiología:
      • Conducción nerviosa motora y sensitiva: latencias, amplitud, velocidad de conducción, onda F, reflejo H
      • Electromiografía: registro de la actividad del músculo en reposo y activación
      • Biopsia de nervio *
      neuropatías: diagnóstico
      • Esto permite:
      • Confirmar neuropatía
      • Definir tipo de fibra afectada: motoras- sensitivas
      • Localizar: mononeuropatía - polineuropatía - mn múltiple
      • Clasificación fisiopatológica: axonales – desmielinizantes
      • Orientarnos en posibles etiologías
    • Clasificación de las Neuropatías Hereditarias (… sólo los primeros 4 grupos…) 1. hereditarias 2. adquiridas 3. asociadas a trast. neurometabólicos/neurodegenerativos Causas de Neuropatías tóxicas,endocrinas,autoinmunes Trastorno Herencia Edad inicio VCN promedio CMT 1A PMP-22 17p11; AD 1ª dec. 15 - 20 m/s CMT 1B (P 0 ) 1q22; AD 1ª dec. <20 m/s CMT 1C (EGR2) 10q21; AD 2ª dec. 26 - 42 m/s CMT X (Connexin-32) Xq13; Semi- AD 2ª dec. 25 - 40 m/s CMT 2A 1p36; AD 10 a > 38 m/s CMT 2B 3q; AD 2ª dec. Pérdida axonal CMT 2C AD 1ª dec. > 50 m/s CMT 2D 7p14; AD 16 - 30 a Pérdida axonal CMT 2E (NF-68) 8p21; AD 10 - 30 Pérdida axonal CMT R-Ax* (Ouvrier) AR 1ª dec. Pérdida axonal CMT R-Ax* (Moroccan) 1q21; AR 2ª dec. Pérdida axonal Cowchock Xq24-q26 1ª dec. Pérdida axonal HNPP (PMP-22) 17p11; AD 3ª dec. Atrapamientos DSS (HMSN 3) P 0 ; AR/PMP-22;AD/ 8q23; AD 2 a <10 m/s CongenitalHypomyelinatingNeuropathy P 0 , EGR2, PMP-22 AR RN <10 m/s CMT 4A 8q13; AR Escolar Lenta CMT 4B Myotubularin-relat.protein-2 11q23; AR 2 - 4 a Lenta CMT 4C 5q23; AR 5 - 15 a 14 - 32 m/s CMT 4D (Lom) (N-myc Downstream- Reg. Gene 1) 8q24; AR 1 - 10 a 10 - 20 m/s CMT 4E (EGR2) 10q21; AR RN 9 - 20 m/s CMT 4F 19q13; AR 1 - 3 a ausente
    • ¿cuáles son las causas más frecuentes de polineuropatías en niños?
      • Etiologías de neuropatías en 249 niños, 1980 - 1992
      • (J Sladky , Swaimann 1999 )
      • Pacientes (%)
      • Trastornos inmunes /inflamatorios 45
      • Trastornos genéticamente determinados 42
      • Otras causas de neuropatías 13
      • Causas de neuropatías inflamatorias/inmunes en 112 niños
      • (J Sladky , Swaimann 1999)
      • Pacientes (%)
      • S. Guillain Barré 58
      • P. desmielinizante inflamatoria cr. (PCDI) 31
      • Asociadas a enfermedades del colágeno 7
      • Otros trastornos inmunes/infecciosos 4
    • Neuropatías Hereditarias
      • Clasificación se basa en herencia, localización cromosómica y genética, producto del gen alterado
      • Los distintos tipos tienen diferente alteración genética y distinta proteína alterada
      • Edad de inicio variable Nacimiento --- 3ª década
      • Clínica variable predominando la debilidad distal
      • Velocidad de conducción variables
      • Morfología del nervio variable - inespecífica ( salvo HNPP)
      • Se pueden establecer algunas características clínico-electrofisiológicas orientadoras en cada tipo
      • Pero el diagnóstico preciso es genético
    • Neuropatía adquirida con tratamiento específico CIDP polirradiculoneuropatía crónica desmielinizante inflamatoria (ex Guillain Barre crónico) niños 10% de los casos subdiagnosticada Inicio precoz curso recurrente > monofásico o progresivo Lo + importante: tiene tratamiento: Corticoides (2 años) - IGIV Debilidad (lo más discapacitante y > atrofia y deformidad): > proximal, a/simétrica debilidad progresiva en semanas - meses – años Alt. sensitiva : leve, distal y EI / dolor en 20%; alt. autonómicas : micción; Horner Ocasional compromiso: N. Craneanos y SNC (papiledema, mielopatía, ataxia) Criterios diagnósticos: *AA of Neurology Neurology 1991;41:617
    • Neuropatías asociadas a trastornos metabólico/neurodegenerativos:
      • Axonales: Desmielinizantes:
      • Friedreich Glicoproteínas
      • N axonal gigante Cockayne
      • Mitocondriales Farber
      • Tirosinemia Krabbe
      • Fabry Leucod. metacromática
      • Chediak Higashi Refsum
      • Ataxia telangiectasia DMC merosina (-)
      • Adrenomieloneuropatía Pelizaeus.Merzbacher
      • A betalipoproteinemia Niemann-Pick
    • Polineuropatías en niños : Tratamiento
      • Medidas generales:
      • Mantener peso adecuado
      • Kinesiterapia destinada a fortalecer musculatura proximal y prevenir retracciones
      • Manejo del pie equino: OTP o cirugías correctivas
      • Medidas específicas:
      • Tratamiento etiológico de PCDI o de otras neuropatías específicas *
      • Consejo genético
    • Cuando la anomalía está en la Unión Neuromuscular Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas
      • atrofias musculares espinales (AME)
      • virales: poliomielitis
      • degenerativas : ELA
      nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas
      • Charcot Marie Tooth
      • Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias)
      • inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI)
      • infecciosas
      • tóxicas
      • metabólicas (Diabetes)
      unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas
      • distrofias musculares
      • miopatías congénitas
      • miopatías metabólicas
      • glicogenosis,
      • mitocondriales,
      • Canalopatías etc.
      • inflamatorias
      • tóxicas
      • endocrinas
      • Grupo de enfermedades causadas por defectos genéticos (Sindrome Miasténicos Congénitos) o adquiridos (Miastenia Gravis, botulismo) que afectan el margen de seguridad de la unión neuromuscular.
      • Heterogéneos en fisiopatología
      Trastornos la Unión Neuromuscular Defectos Presinápticos Ej: Botulismo, algunos Sindromes Miasténicos Congénitos Defectos Sinápticos Ej: Intox. Organofosforados, algunos Sindromes Miasténicos Congénitos Defectos Sinápticos Ej: Miastenia Gravis, algunos Sindromes Miasténicos Congénitos
    • Sindromes Miasténicos: Clínica
      • Debilidad muscular fluctuante
      • síntomas variables EN UN DÍA y también día a día
      • FATIGABILIDAD y debilidad aumentada por stress
      • > compromiso de musc. extraocular y extensores de muñeca.
      • síntomas oculares -------suelan dominar el cuadro
      • síntomas bulbares ------ GRAVEDAD
      • TARDANZA EN EL DIAGNÓSTICO: Fatigabilidad síntoma inespecífico atribuido a depresión, reacciones conversivas o simulación
      Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas fatigabilidad no normales no no
    • Miastenia Gravis EN NIÑOS
      • Clasificación de Osserman (Osserman 1958).
        • Grupo I : Ocular.
        • Grupo II A: Generalizada leve.
        • Grupo II B: Generalizada Mod-Severa.
        • Grupo III: Aguda-Severa en semanas/meses.
        • Grupo IV: Tardía-severa marcado compromiso bulbar.
      • Clasificación Clínica para grado de severidad de MG ( Oosterhius 1992 )
      • Case 0 Normal
      • Clase 1 Mínimas alteraciones
      • Clase 2 Claros signos post ejercicio
      • Clase 3 Claros signos en reposo
      • Clase 4 Soporte permanente en AVD
      • Clase 5 Soporte respiratorio
      En niños: 10 % del total de casos en occidente, 75% inician antes de 10 años Fenichel GM. Myasthenia gravis. Pediatr Ann 1989; 18: 432-438 Engel AG. Congenital myasthenic syndromes. JChild Neurol 1988; 3: 233-246. Prevalencia: 15 x 100.000 hab Incidencia de 1,1 x 100.000 hab/ año Robertson NP.,et al. Myasthenia Gravis: a population based epidemiological study in Cambridgeshire,UK. JNNP 1998; 65(4):492-6 ¿cómo nombrarlas y evaluarlas?
    • ¿cómo estudiarlas?
      • Historia y examen clínico (+ ev familia)
      • Test de estimulación repetitiva
      • Test de Edrophonium (Tensilón*)
      • Test de Neostigmina
      • Electromiografía de fibra única
      • Anticuerpo s
        • antir r eceptor de Acetilcolina
        • bloqueadores, moduladores
        • anti músculo estriado
      Test de Estimulación Repetitiva (TER) Respuesta decremental en S. Miasténico T. Tensilón/ Cloruro de Edrophonio (10 mg)
    • Tratamiento
      • A nticolinesterásicos
      • C orticoesteroides : Prednisona, Deflazacort
      • Inmunosupresores: Azatioprina, otros
      • IGIV
      • P lasmaféresis
      • Timectomía transesternal/ toracoscópica
      • Kakontis L, Gutmann L. Current Treatment of neuromuscular diseases. Arch Neurol 2000; 57: 939-949
    • Unión Neuromuscular: Sindromes Miasténicos Congénitos SMC type Id (Acetylcholine receptor deficiency) mutation in the AchR (mutations ε 70insG, ε 70insG, and ε P245L) SMC Id: 2 familias chilenas no relacionadas SMC Ic: Acetylcholine esterase deficiency Congenital myasthenic syndromes: report of 7 Chilean cases Kleinsteuber, Castiglioni, Avaria, Bonifati , Beeson, Stuardo, Cea, Novoa. Colab.Neurosciences Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, The John Radcliffe, Oxford, UK.
    • SMC serie chilena 7 pacientes chilenos (5 mujeres) Edad inicio: 7 días - 2 años. Edad diagnóstico: 2 -11 años . Síntomas: oculares (5/7), debilidad de cinturas y escoliosis (1/7) y apnea (1/7). Todos: fatigabilidad fluctuante y compromiso bulbar en el curso de su evolución. Congenital myasthenic syndromes: report of 7 Chilean cases Kleinsteuber, Castiglioni, Avaria, Bonifati , Beeson, Stuardo, Cea, Novoa. Colab.Neurosciences Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, The John Radcliffe, Oxford, UK. Pac. Manifestación clínica predominante Test .Estimula ción Repetitiva S- EMG TENSILON SMC Estudio Genético Mutación R de Ach 1 Ptosis + oftalmoplejia + nr + Id ε70insG 2 Ptosis + oftalmoplejia + nr + Id ε70insG 3 Apnea (+ ptosis) + nr + Ia probable Mutaciones identificadas en el RACh: No 4 Ptosis + oftalmoplejia - Aumento jitter + Id ε70insG y ε P245l heterocigoto 5 Debilidad proximal + escoliosis + *sin doble respuesta Aumento jitter + Ic probable * Mutaciones identificadas en el RACh: No 6 Ptosis + disfagia + Aumento jitter + Id ε70insG homocigoto 7 Ptosis + disfagia + Aumento jitter + Id ε70insG homocigoto
    • Cuando la anomalía está en el Músculo Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K, Castiglioni T. C:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas
      • atrofias musculares espinales (AME)
      • virales: poliomielitis
      • degenerativas : ELA
      nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas
      • Charcot Marie Tooth
      • Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias)
      • inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI)
      • infecciosas
      • tóxicas
      • metabólicas (Diabetes)
      unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas
      • distrofias musculares
      • miopatías congénitas
      • miopatías metabólicas
      • glicogenosis,
      • mitocondriales,
      • Canalopatías etc.
      • inflamatorias
      • tóxicas
      • endocrinas
    • Semiología común distrofias musculares miopatías congénitas Miopatías inflamatorias Miopatías metabólicas … . pero cuadros muy diversos y gran variabilidad de fenotipos Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas proximal ++ disminuidos proximales no precoces
    • Neurología Pediátrica para Kinesiterapia Dra. Karin Kleinsteuber Profesor Asistente, Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Hospital de Niños Roberto del Río.