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Enfermedades Neuromusculares Pediatricas  Parte 1
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Enfermedades Neuromusculares Pediatricas Parte 1

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Aproximacion a las enfermedades Neuromusculares Atrofias Espinales, Polineuropatias y trastornos de la Union Neuromuscular

Aproximacion a las enfermedades Neuromusculares Atrofias Espinales, Polineuropatias y trastornos de la Union Neuromuscular

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  • 1. Neurología Pediátrica para Kinesiterapia Dra. Karin Kleinsteuber Profesor Asistente, Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Hospital de Niños Roberto del Río. Trastornos Neuromusculares 1: lo básico para entender lo complejo Generalidades Clasificación Semiología Motoneurona Nervio periférico Consideraciones especiales (no trabajar músculos denervados sí los proximales). Casos: Lo que no es Guillain Barré
  • 2. ¿cómo nos movemos? Cerebro Médula Espinal Nervios Músculos Para entender lo que es Parálisis Cerebral CENTRAL PERIFERICO
  • 3. Lo periférico
    • La Médula espinal contiene TODOS los circuitos necesarios para muchas funciones motoras fundamentales:
    • Alfa motoneurona que determina la contracción muscular y genera fuerza.
    Cuerpo celular de la alfa motoneurona Dendrita Axón
  • 4. 1ª Neurona músculo 2ª Neurona Circuitos Moduladores nervio ¿qué ocurre cuando se altera el circuito del movimiento? Alt. 1ª Neurona Falta de movimiento = Paresia o Parálisis / espasticidad Alt. Circuitos moduladores Problemas de coordinación motora, movimientos anormales = Temblor, distonía diskinesias, etc Alt. 2ª Neurona – nervio – músculo Falta de movimiento = Debilidad, fatigabilidad Alt. Sistema Nervioso Central Alt. Sistema Nervioso Periférico TRASTORNOS MOTORES
  • 5. 1ª Neurona músculo 2ª Neurona Circuitos Moduladores nervio Alt. 1ª Neurona: Paresia o Parálisis / espasticidad Alt. Circuitos moduladores: Alt. coordinación motora, movimientos anormales,etc. Alt. 2ª Neurona – nervio – músculo Debilidad, fatigabilidad Alt. Sistema Nervioso Central Alt. Sistema Nervioso Periférico TRASTORNOS MOTORES Ej: Parálisis Cerebrales Ej: Enf. Neuromusculares = Trastornos de la Unidad Motora
  • 6. Falta de fuerza debilidad En los trastornos motores es esencial: DIFERENCIAR Trastorno de coordinación /equilibrio Alteración de los programas motores Sistema Nervioso Central Primera Neurona Sistema Nervioso Periférico Sistema Nervioso Central Circuitos moduladores
    • Y también considerar problemas NO Neurológicos:
    • Óseas, articulares: trauma óseo o partes blandas
      • tumores, infecciones, inflamatorias, etc....
    Gentileza de Dra. María de los Ángeles Avaria, Universidad de Chile
  • 7. Sistema Nervioso Central
    • Paresia
    • Hipertonía (hipotonía inicial)
    • Hiperreflexia
    • Posturas anormales
    • Babinski
    • Anormalidad de
    • reflejos primitivos
        • Exagerados Persistentes
    Compromiso Parálisis cerebral SNC Cuadro estático Enfermedad progresiva Deterioro del desarrollo
  • 8. Sistema Nervioso Periférico
    • Debilidad
    • hipotonía
    • Hipo / arreflexia
    • reflejos primitivos
      • ausentes
    Ej: Distrofias musculares Ej: Dermatomiositis Compromiso SN periférico Adquirido Genéticamente determinado
  • 9. ALTERACIONES DE LA UNIDAD MOTORA O Sistema Nervioso Periférico Alt. 2ª Neurona – nervio – músculo Falta de movimiento = FALTA DE FUERZA Debilidad, fatigabilidad Ejemplo: ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
  • 10.
    • Trastornos de la motricidad cuyo síntoma central es la debilidad
    • Variedad de enfermedades y severidad
    • Causados por anormalidad en cualquiera de los componentes de la Unidad Motora *
    ¿qué son las enfermedades neuromusculares (ENM) ?
    • Unidad Motora:
    • cuerpo de la motoneurona,
    • axón (nervio periférico),
    • unión neuromuscular
    • fibras musculares.
  • 11. miopatías: patologías del músculo sin alt estructural del nervio Clasificación ENM según componente de unidad motora afectado Trast. de la UNM Enf. Werdnig Hoffman Polineuropatía Duchenne
    • “ atrofias neurogénicas”:
    • enfermedades de motoneurona
    • neuropatías
    Duchenne
  • 12.
    • son ubicuas
    • afectan a todas las razas
    • alta incidencia en países / etnias con alta tasa de consanguinidad
    • “ Las ENM nos rodean”
    Prevalencia estimada (x 10 -6 ) de ENM en población general Emery Neuromuscular Disorders 1991; 1:19-29 estadísticas muy variables
      • DMD : incidencia:1 : 3.500 nv H
      • AME: incidencia: 1 : 6.000 nv
    Frecuencia de las enfermedades neuromusculares
  • 13. Grandes cambios en el conocimiento de las ENM
    • Ampliación y mejora de las técnicas de genética molecular e histoquímica e inmunohistoquímica
    • Incorporación de las imágenes (TAC y RM) en el diagnóstico de las miopatías con compromiso muscular selectivo
    • identificación de nuevos grupos de distrofias musculares de cinturas, distrofias congénitas, miopatías congénitas y canalopatías
    • nueva nomenclatura y clasificación de las distrofias musculares
  • 14. Grandes avances en el tratamiento de las ENM
    • Nuevas alternativas terapéuticas para las más de 120 enfermedades neuromusculares de origen genético.
    • Tratamientos validados: corticoides en Duchenne, fructosa en McArdle, reemplazo enzimático en Fabry y Pompe, creatina.
    • Mejoría de los protocolos de tratamiento para las enfermedades neuromusculares adquiridas: inflamatorias /autoinmunes /asociadas a enfermedades sistémicas
    • Aumento en sobrevida de pacientes con distrofias musculares y atrofias espinales en más de 10 años: manejo óptimo, precoz + asistencia ventilatoria no invasiva.
    • Nuevos protocolos de investigación en curso
    • Glutamine/Creatine, Coenzyme Q, Pentoxyphillin, Corticosteroides: Weekly treatment, etc. Creatina mejora fuerza muscular en distrofinopatías, FEH y otros.
    • Neuromuscular DC, UWashington; ENMC .
  • 15. Cambios en el concepto de las miopatías compromiso multisistémico / SNC distrofia miotónica distrofias musculares congénitas Distrofia de Duchenne miopatías mitocondrial:“citopatías”
  • 16. enfrentamiento ¿ Cómo enfrentarnos a un paciente con una ENM ? diagnóstico etiológico Ante un paciente con una probable ENM, el objetivo es definir: diagnóstico sindromático diagnóstico topográfico Anormalidad ¿cuál es el problema? Localización ¿dónde está el problema? Etiología ¿cuál es la causa del problema? No siempre podemos definir simultáneamente estos 3 niveles de diagnósticos. Pero si podemos definir un “diagnóstico sindromático y topográfico” y un “camino de estudio” que permita un TRATAMIENTO RACIONAL. Diagnostico Diferencial ¿Qué otros cuadros descartar?
  • 17. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Avaria et al, 2002. Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K.:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “ NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas
    • atrofias musculares espinales (AME)
    • virales: poliomielitis
    • degenerativas : ELA
    nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas
    • Charcot Marie Tooth
    • Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias)
    • inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI)
    • infecciosas
    • tóxicas
    • metabólicas (Diabetes)
    unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas
    • distrofias musculares
    • miopatías congénitas
    • miopatías metabólicas
    • glicogenosis,
    • mitocondriales,
    • Canalopatías etc.
    • inflamatorias
    • tóxicas
    • endocrinas
  • 18. manifestaciones ¿ cómo se manifiestan las ENM?
    • recién nacido hipotónico
    • alteración de la marcha
    • caídas frecuentes
    • falta de fuerza / fatigabilidad
    • alteraciones ortopédicas
    • otras: trastorno de lenguaje / deglución / respiración
    Las manifestaciones y edades de presentación de las Enfermedades Neuromusculares son variables.
  • 19. ¿ Qué investigamos en la Anamnesis? evolución: estacionaria / progresiva / fluctuante perfil temporal: agudo / subagudo / crónico Antec: embarazo / distocia / trast. RN / exposición a tóxicos / fármacos / enfermedades asociadas historia familiar: afectados /sexo / consanguinidad Motivo de consulta Edad de inicio de síntomas Edades de adquisición de hitos del DSM Árbol genealógico completo.
  • 20. examen físico: 1° inspección
    • a. aspecto facial y general
    • b. trofismo (distribución / asimetrías):
    • atrofia (proximal / distal / lengua)
    • hipertrofia ( localizada / generalizada)
    • c. alteraciones ortopédicas (pie cavo, bot, plano, escoliosis)
    • d. fasciculaciones
    • e. temblor / poliminimioclonus
    • f. postura
    • g. marcha anadina / estepada
    • h. capacidad de incorporarse del suelo (signo de Gowers)
    • i. contracturas
    Semiología de los trastornos de la Unidad Motora
  • 21.
    • 2° evaluación de fuerza muscular
    • evaluar grupos musculares considerando inervación
    • definir distribución de la debilidad: MN, raíz, plexo,
    • nervio periférico, UNM, músculo
    Semiología de los trastornos de la UM: Examen físico Escala de Medical Research Council 5 fuerza normal 4 movimiento activo contra gravedad y resistencia menor 3 movimiento activo contra gravedad 2 movimiento , sin gravedad 1 se palpa contracción muscular 0 ausencia de contracción Examen de fuerza muscular
  • 22.
    • 3. palpación músculo: consistencia, sensibilidad, calcificaciones, contracturas
    • 4. percusión : miotonía (de acción / de percusión )
    • 5. tono: UM: hipotonía proporcional al grado de debilidad
    Semiología de los trastornos de la UM: Examen físico 6. Reflejos Osteotendíneos (ROT): definen topografía enfermedad de motoneurona radiculopatía / plexopatía neuropatía miopatía nv craneal mentoniano V extremidades bíceps C5,6 superiores braquiorradialis C6   tríceps C7   flexor dedos C8 tronco abdominales T7-T12 cremasteriano L1 extremidades patelar L3,4 inferiores isquiotibial L5,S1   aquiliano S1 esfínteres bulbocavernoso S3,4,5 anal S4,5
  • 23. Semiología del compromiso de la Unidad Motora Kleinsteuber K., Avaria MA: ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN PEDIATRÍA, Revista Pediatría On-Line   Distribución Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas Motoneurona proximal ++++ ausentes no tardías Raíces patrón radicular +++ radicular dermatómico no Plexos multirradicular +++ multirradicular plexual raras Nervio periférico distal localizada ++++ disminuidos> distal si tardías Unión neuromuscular fatigabilidad no normales no no Músculo proximal ++ disminuidos> proximales no precoces
  • 24.
    • CPK
    • velocidad de conducción nerviosa
    • electromiografía
    • estudios de fibra fina
    • estimulación repetitiva
    • test de tensilón (neostigmina)
    • biopsia muscular
    • biopsia de nervio
    • Imágenes (Eco, TAC y RM de músculos)
    Estudio de las enfermedades de la unidad motora Para solicitarlos hay que tener claro qué le vamos a pedir a cada examen y conocer sus limitaciones. Todos estos estudios tienen indicaciones, y utilidad precisas.
  • 25.
    • Transaminasas
    • láctico dehidrogenasa (LDH)
    • Aldolasa
    • Creatinkinasa (CK)
    • CK : 3 isoformas.
        • BB sólo en encéfalo
        • MM en músculo esquelético y cardíaco
        • MB en varios tejidos.
    • fracción MM +5% de MB
    • MB aumenta hasta 25% en músculo
    • inmaduro normal
    ENZIMAS MUSCULARES
    • GR e hígado no tienen CK
    • Aumenta por :
    • necrosis de fibras musculares (distrofias)
    • trauma muscular
    • Parto (vaginal o cesárea): > primeras 30 horas post parto valores deben ser interpretados con cautela en el RN
    Bodenstain J, J.Lab. Clin. Med.1971 Reinhart WH, Clin Chim Acta. 1982 Jedeikin R, Clin Chem 1982
  • 26. Laboratorio Neuromuscular
    • Estudios en Biopsia Muscular
    TAC Estudio de complicaciones asociadas: respiratorias, nutricionales, endocrinas, gastrointestinales, cardíacas, ortopédicas, etc. Estudios genéticos ADEMÁS Electrofisiología: EMG, VCN, otros. Imágenes: Eco, TAC, RM
  • 27.
    • Antes de pedir el examen: tener claro
    • ¿qué queremos del examen?
    • Pensamiento de las mediciones que vamos a realizar
    • Es básico conocer la teórica de trastornos neurológicos y neuromusculares.
    • La historia y el examen guían el estudio.
    Consideraciones esenciales de los estudios neuromusculares especialmente invasivos y/o de alto costo o complejidad ELEGIR CON CIERTO ORDEN Y RACIONALIDAD Conocer las limitaciones. EMG EN NIÑOS: No es imposible. No darse por vencidos en los niños en que hacer un segundo examen puede ser más difícil aún.
  • 28. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Avaria et al, 2002. Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K, Castiglioni T. C:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas
    • atrofias musculares espinales (AME)
    • virales: poliomielitis
    • degenerativas : ELA
    nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas
    • Charcot Marie Tooth
    • Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias)
    • inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI)
    • infecciosas
    • tóxicas
    • metabólicas (Diabetes)
    unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas
    • distrofias musculares
    • miopatías congénitas
    • miopatías metabólicas
    • glicogenosis,
    • mitocondriales,
    • Canalopatías etc.
    • inflamatorias
    • tóxicas
    • endocrinas
  • 29. Clasificación Actual de las Enfermedades de Motoneurona de Causa Genética Muscle Nerve 2004;29:323–328 J Med Genet 2004;41:224–229 J Med Genet 2004;41:315–320 www.neuro.wustl.edu//
    • AME clásicas y atípicas:
    • Difieren en:
    • Distribución de la debilidad: Proximal (clásica); Distal (Atípicas)
    • Modo de herencia: AR (Clásica, cromosoma 5; y otras); AD (Atípicas)
    • Edad de Inicio (variable)
    La más frecuente: Atrofia Muscular Espinal asociada a cromosoma 5 Spinal muscular atrophy (SMA): Types SMA : SMN 5q; Recessive: Congenital with arthrogryposis ,   Werdnig-Hoffmann ; Kugelberg-Welander   Recessive SMA: Other     Spinal muscular atrophy 2 (SMA2)     SMA + Congenital fractures ;  SMA + Pontocerebellar hypoplasia Mitochondrial X-linked SMA     Bulbo-SMA (Kennedy's) : Androgen Receptor; Xq12     X-linked Infant SMA & Arthrogryposis : Xp11; Recessive   Dominant, Proximal SMA     Benign congenital with contractures ;   Bulbo-SMA Autosomal Dominant     Congenital with leg weakness : 12q23; Dominant     HMSN-P (Okinawa type) : 3q13; Dominant     Scapuloperoneal syndromes : 12q24 & Other   Distal SMA     HMN 1 : Dominant     HMN 2 : HSPB8 (HSP22); 12q24; Dominant     HMN 5 : GARS; 7p14; Dominant     HMN 5B : BSCL2; 11q13; Dominant     HMN 7 (Vocal cord): 2q14; Dominant     HMN + Vocal cord 2 : Dynactin; 2p13; Dominant     HMN J : 9p21.1-p12; Recessive     HMN + Upper motor neuron : Senataxin; 9q34; Dominant     HMN : 11p; Recessive     Distal Ulnar-Median : Dominant     Diaphragm + Neonatal : IGHMBP2; 11q13; Recessive     Distal SMA, Variable onset : 11q13; Recessive     Distal SMA, X-linked : Xq13     Distal HMN : HSPB1 (HSP 27); 7q11; Dominant     Distal SMA, Childhood onset       Dominant       Recessive     SPG 14     Upper limb predominance (HMN V)     HMN: Leg predominant
  • 30.
    • AME más frecuente: lig. cromosoma 5 (forma infantil: W. Hoffman +frec)
    • autosómica recesiva (concordancia intrafamiliar)
    • gen 5q11.2-13.3: deleción en gen de la supervivencia de las motoneuronas “SMN gen” involucrado en la “muerte celular programada”
    • degeneración de células del asta anterior y de núcleos motores bulbares
    atrofias musculares espinales tipo inicio curso sobrevida 1 (severo) RN - 6 meses no se sientan < 4 a* dep de Aventilatoria 2 (intermedio) < 18 meses no se paran dep. de infecciones resp /Aventilatoria 3 (leve) > 18 meses marcha autónoma Adultez
  • 31. Ame i clinica
    • Retraso motor
    • debilidad muscular predominio proximal
    • Hipotonía axial y de extremidades
    • Hipo/arreflexia
    • Fasciculaciones lengua
    • Poliminimioclonus (temblor distal fino extremidades superiores)
    • Compromiso respiratorio tardío o precipitado por infecciones respiratorias (compromiso musc. intercostal con indemnidad diafragma)
    • Deterioro ventilatorio progresivo hasta insuficiencia respiratoria
    • contracturas (tardías) - escoliosis
    AME tipos 2 y 3 (niño y adolescente) ¿cómo reconocerla? Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas proximal ++++ ausentes no Tardías
  • 32. laboratorio Electromiografía Biopsia Muscular H&E Atrofia de grandes grupos con grupos de fibras hipertróficas Biopsia en algunos casos útil en diagnóstico diferencial* AME, el laboratorio: CK normal El diagnóstico es actualmente : Genético
  • 33. Diagnóstico Actual :Estudio Genético Molecular del gen SMN1: Deleción de exones 7 y 8 gen SMN1 pero no diferencia entre tipos 1, 2 y 3
  • 34.
    • Fármacos: antooxidantes, gabapentina, butirato de Na.
    • manejo de secreciones
    • tratamiento infecciones respiratorias:
    • antibioticoterapia profiláctica
    • prevención de deformidades:
          • sedestación óptima en silla adaptada
          • corset livianos “especiales”
          • instrumentación de columna
    • promoción de la deambulación:
    • órtesis largas con soporte glúteo
    • kinesiterapia motora / respiratoria
    • asistencia ventilatoria
    • consejo genético
    AME tratamiento www.neuro.wustl.edu//
  • 35. Pronóstico en AME : ANTES …… Clasificación Atrofias Espinales (AME) Munsat, 1991 INTERMEDIA: sedestan, sobrevida depende infecciones respiratorias intercurrentes. LEVE: logran marcha independiente tipo inicio curso fallecimiento 1 (severo) RN - 6 meses no se sientan < 2 años 2 (intermedio) < 18 meses no se paran > 2 años 3 (leve) > 18 meses se paran solos adulto
  • 36. Pero las evidencias actuales indican que la sobrevida ha cambiado: AME 1B: inicio 3 a 6 m 28 vivos. Edad media 12 años + 9,5 (2 - 47 años) AME 1A : inicio antes 3 m 12 vivos. Edad 5,3 años + 3,7 (1-14 años) Barois A. Maladies Neuromusculaires. “Progrès en Pédiatrie”, 1998; 3; 59-80. Aumento de 10 años aprox. con asistencia ventilatoria domiciliaria AME: Seguimiento de 273 pacientes Hospital R.Poincaré, Garches,Francia 44 40 167 22 12 28 160 AME 1A AME 1B AME 2 AME 3
  • 37. Por tanto la sobrevida y el manejo de estos pacientes a ha cambiado. Desafío en nuestros países para implementar tratamientos que si bien no curativos , aumentan en forma significativa expectativas y calidad de vida. www.neuro.wustl.edu// www.neuro.wustl.edu// www.neuro.wustl.edu// www.neuro.wustl.edu//
  • 38. Cuando la anomalía está en el Nervio Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K, Castiglioni T. C:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas
    • atrofias musculares espinales (AME)
    • virales: poliomielitis
    • degenerativas : ELA
    nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas
    • Charcot Marie Tooth
    • Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias)
    • inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI)
    • infecciosas
    • tóxicas
    • metabólicas (Diabetes)
    unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas
    • distrofias musculares
    • miopatías congénitas
    • miopatías metabólicas
    • glicogenosis,
    • mitocondriales,
    • Canalopatías etc.
    • inflamatorias
    • tóxicas
    • endocrinas
  • 39. neuropatías: manifestaciones clínicas
    • déficit motor
    • déficit sensitivo
    • disminución / abolición de ROT
    • atrofia muscular
    • ataxia
    • síntomas “positivos” motores
    • síntomas positivos sensitivos
    • alteraciones autonómicas
    • La mayoría de las polineuropatías tienen compromiso mixto motor y sensitivo; son simétricas y más prominentes a distal y en las extremidades inferiores.
    Semiología Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas Nervio periférico distal localizada ++++ disminuidos distal si tardías
  • 40.
    • Clínica: permite definir evolución en el tiempo : aguda/ crónica/ recurrente
    • Electrofisiología:
    • Conducción nerviosa motora y sensitiva: latencias, amplitud, velocidad de conducción, onda F, reflejo H
    • Electromiografía: registro de la actividad del músculo en reposo y activación
    • Biopsia de nervio *
    neuropatías: diagnóstico
    • Esto permite:
    • Confirmar neuropatía
    • Definir tipo de fibra afectada: motoras- sensitivas
    • Localizar: mononeuropatía - polineuropatía - mn múltiple
    • Clasificación fisiopatológica: axonales – desmielinizantes
    • Orientarnos en posibles etiologías
  • 41. Clasificación de las Neuropatías Hereditarias (… sólo los primeros 4 grupos…) 1. hereditarias 2. adquiridas 3. asociadas a trast. neurometabólicos/neurodegenerativos Causas de Neuropatías tóxicas,endocrinas,autoinmunes Trastorno Herencia Edad inicio VCN promedio CMT 1A PMP-22 17p11; AD 1ª dec. 15 - 20 m/s CMT 1B (P 0 ) 1q22; AD 1ª dec. <20 m/s CMT 1C (EGR2) 10q21; AD 2ª dec. 26 - 42 m/s CMT X (Connexin-32) Xq13; Semi- AD 2ª dec. 25 - 40 m/s CMT 2A 1p36; AD 10 a > 38 m/s CMT 2B 3q; AD 2ª dec. Pérdida axonal CMT 2C AD 1ª dec. > 50 m/s CMT 2D 7p14; AD 16 - 30 a Pérdida axonal CMT 2E (NF-68) 8p21; AD 10 - 30 Pérdida axonal CMT R-Ax* (Ouvrier) AR 1ª dec. Pérdida axonal CMT R-Ax* (Moroccan) 1q21; AR 2ª dec. Pérdida axonal Cowchock Xq24-q26 1ª dec. Pérdida axonal HNPP (PMP-22) 17p11; AD 3ª dec. Atrapamientos DSS (HMSN 3) P 0 ; AR/PMP-22;AD/ 8q23; AD 2 a <10 m/s CongenitalHypomyelinatingNeuropathy P 0 , EGR2, PMP-22 AR RN <10 m/s CMT 4A 8q13; AR Escolar Lenta CMT 4B Myotubularin-relat.protein-2 11q23; AR 2 - 4 a Lenta CMT 4C 5q23; AR 5 - 15 a 14 - 32 m/s CMT 4D (Lom) (N-myc Downstream- Reg. Gene 1) 8q24; AR 1 - 10 a 10 - 20 m/s CMT 4E (EGR2) 10q21; AR RN 9 - 20 m/s CMT 4F 19q13; AR 1 - 3 a ausente
  • 42. ¿cuáles son las causas más frecuentes de polineuropatías en niños?
    • Etiologías de neuropatías en 249 niños, 1980 - 1992
    • (J Sladky , Swaimann 1999 )
    • Pacientes (%)
    • Trastornos inmunes /inflamatorios 45
    • Trastornos genéticamente determinados 42
    • Otras causas de neuropatías 13
    • Causas de neuropatías inflamatorias/inmunes en 112 niños
    • (J Sladky , Swaimann 1999)
    • Pacientes (%)
    • S. Guillain Barré 58
    • P. desmielinizante inflamatoria cr. (PCDI) 31
    • Asociadas a enfermedades del colágeno 7
    • Otros trastornos inmunes/infecciosos 4
  • 43. Neuropatías Hereditarias
    • Clasificación se basa en herencia, localización cromosómica y genética, producto del gen alterado
    • Los distintos tipos tienen diferente alteración genética y distinta proteína alterada
    • Edad de inicio variable Nacimiento --- 3ª década
    • Clínica variable predominando la debilidad distal
    • Velocidad de conducción variables
    • Morfología del nervio variable - inespecífica ( salvo HNPP)
    • Se pueden establecer algunas características clínico-electrofisiológicas orientadoras en cada tipo
    • Pero el diagnóstico preciso es genético
  • 44. Neuropatía adquirida con tratamiento específico CIDP polirradiculoneuropatía crónica desmielinizante inflamatoria (ex Guillain Barre crónico) niños 10% de los casos subdiagnosticada Inicio precoz curso recurrente > monofásico o progresivo Lo + importante: tiene tratamiento: Corticoides (2 años) - IGIV Debilidad (lo más discapacitante y > atrofia y deformidad): > proximal, a/simétrica debilidad progresiva en semanas - meses – años Alt. sensitiva : leve, distal y EI / dolor en 20%; alt. autonómicas : micción; Horner Ocasional compromiso: N. Craneanos y SNC (papiledema, mielopatía, ataxia) Criterios diagnósticos: *AA of Neurology Neurology 1991;41:617
  • 45. Neuropatías asociadas a trastornos metabólico/neurodegenerativos:
    • Axonales: Desmielinizantes:
    • Friedreich Glicoproteínas
    • N axonal gigante Cockayne
    • Mitocondriales Farber
    • Tirosinemia Krabbe
    • Fabry Leucod. metacromática
    • Chediak Higashi Refsum
    • Ataxia telangiectasia DMC merosina (-)
    • Adrenomieloneuropatía Pelizaeus.Merzbacher
    • A betalipoproteinemia Niemann-Pick
  • 46. Polineuropatías en niños : Tratamiento
    • Medidas generales:
    • Mantener peso adecuado
    • Kinesiterapia destinada a fortalecer musculatura proximal y prevenir retracciones
    • Manejo del pie equino: OTP o cirugías correctivas
    • Medidas específicas:
    • Tratamiento etiológico de PCDI o de otras neuropatías específicas *
    • Consejo genético
  • 47. Cuando la anomalía está en la Unión Neuromuscular Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas
    • atrofias musculares espinales (AME)
    • virales: poliomielitis
    • degenerativas : ELA
    nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas
    • Charcot Marie Tooth
    • Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias)
    • inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI)
    • infecciosas
    • tóxicas
    • metabólicas (Diabetes)
    unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas
    • distrofias musculares
    • miopatías congénitas
    • miopatías metabólicas
    • glicogenosis,
    • mitocondriales,
    • Canalopatías etc.
    • inflamatorias
    • tóxicas
    • endocrinas
  • 48.
    • Grupo de enfermedades causadas por defectos genéticos (Sindrome Miasténicos Congénitos) o adquiridos (Miastenia Gravis, botulismo) que afectan el margen de seguridad de la unión neuromuscular.
    • Heterogéneos en fisiopatología
    Trastornos la Unión Neuromuscular Defectos Presinápticos Ej: Botulismo, algunos Sindromes Miasténicos Congénitos Defectos Sinápticos Ej: Intox. Organofosforados, algunos Sindromes Miasténicos Congénitos Defectos Sinápticos Ej: Miastenia Gravis, algunos Sindromes Miasténicos Congénitos
  • 49. Sindromes Miasténicos: Clínica
    • Debilidad muscular fluctuante
    • síntomas variables EN UN DÍA y también día a día
    • FATIGABILIDAD y debilidad aumentada por stress
    • > compromiso de musc. extraocular y extensores de muñeca.
    • síntomas oculares -------suelan dominar el cuadro
    • síntomas bulbares ------ GRAVEDAD
    • TARDANZA EN EL DIAGNÓSTICO: Fatigabilidad síntoma inespecífico atribuido a depresión, reacciones conversivas o simulación
    Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas fatigabilidad no normales no no
  • 50. Miastenia Gravis EN NIÑOS
    • Clasificación de Osserman (Osserman 1958).
      • Grupo I : Ocular.
      • Grupo II A: Generalizada leve.
      • Grupo II B: Generalizada Mod-Severa.
      • Grupo III: Aguda-Severa en semanas/meses.
      • Grupo IV: Tardía-severa marcado compromiso bulbar.
    • Clasificación Clínica para grado de severidad de MG ( Oosterhius 1992 )
    • Case 0 Normal
    • Clase 1 Mínimas alteraciones
    • Clase 2 Claros signos post ejercicio
    • Clase 3 Claros signos en reposo
    • Clase 4 Soporte permanente en AVD
    • Clase 5 Soporte respiratorio
    En niños: 10 % del total de casos en occidente, 75% inician antes de 10 años Fenichel GM. Myasthenia gravis. Pediatr Ann 1989; 18: 432-438 Engel AG. Congenital myasthenic syndromes. JChild Neurol 1988; 3: 233-246. Prevalencia: 15 x 100.000 hab Incidencia de 1,1 x 100.000 hab/ año Robertson NP.,et al. Myasthenia Gravis: a population based epidemiological study in Cambridgeshire,UK. JNNP 1998; 65(4):492-6 ¿cómo nombrarlas y evaluarlas?
  • 51. ¿cómo estudiarlas?
    • Historia y examen clínico (+ ev familia)
    • Test de estimulación repetitiva
    • Test de Edrophonium (Tensilón*)
    • Test de Neostigmina
    • Electromiografía de fibra única
    • Anticuerpo s
      • antir r eceptor de Acetilcolina
      • bloqueadores, moduladores
      • anti músculo estriado
    Test de Estimulación Repetitiva (TER) Respuesta decremental en S. Miasténico T. Tensilón/ Cloruro de Edrophonio (10 mg)
  • 52. Tratamiento
    • A nticolinesterásicos
    • C orticoesteroides : Prednisona, Deflazacort
    • Inmunosupresores: Azatioprina, otros
    • IGIV
    • P lasmaféresis
    • Timectomía transesternal/ toracoscópica
    • Kakontis L, Gutmann L. Current Treatment of neuromuscular diseases. Arch Neurol 2000; 57: 939-949
  • 53. Unión Neuromuscular: Sindromes Miasténicos Congénitos SMC type Id (Acetylcholine receptor deficiency) mutation in the AchR (mutations ε 70insG, ε 70insG, and ε P245L) SMC Id: 2 familias chilenas no relacionadas SMC Ic: Acetylcholine esterase deficiency Congenital myasthenic syndromes: report of 7 Chilean cases Kleinsteuber, Castiglioni, Avaria, Bonifati , Beeson, Stuardo, Cea, Novoa. Colab.Neurosciences Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, The John Radcliffe, Oxford, UK.
  • 54. SMC serie chilena 7 pacientes chilenos (5 mujeres) Edad inicio: 7 días - 2 años. Edad diagnóstico: 2 -11 años . Síntomas: oculares (5/7), debilidad de cinturas y escoliosis (1/7) y apnea (1/7). Todos: fatigabilidad fluctuante y compromiso bulbar en el curso de su evolución. Congenital myasthenic syndromes: report of 7 Chilean cases Kleinsteuber, Castiglioni, Avaria, Bonifati , Beeson, Stuardo, Cea, Novoa. Colab.Neurosciences Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, The John Radcliffe, Oxford, UK. Pac. Manifestación clínica predominante Test .Estimula ción Repetitiva S- EMG TENSILON SMC Estudio Genético Mutación R de Ach 1 Ptosis + oftalmoplejia + nr + Id ε70insG 2 Ptosis + oftalmoplejia + nr + Id ε70insG 3 Apnea (+ ptosis) + nr + Ia probable Mutaciones identificadas en el RACh: No 4 Ptosis + oftalmoplejia - Aumento jitter + Id ε70insG y ε P245l heterocigoto 5 Debilidad proximal + escoliosis + *sin doble respuesta Aumento jitter + Ic probable * Mutaciones identificadas en el RACh: No 6 Ptosis + disfagia + Aumento jitter + Id ε70insG homocigoto 7 Ptosis + disfagia + Aumento jitter + Id ε70insG homocigoto
  • 55. Cuando la anomalía está en el Músculo Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K, Castiglioni T. C:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas
    • atrofias musculares espinales (AME)
    • virales: poliomielitis
    • degenerativas : ELA
    nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas
    • Charcot Marie Tooth
    • Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias)
    • inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI)
    • infecciosas
    • tóxicas
    • metabólicas (Diabetes)
    unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas
    • distrofias musculares
    • miopatías congénitas
    • miopatías metabólicas
    • glicogenosis,
    • mitocondriales,
    • Canalopatías etc.
    • inflamatorias
    • tóxicas
    • endocrinas
  • 56. Semiología común distrofias musculares miopatías congénitas Miopatías inflamatorias Miopatías metabólicas … . pero cuadros muy diversos y gran variabilidad de fenotipos Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas proximal ++ disminuidos proximales no precoces
  • 57. Neurología Pediátrica para Kinesiterapia Dra. Karin Kleinsteuber Profesor Asistente, Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Hospital de Niños Roberto del Río.