Neurología Pediátrica para Kinesiterapia  Dra. Karin Kleinsteuber   Profesor Asistente, Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil...
¿cómo nos movemos? Cerebro Médula Espinal Nervios Músculos Para entender  lo que es Parálisis Cerebral  CENTRAL PERIFERICO
Lo periférico <ul><li>La Médula espinal contiene TODOS los circuitos necesarios para muchas funciones motoras fundamentale...
1ª Neurona músculo 2ª Neurona Circuitos Moduladores nervio ¿qué ocurre cuando se altera el circuito del movimiento?  Alt. ...
1ª Neurona músculo 2ª Neurona Circuitos Moduladores nervio Alt. 1ª Neurona: Paresia o Parálisis / espasticidad Alt. Circui...
Falta de fuerza debilidad En los trastornos motores es esencial:  DIFERENCIAR Trastorno de coordinación /equilibrio Altera...
Sistema Nervioso Central  <ul><li>Paresia </li></ul><ul><li>Hipertonía  (hipotonía inicial) </li></ul><ul><li>Hiperreflexi...
Sistema Nervioso Periférico <ul><li>Debilidad </li></ul><ul><li>hipotonía </li></ul><ul><li>Hipo / arreflexia </li></ul><u...
ALTERACIONES  DE LA UNIDAD MOTORA O Sistema Nervioso Periférico  Alt. 2ª Neurona – nervio – músculo Falta de movimiento = ...
<ul><li>Trastornos de la motricidad cuyo síntoma central es la  debilidad  </li></ul><ul><li>Variedad de enfermedades y se...
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<ul><li>son ubicuas </li></ul><ul><li>afectan a todas las razas </li></ul><ul><li>alta incidencia en países / etnias con  ...
Grandes cambios en el conocimiento de las ENM <ul><li>Ampliación y mejora de las técnicas de genética molecular e histoquí...
Grandes avances en el tratamiento de las ENM <ul><li>Nuevas alternativas terapéuticas para las más de 120 enfermedades neu...
Cambios en el concepto de  las miopatías compromiso multisistémico / SNC distrofia miotónica distrofias musculares congéni...
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CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES  Avaria et al, 2002. Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K.:“Enfermedades Neur...
manifestaciones ¿ cómo se manifiestan las ENM? <ul><li>recién nacido hipotónico </li></ul><ul><li>alteración de la marcha ...
¿ Qué investigamos en la Anamnesis? evolución:  estacionaria / progresiva / fluctuante perfil temporal:  agudo / subagudo ...
examen físico:  1° inspección <ul><li>a. aspecto facial y general </li></ul><ul><li>b. trofismo (distribución / asimetrías...
<ul><li>2° evaluación de fuerza muscular </li></ul><ul><li>evaluar grupos musculares considerando inervación </li></ul><ul...
<ul><li>3.  palpación músculo: consistencia, sensibilidad, calcificaciones, contracturas </li></ul><ul><li>4.  percusión :...
Semiología del compromiso de la Unidad Motora Kleinsteuber K., Avaria MA:  ENFERMEDADES  NEUROMUSCULARES EN PEDIATRÍA,  Re...
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<ul><li>Transaminasas </li></ul><ul><li>láctico dehidrogenasa (LDH) </li></ul><ul><li>Aldolasa </li></ul><ul><li>Creatinki...
Laboratorio Neuromuscular <ul><li>Estudios en Biopsia Muscular </li></ul>TAC Estudio de complicaciones asociadas: respirat...
<ul><li>Antes de pedir el examen: tener claro </li></ul><ul><li>¿qué queremos del examen?  </li></ul><ul><li>Pensamiento d...
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES  Avaria et al, 2002. Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K,  Castiglioni T. C:...
Clasificación Actual de las Enfermedades de Motoneurona de Causa Genética Muscle Nerve 2004;29:323–328 J Med Genet 2004;41...
<ul><li>AME más frecuente: lig. cromosoma 5 (forma infantil: W. Hoffman +frec) </li></ul><ul><li>autosómica recesiva (conc...
Ame i clinica <ul><li>Retraso motor </li></ul><ul><li>debilidad muscular predominio proximal </li></ul><ul><li>Hipotonía a...
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Diagnóstico Actual :Estudio Genético Molecular del gen SMN1:  Deleción de exones 7 y 8 gen SMN1 pero no diferencia entre t...
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Pronóstico en  AME  : ANTES …… Clasificación Atrofias Espinales (AME) Munsat, 1991 INTERMEDIA: sedestan, sobrevida depende...
Pero las evidencias actuales indican que la sobrevida ha cambiado: AME 1B: inicio 3 a 6 m 28 vivos. Edad media 12 años  + ...
Por tanto la sobrevida y el manejo de estos pacientes a  ha cambiado. Desafío en nuestros países para implementar  tratami...
Cuando la anomalía está en el Nervio Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K,  Castiglioni T. C:“Enfermedades Neuromusculares en e...
neuropatías: manifestaciones clínicas <ul><li>déficit motor </li></ul><ul><li>déficit sensitivo </li></ul><ul><li>disminuc...
<ul><li>Clínica: permite definir evolución en el tiempo : aguda/ crónica/ recurrente </li></ul><ul><li>Electrofisiología: ...
Clasificación de las Neuropatías Hereditarias  (…  sólo los primeros 4 grupos…) 1. hereditarias 2. adquiridas 3. asociadas...
¿cuáles son las causas más frecuentes de polineuropatías en niños? <ul><li>  Etiologías de neuropatías en 249 niños, 1980 ...
Neuropatías Hereditarias <ul><li>Clasificación se basa en herencia, localización cromosómica y genética, producto del gen ...
Neuropatía adquirida con tratamiento específico CIDP polirradiculoneuropatía crónica desmielinizante  inflamatoria (ex Gui...
Neuropatías asociadas a trastornos metabólico/neurodegenerativos: <ul><li>Axonales: Desmielinizantes: </li></ul><ul><li>Fr...
Polineuropatías en niños : Tratamiento <ul><li>Medidas generales: </li></ul><ul><li>Mantener peso adecuado </li></ul><ul><...
Cuando la anomalía está en la Unión Neuromuscular Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA  hereditarias adquiridas <ul><li...
<ul><li>Grupo de enfermedades causadas por defectos genéticos (Sindrome Miasténicos Congénitos) o adquiridos (Miastenia Gr...
Sindromes Miasténicos: Clínica <ul><li>Debilidad muscular  fluctuante </li></ul><ul><li>síntomas variables EN UN DÍA  y ta...
Miastenia Gravis EN NIÑOS <ul><li>Clasificación de Osserman  (Osserman 1958). </li></ul><ul><ul><li>Grupo I :  Ocular. </l...
¿cómo estudiarlas?  <ul><li>Historia y examen clínico (+ ev familia) </li></ul><ul><li>Test de estimulación repetitiva </l...
Tratamiento <ul><li>A nticolinesterásicos   </li></ul><ul><li>C orticoesteroides : Prednisona, Deflazacort </li></ul><ul><...
Unión Neuromuscular:  Sindromes Miasténicos Congénitos  SMC type Id (Acetylcholine receptor deficiency) mutation in the Ac...
SMC serie chilena 7 pacientes chilenos (5 mujeres) Edad inicio:  7 días - 2 años. Edad diagnóstico: 2 -11 años .  Síntomas...
Cuando la anomalía está en el Músculo Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K,  Castiglioni T. C:“Enfermedades Neuromusculares en ...
Semiología común distrofias musculares miopatías congénitas Miopatías inflamatorias Miopatías metabólicas … . pero cuadros...
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Enfermedades Neuromusculares Pediatricas Parte 1

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Enfermedades Neuromusculares Pediatricas Parte 1

  1. 1. Neurología Pediátrica para Kinesiterapia Dra. Karin Kleinsteuber Profesor Asistente, Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Hospital de Niños Roberto del Río. Trastornos Neuromusculares 1: lo básico para entender lo complejo Generalidades Clasificación Semiología Motoneurona Nervio periférico Consideraciones especiales (no trabajar músculos denervados sí los proximales). Casos: Lo que no es Guillain Barré
  2. 2. ¿cómo nos movemos? Cerebro Médula Espinal Nervios Músculos Para entender lo que es Parálisis Cerebral CENTRAL PERIFERICO
  3. 3. Lo periférico <ul><li>La Médula espinal contiene TODOS los circuitos necesarios para muchas funciones motoras fundamentales: </li></ul><ul><li>Alfa motoneurona que determina la contracción muscular y genera fuerza. </li></ul>Cuerpo celular de la alfa motoneurona Dendrita Axón
  4. 4. 1ª Neurona músculo 2ª Neurona Circuitos Moduladores nervio ¿qué ocurre cuando se altera el circuito del movimiento? Alt. 1ª Neurona Falta de movimiento = Paresia o Parálisis / espasticidad Alt. Circuitos moduladores Problemas de coordinación motora, movimientos anormales = Temblor, distonía diskinesias, etc Alt. 2ª Neurona – nervio – músculo Falta de movimiento = Debilidad, fatigabilidad Alt. Sistema Nervioso Central Alt. Sistema Nervioso Periférico TRASTORNOS MOTORES
  5. 5. 1ª Neurona músculo 2ª Neurona Circuitos Moduladores nervio Alt. 1ª Neurona: Paresia o Parálisis / espasticidad Alt. Circuitos moduladores: Alt. coordinación motora, movimientos anormales,etc. Alt. 2ª Neurona – nervio – músculo Debilidad, fatigabilidad Alt. Sistema Nervioso Central Alt. Sistema Nervioso Periférico TRASTORNOS MOTORES Ej: Parálisis Cerebrales Ej: Enf. Neuromusculares = Trastornos de la Unidad Motora
  6. 6. Falta de fuerza debilidad En los trastornos motores es esencial: DIFERENCIAR Trastorno de coordinación /equilibrio Alteración de los programas motores Sistema Nervioso Central Primera Neurona Sistema Nervioso Periférico Sistema Nervioso Central Circuitos moduladores <ul><li>Y también considerar problemas NO Neurológicos: </li></ul><ul><li>Óseas, articulares: trauma óseo o partes blandas </li></ul><ul><ul><li>tumores, infecciones, inflamatorias, etc.... </li></ul></ul>Gentileza de Dra. María de los Ángeles Avaria, Universidad de Chile
  7. 7. Sistema Nervioso Central <ul><li>Paresia </li></ul><ul><li>Hipertonía (hipotonía inicial) </li></ul><ul><li>Hiperreflexia </li></ul><ul><li>Posturas anormales </li></ul><ul><li>Babinski </li></ul><ul><li>Anormalidad de </li></ul><ul><li>reflejos primitivos </li></ul><ul><ul><ul><li>Exagerados Persistentes </li></ul></ul></ul>Compromiso Parálisis cerebral SNC Cuadro estático Enfermedad progresiva Deterioro del desarrollo
  8. 8. Sistema Nervioso Periférico <ul><li>Debilidad </li></ul><ul><li>hipotonía </li></ul><ul><li>Hipo / arreflexia </li></ul><ul><li>reflejos primitivos </li></ul><ul><ul><li>ausentes </li></ul></ul>Ej: Distrofias musculares Ej: Dermatomiositis Compromiso SN periférico Adquirido Genéticamente determinado
  9. 9. ALTERACIONES DE LA UNIDAD MOTORA O Sistema Nervioso Periférico Alt. 2ª Neurona – nervio – músculo Falta de movimiento = FALTA DE FUERZA Debilidad, fatigabilidad Ejemplo: ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
  10. 10. <ul><li>Trastornos de la motricidad cuyo síntoma central es la debilidad </li></ul><ul><li>Variedad de enfermedades y severidad </li></ul><ul><li>Causados por anormalidad en cualquiera de los componentes de la Unidad Motora * </li></ul>¿qué son las enfermedades neuromusculares (ENM) ? <ul><li>Unidad Motora: </li></ul><ul><li>cuerpo de la motoneurona, </li></ul><ul><li>axón (nervio periférico), </li></ul><ul><li>unión neuromuscular </li></ul><ul><li>fibras musculares. </li></ul>
  11. 11. miopatías: patologías del músculo sin alt estructural del nervio Clasificación ENM según componente de unidad motora afectado Trast. de la UNM Enf. Werdnig Hoffman Polineuropatía Duchenne <ul><li>“ atrofias neurogénicas”: </li></ul><ul><li>enfermedades de motoneurona </li></ul><ul><li>neuropatías </li></ul>Duchenne
  12. 12. <ul><li>son ubicuas </li></ul><ul><li>afectan a todas las razas </li></ul><ul><li>alta incidencia en países / etnias con alta tasa de consanguinidad </li></ul><ul><li>“ Las ENM nos rodean” </li></ul>Prevalencia estimada (x 10 -6 ) de ENM en población general Emery Neuromuscular Disorders 1991; 1:19-29 estadísticas muy variables <ul><ul><li>DMD : incidencia:1 : 3.500 nv H </li></ul></ul><ul><ul><li>AME: incidencia: 1 : 6.000 nv </li></ul></ul>Frecuencia de las enfermedades neuromusculares
  13. 13. Grandes cambios en el conocimiento de las ENM <ul><li>Ampliación y mejora de las técnicas de genética molecular e histoquímica e inmunohistoquímica </li></ul><ul><li>Incorporación de las imágenes (TAC y RM) en el diagnóstico de las miopatías con compromiso muscular selectivo </li></ul><ul><li>identificación de nuevos grupos de distrofias musculares de cinturas, distrofias congénitas, miopatías congénitas y canalopatías </li></ul><ul><li>nueva nomenclatura y clasificación de las distrofias musculares </li></ul>
  14. 14. Grandes avances en el tratamiento de las ENM <ul><li>Nuevas alternativas terapéuticas para las más de 120 enfermedades neuromusculares de origen genético. </li></ul><ul><li>Tratamientos validados: corticoides en Duchenne, fructosa en McArdle, reemplazo enzimático en Fabry y Pompe, creatina. </li></ul><ul><li>Mejoría de los protocolos de tratamiento para las enfermedades neuromusculares adquiridas: inflamatorias /autoinmunes /asociadas a enfermedades sistémicas </li></ul><ul><li>Aumento en sobrevida de pacientes con distrofias musculares y atrofias espinales en más de 10 años: manejo óptimo, precoz + asistencia ventilatoria no invasiva. </li></ul><ul><li>Nuevos protocolos de investigación en curso </li></ul><ul><li>Glutamine/Creatine, Coenzyme Q, Pentoxyphillin, Corticosteroides: Weekly treatment, etc. Creatina mejora fuerza muscular en distrofinopatías, FEH y otros. </li></ul><ul><li>Neuromuscular DC, UWashington; ENMC . </li></ul>
  15. 15. Cambios en el concepto de las miopatías compromiso multisistémico / SNC distrofia miotónica distrofias musculares congénitas Distrofia de Duchenne miopatías mitocondrial:“citopatías”
  16. 16. enfrentamiento ¿ Cómo enfrentarnos a un paciente con una ENM ? diagnóstico etiológico Ante un paciente con una probable ENM, el objetivo es definir: diagnóstico sindromático diagnóstico topográfico Anormalidad ¿cuál es el problema? Localización ¿dónde está el problema? Etiología ¿cuál es la causa del problema? No siempre podemos definir simultáneamente estos 3 niveles de diagnósticos. Pero si podemos definir un “diagnóstico sindromático y topográfico” y un “camino de estudio” que permita un TRATAMIENTO RACIONAL. Diagnostico Diferencial ¿Qué otros cuadros descartar?
  17. 17. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Avaria et al, 2002. Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K.:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “ NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas <ul><li>atrofias musculares espinales (AME) </li></ul><ul><li>virales: poliomielitis </li></ul><ul><li>degenerativas : ELA </li></ul>nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas <ul><li>Charcot Marie Tooth </li></ul><ul><li>Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias) </li></ul><ul><li>inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI) </li></ul><ul><li>infecciosas </li></ul><ul><li>tóxicas </li></ul><ul><li>metabólicas (Diabetes) </li></ul>unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas <ul><li>distrofias musculares </li></ul><ul><li>miopatías congénitas </li></ul><ul><li>miopatías metabólicas </li></ul><ul><li>glicogenosis, </li></ul><ul><li>mitocondriales, </li></ul><ul><li>Canalopatías etc. </li></ul><ul><li>inflamatorias </li></ul><ul><li>tóxicas </li></ul><ul><li>endocrinas </li></ul>
  18. 18. manifestaciones ¿ cómo se manifiestan las ENM? <ul><li>recién nacido hipotónico </li></ul><ul><li>alteración de la marcha </li></ul><ul><li>caídas frecuentes </li></ul><ul><li>falta de fuerza / fatigabilidad </li></ul><ul><li>alteraciones ortopédicas </li></ul><ul><li>otras: trastorno de lenguaje / deglución / respiración </li></ul>Las manifestaciones y edades de presentación de las Enfermedades Neuromusculares son variables.
  19. 19. ¿ Qué investigamos en la Anamnesis? evolución: estacionaria / progresiva / fluctuante perfil temporal: agudo / subagudo / crónico Antec: embarazo / distocia / trast. RN / exposición a tóxicos / fármacos / enfermedades asociadas historia familiar: afectados /sexo / consanguinidad Motivo de consulta Edad de inicio de síntomas Edades de adquisición de hitos del DSM Árbol genealógico completo.
  20. 20. examen físico: 1° inspección <ul><li>a. aspecto facial y general </li></ul><ul><li>b. trofismo (distribución / asimetrías): </li></ul><ul><li>atrofia (proximal / distal / lengua) </li></ul><ul><li>hipertrofia ( localizada / generalizada) </li></ul><ul><li>c. alteraciones ortopédicas (pie cavo, bot, plano, escoliosis) </li></ul><ul><li>d. fasciculaciones </li></ul><ul><li>e. temblor / poliminimioclonus </li></ul><ul><li>f. postura </li></ul><ul><li>g. marcha anadina / estepada </li></ul><ul><li>h. capacidad de incorporarse del suelo (signo de Gowers) </li></ul><ul><li>i. contracturas </li></ul>Semiología de los trastornos de la Unidad Motora
  21. 21. <ul><li>2° evaluación de fuerza muscular </li></ul><ul><li>evaluar grupos musculares considerando inervación </li></ul><ul><li>definir distribución de la debilidad: MN, raíz, plexo, </li></ul><ul><li>nervio periférico, UNM, músculo </li></ul>Semiología de los trastornos de la UM: Examen físico Escala de Medical Research Council 5 fuerza normal 4 movimiento activo contra gravedad y resistencia menor 3 movimiento activo contra gravedad 2 movimiento , sin gravedad 1 se palpa contracción muscular 0 ausencia de contracción Examen de fuerza muscular
  22. 22. <ul><li>3. palpación músculo: consistencia, sensibilidad, calcificaciones, contracturas </li></ul><ul><li>4. percusión : miotonía (de acción / de percusión ) </li></ul><ul><li>5. tono: UM: hipotonía proporcional al grado de debilidad </li></ul>Semiología de los trastornos de la UM: Examen físico 6. Reflejos Osteotendíneos (ROT): definen topografía enfermedad de motoneurona radiculopatía / plexopatía neuropatía miopatía nv craneal mentoniano V extremidades bíceps C5,6 superiores braquiorradialis C6   tríceps C7   flexor dedos C8 tronco abdominales T7-T12 cremasteriano L1 extremidades patelar L3,4 inferiores isquiotibial L5,S1   aquiliano S1 esfínteres bulbocavernoso S3,4,5 anal S4,5
  23. 23. Semiología del compromiso de la Unidad Motora Kleinsteuber K., Avaria MA: ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES EN PEDIATRÍA, Revista Pediatría On-Line   Distribución Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas Motoneurona proximal ++++ ausentes no tardías Raíces patrón radicular +++ radicular dermatómico no Plexos multirradicular +++ multirradicular plexual raras Nervio periférico distal localizada ++++ disminuidos> distal si tardías Unión neuromuscular fatigabilidad no normales no no Músculo proximal ++ disminuidos> proximales no precoces
  24. 24. <ul><li>CPK </li></ul><ul><li>velocidad de conducción nerviosa </li></ul><ul><li>electromiografía </li></ul><ul><li>estudios de fibra fina </li></ul><ul><li>estimulación repetitiva </li></ul><ul><li>test de tensilón (neostigmina) </li></ul><ul><li>biopsia muscular </li></ul><ul><li>biopsia de nervio </li></ul><ul><li>Imágenes (Eco, TAC y RM de músculos) </li></ul>Estudio de las enfermedades de la unidad motora Para solicitarlos hay que tener claro qué le vamos a pedir a cada examen y conocer sus limitaciones. Todos estos estudios tienen indicaciones, y utilidad precisas.
  25. 25. <ul><li>Transaminasas </li></ul><ul><li>láctico dehidrogenasa (LDH) </li></ul><ul><li>Aldolasa </li></ul><ul><li>Creatinkinasa (CK) </li></ul><ul><li>CK : 3 isoformas. </li></ul><ul><ul><ul><li>BB sólo en encéfalo </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>MM en músculo esquelético y cardíaco </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>MB en varios tejidos. </li></ul></ul></ul><ul><li>fracción MM +5% de MB </li></ul><ul><li>MB aumenta hasta 25% en músculo </li></ul><ul><li>inmaduro normal </li></ul>ENZIMAS MUSCULARES <ul><li>GR e hígado no tienen CK </li></ul><ul><li>Aumenta por : </li></ul><ul><li>necrosis de fibras musculares (distrofias) </li></ul><ul><li>trauma muscular </li></ul><ul><li>Parto (vaginal o cesárea): > primeras 30 horas post parto valores deben ser interpretados con cautela en el RN </li></ul>Bodenstain J, J.Lab. Clin. Med.1971 Reinhart WH, Clin Chim Acta. 1982 Jedeikin R, Clin Chem 1982
  26. 26. Laboratorio Neuromuscular <ul><li>Estudios en Biopsia Muscular </li></ul>TAC Estudio de complicaciones asociadas: respiratorias, nutricionales, endocrinas, gastrointestinales, cardíacas, ortopédicas, etc. Estudios genéticos ADEMÁS Electrofisiología: EMG, VCN, otros. Imágenes: Eco, TAC, RM
  27. 27. <ul><li>Antes de pedir el examen: tener claro </li></ul><ul><li>¿qué queremos del examen? </li></ul><ul><li>Pensamiento de las mediciones que vamos a realizar </li></ul><ul><li>Es básico conocer la teórica de trastornos neurológicos y neuromusculares. </li></ul><ul><li>La historia y el examen guían el estudio. </li></ul>Consideraciones esenciales de los estudios neuromusculares especialmente invasivos y/o de alto costo o complejidad ELEGIR CON CIERTO ORDEN Y RACIONALIDAD Conocer las limitaciones. EMG EN NIÑOS: No es imposible. No darse por vencidos en los niños en que hacer un segundo examen puede ser más difícil aún.
  28. 28. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Avaria et al, 2002. Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K, Castiglioni T. C:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas <ul><li>atrofias musculares espinales (AME) </li></ul><ul><li>virales: poliomielitis </li></ul><ul><li>degenerativas : ELA </li></ul>nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas <ul><li>Charcot Marie Tooth </li></ul><ul><li>Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias) </li></ul><ul><li>inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI) </li></ul><ul><li>infecciosas </li></ul><ul><li>tóxicas </li></ul><ul><li>metabólicas (Diabetes) </li></ul>unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas <ul><li>distrofias musculares </li></ul><ul><li>miopatías congénitas </li></ul><ul><li>miopatías metabólicas </li></ul><ul><li>glicogenosis, </li></ul><ul><li>mitocondriales, </li></ul><ul><li>Canalopatías etc. </li></ul><ul><li>inflamatorias </li></ul><ul><li>tóxicas </li></ul><ul><li>endocrinas </li></ul>
  29. 29. Clasificación Actual de las Enfermedades de Motoneurona de Causa Genética Muscle Nerve 2004;29:323–328 J Med Genet 2004;41:224–229 J Med Genet 2004;41:315–320 www.neuro.wustl.edu// <ul><li>AME clásicas y atípicas: </li></ul><ul><li>Difieren en: </li></ul><ul><li>Distribución de la debilidad: Proximal (clásica); Distal (Atípicas) </li></ul><ul><li>Modo de herencia: AR (Clásica, cromosoma 5; y otras); AD (Atípicas) </li></ul><ul><li>Edad de Inicio (variable) </li></ul>La más frecuente: Atrofia Muscular Espinal asociada a cromosoma 5 Spinal muscular atrophy (SMA): Types SMA : SMN 5q; Recessive: Congenital with arthrogryposis ,   Werdnig-Hoffmann ; Kugelberg-Welander   Recessive SMA: Other     Spinal muscular atrophy 2 (SMA2)     SMA + Congenital fractures ;  SMA + Pontocerebellar hypoplasia Mitochondrial X-linked SMA     Bulbo-SMA (Kennedy's) : Androgen Receptor; Xq12     X-linked Infant SMA & Arthrogryposis : Xp11; Recessive   Dominant, Proximal SMA     Benign congenital with contractures ;   Bulbo-SMA Autosomal Dominant     Congenital with leg weakness : 12q23; Dominant     HMSN-P (Okinawa type) : 3q13; Dominant     Scapuloperoneal syndromes : 12q24 & Other   Distal SMA     HMN 1 : Dominant     HMN 2 : HSPB8 (HSP22); 12q24; Dominant     HMN 5 : GARS; 7p14; Dominant     HMN 5B : BSCL2; 11q13; Dominant     HMN 7 (Vocal cord): 2q14; Dominant     HMN + Vocal cord 2 : Dynactin; 2p13; Dominant     HMN J : 9p21.1-p12; Recessive     HMN + Upper motor neuron : Senataxin; 9q34; Dominant     HMN : 11p; Recessive     Distal Ulnar-Median : Dominant     Diaphragm + Neonatal : IGHMBP2; 11q13; Recessive     Distal SMA, Variable onset : 11q13; Recessive     Distal SMA, X-linked : Xq13     Distal HMN : HSPB1 (HSP 27); 7q11; Dominant     Distal SMA, Childhood onset       Dominant       Recessive     SPG 14     Upper limb predominance (HMN V)     HMN: Leg predominant
  30. 30. <ul><li>AME más frecuente: lig. cromosoma 5 (forma infantil: W. Hoffman +frec) </li></ul><ul><li>autosómica recesiva (concordancia intrafamiliar) </li></ul><ul><li>gen 5q11.2-13.3: deleción en gen de la supervivencia de las motoneuronas “SMN gen” involucrado en la “muerte celular programada” </li></ul><ul><li>degeneración de células del asta anterior y de núcleos motores bulbares </li></ul>atrofias musculares espinales tipo inicio curso sobrevida 1 (severo) RN - 6 meses no se sientan < 4 a* dep de Aventilatoria 2 (intermedio) < 18 meses no se paran dep. de infecciones resp /Aventilatoria 3 (leve) > 18 meses marcha autónoma Adultez
  31. 31. Ame i clinica <ul><li>Retraso motor </li></ul><ul><li>debilidad muscular predominio proximal </li></ul><ul><li>Hipotonía axial y de extremidades </li></ul><ul><li>Hipo/arreflexia </li></ul><ul><li>Fasciculaciones lengua </li></ul><ul><li>Poliminimioclonus (temblor distal fino extremidades superiores) </li></ul><ul><li>Compromiso respiratorio tardío o precipitado por infecciones respiratorias (compromiso musc. intercostal con indemnidad diafragma) </li></ul><ul><li>Deterioro ventilatorio progresivo hasta insuficiencia respiratoria </li></ul><ul><li>contracturas (tardías) - escoliosis </li></ul>AME tipos 2 y 3 (niño y adolescente) ¿cómo reconocerla? Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas proximal ++++ ausentes no Tardías
  32. 32. laboratorio Electromiografía Biopsia Muscular H&E Atrofia de grandes grupos con grupos de fibras hipertróficas Biopsia en algunos casos útil en diagnóstico diferencial* AME, el laboratorio: CK normal El diagnóstico es actualmente : Genético
  33. 33. Diagnóstico Actual :Estudio Genético Molecular del gen SMN1: Deleción de exones 7 y 8 gen SMN1 pero no diferencia entre tipos 1, 2 y 3
  34. 34. <ul><li>Fármacos: antooxidantes, gabapentina, butirato de Na. </li></ul><ul><li>manejo de secreciones </li></ul><ul><li>tratamiento infecciones respiratorias: </li></ul><ul><li>antibioticoterapia profiláctica </li></ul><ul><li>prevención de deformidades: </li></ul><ul><ul><ul><ul><li>sedestación óptima en silla adaptada </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>corset livianos “especiales” </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>instrumentación de columna </li></ul></ul></ul></ul><ul><li>promoción de la deambulación: </li></ul><ul><li>órtesis largas con soporte glúteo </li></ul><ul><li>kinesiterapia motora / respiratoria </li></ul><ul><li>asistencia ventilatoria </li></ul><ul><li>consejo genético </li></ul>AME tratamiento www.neuro.wustl.edu//
  35. 35. Pronóstico en AME : ANTES …… Clasificación Atrofias Espinales (AME) Munsat, 1991 INTERMEDIA: sedestan, sobrevida depende infecciones respiratorias intercurrentes. LEVE: logran marcha independiente tipo inicio curso fallecimiento 1 (severo) RN - 6 meses no se sientan < 2 años 2 (intermedio) < 18 meses no se paran > 2 años 3 (leve) > 18 meses se paran solos adulto
  36. 36. Pero las evidencias actuales indican que la sobrevida ha cambiado: AME 1B: inicio 3 a 6 m 28 vivos. Edad media 12 años + 9,5 (2 - 47 años) AME 1A : inicio antes 3 m 12 vivos. Edad 5,3 años + 3,7 (1-14 años) Barois A. Maladies Neuromusculaires. “Progrès en Pédiatrie”, 1998; 3; 59-80. Aumento de 10 años aprox. con asistencia ventilatoria domiciliaria AME: Seguimiento de 273 pacientes Hospital R.Poincaré, Garches,Francia 44 40 167 22 12 28 160 AME 1A AME 1B AME 2 AME 3
  37. 37. Por tanto la sobrevida y el manejo de estos pacientes a ha cambiado. Desafío en nuestros países para implementar tratamientos que si bien no curativos , aumentan en forma significativa expectativas y calidad de vida. www.neuro.wustl.edu// www.neuro.wustl.edu// www.neuro.wustl.edu// www.neuro.wustl.edu//
  38. 38. Cuando la anomalía está en el Nervio Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K, Castiglioni T. C:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas <ul><li>atrofias musculares espinales (AME) </li></ul><ul><li>virales: poliomielitis </li></ul><ul><li>degenerativas : ELA </li></ul>nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas <ul><li>Charcot Marie Tooth </li></ul><ul><li>Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias) </li></ul><ul><li>inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI) </li></ul><ul><li>infecciosas </li></ul><ul><li>tóxicas </li></ul><ul><li>metabólicas (Diabetes) </li></ul>unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas <ul><li>distrofias musculares </li></ul><ul><li>miopatías congénitas </li></ul><ul><li>miopatías metabólicas </li></ul><ul><li>glicogenosis, </li></ul><ul><li>mitocondriales, </li></ul><ul><li>Canalopatías etc. </li></ul><ul><li>inflamatorias </li></ul><ul><li>tóxicas </li></ul><ul><li>endocrinas </li></ul>
  39. 39. neuropatías: manifestaciones clínicas <ul><li>déficit motor </li></ul><ul><li>déficit sensitivo </li></ul><ul><li>disminución / abolición de ROT </li></ul><ul><li>atrofia muscular </li></ul><ul><li>ataxia </li></ul><ul><li>síntomas “positivos” motores </li></ul><ul><li>síntomas positivos sensitivos </li></ul><ul><li>alteraciones autonómicas </li></ul><ul><li>La mayoría de las polineuropatías tienen compromiso mixto motor y sensitivo; son simétricas y más prominentes a distal y en las extremidades inferiores. </li></ul>Semiología Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas Nervio periférico distal localizada ++++ disminuidos distal si tardías
  40. 40. <ul><li>Clínica: permite definir evolución en el tiempo : aguda/ crónica/ recurrente </li></ul><ul><li>Electrofisiología: </li></ul><ul><li>Conducción nerviosa motora y sensitiva: latencias, amplitud, velocidad de conducción, onda F, reflejo H </li></ul><ul><li>Electromiografía: registro de la actividad del músculo en reposo y activación </li></ul><ul><li>Biopsia de nervio * </li></ul>neuropatías: diagnóstico <ul><li>Esto permite: </li></ul><ul><li>Confirmar neuropatía </li></ul><ul><li>Definir tipo de fibra afectada: motoras- sensitivas </li></ul><ul><li>Localizar: mononeuropatía - polineuropatía - mn múltiple </li></ul><ul><li>Clasificación fisiopatológica: axonales – desmielinizantes </li></ul><ul><li>Orientarnos en posibles etiologías </li></ul>
  41. 41. Clasificación de las Neuropatías Hereditarias (… sólo los primeros 4 grupos…) 1. hereditarias 2. adquiridas 3. asociadas a trast. neurometabólicos/neurodegenerativos Causas de Neuropatías tóxicas,endocrinas,autoinmunes Trastorno Herencia Edad inicio VCN promedio CMT 1A PMP-22 17p11; AD 1ª dec. 15 - 20 m/s CMT 1B (P 0 ) 1q22; AD 1ª dec. <20 m/s CMT 1C (EGR2) 10q21; AD 2ª dec. 26 - 42 m/s CMT X (Connexin-32) Xq13; Semi- AD 2ª dec. 25 - 40 m/s CMT 2A 1p36; AD 10 a > 38 m/s CMT 2B 3q; AD 2ª dec. Pérdida axonal CMT 2C AD 1ª dec. > 50 m/s CMT 2D 7p14; AD 16 - 30 a Pérdida axonal CMT 2E (NF-68) 8p21; AD 10 - 30 Pérdida axonal CMT R-Ax* (Ouvrier) AR 1ª dec. Pérdida axonal CMT R-Ax* (Moroccan) 1q21; AR 2ª dec. Pérdida axonal Cowchock Xq24-q26 1ª dec. Pérdida axonal HNPP (PMP-22) 17p11; AD 3ª dec. Atrapamientos DSS (HMSN 3) P 0 ; AR/PMP-22;AD/ 8q23; AD 2 a <10 m/s CongenitalHypomyelinatingNeuropathy P 0 , EGR2, PMP-22 AR RN <10 m/s CMT 4A 8q13; AR Escolar Lenta CMT 4B Myotubularin-relat.protein-2 11q23; AR 2 - 4 a Lenta CMT 4C 5q23; AR 5 - 15 a 14 - 32 m/s CMT 4D (Lom) (N-myc Downstream- Reg. Gene 1) 8q24; AR 1 - 10 a 10 - 20 m/s CMT 4E (EGR2) 10q21; AR RN 9 - 20 m/s CMT 4F 19q13; AR 1 - 3 a ausente
  42. 42. ¿cuáles son las causas más frecuentes de polineuropatías en niños? <ul><li> Etiologías de neuropatías en 249 niños, 1980 - 1992 </li></ul><ul><li>(J Sladky , Swaimann 1999 ) </li></ul><ul><li> Pacientes (%) </li></ul><ul><li>Trastornos inmunes /inflamatorios 45 </li></ul><ul><li>Trastornos genéticamente determinados 42 </li></ul><ul><li>Otras causas de neuropatías 13 </li></ul><ul><li>Causas de neuropatías inflamatorias/inmunes en 112 niños </li></ul><ul><li>(J Sladky , Swaimann 1999) </li></ul><ul><li>Pacientes (%) </li></ul><ul><li>S. Guillain Barré 58 </li></ul><ul><li>P. desmielinizante inflamatoria cr. (PCDI) 31 </li></ul><ul><li>Asociadas a enfermedades del colágeno 7 </li></ul><ul><li>Otros trastornos inmunes/infecciosos 4 </li></ul>
  43. 43. Neuropatías Hereditarias <ul><li>Clasificación se basa en herencia, localización cromosómica y genética, producto del gen alterado </li></ul><ul><li>Los distintos tipos tienen diferente alteración genética y distinta proteína alterada </li></ul><ul><li>Edad de inicio variable Nacimiento --- 3ª década </li></ul><ul><li>Clínica variable predominando la debilidad distal </li></ul><ul><li>Velocidad de conducción variables </li></ul><ul><li>Morfología del nervio variable - inespecífica ( salvo HNPP) </li></ul><ul><li>Se pueden establecer algunas características clínico-electrofisiológicas orientadoras en cada tipo </li></ul><ul><li>Pero el diagnóstico preciso es genético </li></ul>
  44. 44. Neuropatía adquirida con tratamiento específico CIDP polirradiculoneuropatía crónica desmielinizante inflamatoria (ex Guillain Barre crónico) niños 10% de los casos subdiagnosticada Inicio precoz curso recurrente > monofásico o progresivo Lo + importante: tiene tratamiento: Corticoides (2 años) - IGIV Debilidad (lo más discapacitante y > atrofia y deformidad): > proximal, a/simétrica debilidad progresiva en semanas - meses – años Alt. sensitiva : leve, distal y EI / dolor en 20%; alt. autonómicas : micción; Horner Ocasional compromiso: N. Craneanos y SNC (papiledema, mielopatía, ataxia) Criterios diagnósticos: *AA of Neurology Neurology 1991;41:617
  45. 45. Neuropatías asociadas a trastornos metabólico/neurodegenerativos: <ul><li>Axonales: Desmielinizantes: </li></ul><ul><li>Friedreich Glicoproteínas </li></ul><ul><li>N axonal gigante Cockayne </li></ul><ul><li>Mitocondriales Farber </li></ul><ul><li>Tirosinemia Krabbe </li></ul><ul><li>Fabry Leucod. metacromática </li></ul><ul><li>Chediak Higashi Refsum </li></ul><ul><li>Ataxia telangiectasia DMC merosina (-) </li></ul><ul><li>Adrenomieloneuropatía Pelizaeus.Merzbacher </li></ul><ul><li>A betalipoproteinemia Niemann-Pick </li></ul>
  46. 46. Polineuropatías en niños : Tratamiento <ul><li>Medidas generales: </li></ul><ul><li>Mantener peso adecuado </li></ul><ul><li>Kinesiterapia destinada a fortalecer musculatura proximal y prevenir retracciones </li></ul><ul><li>Manejo del pie equino: OTP o cirugías correctivas </li></ul><ul><li>Medidas específicas: </li></ul><ul><li>Tratamiento etiológico de PCDI o de otras neuropatías específicas * </li></ul><ul><li>Consejo genético </li></ul>
  47. 47. Cuando la anomalía está en la Unión Neuromuscular Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas <ul><li>atrofias musculares espinales (AME) </li></ul><ul><li>virales: poliomielitis </li></ul><ul><li>degenerativas : ELA </li></ul>nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas <ul><li>Charcot Marie Tooth </li></ul><ul><li>Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias) </li></ul><ul><li>inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI) </li></ul><ul><li>infecciosas </li></ul><ul><li>tóxicas </li></ul><ul><li>metabólicas (Diabetes) </li></ul>unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas <ul><li>distrofias musculares </li></ul><ul><li>miopatías congénitas </li></ul><ul><li>miopatías metabólicas </li></ul><ul><li>glicogenosis, </li></ul><ul><li>mitocondriales, </li></ul><ul><li>Canalopatías etc. </li></ul><ul><li>inflamatorias </li></ul><ul><li>tóxicas </li></ul><ul><li>endocrinas </li></ul>
  48. 48. <ul><li>Grupo de enfermedades causadas por defectos genéticos (Sindrome Miasténicos Congénitos) o adquiridos (Miastenia Gravis, botulismo) que afectan el margen de seguridad de la unión neuromuscular. </li></ul><ul><li>Heterogéneos en fisiopatología </li></ul>Trastornos la Unión Neuromuscular Defectos Presinápticos Ej: Botulismo, algunos Sindromes Miasténicos Congénitos Defectos Sinápticos Ej: Intox. Organofosforados, algunos Sindromes Miasténicos Congénitos Defectos Sinápticos Ej: Miastenia Gravis, algunos Sindromes Miasténicos Congénitos
  49. 49. Sindromes Miasténicos: Clínica <ul><li>Debilidad muscular fluctuante </li></ul><ul><li>síntomas variables EN UN DÍA y también día a día </li></ul><ul><li>FATIGABILIDAD y debilidad aumentada por stress </li></ul><ul><li>> compromiso de musc. extraocular y extensores de muñeca. </li></ul><ul><li>síntomas oculares -------suelan dominar el cuadro </li></ul><ul><li>síntomas bulbares ------ GRAVEDAD </li></ul><ul><li>TARDANZA EN EL DIAGNÓSTICO: Fatigabilidad síntoma inespecífico atribuido a depresión, reacciones conversivas o simulación </li></ul>Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas fatigabilidad no normales no no
  50. 50. Miastenia Gravis EN NIÑOS <ul><li>Clasificación de Osserman (Osserman 1958). </li></ul><ul><ul><li>Grupo I : Ocular. </li></ul></ul><ul><ul><li>Grupo II A: Generalizada leve. </li></ul></ul><ul><ul><li>Grupo II B: Generalizada Mod-Severa. </li></ul></ul><ul><ul><li>Grupo III: Aguda-Severa en semanas/meses. </li></ul></ul><ul><ul><li>Grupo IV: Tardía-severa marcado compromiso bulbar. </li></ul></ul><ul><li>Clasificación Clínica para grado de severidad de MG ( Oosterhius 1992 ) </li></ul><ul><li>Case 0 Normal </li></ul><ul><li>Clase 1 Mínimas alteraciones </li></ul><ul><li>Clase 2 Claros signos post ejercicio </li></ul><ul><li>Clase 3 Claros signos en reposo </li></ul><ul><li>Clase 4 Soporte permanente en AVD </li></ul><ul><li>Clase 5 Soporte respiratorio </li></ul>En niños: 10 % del total de casos en occidente, 75% inician antes de 10 años Fenichel GM. Myasthenia gravis. Pediatr Ann 1989; 18: 432-438 Engel AG. Congenital myasthenic syndromes. JChild Neurol 1988; 3: 233-246. Prevalencia: 15 x 100.000 hab Incidencia de 1,1 x 100.000 hab/ año Robertson NP.,et al. Myasthenia Gravis: a population based epidemiological study in Cambridgeshire,UK. JNNP 1998; 65(4):492-6 ¿cómo nombrarlas y evaluarlas?
  51. 51. ¿cómo estudiarlas? <ul><li>Historia y examen clínico (+ ev familia) </li></ul><ul><li>Test de estimulación repetitiva </li></ul><ul><li>Test de Edrophonium (Tensilón*) </li></ul><ul><li>Test de Neostigmina </li></ul><ul><li>Electromiografía de fibra única </li></ul><ul><li>Anticuerpo s </li></ul><ul><ul><li>antir r eceptor de Acetilcolina </li></ul></ul><ul><ul><li>bloqueadores, moduladores </li></ul></ul><ul><ul><li>anti músculo estriado </li></ul></ul>Test de Estimulación Repetitiva (TER) Respuesta decremental en S. Miasténico T. Tensilón/ Cloruro de Edrophonio (10 mg)
  52. 52. Tratamiento <ul><li>A nticolinesterásicos </li></ul><ul><li>C orticoesteroides : Prednisona, Deflazacort </li></ul><ul><li>Inmunosupresores: Azatioprina, otros </li></ul><ul><li>IGIV </li></ul><ul><li>P lasmaféresis </li></ul><ul><li>Timectomía transesternal/ toracoscópica </li></ul><ul><li>Kakontis L, Gutmann L. Current Treatment of neuromuscular diseases. Arch Neurol 2000; 57: 939-949 </li></ul>
  53. 53. Unión Neuromuscular: Sindromes Miasténicos Congénitos SMC type Id (Acetylcholine receptor deficiency) mutation in the AchR (mutations ε 70insG, ε 70insG, and ε P245L) SMC Id: 2 familias chilenas no relacionadas SMC Ic: Acetylcholine esterase deficiency Congenital myasthenic syndromes: report of 7 Chilean cases Kleinsteuber, Castiglioni, Avaria, Bonifati , Beeson, Stuardo, Cea, Novoa. Colab.Neurosciences Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, The John Radcliffe, Oxford, UK.
  54. 54. SMC serie chilena 7 pacientes chilenos (5 mujeres) Edad inicio: 7 días - 2 años. Edad diagnóstico: 2 -11 años . Síntomas: oculares (5/7), debilidad de cinturas y escoliosis (1/7) y apnea (1/7). Todos: fatigabilidad fluctuante y compromiso bulbar en el curso de su evolución. Congenital myasthenic syndromes: report of 7 Chilean cases Kleinsteuber, Castiglioni, Avaria, Bonifati , Beeson, Stuardo, Cea, Novoa. Colab.Neurosciences Group, Weatherall Institute of Molecular Medicine, The John Radcliffe, Oxford, UK. Pac. Manifestación clínica predominante Test .Estimula ción Repetitiva S- EMG TENSILON SMC Estudio Genético Mutación R de Ach 1 Ptosis + oftalmoplejia + nr + Id ε70insG 2 Ptosis + oftalmoplejia + nr + Id ε70insG 3 Apnea (+ ptosis) + nr + Ia probable Mutaciones identificadas en el RACh: No 4 Ptosis + oftalmoplejia - Aumento jitter + Id ε70insG y ε P245l heterocigoto 5 Debilidad proximal + escoliosis + *sin doble respuesta Aumento jitter + Ic probable * Mutaciones identificadas en el RACh: No 6 Ptosis + disfagia + Aumento jitter + Id ε70insG homocigoto 7 Ptosis + disfagia + Aumento jitter + Id ε70insG homocigoto
  55. 55. Cuando la anomalía está en el Músculo Avaria B. MA, Kleinsteuber S. K, Castiglioni T. C:“Enfermedades Neuromusculares en el recién nacido” en Menéndez P, Hernández M., Pinto F. “NEUROLOGÍA PERINATAL”, 2002, 21, pág 274-305. Motoneurona ENFERMEDADES DE MOTONEURONA hereditarias adquiridas <ul><li>atrofias musculares espinales (AME) </li></ul><ul><li>virales: poliomielitis </li></ul><ul><li>degenerativas : ELA </li></ul>nervio periférico NEUROPATÍAS hereditarias adquiridas <ul><li>Charcot Marie Tooth </li></ul><ul><li>Asociadas a trastornos neurodegenerativos hereditarios (Ej: leucodistrofias) </li></ul><ul><li>inflamatorias (SGuillain Barré, PCDI) </li></ul><ul><li>infecciosas </li></ul><ul><li>tóxicas </li></ul><ul><li>metabólicas (Diabetes) </li></ul>unión neuromuscular ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR hereditarias adquiridas Sindromes Miasténicos congénitos Miastenia Gravis músculo MIOPATÍAS hereditarias adquiridas <ul><li>distrofias musculares </li></ul><ul><li>miopatías congénitas </li></ul><ul><li>miopatías metabólicas </li></ul><ul><li>glicogenosis, </li></ul><ul><li>mitocondriales, </li></ul><ul><li>Canalopatías etc. </li></ul><ul><li>inflamatorias </li></ul><ul><li>tóxicas </li></ul><ul><li>endocrinas </li></ul>
  56. 56. Semiología común distrofias musculares miopatías congénitas Miopatías inflamatorias Miopatías metabólicas … . pero cuadros muy diversos y gran variabilidad de fenotipos Debilidad Atrofia ROT Compromiso sensitivo Contracturas proximal ++ disminuidos proximales no precoces
  57. 57. Neurología Pediátrica para Kinesiterapia Dra. Karin Kleinsteuber Profesor Asistente, Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Hospital de Niños Roberto del Río.

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