O documento discute alterações cromossômicas, apresentando três casos clínicos. Descreve como alterações estruturais e numéricas podem ocorrer nos cromossomos, provocando desorganização genética. Os três casos apresentam aneuploidias identificadas por cariótipo: síndrome de Patau, trissomia do cromossomo 16 e síndrome de Turner.
1. CENTRO UNIVERSITÁRIO DO ESTADO DO PARÁ
ÁREA DE CIÊNCIAS AMBIENTAIS, BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
CURSO DE LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
DISCIPLINA: CITOGENÉTICA GERAL
DOCENTE: PROF.º MSc. PAULO AMARAL
DISCENTES: BRUNO MATHEUS, JAINE FREITAS, MAURÍCIO COELHO
E THAIS KIMMEMGS
BELÉM – PA
DEZEMBRO DE 2012
2. 1. O QUE SÃO ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS?
1.1 Alterações estruturais
1.2 Alterações numéricas
2. O PRIMEIRO CASO CLÍNICO: CÓDIGO?
2.1 Análise do carótipo
2.2 Diagnóstico
2.3 Sintomas
3. O SEGUNDO CASO CLÍNICO: CÓDIGO?
3.1Análise do carótipo
3.2 Diagnóstico
3.3 Sintomas
4. O TERCEIRO CASO CLÍNICO: CÓDIGO?
4.1Análise do carótipo
4.2 Diagnóstico
4.3 Sintomas
5. TÉCNICA DE IDENTIFICAÇÃO
6. REFERÊNCIAS
SUMÁRIO
3.
1. O QUE SÃO ALTERAÇÕES
CROMOSSOMICAS?
Segundo o próprio nome,
são alterações nos
cromossomos;
Provocando a
desorganização de
determinada informação;
Podem ser classificadas em
estruturais e numéricas.
4.
1.1 Alterações estruturais
Alteram a estrutura,
propriamente dita, do
cromossomo;
“Durante a interfase, os
cromossomos estão mais
ativos e distendidos e
metabolicamente ativos,
vulneráveis a variações do
ambiente [...]”
(BEIGUELMAN,1982. p. 145).
5.
1.2 Alterações numéricas
Alteram a quantidade dos
cromossomos em um ou
mais pares;
Podem ser classificadas em
euploidias e aneuploidias;
Aneuploidia: Alteração no
número, seja pela falta ou
excesso de cromossomos em
determinado par.
47, XX + 21 (Síndrome de Down).
7.
2.1 Análise do cariótipo
Número de cromossomos
sexuais (alossomos) normal;
Alteração numérica em um
par dos cromossomos
autossômicos;
Paciente do sexo Feminino.
8.
2.2 Diagnóstico
Trata-se de uma aneuploida
autossomica;
O paciente apresenta uma
trissomia no par de
cromossomos 13;
Cariótipo: 47, XX, + 13.
Síndrome de Patau
11.
3.1 Análise do cariótipo
Número de cromossomos
sexuais (alossomos) normal;
Alteração numérica em um
par dos cromossomos
autossômicos;
Paciente do sexo Feminino.
12.
3.2 Diagnóstico
Trata-se de uma aneuploida
autossômica;
O paciente apresenta uma
trissomia no par de
cromossomos 16;
Cariótipo: 47, XX, + 16.
Trissomia do cromossomo 16
13.
3.3 Sintomas
Sem características
fenotípicas;
Não ocorre a formação
normal do feto;
Gerando aborto espontâneo.
15.
4.1 Análise do cariótipo
Número de cromossomos
autossômicos normal;
Alteração numérica no par
de cromossomos sexuais
(alossomos);
Paciente do sexo Feminino.
16.
4.2 Diagnóstico
Trata-se de uma aneuploida
sexual;
O paciente apresenta uma
monossomia no par de
cromossomos X;
Cariótipo: 45, X.
Síndrome de Turner
17.
4.3 Sintomas
Ausência de desenvolvimento
de seios e estatura baixa;
Ausência ou mínima
quantidade de pelos pubianos e
axiais;
Pescoço alado e aumento do
volume dorsal das mãos e dos
pés;
Ovário subdesenvolvido e
ausência de menstruação.
18.
6. TÉCNICAS DE IDENTIFICAÇÃO
Dos cariótipos descritos no
trabalho apresentado, todas
as alterações cromossômicas
foram identificadas a partir
da técnica de produção de
bandas G;
Também podemos
identificar pelo método de
FISH.
19.
ALBERTS, B., et al. Fundamentos da biologia celular: uma
introdução a biologia molecular. Porto Alegre: Artmed, 1999, 757
p.
BEIGUELMAN, B. Citogenética humana. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 1982. 328 p.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 2
ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001. 756 p.
THOMPSON, M. W.; McLNNES, R.; WILLARD, H. Genética
médica. 5 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1993. 339 p.
7. REFERÊNCIAS