Presentación realizada por Martina, Clara y Lucía, alumnas de 3ero A del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.

1. GENÉTICA Y HERENCIA

2. EL CASO DE LA NIÑA ANCIANA
 Una niña de tan sólo ocho años, nacida en
Cajamarca, Perú, sufre de una extraña enfermedad
llamada progeria, que la hace ver como una
persona de 80 años y sufrir todos los
padecimientos propios de un anciano. Nació como
una bebe normal, pero cuando tenía dos años sus
padres se dieron cuenta de que su aspecto físico
era distinto al de las demás niñas. Esta
enfermedad afecta a uno de cada 8 millones de
niños nacidos

4.  Desde su nacimiento, envejeció entre ocho y 10
años por cada año de vida. Es decir, ahora que
tiene ocho, parece de 80, por lo que está expuesta
a sufrir un ataque cardíaco y osteoporosis. Incluso
la debilidad en sus articulaciones le impide mover
las manos y las piernas con normalidad. Tiene
cataratas y ya perdió la visión de uno de sus ojos.
Su capacidad mental, sin embargo, es la de una
persona de su edad.
Aún no existe tratamiento contra esta enfermedad y
los pacientes son medicados para cada mal que lo
aqueja. Los galenos indican que las personas que
sufren de progeria viven entre 10 y 19 años.

5. LA CHICA MAS BAJA DEL MUNDO
 Tiene 15 años de edad pero mide 58 centímetros
de altura y pesa tan solo 5 kilos. Es la niña más
pequeña del mundo y seguramente ya no va a
crecer más.
Los padres de la niña notaron la anomalía en el
crecimiento de su hija cuando tenía tres años de
edad. La llevaron al hospital y, tras varios
exámenes, los médicos dijeron que no iba a crecer
más por que se debía a una deficiencia
hormonal, que es por eso que se ha quedado bajita

7.  La niña tiene un futuro prometedor, ya que esta
forma de enanismo no provoca problemas
mentales, ni acorta la vida. Tiene grandes
ambiciones, su sueño es ser una actriz de cine
famosa, vivir en una ciudad grande y hacer viajes a
Londres y Estados Unidos.
 No tiene cura esta enfermedad pero tampoco es un
obstáculo en la vida de la niña. Lo único con lo que
tienen que tener cuidado es con sus huesos que
son frágiles y se fractura rápido

8. AGUSTÍN FIERRO SIGUE LUCHADO
 Agustín Bustos Fierro, el adolescente cordobés que
sufre de adrenoleucodistrofia y fue llevado a
Estados Unidos para su tratamiento recibirá
médula ósea que la van a trasplantar. El donante
es un Estadounidense.
 Su enfermedad se debe a una elevación de
glóbulos blancos y esto causa como consecuencia
una probabilidad de tener infecciones en los
pulmones

10. EL HOMBRE ÁRBOL
 Un campesino de 35 años padece una terrible y
extraña enfermedad, por lo que le crecen especies
de verrugas en la cara y en las extremidades. Las
manos le han desaparecidos formando con
macizos de unos 30 cm. de diámetro. Parece que
todo comenzó cuando tuvo un accidente y se
lastimó una rodilla. A partir de ese momento la
pesadilla se inició naciéndole brotes orgánicos a
modo de raíces, lo que ajeno a su lastimoso
aspecto, no le permite realizar ningún tipo de
actividad laboral.

12.  El dermatólogo que lo examinó concluyó que el
descomunal brote verrugoso es consecuencia de la
combinación de un papilomavirus humano (HPV) y
de una anomalía genética que impide al cuerpo
combatir la infección.
 Recibió una serie de cirugías que permitió que
mejorase su aspecto físico y tenga otra
oportunidad para comenzar una vida normal.
Ahora pude mover los dedos y eso hace que este
de muy buen animo.

13. EL HOMBRE ELEFANTE
 Sufre un caso extremo de neurofibromatosis en la
cara, mejor conocida como el Síndrome del Hombre
Elefante (trastorno genético del sistema nervioso que
afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las
células nerviosas), que ha distorsionando por completo
sus facciones y causado severos problemas
respiratorios y de habla.
 Sus padres notaron los primeros síntomas cuando tenía
sólo cuatro años, en el hospital le diagnosticaron la
extraña enfermedad. Su familia de escasos recursos
económicos no pudo solventar los gastos de
tratamiento, lo que motivo que el tumor siguiera
creciendo y expandiéndose por su rostro hasta pesar
más de 23 kilogramos (50 libras), comprometiendo otros
órganos

14.  Fue operado por primera vez en junio del 2007
cuando el tumor le impedía hablar y comer, había
curvado su espina dorsal y aplastaba sus
pulmones. Un grupo de diez médicos le extirparon
33 libras del tumor en el lado derecho de su cara.
En enero del 2008 recibió una segunda operación y
se eliminaron 10 libras más del tumor.
La calidad y expectativa de vida mejoró
notablemente después de las dos
operaciones, toda vez que podía tener los brazos
libres y no tener que cargar su cara, sólo cuando
comía podía descansar y poner su cara arriba de la
mesa.

16.  Aún le queda por delante al menos dos
operaciones más, una de las cuales se espera
realizar este año. La primera sería para eliminar el
tumor de su oreja izquierda y la otra, para retirar el
de la cabeza y colocarle el ojo izquierdo, que
perdió cuando tenía 21 años. Luego, incontables
sesiones de cirugía plástica para intentar
proporcionarle una apariencia normal.

17. GENTE CON MAS DEDOS DE CUENTA
 Esta enfermedad es conocida como polidactilia que
es un trastorno genético donde un humano o
animal nace con más dedos en la mano o en el pie
de los que le corresponde (por lo regular un dedo
más).
 Este trastorno puede ser causado por una
aberración cromosómica, como el síndrome de
Patau pero también puede presentarse
naturalmente por un solo gen. Es recomendable
realizar al menos un examen físico buscando otras
alteraciones que hagan sospechar de algún
trastorno genético.

19.  El dedo adicional es generalmente un pequeño
pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene
hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo
se encuentra completo y funcional. El dedo extra
suele ubicarse luego del meñique, menos
frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente
entre medio de otros dedos. Suele ser una
bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de
la muñeca como los demás dedos.

20. EL SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO
Es una “enfermedad” extremadamente rara ya que
sólo se han documentado 50 casos desde la Edad
Media. Las personas que lo padecen están
completamente cubiertas por un vello lanugo largo
excepto en las palmas de las manos y de los pies.
La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25
centímetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino
(como si fuera pelusilla) que aparece en los recién
nacidos en hombros y brazos y que desaparece
normalmente tras el primer mes desde el
nacimiento. En los que padecen esta forma de
hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer
durante toda la vida o desaparecer con los años.

21.  Sólo se sabe que se deben a una mutación que se
expresa de forma autosómica dominante. La
mayoría de veces los individuos lo adquieren por
herencia familiar, pero otras veces aparecen
mutaciones de forma espontánea. De todas
formas, no se sabe la localización genética, ni
cómo actúa dicha mutación. En muchos de los
casos, salvo la exagerada presencia de pelo, no
sufren ninguna otra alteración. No tienen una
esperanza de vida menor ni tienen mayor
probabilidad de enfermar. Sin embargo, la
presencia del individuo en la sociedad hace que a
menudo se vea aislado, discriminado o maltratado
física o psicológicamente, por lo que son proclives
a tener serios problemas psicológicos.

23.  El tratamiento de elección es la depilación con
láser, ya que es hasta ahora el que aporta
resultados más duraderos y eficaces.

24. CRÉDITOS:
 Martina Azzurro
 Clara Ceballos
 Lucia Prieto