Gravidanza con feto cardiopatico giancotti e la torre

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  • 1. Università degli studi di Roma “Sapienza” Policlinico Umberto I Roma Dipartimento di Scienze Ginecologico-Ostetriche e di Scienze Urologiche U.O. Diagnosi Prenatale A. Giancotti - R. La Torre GRAVIDANZA CON FETO CARDIOPATICO: protocollo diagnostico e management
  • 2. FAMILIARITA’ MALFORMAZIONI ESAME ECOGRAFICO I LIVELLO GEMELLARITA’ MONOCORIALE MALATTIE INFETTIVE IN GRAVIDANZA MALATTIE IMMUNOLOGICHE FARMACI IN GRAVIDANZA U.O. DIAGNOSI PRENATALE
  • 3. * fattori genetici 10% * aberrazioni cromosomiche 5% * fattori ambientali 10% Nel rimanente 75% non vi è una causa specifica e quindi si parla di ereditarietà multifattoriale. fattori genetici cromosomopatie fattori ambientali ereditarietà multifattoriale
  • 4. Familiarità per Cardiopatie Congenite. Il rischio di ricorrenza varia a seconda del tipo di lesione e del grado di parentela. Malattie Ereditarie. Presenza su base familiare di s i n d r o m i g e n e t i c h e caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti
  • 5. Le anomalie a più alto rischio di recidiva : •  stenosi aortica •  difetti di settazione (difetto interatriale, difetto interventricolare) •  anomalie del situs PRECEDENTE FIGLIO AFFETTO DA CC CARDIOPATIA CONGENITA MATERNA CARDIOPATIA CONGENITA PATERNA 6% 2% 2% Paediatrics and Child Health 2010
  • 6. S. DI ALAGILLE Stenosi aa. polmonari, DIA S DI NOONAN Stenosi v. polmonare,DIA,Cardiomiopatia ipertrofica S DI MARFAN Aneurisma aortico, Insufficienza aortica S. DI HOLT ORAM DIA II, CoAo, DIV S. DI ELLIS VAN CREVELD CAV, DIA S. DI WILLIAMS Stenosi sopravalvolare aortica, Coartazione istmica, Stenosi a. polmonari MICRODELEZIONE 22Q11- CATCH 22 (acronimo di Cardiac, Abnormal facies, Thymic hypoplasia Cleft palate, Hypocalcemia, 22 delezione) S.DI DI GEORGE Truncus, Atresia polmonare con DIV, TdF, Interruzione dell’arco aortico di tipo B, Arco aortico destro, VDDU e DIV con destroposizione aortica
  • 7. GLICOGENOSI (M. DI POMPE) CMP da accumulo MUCOPOLISACCARIDOSI (HURLER, HUNTER) CMP, multivalvola OMOCISTINURIA MORQUIO, SCHEIE insufficienza aortica
  • 8. Trisomia 21 56%: CAV, DIV, TdF, VDDU Trisomia 18 90%: DIV, VDDU, TdF, CoAo Trisomia 13 90%: DIV, CAV, CUORE SINISTRO IPOPLASICO, VDDU S. di Turner 15-20% CoAo, Bicuspidia Aortica
  • 9. * Diabete Mellito, Fenilchetonuria (TGA, CMPI ) * Malattie autoimmuni (LES, S. Sjogren-miocarditi, aritmie) * Infezioni virali * Virus rosolia (sordità cataratta PDA stenosi polmonari) * Virus varicella * CMV, Parvovirus, Coxsackie virus ( miocarditi) * esposizioni raggi X * assunzione farmaci teratogeni * sali di litio, anticonvuslivanti, alcool, Warfarin, anfetamine, stupefacenti,etc etc
  • 10. Lo STUDIO DEL CUORE viene eseguito dai ginecologi durante l’esame morfologico del II trimestre di gravidanza con la valutazione delle quattro camere e degli efflussi. In casi ben selezionati, l’esame è eseguibile anche dalla 12a settimana di gestazione. Se sono presenti specifiche indicazioni materne o fetali sarà opportuno rivolgersi ad un cardiologo pediatra per effettuare una ECOCARDIOGRAFIA FETALE (II LIVELLO).
  • 11. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ and ‘extended basic’ cardiac scan band Crux LV RV Atrial septum Pulmonary veins Ventricular septum Figure 1 Four-chamber view of the fetal heart. Key components of a normal four-chamber view include an intact interventricular septu and atrial septum primum. There is no disproportion between the left (LV) and right (RV) ventricles. A moderator band helps to ident morphologic right ventricle. Note how the ‘offset’ atrioventricular septal valve leaflets insert into the crux. Reproduced with permissio from: Lee W. American Institute of Ultrasound in Medicine. Performance of the basic fetal cardiac ultrasound examination. J Ultrasou Med 1998; 17: 601–607. Copyright © 2005 ISUOG. Published by John Wiley & Sons, Ltd. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107 Sensibilita’ nella diagnosi dei difetti cardiaci
  • 12. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ and ‘extended basic’ cardiac scan Figure 6 Right ventricular outflow tract (RVOT). This view emphasizes that a great vessel can be seen exiting the morphologic right ventricle (RV). The bifurcation is not always clearly seen in this manner. Note that the RVOT exits the ventricle at about 70◦ to the aortic outflow tract. Occasionally, the right superior vena cava (SVC) will be seen as the most posterior vessel. Adapted with permission from: Lee W. American Institute of Ultrasound in Medicine. Performance of the basic fetal cardiac ultrasound examination. J Ultrasound Med 1998; 17: 601–607. occurs in patients without any risk factors or extra- cardiac anomalies49 . Specific details of this specialized procedure are not within the scope of this article. Health- care practitioners, however, should be familiar with some of the reasons why patients could be referred for this comprehensive evaluation (Table 2)50 . As an example, increased nuchal translucency of greater than 3.5 mm at 11–14 weeks’ gestation, is an indication for a detailed cardiac evaluation even if this measurement subsequently falls into the normal range later in pregnancy51–54. Fetal echocardiography should be performed by spe- cialists who are familiar with the prenatal diagnosis of congenital heart disease. In addition to information provided by the basic screening examination, a detailed analysis of cardiac structure and function may further characterize visceroatrial situs, systemic and pulmonary venous connections, foramen ovale mechanism, atrioven- tricular connections, ventriculoarterial connections, great vessel relationships and sagittal views of the aortic and ductal arches. Advanced sonographic techniques can be used to study the heart. For example, Doppler ultrasonography can measure blood flow velocity or identify abnormal flow patterns across valves and within heart chambers. M- mode echocardiography also offers an important method for analyzing cardiac dysrhythmias, suspected ventricular dysfunction, and abnormal wall thickness. Copyright © 2005 ISUOG. Published by John Wiley & Sons, Ltd. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113. La sensibilita’ nella diagnosi sale al con la valutazione dei tratti di efflusso sinistro e destro
  • 13. indicazioni materne STORIA FAMILIARE Parente di I grado con cardiopatia congenita (padre o madre) Precedente figlio con cardiopatia congenita (padre o madre) MALATTIA METABOLICA PRE-ESISTENTE ALLA GRAVIDANZA Diabete (TIPO I) Fenilchetonuria INFEZIONI MATERNE Rosolia Parvovirus B19 Coxsackie ESPOSIZIONE AD AGENTI TERATOGENI Retinoidi Fenitoina Carbamazepina Litio Acido valproico Paroxetina ANTICORPI MATERNI Anti-Ro (SSA) Anti-La (SSB)
  • 14. indicazioni fetali ANOMALIE ECOGRAFICHE FETALI Anomalia cardiaca sospetta Anomalia extracardiaca maggiore Cariotipo fetale anomalo  NT aumentata (3.5mm)  Idrope fetale/effusione pleurica/effusione pericardica/ascite Dotto venoso anomalo ANOMALIE DEL RITMO CARDIACO Bradicardia persistente Tachicardia persistente Ritmo irregolare persistente CARIOTIPO FETALE ANOMALO   GRAVIDANZA MULTIPLA CON PLACENTAZIONE MONOCORIALE
  • 15. * Riconoscere cardiopatie complesse, quelle cioè, per le quali è necessario intervenire alla nascita, o farmacologicamente mediante l’impiego di prostaglandine (cardiopatie dotto dipendenti) o in maniera invasiva mediante l’impiego di procedure interventistiche per via percutanea; * dare informazioni all’ostetrico sui tempi e sulle modalità di espletamento del parto; * offrire una corretta informazione ai genitori sulla complessità della cardiopatia, la prognosi ed i tempi della correzione.
  • 16. EVOLUTIVE Stenosi polmonare Stenosi aortica Coartazione aortica Cuore sinistro ipoplasico ATTENTA SORVEGLIANZA FETALE NON EVOLUTIVE Difetti interatriali Difetti interventricolari Pervietà del dotto arterioso Tetralogia di Fallot Atresia polmonare a setto integro Trasposizione dei grossi vasi ATTENTA SORVEGLIANZA PERINATALE
  • 17. DOTTO DIPENDENTI Stenosi polmonare critica Atresia polmonare con difetto interventricolare Atresia polmonare a setto intatto Stenosi aortica critica Coartazione aortica severa Cuore sinistro ipoplasico Trasposizione dei grossi vasi ATTENTA SORVEGLIANZA PERINATALE + SOMMINISTRAZIONE DI PROSTAGLANDINE ALLA NASCITA DOTTO INDIPENDENTI Difetti interventricolari Difetti interatriali Pervietà del dotto Tetralogia di Fallot tipica NO PROSTAGLANDINE ALLA NASCITA
  • 18. -  consulenza genetica -  cariotipo fetale -  FISH con ricerca ricerca della microdelezione del 22 per le CC conotroncali -  accurato controllo morfologico del feto -  controlli ecografici seriati (ogni 3 - 4 settimane) -  monitoraggio ecocardiografico frequente per valutare quelle forme con stenosi polmonare evolutiva che possono determinare scompenso cardiaco -  consulenza specialistica cardiologica cardiochirurgica pediatrica. Il management ostetrico non è modificato dalla patologia. Il parto, comunque, deve avvenire in una struttura adeguata al trattamento cardiologico neonatale.
  • 19. In diverse forme di CHD è preferibile un parto prematuro: •  nell’ insufficienza cardiaca progressiva o in caso di idrope → parto a 32 - 36 settimane in quanto il parto di un feto prematuro è preferibile al parto di un feto maturo ma idropico o severamente compromesso; •  nei feti che presentano a 34 - 36 settimane una nuova insorgenza di tachiaritmia o un tachiaritmia scarsamente controllata che richiede terapia → parto a 34 - 36 settimane; allo stesso modo deve essere considerato il parto a 34- 36 settimane nei feti che sono stati trattati con digossina e / o altri agenti. Nella maggior parte delle CHD è preferibile il parto a termine Curr Probl Cardiol, August 2007
  • 20. In alcuni casi si possono avere risultati migliori con i parti cesarei: •  presenza di blocco cardiaco completo fetale •  cardiopatia complicata da idrope •  CHD associata ad altra condizione fetale o materna che potrebbe complicare il parto vaginale (presentazione podalica, gravidanza multipla, placenta previa...) parto per via vaginale nella maggior parte dei feti in quanto non è stata dimostrato che il taglio cesareo migliori l'esito neonatale, anche in caso di malattia grave Curr Probl Cardiol, August 2007
  • 21. cardiopatie associate (70%) •  nel 70% coartazione aorta anomalie extracardiache •  molto rare in assenza di una cromosomopatia cromosomopatie (15-20) •  trisomia 13 •  trisomia 18 •  trisomia 21 •  monosomia X 15% delle cardiopatiecongenite Prognosi: Tasso di morte intrauterina del 5%
  • 22. cardiopatie associate •  stenosi aortica •  stenosi della tricuspide •  ventricolo sinistro ipoplasico •  ritorno venoso polmonare anomalo anomalie extracardiache •  rare cromosomopatie (5 - 20%) •  Trisomia 18 più frequentemente   Prognosi: buona nelle forme di stenosi lievi e moderate, scadente nelle forme di stenosi severa 7 % delle cardiopatie congenite TRASMISSIONE FAMILIARE: rischio di ricorrenza del 2% quando il padre è affetto, del 6,5% quando la madre è affetta, del 2% in caso di un fratello affetto e del 6% in caso di due fratelli affetti  
  • 23. cardiopa(e  associate       •  stenosi della mitrale •  ipoplasia del ventricolo sinistro •  coartazione aortica •  fibroelastosi endocardica anomalie  extracardiache       •  possono associarsi cromosomopa(e   •  Sindrome di Turner     Il diabete materno, la talidomide e la rosolia sono stati riportati come fattori predisponenti la malattia Se la paziente gravida è affetta vi è circa il 20% di possibilità che anche il feto sia affetto; Il rischio di ricorrenza aumenta in presenza di altri fratelli affetti.   Prognosi: quoad vitam, nelle forme isolate è buona 3-6% delle cardiopatiecongenite
  • 24. cardiopatie associate (80%) •  stenosi o insufficienza aortica •  DIV, DIA •  truncus •  trasposizione dei grossi vasi anomalie extracardiache (13%) •  igroma cistico •  ernia diaframmatica •  patologie gastroenteriche •  sindrome di De George •  IUGR Cromosomopatie (35-50%) •  Sindrome di Turner Prognosi: In caso di difetto isolato la mortalità neonatale è del 3-10%.  In caso di cardiopatia associata la mortalità intrauterina e neonatale aumenta al 45% 10% delle cardiopatie congenite
  • 25. cardiopatie associate •  isomerismo atriale •  blocco cardiaco, •  VDDU •  tetralogia di Fallot soprattutto •  stenosi polmonare •  coartazione aortica  anomalie extracardiache •  atresia esofagea o duodenale •  Onfalocele •  ernia diaframmatica •  Idronefrosi •  agenesia renale •  idrocefalialoprosencefalia alobare cromosomopatie (5%) •  Trisomia 21 nel 60% •  Trisomia 18 nel25% PROGNOSI: Dipende dalla presenza di cromosomopatia, di anomalie associate sia cardiache che extracardiache,dalla grave insufficienza della valvola atrioventricolare comune che può determinare uno scompenso cardiaco e conseguente idrope non immune.  J Am Coll Cardiol. 2000 Aug
  • 26. cardiopatie associate (40%) •  tetralogia di Fallot •  coartazione aortica •  TGV, anomalia di Ebstein •  persistenza del tronco arterioso •  atresia polmonare •  atresia delle valvole atrioventricolari anomalie extracardiache • oloprosencefalia, • idrocefalia • agenesia del corpo calloso • agenesia del verme cerebellare • labioschisi • ernia diaframmatica • onfalocele • atresia duodenale • atresia esofagea • patologia ostruttiva renale di solito ureteropelvica • piede torto • IUGR cromosomopatie (26%) Prognosi: nelle forme isolate è eccellente;   Solo il 10-15% necessita di intervento chirurgico nei primi anni di vita. 10% delle cardiopatie congenite
  • 27. cardiopa(e  associate  (40%)   •  stenosi  aor*ca  sopravalvolare   •  DIA   •  CAV   •  ventricolo  sinistro  ipoplasico   anomalie  extracardiache    (16%)     •  Onfalocele   •  atresia  esofagea  e  duodenale   •  ernia  diaframma*ca     cromosomopa(e    (50%)   •  sindrome  di  Down  (nell'8%)   •  sindrome  di  Noonans  (nell'1%)   spesso  polidramnios  moderato     Il rischio di ricorrenza è del 2,5% Più frequente nei feti di pazienti affette da diabete o da tromobocitopenia ed in quelle che fanno uso di alcool, trimetadione e talidomide.
  • 28. Monitoraggio in continua durante iI travaglio attivo di parto 30% Decelerazioni variabili severe 10% Decelerazioni variabili prolungate Nessuna differenza di incidenza di decelerazioni tardive o riduzione della variabilità rispetto ai feti non affetti AJOG 2009
  • 29. AUMENTATA INCIDENZA TC in relazione a CTG non rassicurante in travaglio di parto (13% vs 3%) Nessuna aumentata incidenza di acidosi fetale NON SEMPRE UN CTG PATOLOGICO IN FETO CARDIOPATICO VUOL DIRE ACIDOSI Alcune CC sono proprio caratterizzate da anomalie della conduzione dell’impulso e possono essere associate ad altre malformazioni soprattutto a carico del SNC che influenzano la comparsa di anomalie CTG AJOG 2009
  • 30. nello screening delle cardiopatie congenite nella ricerca di markers ecografici aggiuntivi di cromosomopatia
  • 31. a 12 settimane le strutture cardiache e dei vasi sono già completate, pertanto sono già studiabili i difetti cardiaci maggiori screening delle cardiopatie congenite
  • 32. * a partire dalla12a settimana di gestazione * in genere durante l'esecuzione della translucenza nucale screening delle cardiopatie congenite
  • 33. 12-13 settimane
  • 34. * può rassicurare sull’assenza di cardiopatie congenite maggiori * può portare al sospetto diagnostico che permetta di pianificare esami successivi  screening delle cardiopatie congenite
  • 35. richiede un’ulteriore valutazione a completamento della stessa in quanto la maggior parte delle lesioni cardiache più subdole può non essere diagnosticabile o non essere presente screening delle cardiopatie congenite
  • 36. è consigliabile in un gruppo selezionato di gravide che presentino FAMILIARITÀ PER CARDIOPATIA CONGENITA e ISPESSIMENTO DELLA PLICA NUCALE screening delle cardiopatie congenite
  • 37. Esiste un’associazione significativa tra l’aumento della NT ed incidenza di cardiopatie congenite sia in feti con cromosomi normali che in quelli con anomalie cromosomiche. l’aumento della NT non è specifico per determinati difetti cardiaci !!!
  • 38. Nei feti con cromosomi normali la probabilità di avere una malformazione cardiaca maggiore aumenta in maniera esponenziale con l’aumentare dello spessore della NT 3 su 1000 per quelli con NT nei limiti della norma (fascia blu) 125 su 1000 per quelli con NT di 7 mm (fascia rossa)
  • 39. SPESSORE NT PREVALENZA CC 2,5 – 3,5 mm 2% 3,5 – 4,5 mm 4% 4,5 – 5,5 mm 6,5% 5,5 – 6,5 mm 14% > 6,5 mm 26% STUDIO PRECOCE DEL CUORE FETALE SE NT > 95° CENTILE PER EA
  • 40. IN GRADO DI IDENTIFICARE PIÙ DEL 50% DEI FETI CON CARDIOPATIE CONGENITE SPESSORE NT VELOCIMETRIA DOPPLER TRICUSPIDALE VELOCIMETRIA DOPPLER DEL DOTTO VENOSO
  • 41. ricerca di markers ecografici aggiuntivi di cromosomopatia EG 11 - 13+6 settimane e CRL tra 45 e 84 mm. * A 11-13+6 settimane un rigurgito tricuspidale si riscontra in: *  Feti euploidi 1% *  Feti con trisomia 21 55% *  Feti con trisomia 18 30% *  Feti con trisomia 13 30%
  • 42. nelle gravidanze gemellari monocoriali il rischio di sviluppare una CHD è 9 volte superiore rispetto alle gravidanze singole (RR= 9) Sperling U.O.G. 2007 EZIOPATOGENESI •  PLACENTAZIONE MONOCORIALE ABERRANTE •  FATTORI ANGIOGENETICI ABERRANTI ( VEGF): - valori elevati di VEGF in neonati con CHD - in studi su animali la prematura azione del VEGF impedisce la formazione dei cuscinetti endocardici - VEGF impedisce la formazione dell’endocardio dal mesenchima - fattori emodinamici, oltre quelli angiogenetici, nella TTTS e nella TRAP
  • 43. ALTERATA EMODINAMICA NEL RICEVENTE DI TTTS nel 58% dei casi → difetti interventricolari meno frequentemente → CAV, stenosi polmonare, cuore sinistro ipoplasico nel 26% la cardiopatia si rileva in entrambi i gemelli ma i diversi studi portano dati discordanti Manning Pren. Diagn. 2006 NON ASSOCIATE A TTTS CHD ACQUISITE CHD PRIMITIVE
  • 44. * Accurato esame ecografico alla 11ª-14ª settimana per identificare segni precoci di TTTS: * Controlli US successivi ogni 2 settimane a partire dalla 16ª settimana * Eseguire un ecocardiografia fetale di II livello -­‐   Discrepanza  tra  i  2  CRL≥  12mm   -­‐   Discrepanza  LA  (<3cm  e  >5cm)   -­‐   Discrepanza  NT   -­‐   DoMo  venoso  patologico  in  1  gemello   Lewi et al. 2010
  • 45. Ad ogni controllo valutare: * Alla comparsa dei primi segni di TTTS o IUGR selettivo: controlli settimanali, valutazione in un centro di terzo livello, eventuale trattamento * Dalla 32ª settimana controlli settimanali: profilo biofisico (ecografia, CTG) * Programmare il parto entro la 36ª settimana -  Biometria - Anatomia -  LA (misurazione della tasca massima) -  Visualizzazione delle vesciche -  Velocimetria Doppler materno-fetale: PI UA, PI ACM, PSV, DV, RI Art. Uterine -  Cervicometria
  • 46. GEMELLO RICEVENTE * Aumento del volume cardiaco: incremento spessore miocardico e dilatazione ventricolare. * Alterazione delle funzione sistolica e diastolica. * Rigurgito tricuspidale: 30-50% * Rigurgito mitralico: 6-14% * Alterazioni anatomiche secondarie alla disfunzione ventricolare * Stenosi dell’arteria polmonare * Scompenso cardiocircolatorio: idrope
  • 47. * 95% funzione cardiaca normale * 3% rigurgito della tricuspide * Tei index ridotto : ipotensione * Aumento incidenza coartazione aortica? J. van den Boom, M. Battin, and T. Hornung, “Twin-twin transfusion syndrome, coarctation of the aorta and hypoplastic aortic arch: a case series report,” Journal of Paediatrics and Child Health, vol. 46, no. 3, pp. 76–79, 2010. GEMELLO DONATORE
  • 48. Sistemi alternativi di stadiazione della TTTS in base al grado di disfunzione cardiaca
  • 49. Grazie    a  t)*i  per  la  cor/ese  a*enzione!!!