Aberracionescromosmicas 110808153519-phpapp02
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  • Foto: Alfred Pasieka http://www.elmundo.es/elmundosalud/2006/10/16/neurociencia/1161011635.html
  • Antes de hablar sobre las aberraciones cromosómicas, 1ero vamos a hablar sobre el cariotipo. Mediante técnicas de tinción diferencial es posible visualizar regiones llamadas bandas en los cromosomas, estas son alternativamente claras y oscuras. Cada banda contiene gene específicos (hasta 200 aprox.), son constantes y características de cada cromosoma, lo que hace posible la cartografía o “mapeo” de los genes. Los cromosomas se dividen en bandas que contienen genes específicos, El brazo corto se designa p y el brazo largo q . son clasificadas de acuerdo a su posición relativa en los brazos de las cromátidas (porciones a partir del centrómero): en los cortos ( p ), en los largos ( q ), numerándolas desde el centrómero hacia los extremos
  • Un cariotipo es la representacion grafica de los pares homologos de cromosomas en un organismo. Este es caracteristico en individuos, en especies, generos y grupos mayores de taxonomía.
  • Para obtener el cariotipo en nosotros los humanos, se toma una muestra de sangre de la persona y se usan sólo sus glóbulos blancos. Se de tienen en metafase (Mitosis) mediante un tratamiento. Luego se tién y se fijan con alcohol. Se fotografían y esa fotografía se amplía para poder recortar los cromosomas . Finalmente se ordenan según su tamaño relativo ( de mayor a menor) y con el centrómero sobre una línea.
  • Luego del ordenamiento según las características ya mencionadas, colocandolos con el centrómero sobre la línea y con el brazo màs largo hacia abajo, se agrupan. Hay 7 grupos de cromosomas, que se agrupan por letras Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), Grupo B, (cromosomas 4 y 5), Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) Grupo F, (cromosomas 19 y 20) Grupo G, (cromosomas 21 y 22) En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas de forma: 22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales (que son XX en el sexo femenino, y XY en el masculino). Cuando se presentan anomalías en el conjunto cromosómico, estas anomalías se denominan aberraciones cromosómicas. De esta forma, el cariotipo es usado como herramienta de detección de enfermedades genéticas y síndromes asociados con aberraciones.
  • Las aberraciones cromosómicas pueden ser de 2 tipos: numéricas (donde la cantidad de cromosomas es distinto al cariotipo normal y, las aberraciones estructurales, donde ocurren cambios internos en los cromosomas, y por ende cambia su forma.
  • A pesar de la increíble precisiòn de la meiosis, a veces ocurren errores durante este proceso. Estos errores producen las anomalías en el conjunto cromosómico, que llamamos aberraciones. Euplodías: cuando se adicionan o eliminan grupos de cromosomas. Las poliploidías son el tipo más común de euploicía, donde se poseen uno o más juegos de cromosomas adicionales. Las aneuploidías ocurre cuando se añade o sustrae un solo cromosoma de un par
  • En los humanos, no todas las aneuploidias son viables porque la determinaciòn del sexo requiere un delicado equilibrio entre el # de cromosomas sexuales y autosomas. Pero si existen algunas que generan alteraciones en los fenotipos humanos. Algunas aberraciones numéricas importantes son incompatibles con la vida, y por ende resultan en abortos espontáneos. Se producen por un fallo durante la separaciòn de los cromosomas durante la meiosis. Si un par no se separa durante Meiosis I o Meiosis II, implica que ambos migran a un polo, y ninguno al polo opuesto. Esto produce gametos (n+1) con un cromosoma de más y gametos (n-1) con un cromosoma menos. Entre las aneuploidías se pueden mencionar la: Monosomía: Ocuure cuando se une un gameto normal (n) con gameto n-1. Ej: Monosomía del cromosoma 21. Trisomía: Unión de gameto normal (n) con gameto n+1.
  • Las aberraciones númericas autosómicas se producen cuando se altera el # de copias de los cromosomas no sexuales (pares 1 al 22) Monosomía: Fusión de gameto normal (n) con gameto n-1. Ej: Monosomía del cromosoma 21. Trisomía: Unión de gameto normal (n) con gameto n+1. Ej: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down , Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards
  • Las aberraciones númericas sexuales se producen cuando se altera el # de copias de los cromosomas sexuales (X o Y) Ejemplos: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: XXY) Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: X0) Síndrome del doble Y (síndrome del supermacho: XYY) Síndrome del triple X (síndrome de la superhembra: XXX)
  • Las aberraciones estructurales afectan a grupos completos de genes dentro de un cromosoma, afectan al ordenamiento interno del cromosoma . Los factores ambientales tales como las radiaciones ionizantes, numerosas sustancias químicas y algunos agentes biológicos como los virus, son capaces de inducir aberraciones cromosómicas, fundamentalmente estructurales. Pueden ser de distintos tipos: Inversión: se invierte el orden lineal de los cromosomas
  • Las aberraciones estructurales afectan a grupos completos de genes dentro de un cromosoma, afectan al ordenamiento interno del cromosoma . Los factores ambientales tales como las radiaciones ionizantes, numerosas sustancias químicas y algunos agentes biológicos como los virus, son capaces de inducir aberraciones cromosómicas, fundamentalmente estructurales. Pueden ser de distintos tipos: Inversión: se invierte el orden lineal de los cromosomas
  • Traslocación: Los cromosomas no homólogos pueden intercambiar secciones.
  • En las deleciones se pueden perder bloques completos de genes. En las duplicaciones se pueden unir secciones cromosómicas extras a un cromosoma normal. Las duplicaciones son raras, pero importantes para la evolución porque proporcionan información genética adicional que puede llevar a cabo nuevas funciones.
  • Son alteraciones de cromosomas no sexuales (pares 1 al 22) que afectan al ordenamiento interno del cromosoma . Ejemplos: Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5) Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15) Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15)
  • En las deleciones se pueden perder bloques completos de genes. En las duplicaciones se pueden unir secciones cromosómicas extras a un cromosoma normal. Las duplicaciones son raras, pero importantes para la evolución porque proporcionan información genética adicional que puede llevar a cabo nuevas funciones.
  • Afectan la organización interna de los cromosomas sexuales. Sindrome X Fragil – es la causa más común de retraso mental. Las grandes aberraciones, probablemente lleven a la muerte celular tras unas cuantas divisiones y, por lo tanto, no sean transmisibles.

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  • Aberraciones CromosómicasItzel MartínezEduardo SánchezJosue BarriaMichael CastilloGabriela Page11 de octubre de 2007
  • Tinción de Cromosomas Estas bandas son constantes y características de cada cromosoma, lo que hace posible la cartografía o “mapeo” de los genes.
  • Cariotipo Ordenamiento del conjunto de cromosomas de un organismo y su representación gráfica .
  • Cariotipo Ordenamiento según:  Número  Tamaño relativo (de mayor a menor)  Forma (posición del centrómero, longitud de brazos) Hay 7 grupos:  Grandes (A y B)  Medianos (C y D)  Pequeños (E, F y G)
  • Aberraciones Cromosómicas Anomalías en el conjunto cromosómico  Numéricas (variaciones de su número) o  Estructurales (modificaciones en la forma).
  • Aberraciones Numéricas Euploidía – Adición o deleción de grupos de cromosomas  Poliploidía (uno o más juegos de cromosomas) Aneuploidía – Adición o deleción de un cromosoma (de un par)
  • Aberraciones Numéricas -Aneuploidías Monosomía: Unión de gameto normal (n) con un gameto (n-1) Trisomía: Unión de gameto normal (n) con un gameto (n+1)
  • Aberraciones Numéricas Autosómicas Se altera el # de copias de los cromosomas no sexuales (pares 1 al 22)  Monosomía del cromosoma 21  Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down ,  Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards
  • Aberraciones Numéricas Sexuales Se altera el # de copias de los cromosomas sexuales (X y Y)  Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: XXY)  Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: X0)  Síndrome del doble Y (síndrome del supermacho: XYY)  Síndrome del triple X (síndrome de la superhembra: XXX)
  • Aberraciones Estructurales Errores en ordenamiento interno del cromosoma.
  • Aberraciones Estructurales Inversión: Una porción cromosómica se invierte, colocando la disposición lineal de los genes en orden inverso.
  • Aberraciones Estructurales Traslocación: Cromosomas no homólogos pueden intercambiar secciones.
  • Aberraciones Estructurales Deleción: Se pueden perder bloques completos de genes.
  • Aberraciones Estructurales Ejemplos de deleción:  Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5)  Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno)  Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15 materno)
  • Aberraciones Estructurales Duplicación: Sección cromosómica extra se puede unir a un cromosoma normal.
  • Aberraciones Estructurales Ejemplo de duplicación:  Síndrome X frágil – causa retraso mental