El síndrome de Turner se presenta cuando una mujer tiene un cromosoma X en lugar de los dos cromosomas X normales. Esto ocurre debido a un error en la división celular que causa la pérdida parcial o total del segundo cromosoma X. Las mujeres con síndrome de Turner experimentan baja estatura y otros problemas físicos y de salud. No tiene cura, pero el tratamiento puede controlar los síntomas.
3. El cariotipo humano normal consta de 46
cromosomas, agrupados en 23 pares. El último de
estos, corresponde a los cromosomas sexuales
donde los hombres reciben los cromosomas XY y
las mujeres XX.
El Síndrome de Turner se conoce también como
monosomía XO, disgenecia gonadal o Síndrome de
Bonnie – Ulrich.
4. Es una enfermedad genética, caracterizada por la
presencia de un solo cromosoma.
Esta enfermedad solo afecta a las mujeres, porque
ataca al cromosoma X. En vez de tener un cariotipo
45XX, tienen 45XO o sea pérdida parcial o total del
segundo cromosoma X durante el desarrollo del
embrión.
DEFINICIÓN
Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.500 mujeres.
5. Recibe su nombre en honor a su
descubridor, el endocrinólogo Henry H.
Turner, que realizó una descripción por
primera vez de las características de
unas 7 mujeres que captaron su
atención en 1938. Sin embargo, no fue
hasta 1959 cuando Turner y
colaboradores diagnosticaron la causa
de este síntoma mediante un cariotipo
(observaron tan solo un cromosoma X),
demostrando así que el síndrome de
Turner era resultado de la ausencia
parcial o total del segundo cromosoma
sexual en los seres humanos.
DESCUBRIDOR
6. Cuello unido por membranas
Pies y manos hinchados
Párpados caídos
Pezones muy separados entre sí
Metacarpiano IV de la mano mas corto
Un solo pliegue de la mano
Nacimiento anormal del pelo
Baja estatura
Tórax plano
Desarrollo atrasado de la pubertad
Ojos resecos
Infertilidad
Hipotiroidismo
Constante pérdida de la audición
Mandíbula pequeña y paladar angosto
7. CAUSAS
Las causas de la enfermedad aún son desconocidas,
pero hay dos teorías acerca de su origen:
Teoría meiótica: Durante la gametogénesis, alguno
de los gametos pudo haber sufrido un error llevando
un cromosoma sexual menos y el individuo que se
forme a partir de una posible fertilización, también
portará el error.
Teoría mitótica: La pérdida del cromosoma no
ocurre en los gametos, sino durante la primera
etapa del desarrollo embrionario.
8. La enfermedad se puede diagnosticar en la
niñez o en la adolescencia.
También antes y después del nacimiento.
El diagnóstico definitivo se hace mediante un
cariotipo.
9. No existe cura para esta enfermedad, ni
tampoco se puede prevenir , ya que es
hereditaria.
Existen tratamientos para atenuar sus
características, entre ellos están:
◦ Inyección diaria de somatotrofina
◦ Terapia con estrógenos
◦ Cirugía de extensión ósea
10. El síndrome de Turner se presenta solamente en
las mujeres y puede provocar distintas
enfermedades y problemas físicos, es causada por
una malformación en la división celular.
Es una enfermedad hereditaria ligada al
cromosoma X, de la cual se desconocen sus
causas, pero hay teorías acerca de ello.
No tiene cura, pero si tiene tratamiento.
Las niñas afectadas con esta enfermedad llevan
una vida normal, siempre y cuando lleven un
control médico riguroso.
