1. El documento describe los defectos del tubo neural, incluyendo su formación, tipos primarios y secundarios, factores de riesgo y tratamiento. 2. Los defectos primarios más comunes son el mielomeningocele, encefalocele y anencefalia. 3. El tratamiento incluye cirugía fetal, medidas perinatales como antibióticos, y cirugía para cerrar el defecto y colocar un drenaje ventricular si es necesario.

1. Marco Vinicio Gálvez Mendoza
10° semestre

2.  La neurulación (formación de la placa neural
y tubo neural) comienzan durante el estadio
10 del desarrollo (22-23 días) en la región
del 4to al 6to par de somitas.
 En este estadio los 2 tercios craneales de la
placa y tubo neural, hasta el 4to par de
somitas en dirección caudal, corresponden
al encéfalo, y el tercio inferior corresponde a
la futura médula espinal.

4.  La fusión de los pliegues y el cierre del tubo
neural se produce en dirección craneal-
caudal hasta que solo quedan abiertas unas
pequeñas zonas en ambos extremos.
 La abertura craneal o neuroporo rostral se
cierra el día 25 aproximadamente y el
neuroporo caudal o inferior lo hace 2 días
después

6. Defectos del
tubo neural
Primarios Secundarios

7.  Constituyen cerca del 95% del total.
 Consisten en un fallo primario del cierre del
tubo neural o en la rotura de un tubo neural
ya cerrado, entre los días 18 y 25 de la
gestación.

8.  La anomalía resultante se compone
habitualmente de 2 lesiones anatómicas:
1) Una placoda del tubo neural expuesta
(abierta) a lo largo de la línea media en la
parte inferior de la espalda.
2) En la parte superior malformación de Chiari
ll (malformaciones de la protuberancia y el
bulbo raquídeo, con desplazamiento caudal
del cerebelo, el bulbo y el cuarto ventrículo
hacia la región cervical superior) que se
asocia con estenosis del acueducto e
hidrocefalia.

10. Defectos primarios del tubo neural
1. Mielomeningocele
2. Encefalocele
3. Anencefalia

11.  Es el defecto primario más frecuente del
tubo neural.
 Comprende una evaginación sacular de
elementos neurales (placoda neural),
típicamente a través del hueso y los tejidos
blandos de las regiones posteriores dorsal,
sacra o lumbar (corresponde al 80% de las
lesiones).

12.  La duramadre y la aracnoides están
incluidas característicamente en el saco
(meningo), que contiene estructuras
neurales visibles (mielo), y suele haber una
falta de continuidad de piel que cubre el
saco.

13.  Hay hidrocefalia aproximadamente en el 84%
de los casos y malformación de Arnorld-
Chiari ll en el 90%.
 Se asocia con diversas malformaciones del
SNC, la más importante en el 92% de los
casos es la displasia cortical cerebral.

14.  Este defecto del cierre de la parte anterior
del tubo neural consiste en una evaginación
de la duramadre, con o sin tejido cerebral.
 En el 80% de los casos se localiza en la
región occipital y es menos corriente en las
regiones frontal o temporal.
 Su tamaño varia desde unos pocos
milímetros hasta muchos centímetros.

16.  Es la forma más intensa de este defecto
desaparecen la bóveda craneal y el hueso
occipital, y quedan expuestos los derivados
del tubo neural, incluidos el encéfalo y el
tejido óseo.
 El defecto se extiende habitualmente a
través del agujero occipital e interesa el
tronco encefálico. Es incompatible con una
supervivencia prolongada.

18.  El 5% de los defectos del tubo neural es
consecuencia de un desarrollo anormal de
los segmentos sacro inferior y coccígeo
durante la neurulación secundaria.
 Ello provoca la aparición de defectos
situados primariamente en la zona raquídea
lumbosacra.

19. Defectos secundarios del tubo
neural
1. Meningocele
2. Lipomeningocele
3. Agenesia/Disgenesia sacra,
diastematomielia, mielocistocele

20.  Es una evaginación de la piel y la
duramadre, sin intervención de los
elementos neurales.
 El meningocele se puede asociar con
anomalías óseas y de los tejidos blandos
contiguos.

22.  Es una masa lipomatosa que se localiza
habitualmente en las regiones lumbar o
sacra, en ocasiones fuera de la línea media,
cubierta típicamente por todas las capas de
la piel.
 El tejido adiposo se extiende con frecuencia
a través del defecto hacia el interior de la
columna y la duramadre, y se adhiere
ampliamente a una médula espinal
distorsionada o a las raíces nerviosas.

24.  En estos defectos puede haber diversos
grados de afectación ósea.
 Aunque raras veces son tan extensos como
los defectos primarios del tubo neural,
puede haber manifestaciones neurológicas
por distorsión o desarrollo anormal de las
estructuras nerviosas periféricas.

25.  Es posible que estas lesiones pasen
desapercibidas en el momento de la
exploración física del niño, lo que justifica el
termino de espina bífida oculta para
describirlas.

27.  Se han implicado los siguientes factores:
Déficit de Ac.
Fólico
Ingestión
materna
anticonvulsivos
Antagonistas
del Ac. Fólico
(aminopterina
)
Diabetes
Materna
Exposición
prenatal a
rayos X
Hipertermia
materna
Alteración
por brida
amniótica

28.  En USA la frecuencia global en los defectos del
tubo neural es aproximadamente 1 por cada
2,000 nacidos vivos.
 Más del 95% de los defectos del tubo neural
ocurren en parejas sin antecedentes familiares
conocidos.
 En los defectos primarios del tubo neural el
riesgo empírico de recurrencia es de 2-3% en
las parejas con embarazo afectado (el riesgo
aumenta si hay mas de un hijo afectado).

29.  Los resultados obtenidos en estudios
clínicos contralados de distribución
aleatoria sobre la administración prenatal
de polivitamínicos para la prevención
secundaria, con hijos anteriores afectados y
para la prevención primaria sin
antecedentes, sugieren que el riesgo de
recurrencia es muy inferior al observado en
los grupos control.

30.  Los CDC recomiendan que las mujeres en
edad fértil que puedan quedar embarazadas
consuma 0,4 mg de ácido fólico diarios para
reducir el riesgo de tener un feto afectado
por espina bífida u otros defectos del tubo
neural.
 Se recomiendan dosis más altas si hay otro
hijo anterior afectado.

31. Diagnóstico
Prenatal Posnatal

32.  Al combinar la determinación de α-
fetoproteína (AFP) en el suero materno y la
ecografía prenatal, junto con los niveles de
AFP y acetilcolinesterasa en el líquido
amniótico cuando este indicado, se logra
considerablemente la capacidad para
realizar un diagnóstico prenatal y diferenciar
entre estos defectos y los de la pared
abdominal.

33.  Los niveles séricos maternos de AFP con un
valor de 2,5 múltiplos de la mediana en el
segundo trimestre (16 a 18 semanas) tienen
una sensibilidad de 80-90% para el
mielomeningocele.
 La cronología exacta de la medición tiene una
importancia decisiva, ya que los niveles de
AFP cambian a lo largo del embarazo.
 En el momento de la amniocentesis puede
realizarse también cariotipo para determinar
las anomalías cromosómicas asociadas.

34.  Excepto por lo que corresponde a algunos
defectos secundarios del tubo neural, la
mayoría de ellos, especialmente el
mielomeningocele, son evidentes de
inmediato al nacer.
 En ocasiones puede haber confusiones con
ciertas masas saculares, como el teratoma
sacrococcígeo, que generalmente se
localizan en la parte baja del sacro.

35. Evaluación
Exploración
física
Valoración
general del
RN
Espalda
Cabeza
PIC
Ojos
Extremidades
inferiores
Examen
neurológico
Vejiga y
riñones
Historia
1.Antecedentes
2. Medicación Materna 1er
trimestre
3. Diabetes Materna

36.  Sin excepción, en todo RN con un defecto del
tubo neural hay que investigar la presencia de
cardiopatías congénitas, malformaciones
renales y defectos estructurales de las vías
aéreas, tracto GI, costillas y caderas.
 Aunque estos trastornos no son frecuentes en
los defectos primarios del tubo neural, se
considera la posibilidad antes de emprender un
tratamiento quirúrgico o dar d alta el paciente.

37.  Hay que inspeccionar el defecto y observar
si existe fuga de LCR.
 Se utilizaron guantes de goma no de látex
para palpar el saco rezumante (en la
mayoría de los casos solo el neurocirujano
tiene la necesidad de efectuar dicha
palpación).
 Se anotaran la localización, forma y
tamaño del defecto, así como el defecto
cutáneo o de piel delgada (de pergamino).

38.  Hay que medir el perímetro cefálico y
anotarlo diariamente en la grafica durante la
primera hospitalización.
 Al nacer algunos niños presentan
macrocefalia a causa de la hidrocefalia ;
otros en mayor numero, desarrollan
hidrocefalia después de cerrar el defecto en
la espalda.

39.  Para valorar la PIC hay que palpar la
fontanela anterior e inclinar la cabeza y el
torso del niño hacia delante hasta que la
porción media de la fontanela quede plana.
 Las fontanelas pueden ser muy grandes, con
los huesos del cráneo ampliamente
separados.

40.  Son frecuentes las anomalías de los
movimientos conjugados oculares, con
esotropías, esoforias, y paresia del motor
ocular externo.

41.  Se buscara la existencia de deformidades y
signos de debilidad muscular.
 Son habituales la anomalías en las
extremidades inferiores, algunas de ellas
por deformación.
 Hay que observar la posición y los pliegues
de los muslos y realizar las maniobras de
Ortolani y Barlow en busca de luxación
congénita de las caderas, que es
diagnosticable clínica y ecográficamente.

44.  Se observara la actividad espontanea del
niño y respuesta a los estímulos sensoriales
en las cuatros extremidades.
 Hay que examinar cuidadosamente los
reflejos tendinosos.

46.  Hay que observar la función vesical,
especialmente la posibilidad de un
vaciamiento incompleto.
 Se palpara el abdomen en busca de
nefromegalia.
 Se debe observar el patrón miccional y
comprobar la respuesta del niño ante la
maniobra de Credé para monitorizar la orina
residual en la vejiga.

47.  Maniobra de Credé,
se trata de hacer
una presión
suprapúbica (con la
mano) durante la
micción para
facilitar el completo
vaciado.

48. Tratamiento
1. Cirugía fetal 2. Perinatal
3. Tratamiento
quirúrgico

49.  La corrección intrauterina se efectuó ya en
1994.
 En estudios de observación se ha sugerido
que la corrección in útero se asocia con
tasas mas reducidas de colocación de una
derivación ventriculoperitoneal (VP) con
regresión uniforme de a herniación del
romboencéfalo.

51.  Debe tomarse en consideración el parto por
cesárea dada la posibilidad de que mejore
la supervivencia y la evolución neuromotora
en el parto operatorio.
 Al nacer es frecuente que el saco, muy
delgado rezume.
 Se mantendrá al niño en decúbito prono,
con una gasa humedecida en suero salino
estéril sobre el defecto.

52.  Con ello se reduce la contaminación bacteriana
y la deshidratación local.
 Se administrarán antibióticos IV (ampicilina y
gentamicina) para reducir el riesgo de
meningitis, particularmente por estreptococos
del grupo B.
 Los niños con defecto abierto pueden recibir
una inoculación masiva de bacterias
directamente sobre el sistema nervioso en el
momento del parto vaginal, o incluso in útero
si hay rotura prematura de membranas.

53.  La meningitis es una complicación
particularmente devastadora.
 Debido a la posibilidad de alergia al látex y a
una posible anafilaxia, se debe utilizar
material exento de ese compuesto.

54.  El tratamiento neuroquirurgico inicial de
mielomeningocele consiste en:
Cierre del defecto
para evitar la
infección
Reducción de la
PIC elevada

55.  El defecto debe cerrarse el primer día de
vida o lo antes posible de un modo inocuo
para minimizar la contaminación bacteriana
y el riesgo de infección.
 Existen técnicas para cerrar rápidamente los
defectos cutáneos, incluso muy grandes, sin
recurrir al injerto cutáneo.
 La hipertensión intracraneal se puede
controlar inicialmente por drenaje continuo.

56.  Una vez cerrado el defecto, lo habitual es
colocar un catéter de derivación VP.
 Algunos neurocirujanos lo colocan en el
mismo acto quirúrgico que el cierre.
 Si la derivación se lleva a cabo como segundo
procedimiento después de cerrar el defecto,
se monitorizará cuidadosamente el perímetro
cefálico debido a que la PIC aumenta con
frecuencia tras el cierre en los pacientes que
no llevan la derivación.

57.  Si el defecto esta cubierto por piel, y por lo
tanto el sistema nervioso no presenta riesgo
de contaminación bacteriana, cabe efectuar
una cirugía electiva a la edad de 1 mes o más
tarde.