1. Neurocirugía
TEMA I
ANOMALIAS DE DESARROLLO DEL SNC:
CRÁNEO Y TUBO
NEURAL
Marilyn Fred Bodden Kelsy Escalante
Mitchell
14. Marzo. 2012 Martine Adrian Carolina
Suarez Gonzalez

2. Caso Clínico:
 Paciente de 10 meses de edad, sexo femenino, consulta por aumento
de tamaño de la cabeza. Se refiere crecimiento cefálico de 7 meses de
evolución de manera progresiva que le impide sentarse y tumoración
en región lumbosacra.
 EXPLORACION FISICA
ˉ Lactante menor, hipotrófico, pálido, con úlceras en ambos
glúteos, en quien llama la atención aumento de tamaño cefálico y
tumoración de 5 cm azulada en región lumbosacra.
ˉ Miembros: pie equinovaro bilateral, fuerza muscular y tono
disminuidos en miembros inferiores.
ˉ Reflejo de estiramiento muscular: presente en miembros
superiores, ausentes
en inferiores.

3. Diagnosis:
 Mielomeningocele + Hidrocefalia

4. Clasificación de
Malformaciones congénitas del SNC
(Doherty)
• Craneosinostosis
•
Malformaciones de •
Síndromes craneofaciales
Malformaciones de chiari
cráneo o columna • Malformaciones del surco medular
• Impresión basilar
• Espina Bífida oculta
• Espina Bífida abierta
Formación incompleta • Mielomeningocele
de tubo neural • meningocele
• Encefalocele
Trastornos de la
circulacion y
absorcion de LCF
Malformaciones
vasculares

5. Embriologia
 Periodo de 3-4 semana de desarollo
 En estas semanas el surco neural es limitado a ambos lados por los
pliegues neurales que se elevan y se unen en la línea media a nivel de
lo que será el cerebro medio, esta fusión ocurre en sentido cefálico y
caudal
 Cierre de tubo neural
 Alteraciones ocurre por falla de cierre del tubo neural
 Defectos oseas:
 Nivel cefalico: Hueso afectado mayor frecuencia porcion escamosa de
occiptal
 Orificio pequeno? Sobresalen meningeos= meningocele
 Penetra parte cerebral en saco meningeo? Meningoencefalocele
 Incluye ventriculo? Meningohidroencefalocele
 Nivel Caudal: Falta de fusion de porciones dorsales de vertebras
 Localizacion lumbosacra? Espina bifida
 Defecto abarca 2 vertebras y meninges sobresalen? Meningocele
 Grande volumen, hernia medular y de nervios raquideos, membrana delgada?
Mielomeningocele
 Malformacion de Arnold-Chiara: Cuando mielomeningocele es
acompanado por desplazamiento de bulbo raquideo y cerebelo

6. Patología
 Etiología: desconocida pero tiene un patrón de herencia tipo multifactorial (genes y
ambiente)
 Factores de riesgo
 Antecedente de embarazo con un producto con defecto de cierre del tubo
 Alteraciones en la salud y nutrición materna
 Medicación durante el periodo de embarazo.
 LSD, talidomida, metotrexato, falta de acido folico, la alimentacion de la madre, alcoholismo
 Fisiopatología: durante el desarrollo de SNC , que se inicia a tercera semana de gestación;
se lleva a cabo un proceso llamado “inducción dorsal” en el cual se realiza el cierre del tubo
neural y diferenciación de estructuras mesodermicas; la interferencia de este proceso resulta
en estados disraficos o DCTN
 La administración de acido fólico a demostrado una reducción importante de la frecuencia de
los defectos del cierre del tubo neural, sobre todo si se administran desde un mes antes de la
gestación.
 Sin riesgo 0.4 mg por día desde 12 semanas antes hasta 12 semanas después de la ultima
menstruación. Con riesgo alto 1mg por dia.

7. Los mas importantes
Malformaciones craneales:
1. Craneocinostosis
2. Malformaciones de chiari
1. Chiari I = vermix, 2 hemisferios  agujero magno
2. Chiari II = cerebelo + puente
Disrafismos con espina bífida abierta:
1. Mielomeningocele
2. Meningocele

8. CRANEOSINOSTOSIS
 Malformación craneal
Cierre PREMATURA de uno o mas de las
suturas craneales
 ↑ PIC
 Retraso del crecimiento de la cabeza
Martine Cuadro clinico - Paso al diagnostico - Tratamiento
Seudeal

9. ¿Qué es el Craneosinostosis?
 ¿Cuándo se cierran las suturas, normalmente?
 Craneosinostosis único (80-95%) vs. Sinostosis
múltiples

10. Craneosinostosis
Factores de Riesgo Classificación
 Factor hereditario;
mutaciones de FGFR y Sinostosis Multiples, no
Sindromico
Sinostosis
Multisuturas, Sindromico
TWIST1
Crouzon
 Raza blanca?
Apert
 Edad materna avanzada?
Pfeiffer
 Edad paterna avanzada?
 Factores perinatales? Chotzen

11. Tipos de Craneosinostosis
1. Apert’s syndrome: A craniofacial abnormality characterized by an abnormal head shape, small upper jaw, and fusion of the
fingers and toes.
2. Brachycephaly: A birth defect characterized by the disproportionate shortness of the head. It is caused by a premature
fusing of the coronal suture. Brachycephaly is commonly associated with a number of syndromes, such as
Apert’s, Crouzon’s, Pfeiffer’s, Saethre-Chotzen, and Carpenter’s. Deformational brachycephaly can also occur from infant
positioning during sleep.
3. Crouzon’s syndrome: A birth defect characterized by abnormalities in the skull and facial bones, caused by a fusing of both
sides of the coronal suture. This syndrome often causes the skull to be short in the front and the back. Flat cheek bones and
a flat nose are also typical of this disorder.
4. Encephalocele: A condition characterized by a protrusion of the brain or its coverings through the skull.
5. Kleeblattschadel syndrome: A birth defect characterized by abnormalities of the skull and facial bones. It is caused by a
premature fusing of the fibrous sutures. Also called “cloverleaf skull.”
6. Oxycephaly: A birth defect characterized by abnormalities in the skull and facial bones. This syndrome causes the top of the
skull to be pointed or cone-shaped. It is caused by a premature fusing of the coronal and sagittal sutures. Also known as
turricephaly or high-head syndrome.
7. Pfeiffer's syndrome: A birth defect characterized by abnormalities of the skull, hands, and feet. This syndrome results in
wide-set, bulging eyes, an underdeveloped upper jaw, and a beaked nose due to the head being unable to grow normally.
8. Pierre Robin syndrome: A birth defect characterized by abnormalities in the facial bones, resulting in a smaller than normal
lower jaw or receding chin. The tongue often falls back in the throat causing difficulty breathing.
9. Plagiocephaly: A misshapen (asymmetrical) shape of the head (cranium) with flatness on the back of the head (posterior) or
forehead (anterior).
10. Saethe-Chotzen syndrome: A birth defect characterized by an unusually short or broad head. In addition, the eyes may be
spaced wide apart and have droopy eyelids, and fingers may be abnormally short and webbed.
11. Scaphocephaly: A head shape that is long and narrow. Scaphocephaly most commonly results from early fusion of the
sagittal suture. This suture runs front to back, down the middle of the top of the head.
12. Torticollis: Also known as wryneck, is a twisting of the neck that causes the head to rotate and tilt at an odd angle. It most
often results from tightness of one of the neck muscles.
13. Trigonocephaly: A triangular configuration of the skull. It is caused by the premature fusion of the two halves of the frontal
bones at the metopic suture, which extends down the middle of the forehead toward the nose.

12. Tipos de Craneosinostosis

13. Craneosinostosis de la Sutura
Sagital
“Escafocefalia”

14. Tipos de Craneosinostosis

15. Craneosinostosis de la Sutura
Coronaria “Plagiocefalia anterior”
“Sx. De Carpenter”

16. Tipos de Craneosinostosis

17. Craneosinostosis de la Sutura
Lamboidea “Plagiocefalia
posterior”

18. Tipos de Craneosinostosis

19. Craneosinostosis Metópico

20. ¿Cómo llegar al diagnostico?
 Signos y síntomas:
 cefaleas, vómitos, ceguera, dificultad
respiratoria, convulsiones
 Exploración física:
 no se palpan las fontanelas, palpamos una arista
elevada y dura, forma de la cabeza anormal
 Medidas de la cabeza
 Radiografía
 TAC
 Pruebas genéticas

21. TAC 3D

22. Tratamiento
 Objetivos:
 Disminuirla PIC
 Crear espacio para el crecimiento del cerebro
 Normalizar la apariencia
 Depende de la gravedad
 Grado leve: Casco para remodelar el cráneo
 Grado severo: Cirugía
 Tradicional: Incisión en el cuero cabelludo  Incisión en
el cráneo  Reformación de los huesos  Dejan placas y
tornillos reabsorbibles para estabilizar los huesos
 Endoscópica: Incisión sobre la sutura  Abertura de la
sutura

23. Antes y Después de la Cirugía

24.  Herniación Cerebelosa
 Segundaria a malformaciones
craneales
MALFORMACIÓN DE
CHIARI
Marilyn Mitchell

25. Malformación de Chiari
 Chiari 1:
 Fosa posterior pequeña y desplazamiento caudal de
amígdalas por el agujero magnum
 Relacionado con malformaciones craneales (hidrocéfalo o
siringomielia)
 Chiari 2:
 Herniación cerebelosa + acodamiento de la unión
cervicomedular, malformaciones corticales y agenesia del
cuerpo calloso
 Se asocia a espina bífida
 Chiari 3 y 4 muy raros y incompatibles con la vida en la
mayoría

26. Identificación y Manejo
 Cuadro clinico:
 Disfagia
 Iritabilidad
 Sialorea
 Llanto debil
 Vomitos
 Debilidad en brazos
 Torticolis, problemas de respiracion, retraso en el desarrollo peso bajo
 Diagnosis:
 Factores de riesgo
 Seguimiento po RM
 Estudios de sueno - apnea
 Tratamiento:
 Cirugiaexpansion de la camara cranial posterior
 Extraccion y remodeladode lacamara occipital
 Decompresion suboccipital

27. Disrafismos:
Mielomeningocele y Meningocele
 Etiología: Patrón de herencia tipo multifactorial (genes y ambiente)
 Factores de riesgo:
 Embarazo previo con un producto con defecto de cierre del tubo neural
 Alteraciones en la salud y nutrición materna
 Medicación durante el periodo de embarazo ( antiepilepticos, anticonvulsantes
 Fisiopatología: durante el desarrollo de SNC , que se inicia a tercera semana de
gestación; se lleva a cabo un proceso llamado “inducción dorsal” en el cual se
realiza el cierre del tubo neural y diferenciación de estructuras mesodermicas; la
interferencia de este proceso resulta en estados disraficos o DCTN
 La administración de acido fólico a demostrado una reducción importante de la
frecuencia de los defectos del cierre del tubo neural, sobre todo si se administran
desde un mes antes de la gestación.
 Sin riesgo 0.4 mg por día desde 12 semanas antes hasta 12 semanas después de la ultima
menstruación. Con riesgo alto 1mg por dia.

28. MIELOMENINGOCELE
Disrafismo
Quiste sin cubertura de piel
Capa superior = duramadre
+ tejido + raices
Causa defectos
neurológicos
Fred Cuadro clinico - Paso al diagnostico -
Bodden Tratamiento

29. CUADRO CLINICO
 Pérdida del control de esfínteres.
 Falta de sensibilidad parcial o
total.
 Parálisis total o parcial de las
piernas.
 Debilidad en las caderas, las
piernas o los pies de un recién
nacido.
Pies o piernas anormales.
 Acumulación de líquido dentro del
cráneo(hidrocefalia).
 Pelo en la parte posterior de la
pelvis.
 Depresión del área sacra.
 Parasimpatico comprometido
(parte sacra) -
estrenimiento, incontinencia
urinaria

30. DIAGNOSTICO: Prenatal
 PRENATAL:
 Prueba o análisis cuádruple.
 Alfa-fetoproteína (AFP).
 AMNIOCENTESIS 16 SDG.
 Afetoproteina mayor de 1000ng/ml.
 ULTRASONOGRAFIA DEL EMBARAZO.
 IMAGEN DE RESONANCIA MAGNETICA
 Ayuda a confirmar el diagnostico mas temprano, defecto en la cierre y
migración neuronal.

31. Diagnostico: Recién Nacido
RECIEN NACIDO
 Radiografías de la columna para investigar su espina
bífida.
 Ultrasonido transfontanelar para investigar hidrocefalia
congénita asociada .

32. Manejo Tratamiento
 Reconstrucción del tubo neural por cierre en capas de la
duramadre, piel y aponeurosis. (24 hrs).
 Pacientes con hidrocefalia :Derivación ventriculoperitoneal.
 Antibióticos para disminuir contaminación.
 Dieta alta en fibra.
 Terapia ortopédica o la fisioterapia.

33. La diferencia

34.  Disrafismo
 Quiste herniario lleno de LCR a
través de meninges
Sin tejido nervioso; solo
compromiso de la duramadre
MENINGOCELE:
Adrian Cuadro clinico - Pasos al diagnostico - Tratamiento
Suarez

35. Presentación clínica.
 No producen signos neurológicos porque no
comprometen al sistema nervioso central, solo se
considerarían un problema estético.
 Localización: en la línea media
 Raquídea (mas frecuente )
 Craneal:
 Occipital (mas frecuente)
 Nasales
 Inter orbitarios
 Recubrimiento:
 Piel normal
 Capa membranosa (es fina que permite translucir su contenido
acuoso). Por su fragilidad esta expuesta a romperse, con el riesgo
consiguiente de infección bacteriana central.

36. Meningocele Raquídeo
Meningocele Occipital
Meningocele
Interorbitari
o

37. Diagnostico:
 El diagnostico se basa en:
 Determinar la localización
 Características (tamaño) e Integridad del tegumento que las recubra, así como su.
 En el examen clínico indagar :
 Presencia de debilidad o parálisis de las extremidades inferiores
 Trastornos de la sensibilidad e hipotonía del esfínter anal - ausente en esta patología
 Dxs Diferenciales: los liponas y teratomas que se presentan en la línea media y que con
frecuencia acompañan al meningocele y al mielomeningocele
 Diagnostico Prenatal:
 Concentraciones elevadas de alfa- feto proteína en el liquido amniótico desde la semana 16 ( > 1 000
ng/mL). En madres de alto riesgo (hijo anterior con malformación, antecedentes de abortos o muerte
neonatal, malformaciones del cierre del tubo neural).
 Se debe combinar con otras técnicas como ultrasonografia o RM.
 Cuando se obtiene un ecosonograma en las semanas 18 a 20 y se combina con la determinación de
alfa- feto proteína en el liquido amniótico se logra una precisión diagnostica de 99%.

38. Manejo y Tratamiento
 En RN con una envoltura de piel sana:
 Manejo cuidadoso para evitar su ruptura, colocándose en
decúbito lateral o ventral.
 Meningocele roto
 Canalizar a servicios especializados para Tratamiento
quirúrgico
 Iniciar un manejo vigoroso con antimicrobianos, por la
posibilidad de infección meníngea
 El tratamiento quirúrgico:
 Reconstrucción del tubo neural por el cierre de las
capas duramadre, piel y en ocasiones aponeurosis; por
lo general a pocos dias del nacimiento
 Para lesiones que están recubiertas por piel normal
puede retrasarse la reparación por varios meses.

39. ANEXOS
 Espina bífida - apófisis espinosa y a veces la
lamina
 Espina bífida oculta - mancha de vino
tinto, pelo
 en un RN con pólipo nasal --> meningocele
hasta que no demuestra lo contrario

40. 1. Libro de Texto: La Salud del Niño y del Adolescente. Roberto Martínez y Martínez. Sexta Edición. El
Manual Moderno. 2009; unidad 6; defectos de cierre del tubo neural pag 309-312.
2. Valles MJP, Bonet AM, Severa AMM, Busto JR, Celma SM, Savall MH. RM Fetal. Utilidad del a RM en
el diagnostic prenatal de las alteraciones con genitas del SNC..
http://seram.pulso.com/modules.php?name=posters&idcongresssection=&d_op=viewposter&sec=15
&idpaper=1212&part=2&full=1 – examenes para diagnostico de defectos del tubo neural!
3. Dra. Patricia McElhatton. Farmacodivulgacion. Revisita cubana de farmacología 2003 37(2).
http://bvs.sld.cu/revistas/far/vol37_2_03/far10203.htm.
4. http://www.faces-cranio.org/Disord/Cranio.htm
5. http://www.craniosynostosis.net/classes-types-craniosynostosis/
6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002557/
7. http://www.nhs.uk/conditions/Craniosynostosis/Pages/Introduction.aspx
8. http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/pediatric_neurosurgery/con
ditions/craniosynostosis/glossary.html
9. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk-craniosynostosis.shtm
10. http://www.mayoclinic.com/health/craniosynostosis/DS00959
11. http://www.sbhi.ie/spina-bifida.html
12. http://www.craniofacial.vcu.edu/conditions/chiari.html
13. Doherty G.M., Diagnostico y tratamiento quirurgicos. 9ª edicion Manual moderno2007. Pag.934-937