Malformaciones congénitas de cráneo y médula
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Malformaciones congénitas de cráneo y médula Malformaciones congénitas de cráneo y médula Presentation Transcript

  • Neurocirugía TEMA I ANOMALIAS DE DESARROLLO DEL SNC: CRÁNEO Y TUBO NEURAL Marilyn Fred Bodden Kelsy Escalante Mitchell14. Marzo. 2012 Martine Adrian Carolina Suarez Gonzalez
  • Caso Clínico: Paciente de 10 meses de edad, sexo femenino, consulta por aumento de tamaño de la cabeza. Se refiere crecimiento cefálico de 7 meses de evolución de manera progresiva que le impide sentarse y tumoración en región lumbosacra. EXPLORACION FISICA ˉ Lactante menor, hipotrófico, pálido, con úlceras en ambos glúteos, en quien llama la atención aumento de tamaño cefálico y tumoración de 5 cm azulada en región lumbosacra. ˉ Miembros: pie equinovaro bilateral, fuerza muscular y tono disminuidos en miembros inferiores. ˉ Reflejo de estiramiento muscular: presente en miembros superiores, ausentes en inferiores.
  • Diagnosis:  Mielomeningocele + Hidrocefalia
  • Clasificación deMalformaciones congénitas del SNC (Doherty) • Craneosinostosis • Malformaciones de • Síndromes craneofaciales Malformaciones de chiari cráneo o columna • Malformaciones del surco medular • Impresión basilar • Espina Bífida oculta • Espina Bífida abierta Formación incompleta • Mielomeningocele de tubo neural • meningocele • Encefalocele Trastornos de la circulacion y absorcion de LCF Malformaciones vasculares
  • Embriologia Periodo de 3-4 semana de desarollo En estas semanas el surco neural es limitado a ambos lados por los pliegues neurales que se elevan y se unen en la línea media a nivel de lo que será el cerebro medio, esta fusión ocurre en sentido cefálico y caudal  Cierre de tubo neural Alteraciones ocurre por falla de cierre del tubo neural Defectos oseas:  Nivel cefalico: Hueso afectado mayor frecuencia porcion escamosa de occiptal  Orificio pequeno? Sobresalen meningeos= meningocele  Penetra parte cerebral en saco meningeo? Meningoencefalocele  Incluye ventriculo? Meningohidroencefalocele  Nivel Caudal: Falta de fusion de porciones dorsales de vertebras  Localizacion lumbosacra? Espina bifida  Defecto abarca 2 vertebras y meninges sobresalen? Meningocele  Grande volumen, hernia medular y de nervios raquideos, membrana delgada? Mielomeningocele Malformacion de Arnold-Chiara: Cuando mielomeningocele es acompanado por desplazamiento de bulbo raquideo y cerebelo
  • Patología Etiología: desconocida pero tiene un patrón de herencia tipo multifactorial (genes y ambiente) Factores de riesgo  Antecedente de embarazo con un producto con defecto de cierre del tubo  Alteraciones en la salud y nutrición materna  Medicación durante el periodo de embarazo.  LSD, talidomida, metotrexato, falta de acido folico, la alimentacion de la madre, alcoholismo Fisiopatología: durante el desarrollo de SNC , que se inicia a tercera semana de gestación; se lleva a cabo un proceso llamado “inducción dorsal” en el cual se realiza el cierre del tubo neural y diferenciación de estructuras mesodermicas; la interferencia de este proceso resulta en estados disraficos o DCTN La administración de acido fólico a demostrado una reducción importante de la frecuencia de los defectos del cierre del tubo neural, sobre todo si se administran desde un mes antes de la gestación.  Sin riesgo 0.4 mg por día desde 12 semanas antes hasta 12 semanas después de la ultima menstruación. Con riesgo alto 1mg por dia.
  • Los mas importantes Malformaciones craneales: 1. Craneocinostosis 2. Malformaciones de chiari 1. Chiari I = vermix, 2 hemisferios  agujero magno 2. Chiari II = cerebelo + puente Disrafismos con espina bífida abierta: 1. Mielomeningocele 2. Meningocele
  • CRANEOSINOSTOSIS  Malformación craneal Cierre PREMATURA de uno o mas de las suturas craneales  ↑ PIC  Retraso del crecimiento de la cabezaMartine Cuadro clinico - Paso al diagnostico - TratamientoSeudeal
  • ¿Qué es el Craneosinostosis? ¿Cuándo se cierran las suturas, normalmente? Craneosinostosis único (80-95%) vs. Sinostosis múltiples
  • CraneosinostosisFactores de Riesgo Classificación Factor hereditario; mutaciones de FGFR y Sinostosis Multiples, no Sindromico Sinostosis Multisuturas, Sindromico TWIST1 Crouzon Raza blanca? Apert Edad materna avanzada? Pfeiffer Edad paterna avanzada? Factores perinatales? Chotzen
  • Tipos de Craneosinostosis1. Apert’s syndrome: A craniofacial abnormality characterized by an abnormal head shape, small upper jaw, and fusion of the fingers and toes.2. Brachycephaly: A birth defect characterized by the disproportionate shortness of the head. It is caused by a premature fusing of the coronal suture. Brachycephaly is commonly associated with a number of syndromes, such as Apert’s, Crouzon’s, Pfeiffer’s, Saethre-Chotzen, and Carpenter’s. Deformational brachycephaly can also occur from infant positioning during sleep.3. Crouzon’s syndrome: A birth defect characterized by abnormalities in the skull and facial bones, caused by a fusing of both sides of the coronal suture. This syndrome often causes the skull to be short in the front and the back. Flat cheek bones and a flat nose are also typical of this disorder.4. Encephalocele: A condition characterized by a protrusion of the brain or its coverings through the skull.5. Kleeblattschadel syndrome: A birth defect characterized by abnormalities of the skull and facial bones. It is caused by a premature fusing of the fibrous sutures. Also called “cloverleaf skull.”6. Oxycephaly: A birth defect characterized by abnormalities in the skull and facial bones. This syndrome causes the top of the skull to be pointed or cone-shaped. It is caused by a premature fusing of the coronal and sagittal sutures. Also known as turricephaly or high-head syndrome.7. Pfeiffers syndrome: A birth defect characterized by abnormalities of the skull, hands, and feet. This syndrome results in wide-set, bulging eyes, an underdeveloped upper jaw, and a beaked nose due to the head being unable to grow normally.8. Pierre Robin syndrome: A birth defect characterized by abnormalities in the facial bones, resulting in a smaller than normal lower jaw or receding chin. The tongue often falls back in the throat causing difficulty breathing.9. Plagiocephaly: A misshapen (asymmetrical) shape of the head (cranium) with flatness on the back of the head (posterior) or forehead (anterior).10. Saethe-Chotzen syndrome: A birth defect characterized by an unusually short or broad head. In addition, the eyes may be spaced wide apart and have droopy eyelids, and fingers may be abnormally short and webbed.11. Scaphocephaly: A head shape that is long and narrow. Scaphocephaly most commonly results from early fusion of the sagittal suture. This suture runs front to back, down the middle of the top of the head.12. Torticollis: Also known as wryneck, is a twisting of the neck that causes the head to rotate and tilt at an odd angle. It most often results from tightness of one of the neck muscles.13. Trigonocephaly: A triangular configuration of the skull. It is caused by the premature fusion of the two halves of the frontal bones at the metopic suture, which extends down the middle of the forehead toward the nose.
  • Tipos de Craneosinostosis
  • Craneosinostosis de la SuturaSagital“Escafocefalia”
  • Tipos de Craneosinostosis
  • Craneosinostosis de la SuturaCoronaria “Plagiocefalia anterior” “Sx. De Carpenter”
  • Tipos de Craneosinostosis
  • Craneosinostosis de la SuturaLamboidea “Plagiocefaliaposterior”
  • Tipos de Craneosinostosis
  • Craneosinostosis Metópico
  • ¿Cómo llegar al diagnostico? Signos y síntomas:  cefaleas, vómitos, ceguera, dificultad respiratoria, convulsiones Exploración física:  no se palpan las fontanelas, palpamos una arista elevada y dura, forma de la cabeza anormal  Medidas de la cabeza Radiografía TAC Pruebas genéticas
  • TAC 3D
  • Tratamiento Objetivos:  Disminuirla PIC  Crear espacio para el crecimiento del cerebro  Normalizar la apariencia Depende de la gravedad  Grado leve: Casco para remodelar el cráneo  Grado severo: Cirugía  Tradicional: Incisión en el cuero cabelludo  Incisión en el cráneo  Reformación de los huesos  Dejan placas y tornillos reabsorbibles para estabilizar los huesos  Endoscópica: Incisión sobre la sutura  Abertura de la sutura
  • Antes y Después de la Cirugía
  •  Herniación Cerebelosa  Segundaria a malformaciones craneales MALFORMACIÓN DE CHIARIMarilyn Mitchell
  • Malformación de Chiari Chiari 1:  Fosa posterior pequeña y desplazamiento caudal de amígdalas por el agujero magnum  Relacionado con malformaciones craneales (hidrocéfalo o siringomielia) Chiari 2:  Herniación cerebelosa + acodamiento de la unión cervicomedular, malformaciones corticales y agenesia del cuerpo calloso  Se asocia a espina bífida Chiari 3 y 4 muy raros y incompatibles con la vida en la mayoría
  • Identificación y Manejo Cuadro clinico:  Disfagia  Iritabilidad  Sialorea  Llanto debil  Vomitos  Debilidad en brazos  Torticolis, problemas de respiracion, retraso en el desarrollo peso bajo Diagnosis:  Factores de riesgo  Seguimiento po RM  Estudios de sueno - apnea Tratamiento:  Cirugiaexpansion de la camara cranial posterior  Extraccion y remodeladode lacamara occipital  Decompresion suboccipital
  • Disrafismos:Mielomeningocele y Meningocele Etiología: Patrón de herencia tipo multifactorial (genes y ambiente) Factores de riesgo:  Embarazo previo con un producto con defecto de cierre del tubo neural  Alteraciones en la salud y nutrición materna  Medicación durante el periodo de embarazo ( antiepilepticos, anticonvulsantes Fisiopatología: durante el desarrollo de SNC , que se inicia a tercera semana de gestación; se lleva a cabo un proceso llamado “inducción dorsal” en el cual se realiza el cierre del tubo neural y diferenciación de estructuras mesodermicas; la interferencia de este proceso resulta en estados disraficos o DCTN La administración de acido fólico a demostrado una reducción importante de la frecuencia de los defectos del cierre del tubo neural, sobre todo si se administran desde un mes antes de la gestación.  Sin riesgo 0.4 mg por día desde 12 semanas antes hasta 12 semanas después de la ultima menstruación. Con riesgo alto 1mg por dia.
  • MIELOMENINGOCELE Disrafismo Quiste sin cubertura de piel Capa superior = duramadre + tejido + raices Causa defectos neurológicosFred Cuadro clinico - Paso al diagnostico -Bodden Tratamiento
  • CUADRO CLINICO Pérdida del control de esfínteres. Falta de sensibilidad parcial o total. Parálisis total o parcial de las piernas. Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido. Pies o piernas anormales. Acumulación de líquido dentro del cráneo(hidrocefalia). Pelo en la parte posterior de la pelvis. Depresión del área sacra. Parasimpatico comprometido (parte sacra) - estrenimiento, incontinencia urinaria
  • DIAGNOSTICO: Prenatal PRENATAL: Prueba o análisis cuádruple. Alfa-fetoproteína (AFP). AMNIOCENTESIS 16 SDG. Afetoproteina mayor de 1000ng/ml. ULTRASONOGRAFIA DEL EMBARAZO. IMAGEN DE RESONANCIA MAGNETICA Ayuda a confirmar el diagnostico mas temprano, defecto en la cierre y migración neuronal.
  • Diagnostico: Recién NacidoRECIEN NACIDO Radiografías de la columna para investigar su espina bífida. Ultrasonido transfontanelar para investigar hidrocefalia congénita asociada .
  • Manejo Tratamiento Reconstrucción del tubo neural por cierre en capas de la duramadre, piel y aponeurosis. (24 hrs). Pacientes con hidrocefalia :Derivación ventriculoperitoneal. Antibióticos para disminuir contaminación. Dieta alta en fibra. Terapia ortopédica o la fisioterapia.
  • La diferencia
  •  Disrafismo  Quiste herniario lleno de LCR a través de meninges Sin tejido nervioso; solo compromiso de la duramadreMENINGOCELE:Adrian Cuadro clinico - Pasos al diagnostico - TratamientoSuarez
  • Presentación clínica. No producen signos neurológicos porque no comprometen al sistema nervioso central, solo se considerarían un problema estético. Localización: en la línea media  Raquídea (mas frecuente )  Craneal:  Occipital (mas frecuente)  Nasales  Inter orbitarios Recubrimiento:  Piel normal  Capa membranosa (es fina que permite translucir su contenido acuoso). Por su fragilidad esta expuesta a romperse, con el riesgo consiguiente de infección bacteriana central.
  • Meningocele Raquídeo Meningocele OccipitalMeningoceleInterorbitario
  • Diagnostico: El diagnostico se basa en:  Determinar la localización  Características (tamaño) e Integridad del tegumento que las recubra, así como su. En el examen clínico indagar :  Presencia de debilidad o parálisis de las extremidades inferiores  Trastornos de la sensibilidad e hipotonía del esfínter anal - ausente en esta patología Dxs Diferenciales: los liponas y teratomas que se presentan en la línea media y que con frecuencia acompañan al meningocele y al mielomeningocele Diagnostico Prenatal:  Concentraciones elevadas de alfa- feto proteína en el liquido amniótico desde la semana 16 ( > 1 000 ng/mL). En madres de alto riesgo (hijo anterior con malformación, antecedentes de abortos o muerte neonatal, malformaciones del cierre del tubo neural).  Se debe combinar con otras técnicas como ultrasonografia o RM.  Cuando se obtiene un ecosonograma en las semanas 18 a 20 y se combina con la determinación de alfa- feto proteína en el liquido amniótico se logra una precisión diagnostica de 99%.
  • Manejo y Tratamiento En RN con una envoltura de piel sana:  Manejo cuidadoso para evitar su ruptura, colocándose en decúbito lateral o ventral. Meningocele roto  Canalizar a servicios especializados para Tratamiento quirúrgico  Iniciar un manejo vigoroso con antimicrobianos, por la posibilidad de infección meníngea El tratamiento quirúrgico:  Reconstrucción del tubo neural por el cierre de las capas duramadre, piel y en ocasiones aponeurosis; por lo general a pocos dias del nacimiento  Para lesiones que están recubiertas por piel normal puede retrasarse la reparación por varios meses.
  • ANEXOS Espina bífida - apófisis espinosa y a veces la lamina Espina bífida oculta - mancha de vino tinto, pelo en un RN con pólipo nasal --> meningocele hasta que no demuestra lo contrario
  • 1. Libro de Texto: La Salud del Niño y del Adolescente. Roberto Martínez y Martínez. Sexta Edición. El Manual Moderno. 2009; unidad 6; defectos de cierre del tubo neural pag 309-312.2. Valles MJP, Bonet AM, Severa AMM, Busto JR, Celma SM, Savall MH. RM Fetal. Utilidad del a RM en el diagnostic prenatal de las alteraciones con genitas del SNC.. http://seram.pulso.com/modules.php?name=posters&idcongresssection=&d_op=viewposter&sec=15 &idpaper=1212&part=2&full=1 – examenes para diagnostico de defectos del tubo neural!3. Dra. Patricia McElhatton. Farmacodivulgacion. Revisita cubana de farmacología 2003 37(2). http://bvs.sld.cu/revistas/far/vol37_2_03/far10203.htm.4. http://www.faces-cranio.org/Disord/Cranio.htm5. http://www.craniosynostosis.net/classes-types-craniosynostosis/6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002557/7. http://www.nhs.uk/conditions/Craniosynostosis/Pages/Introduction.aspx8. http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/pediatric_neurosurgery/con ditions/craniosynostosis/glossary.html9. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk-craniosynostosis.shtm10. http://www.mayoclinic.com/health/craniosynostosis/DS0095911. http://www.sbhi.ie/spina-bifida.html12. http://www.craniofacial.vcu.edu/conditions/chiari.html13. Doherty G.M., Diagnostico y tratamiento quirurgicos. 9ª edicion Manual moderno2007. Pag.934-937