El documento describe los cromosomas, incluyendo su estructura, tipos, y roles en la determinación del sexo y herencia de características. Explica que los cromosomas son estructuras formadas por ADN y proteínas que se condensan durante la división celular. También describe alteraciones cromosómicas como la Trisomía 21 que causa el Síndrome de Down.

1. MIJARES MARIELA
C.I. V-08719951

2. Se denomina cromosoma a cada uno
de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos
en que se organiza la cromatina del núcleo
celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en
las arqueas (a diferencia que en las bacterias),
el ADN siempre se encontrará en forma
de cromatina, es decir asociado fuertemente a
unas proteínas denominadas histonas. Este
material se encuentra en el núcleo de las células
eucariotas y se visualiza como una maraña de
hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza
el proceso de división (cariocinesis), esa maraña
de hilos inicia un fenómeno de condensación
progresivo que finaliza en la formación de
entidades discretas e independientes: los
cromosomas. Por lo tanto, cromatina y
cromosoma son dos aspectos morfológicamente
distintos de una misma entidad celular.

3. Partes de un Cromosoma:
Los cromosomas se ven como
estructuras delgadas y alargadas. Tienen
un brazo corto y otro largo separados por un
estrechamiento o constricción primaria, llamada
centrómero. El brazo corto se designa como p y
el largo como q. El centrómero es el punto de
unión del huso mitótico y es parte integral del
cromosoma. Es esencial para el movimiento y
segregación normales del cromosoma durante la
división celular. Algunos cromosomas presentan
satélites en el brazo corto.
La forma de los cromosomas es para
todas las células somáticas constante y
característica de cada especie. La forma depende
fundamentalmente de las constricciones que
presente el cromosoma y de su localización en la
cromátida.

4. Tipos de Cromosoma:
Según la posición del centrómero, los
cromosomas se clasifican en:
 Metacéntricos: El centrómero se localiza a
mitad del cromosoma y los dos brazos presentan
igual longitud.
 Submetacéntricos: La longitud de un brazo
del cromosoma es algo mayor que la del otro.
 Acrocéntricos: Un brazo es muy corto (p) y
el otro largo (q).
 Telocéntricos: Sólo se aprecia un brazo del
cromosoma al estar el centrómero en el extremo.
El par de gonosomas o sexocromosomas se
constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y
considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en
algunas revisiones de la literatura se le refiere
como submetacéntrico.
El cromosoma humano 19 es metacéntrico.
El cromosoma humano 14 es
acrocéntrico.

5. Determinación del sexo.
En las últimas décadas, las investigaciones sobre biología molecular y genética han
ampliado el concepto que tradicionalmente se tiene sobre la determinación del sexo.
En los mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente cromosómica. La
combinación XX o XY es la responsable del sexo genético, en la que el sexo
homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el masculino (XY).
Durante la gametogénesis (formación de las gametas, que poseen un solo conjunto de
cromosomas, o sea, son haploi­des), las hembras producen óvulos que llevan un
cromosoma X; en cambio, en los machos, la mitad de los espermatozoides tienen un
cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y.
La presencia de un cromosoma Y hace que un embrión se diferencie como macho y se
desarrollen testículos y no ovarios. Este hecho indica que existen genes propios del sexo
masculino en el cromosoma Y, que no están presentes en el X.
Cromosomas Sexuales.

6. Homocigoto y Heterocigoto:
Dos posibilidades genéticas para un huevo fecundado.
Si las dos células sexuales (gametos) que se fusionan durante la fecundación portan la
misma forma de un gen para un carácter específico, se dice que el organismo es
homocigoto para ese carácter. Si los gametos portan formas distintas del gen, el
resultado es un heterocigoto. Como los genes pueden ser dominantes o recesivos,
no siempre es posible determinar la composición genética (genotipo) de un
organismo por su aspecto físico (fenotipo).
Homocigoto:
Individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas
homólogos, es decir, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son
idénticos para un mismo carácter, significa que posee dos copias idénticas de ese gen
para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo
en las flores o en el pelo negro.
Heterocigoto:
Individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los
cromosomas homólogos (en las especies diploides). Un individuo es heterocigoto, cuando
los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el
individuo por ser diploide, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de
cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una
planta y el otro da el tamaño corto.

7. ¿Por qué surgen los genotipos homocigotos y
heterocigotos?
 Un genotipo homocigoto dominante surge cuando
una secuencia determinada abarca dos alelos para el
atributo dominante.
 Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la
secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo.

8. Herencia ligada al sexo.
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que
se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a
la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se
denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a
la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a
que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes
situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En
cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro
cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice
que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones
exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la
hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma
X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos
localizados en el cromosoma X.

9. El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su
número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las
diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo
se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más
grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma
el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido
global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo
disminuyen. Los re-arreglos cromosómicos (inversiones,
translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico;
ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y
reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados
fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento
entre los genes.
Alteraciones del cariotipo.

10. Existen varias patologías debido al nº anormal de cromosomas ya sean autosomas o
cromosomas sexuales
Un ejemplo es el Síndrome de Down o Trisonía 21, en este caso las personas cuentan con 3
cromosomas en el par nº 21. Estas personas se caracterizan por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. Es la causa más frecuente de
discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el
primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las
causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune
descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se
conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona
estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Si se sabe que se debe a la
formación de un óvulo o espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21, lo que al juntarse
ambos gametos generan un cigoto con 3 cromosomas nº 21. Las personas con Síndrome de
Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas
patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al
exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Cariotipo de un individuo con Trisonía 21

11. Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales:
Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de
gametos anormales, se abortan espontáneamente.
Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del
embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.
Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X):
Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien
pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal, son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor
del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.
Síndrome de Klinefelter: son XXY
Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que
algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas
mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos
en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.
Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX
Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y
por lo general con hijos normales.
Varones XYY:
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo
normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues
una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar
problemas de conducta o actividad criminal.

12. El cariotipo humano normal consta de (hablando de una
célula diploide):
22 pares de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son
iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)
1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer
y XY en el varón.
Es decir que nuestras células sómaticas o del cuerpo, que son
diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Los gametos,
óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23 cromosomas, un integrante
de cada par.
Cariotipo humano normal femenino Cariotipo humano normal masculino