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TERATOLOGIA         Dr. Domínguez
TERATOLOGIAEs la rama de la ciencia que estudia lascausas, mecanismos y patrones deldesarrollo anormal
 Anomalía Interrupción Deformación Displasia
ANOMALÍAS CAUSADAS POR          FACTORES GENÉTICOSLos factores genéticos son las causas mas importantes deanomalías congén...
Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales ya los autosomas. En las dotaciones cromosómicas puedenproducirse dos...
CROMOSOMAS NUMÉRICOSLas aberraciones numéricas de los cromosomas sedeben por lo general a una ausencia de disyunción.Como ...
ANOMALÍAS ESTRUCTURALESLas anomalías cromosomas estructurales afectan aun cromosoma o mas de uno. Son consecuencia defract...
SÍNDROME DE TURNERTambién llamada monosomia X o Síndrome deUlrich-Turner. Enfermedad genética caracterizada porla presenci...
SÍNDROME DE TURNER También llamada  monosomia X o  Síndrome de Ulrich-  Turner. Enfermedad genética  caracterizada por l...
CARACTERÍSTICAS   Tórax ancho y pezones muy separados.   Las características sexuales secundarias no    aparecen en el 9...
Trisomías de autosomaEs la presencia de tres copias de uncromosoma determinado.Origina un gameto con 24 cromosomas enlugar...
LA TRISOMÍA DE AUTOSOMAS SEASOCIA A TRES SÍNDROMESPRINCIPALES:   Trisomia 21 o síndrome de Down   Trisomia 18 o síndrome...
SÍNDROME DE DOWN Deficiencia mental Braquicefalia Puente nasal plano Fisura palpebral inclinada hacia arriba Prolapso...
SÍNDROME DE EDWARDS   Deficiencia mental   Retraso del crecimiento   Esternón corto   Defecto del tabique interventric...
SÍNDROME DE PATAU   Deficiencia mental   Anomalías graves del sistema nervioso central   Frente en pendiente   Orejas ...
TRISOMÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALESNo hay hallazgos físicos característicos en loslactantes o niños. Solo se detecta hasta la...
TETRASOMIA Y PENTAPLOIDEA  Tienen 4 o 5 cromosomas sexuales. Tienen mayor grado de retraso mental y deterioro  físico.Tr...
TETRAPLOIDIAXXX- Aspecto normal- Fértil habitualmente- 15%-25%con retraso mental leve.XYY- Apariencia normal- Altos por ge...
XXY SÍNDROME DE KLINEFELTER   Testículos pequeños   Hialinizacion de los túbulos semniferos   Aspermatogenia   Altos c...
ANOMALÍAS CROMOSÓMICASESTRUCTURALES   Translocación   Delecion   Síndrome del maullido del gato   Síndrome de prader w...
ANOMALÍAS POR GENES MUTANTESEntre el 7% y el 8 % de las anomalías congénitasestán causadas por defectos en los genes. |Eng...
El genoma humano comprende entre30,000 y 40,000 genes por dotaciónhaploide o 3000 millones de pares de base.La mayoría de ...
EJEMPLOS DE ANOMALIASCONGENITAS CON HERENCIA      DOMINANTE
ACRONDOPLASIASe debe a una mutación de transición G-A en elnucleótido 1138 del ADNc en el gen del receptor 3 delfactor de ...
Presenta estatura baja, extremidades y dedoscortos,   longitud   normal     del tronco, piernasarqueadas, cabeza relativa ...
HIPERPLASIA SUPRARRENALLas personas que padecen esta afección carecen deuna enzima requerida por la glándula suprarrenalpa...
Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sinembargo, parecen llegar a la pubertad a tan sólo los dos otres años de ...
Las niñas generalmente tienen órganos reproductoresfemeninos internos normales (ovarios, útero y trompas deFalopio) y pued...
    Períodos menstruales anormales    Genitales de apariencia tanto femenina como masculina    (genitales ambiguos); a m...
MICROCEFALIASe presenta en la mayoría de los casos debido a unadeficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. Elcrecimien...
SINROME DEL X FRAGILEs uno de los mas de 200 trastornos ligados alcromosoma X asociados al retraso mental. Tiene unafrecue...
SÍNDROME DEL X FRÁGIL   Con retraso mental (deficiente) con aspecto    relativamente normal con una cara alargado y    or...
DISTROFIA MIOTONICATambién conocida como distrofia miotónica de tipo1, DM1, es una enfermedad multisistémicacrónica, de pr...
SELLADO GENÓMICOEs un proceso epigenético mediante el que laslíneas germinales femenina y masculina confierenun sello sexo...
SINDROME DE PREDER WILLI (SPW)Este síndrome altera el funcionamiento delhipotálamo, una sección del di encéfalo cuyasfunci...
SINDROME DE ANGELMAN Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por unretraso en el desarrollo, una capacidad lingüíst...
GENES HOMEOSECUENCIAEstán presentes en todos los vertebrados. Tienesecuencia y orden muy conservados. Participan en eldesa...
SINDÁCTILAMembrana y duplicación de los dedos, metacarpianoadicional..
ESQUICENCEFALIAHendidura completa de los ventrículos cerebralesque produce a menudo epilepsia, espasticidad yretraso mental
VÍAS DE SEÑALIZACIÓN EN LA FASEDEL DESARROLLOLa embriogenenia normal esta regulada por variascascadas de señalización comp...
HOLOPROSENCEFALIAEs producida por mutaciones esporádicas yhereditarias en el gen Shh. Es un defecto en la líneamedia de gr...
ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORESAMBIENTALES
PRINCIPIOS BÁSICOS EN TERATOGENIAUn teratógeno es cualquier elemento que puedeproducir una anomalía congénita o aumentar l...
Cuando se considera la posible teratogenicidad de unagente como un fármaco o un compuesto químico, sedeben tener en cuenta...
PERIODOS CRÍTICOS DEL DESARROLLOHUMANOLa atapa del desarrollo de un embrión cuandoestá presente un fármaco o virus determi...
Además, en tanto que la mayoría de las anomalías seoriginan durante el período de embriogénesis, antes odespués de esta et...
El período más critico del desarrollo encefálicoabarca entre la 3 y las 16 semanas, pero se puedever alterado posteriormen...
Cada tejido , órgano y sistema de un embrión tiene unperíodo crítico durante el que puede alterarse su desarrollo.El tipo ...
El objetivo general de las pruebas deteratogenia de fármacos , sustanciasquímicas , aditivos alimentarios ypesticidas es i...
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  1. 1. TERATOLOGIA Dr. Domínguez
  2. 2. TERATOLOGIAEs la rama de la ciencia que estudia lascausas, mecanismos y patrones deldesarrollo anormal
  3. 3.  Anomalía Interrupción Deformación Displasia
  4. 4. ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES GENÉTICOSLos factores genéticos son las causas mas importantes deanomalías congénitas.* Causan un tercio de todas lasanomalías anatómicas congénitas.* 85% de las anomalíasno tienen causa conocida.
  5. 5. Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales ya los autosomas. En las dotaciones cromosómicas puedenproducirse dos tipos de cambio: Numérico Estructural
  6. 6. CROMOSOMAS NUMÉRICOSLas aberraciones numéricas de los cromosomas sedeben por lo general a una ausencia de disyunción.Como consecuencia, el par de cromosomas o decromáticas pasa a una célula hija y la otra célula hijano recibe ninguno. La ausencia de disyunción puedesuceder durante la gametogenia materna o paterna.
  7. 7. ANOMALÍAS ESTRUCTURALESLas anomalías cromosomas estructurales afectan aun cromosoma o mas de uno. Son consecuencia defracturas de los cromosomas
  8. 8. SÍNDROME DE TURNERTambién llamada monosomia X o Síndrome deUlrich-Turner. Enfermedad genética caracterizada porla presencia de un solo cromosoma X. La incidenciade esta enfermedad es de 1 década 8000 nacidasvivas aprox.
  9. 9. SÍNDROME DE TURNER También llamada monosomia X o Síndrome de Ulrich- Turner. Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. La incidencia de esta enfermedad es de 1 de cada 8000 nacidas vivas aprox.
  10. 10. CARACTERÍSTICAS Tórax ancho y pezones muy separados. Las características sexuales secundarias no aparecen en el 90% de las niñas. Estatura corta. Membranas laterales en el cuello.
  11. 11. Trisomías de autosomaEs la presencia de tres copias de uncromosoma determinado.Origina un gameto con 24 cromosomas enlugar de 23 por consiguiente un cigoto con 47cromosomas.
  12. 12. LA TRISOMÍA DE AUTOSOMAS SEASOCIA A TRES SÍNDROMESPRINCIPALES: Trisomia 21 o síndrome de Down Trisomia 18 o síndrome de Edwards Trisomia 13 o síndrome de Patau
  13. 13. SÍNDROME DE DOWN Deficiencia mental Braquicefalia Puente nasal plano Fisura palpebral inclinada hacia arriba Prolapso de la lengua Pliegue simiesco Clinodactilia del quinto dedo Defectos cardiacos congénitos Anomalías del tubo digestivo
  14. 14. SÍNDROME DE EDWARDS Deficiencia mental Retraso del crecimiento Esternón corto Defecto del tabique interventricular Micrognatia Orejas malformadas de implantación baja Dedos flexionados Uñas hipoplasicas Pies en mecedora
  15. 15. SÍNDROME DE PATAU Deficiencia mental Anomalías graves del sistema nervioso central Frente en pendiente Orejas malformadas Defectos en el cuero cabelludo Microftalmia Labio leporino y/o hendidura palatina bilateral Polidactilia
  16. 16. TRISOMÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALESNo hay hallazgos físicos característicos en loslactantes o niños. Solo se detecta hasta la pubertad.El diagnostico se confirma mediante análisiscromosómico (ADN).
  17. 17. TETRASOMIA Y PENTAPLOIDEA Tienen 4 o 5 cromosomas sexuales. Tienen mayor grado de retraso mental y deterioro físico.Triploidia Tienen un retraso del crecimiento intrauterino pronunciado con un tronco desproporcionadamente pequeño.
  18. 18. TETRAPLOIDIAXXX- Aspecto normal- Fértil habitualmente- 15%-25%con retraso mental leve.XYY- Apariencia normal- Altos por general- Conductaagresiva a menudo
  19. 19. XXY SÍNDROME DE KLINEFELTER Testículos pequeños Hialinizacion de los túbulos semniferos Aspermatogenia Altos con extremidades inferiores desproporcionadamente largas. Inteligencia menor de lo normal. El 40% tiene ginecomastia.
  20. 20. ANOMALÍAS CROMOSÓMICASESTRUCTURALES Translocación Delecion Síndrome del maullido del gato Síndrome de prader willi Síndrome de Angelman Duplicación Inversión Isocromosoma
  21. 21. ANOMALÍAS POR GENES MUTANTESEntre el 7% y el 8 % de las anomalías congénitasestán causadas por defectos en los genes. |Engeneral una mutación implica una perdida o cambioen la función de un gen y es cualquier cambiópermanente heredable en la secuencia del ADNgenómico. Son perjudiciales y algunos son mortales.Pueden aumentar por distintos factoresambientales, como una dosis elevada de radiación.
  22. 22. El genoma humano comprende entre30,000 y 40,000 genes por dotaciónhaploide o 3000 millones de pares de base.La mayoría de los genes en una célulaestán expresados en una amplia variedad yestán implicados en funciones metabólicascelulares básicas como la síntesis de ácidosnucleídos y proteínas, biogenia delcitoesqueleto y de los orgánulos, así comotransporte de nutrientes y otros mecanismoscelulares. Estos genes se denominanGENES CONSTITUTIVOS
  23. 23. EJEMPLOS DE ANOMALIASCONGENITAS CON HERENCIA DOMINANTE
  24. 24. ACRONDOPLASIASe debe a una mutación de transición G-A en elnucleótido 1138 del ADNc en el gen del receptor 3 delfactor de crecimiento fibroblástico en el cromosoma4p.
  25. 25. Presenta estatura baja, extremidades y dedoscortos, longitud normal del tronco, piernasarqueadas, cabeza relativa mente grande, frenteprominente y puente nasal hundido.
  26. 26. HIPERPLASIA SUPRARRENALLas personas que padecen esta afección carecen deuna enzima requerida por la glándula suprarrenalpara producir las hormonas cortisol y aldosterona.Sin estas hormonas, el cuerpo produce másandrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, locual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada)de características masculinas.
  27. 27. Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sinembargo, parecen llegar a la pubertad a tan sólo los dos otres años de edad. Los cambios pueden abarcar: Voz grave Aparición temprana de vello púbico y axilar Desarrollo precoz de características masculinas Pene agrandado Testículos pequeños Músculos bien desarrollados
  28. 28. Las niñas generalmente tienen órganos reproductoresfemeninos internos normales (ovarios, útero y trompas deFalopio) y pueden tener los siguientes cambios externos:
  29. 29.  Períodos menstruales anormales Genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos); a menudo lucen más masculinos que femeninos Voz grave Aparición temprana de vello púbico y axilar Crecimiento excesivo de cabello y vello facial Incapacidad para menstruar Los niños y las niñas tendrán la estatura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.
  30. 30. MICROCEFALIASe presenta en la mayoría de los casos debido a unadeficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. Elcrecimiento del cráneo está determinado por la expansióncerebral que tiene lugar durante el crecimiento normal delcerebro en el embarazo y en la lactancia.
  31. 31. SINROME DEL X FRAGILEs uno de los mas de 200 trastornos ligados alcromosoma X asociados al retraso mental. Tiene unafrecuencia de 1 de cada 1500 varones recién nacidos. Eldiagnostico puede confirmarse mediante análisiscromosómico con demostración del cromosoma X frágil enXq27,3 o con estudio de ADN en la que se observa unaexpansión de los nucleótidos CGG en una regiónespecifica del gen FMRI.Se debe a la mutación de unGen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutadose encuentra localizado en un extremo de estecromosoma, tal y como ya hemos visto. Su causa es laausencia de una proteína de las células. Comoconsecuencia de la mutación, el gen se inactiva y nopuede realizar la función de sintetizar esta proteína. Estesíndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas enmenor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º lasprotege.
  32. 32. SÍNDROME DEL X FRÁGIL Con retraso mental (deficiente) con aspecto relativamente normal con una cara alargado y orejas prominentes. Tiene una discapacidad de aprendizaje leve y rasgos similares. Observe el estrabismo.
  33. 33. DISTROFIA MIOTONICATambién conocida como distrofia miotónica de tipo1, DM1, es una enfermedad multisistémicacrónica, de progresión lenta y de heredabilidadaltamente variable que se puede manifestar encualquier momento de la vida. Se caracteriza por unareducción de la masa muscular, cataratas, defectosen la conducción del impulso cardíaco, cambiosendocrinos y miotonía (dificultad para relajar unmúsculo).
  34. 34. SELLADO GENÓMICOEs un proceso epigenético mediante el que laslíneas germinales femenina y masculina confierenun sello sexo-especifico a una sub región delcromosoma, de modo que solo el alelo materno opaterno esta activo en la descendencia. Esta es larazón del SPW y SA, en los que el fenotipo estadeterminado según si la micro deleción estransmitida por el padre (SPW) o la madre (SA).En un numero considerable de casos, el problemasurge por un fenómeno denominado. Disomíauniparental. Que es cuando ambos cromosomas15s proceden de un solo progenitor.
  35. 35. SINDROME DE PREDER WILLI (SPW)Este síndrome altera el funcionamiento delhipotálamo, una sección del di encéfalo cuyasfunciones incluyen, el control del apetito lo queprovoca que carezcan de sensación de saciedad.Asimismo deficiencia del tono muscular, un altoporcentaje de grasa en el organismo y falta deenergía; crecimiento y maduraciónincompletos, problemas delcomportamiento, dificultadesrespiratorias, comportamiento obsesivo- compulsivo(como pensamientos y acciones repetitivos y unafuerte necesidad de seguir una rutina), disfuncionesen la temperatura corporal, resistencia aldolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en
  36. 36. SINDROME DE ANGELMAN Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por unretraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducidao nula, escasa receptividad comunicativa, escasacoordinación motriz, con problemas de equilibrio ymovimiento, ataxia, estado aparente permanente dealegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendofácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.
  37. 37. GENES HOMEOSECUENCIAEstán presentes en todos los vertebrados. Tienesecuencia y orden muy conservados. Participan en eldesarrollo embrionario inicial, en la identidadespecifica y ordenación espacial de los segmentoscorporales. Las proteínas producto de estos genes seunen al ADN y forman factores de transcripción queregulan la expresión de genes.
  38. 38. SINDÁCTILAMembrana y duplicación de los dedos, metacarpianoadicional..
  39. 39. ESQUICENCEFALIAHendidura completa de los ventrículos cerebralesque produce a menudo epilepsia, espasticidad yretraso mental
  40. 40. VÍAS DE SEÑALIZACIÓN EN LA FASEDEL DESARROLLOLa embriogenenia normal esta regulada por variascascadas de señalización complejas. Las mutacioneso alteraciones en cualquiera de estas puedenprovocar defectos de nacimiento. Muchas de estasvías son autónomas en la célula y solo alteran ladiferenciación de una célula particular, como seobserva en las proteínas producidas porconglomerados de genes HOX A y HOX D en los quelas mutaciones producen distintos defectos en lasextremidades.
  41. 41. HOLOPROSENCEFALIAEs producida por mutaciones esporádicas yhereditarias en el gen Shh. Es un defecto en la líneamedia de gravedad variable que comprendetabicacion anormal en el sistema nerviosocentral, hendidura facial, incisivo centralúnico, hipotelorismo u ojo de ciclope.
  42. 42. ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORESAMBIENTALES
  43. 43. PRINCIPIOS BÁSICOS EN TERATOGENIAUn teratógeno es cualquier elemento que puedeproducir una anomalía congénita o aumentar laincidencia de una anomalía en la población.
  44. 44. Cuando se considera la posible teratogenicidad de unagente como un fármaco o un compuesto químico, sedeben tener en cuenta tres principios importantes:•Periodos críticos del desarrollo•Dosis del fármaco o sustancia química •Genotipo(constitución genética) del embrión
  45. 45. PERIODOS CRÍTICOS DEL DESARROLLOHUMANOLa atapa del desarrollo de un embrión cuandoestá presente un fármaco o virus determinasus susceptibilidad al teratógeno. El períodomás critico del desarrollo es el momentomáximo de división celular , diferenciacióncelular y morfogenia. El período más sensibleen la inducción de defectos congénitos es dela tercera semana a la octava semanas degestación, es decir , el periodo deembriogénesis.(De la 4 a la 8 semanaperíodo organogenia , formación de tejidos yórganos)
  46. 46. Además, en tanto que la mayoría de las anomalías seoriginan durante el período de embriogénesis, antes odespués de esta etapa pueden producirse defectos demanera que ningún periodo de desarrollo escompletamente seguro.
  47. 47. El período más critico del desarrollo encefálicoabarca entre la 3 y las 16 semanas, pero se puedever alterado posteriormente ya que el encéfalo sediferencia y crece rápidamente tras el nacimiento ycontinua haciéndolo como mínimo a lo lardo de losdos primeros años de vida. Los teratógenos puedenproducir retraso mental durante el períodoembrionario y fetal.
  48. 48. Cada tejido , órgano y sistema de un embrión tiene unperíodo crítico durante el que puede alterarse su desarrollo.El tipo de anomalía congénita causada depende de quépartes , tejido y órgano son mas susceptibles en elmomento de actividad del teratógeno.
  49. 49. El objetivo general de las pruebas deteratogenia de fármacos , sustanciasquímicas , aditivos alimentarios ypesticidas es identificar aquellos quepueden ser teratógenos durante eldesarrollo del ser humano y alertar a losmédicos y mujeres embarazadas sobreel riesgo probable de dañar al embrión /feto.
  50. 50. Gracias
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