Resumen de las características de la herencia multifactorial
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Resumen de las características de la herencia multifactorial Resumen de las características de la herencia multifactorial Document Transcript

  • Resumen de las características de la Herencia Multifactorial1- No se presentan con un patrón distintivo en las familias y hay un mayor númerode casos aislados. Por lo general son desórdenes frecuentes en la patologíahumana.2- A pesar de los avances, aún se conoce poco de las bases genéticas ymoleculares de estas enfermedades pero hay una clara asociación de factoresgenéticos y ambientales y el peso relativo de cada uno es difícil de determinar.3- En la determinación genética se reconoce la participación de múltiples genes oloci (poligénica) y la contribución de cada uno sería pequeña y variable. Algunosloci parecen tener más relevancia que otros pero también pueden ser encontradosen la población normal.4- Los riesgos que se dan son empíricos y provienen de estudios poblacionales.Las cifras varían según la incidencia de la patología en la población y en dondeexisten importantes diferencias étnicas. Los riesgos de recurrencia son estimadospor estudios hechos en familias con la misma afección.5- El riesgo de recurrencia es mayor cuando hay más de un miembro afectado enla familia y cuando la patología es más severa. Es también mayor para losparientes más cercanos y cae abruptamente para los más alejados. En el caso dediferente susceptibilidad por sexo, el riesgo aumenta cuando el afectado es delsexo menos susceptible.6- La consanguinidad y la endogamia favorecen la aparición de estasenfermedades. El riesgo para defectos congénitos se duplica.7- Los estudios de marcadores de susceptibilidad intentan establecer los riesgospara el desarrollo una enfermedad y hasta predecir su gravedad. Estos estudiostienen diferentes alcances según las patologías pero de ninguna manera sondiagnósticos y las diferencias poblacionales conspiran contra su capacidadpredictiva.8- La identificación de factores predisponentes de tipo ambiental brinda laoportunidad para las acciones orientadas a la prevención primaria.