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Impresión Génica
 

Impresión Génica

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Impresión Génica, Síndromes de Prader Willi y Angelman. Genética, ERA 3

Impresión Génica, Síndromes de Prader Willi y Angelman. Genética, ERA 3

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    Impresión Génica Impresión Génica Presentation Transcript

    • Síndrome de Prader Willi Síndrome de Angelman
      • La impronta genica es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor.
      • En la gran mayoría de los genes de los autosomas, la expresión de ambos alelos sucede simultáneamente. Sin embargo, una pequeña proporción de los genes (<1%) está &quot;impresa&quot;, es decir, que su expresión depende de sólo uno de los alelos. La expresión del alelo depende, por tanto, de su origen parental.
      • SINDROME DE PRADER WILLI
      • Enfermedad genética rara producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (región 15q11-q13).
      • Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja.
      • Genética
      • - Producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (región 15q11-q13). La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas:
      •  Deleción o pérdida de la región 15q11-q13 del cromosoma de origen paterno (70% de los casos). El riesgo de recurrencia1%.
      •  Disomía uniparental materna, es decir, la presencia de dos cromosomas maternos en vez de uno paterno y otro materno (20% de los casos). El riesgo de recurrencia no supera el 1%.
      •  Defectos en la impronta de la diana que silencien los genes que deberían expresarse en el paterno (10%). Riesgo de recurrencia puede llegar al 50%.
      • Incidencia
      • 1 de cada 10.000- 30.000 rnv
      • Historia
      • Descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada .
      • Clínica
      • - BPEG.
      • - Hipogonadismo
      • - Hipotonia  Tienen problemas de succión y deglución (no aumentan de peso).
      • - Llanto débil.
      • - Anomalías esqueléticas: manos y pies pequeños
      • - Carecen de sensación de saciedad
      • - Obesidad mórbida
      • - Comportamiento obsesivo-compulsivo
      • - Disfunciones en la temperatura corporal,
      • - Resistencia al dolor,
      • - Retraso en el desarrollo del aprendizaje (CI 70%)
      • - Imposibilidad de vomitar.
      • - Hipopigmentación
      • Diagnóstico
      • Análisis de metilación por PCR: Técnica por la cual si el patrón de metilación hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico, que puede ser de PWS asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en impronta.
      • Identificación de mutaciones:
        • FISH
        • PCR cuantitativa
        • Estudios de marcadores microsatélites
      • Tratamiento
      • SNG (ganancia de peso)
      • Tratamiento de la obesidad (reducción de las calorías y ejercicio)
      • Hormona del crecimiento ( mejora la fortaleza física y la agilidad)
      • Hormonoterapia (pubertad).
    •  
    •  
    •  
      • SINDROME DE ANGELMAN
      • Enfermedad neuro-genética genética rara producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen materno (región 15q11-q13).
      • Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja.
      • Genética
      • - Producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (región 15q11-q13). La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas:
      •  Deleciones en el locus (70-75% de los casos)
      •  Otras anormalidades en cromosomas: (2% de los individuos afectados) : reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13
      •  Disomía uniparental paterna: (4% de los casos)
      •  Mutaciones en la diana de la impronta epigenética: sólo tienen lugar en el 1% de los individuos afectados.
      •  Mutaciones en UBE3A: tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados.
      •  Desconocidos: tienen lugar en el 15% de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos casos que presentan la enfermedad pero ninguno de los anteriores defectos genéticos.
      • Incidencia
      • 1 de cada 12.000- 20.000 rnv
      • Historia
      • Descripto por Dr. Harry Angelman en 1964.
      • Clínica
      • Retraso del desarrollo.
      • Capacidad lingüística reducida o nula.
      • Escasa receptividad comunicativa.
      • Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Ataxia.
      • Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
      • Hipermotricidad
      • Falta de atención
      • Clínica
      • Discapacidad Intelectual
      • Microcefalia en torno a los 2 años de edad.
      • Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
      • Electroencefalograma anormal.
      • Estrabismo
      • Lengua prominente
      • Mandíbula prominente
      • Clínica
      • Babeo frecuente
      • Atracción por el agua
      • Hipersensibilidad al calor
      • Insomnio
      • Hipopigmentación en la piel y en los ojos
      • Hiperactividad
      • Diagnóstico
      • Cariotipo
      • FISH (deleción en el cromosoma 15).
      • Test de metilación del ADN.
      • Análisis para el gen UBE3A.
      • Tratamiento
      • Solo se pueden controlar algunos de sus síntomas.
      • Medicación anticonvulsionante
      • Intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas.
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