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Impresión Génica

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Impresión Génica, Síndromes de Prader Willi y Angelman. Genética, ERA 3

Impresión Génica, Síndromes de Prader Willi y Angelman. Genética, ERA 3

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Transcript

  • 1. Síndrome de Prader Willi Síndrome de Angelman
  • 2.
    • La impronta genica es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor.
    • En la gran mayoría de los genes de los autosomas, la expresión de ambos alelos sucede simultáneamente. Sin embargo, una pequeña proporción de los genes (<1%) está &quot;impresa&quot;, es decir, que su expresión depende de sólo uno de los alelos. La expresión del alelo depende, por tanto, de su origen parental.
  • 3.
    • SINDROME DE PRADER WILLI
  • 4.
    • Enfermedad genética rara producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (región 15q11-q13).
    • Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja.
  • 5.
    • Genética
    • - Producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (región 15q11-q13). La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas:
    •  Deleción o pérdida de la región 15q11-q13 del cromosoma de origen paterno (70% de los casos). El riesgo de recurrencia1%.
    •  Disomía uniparental materna, es decir, la presencia de dos cromosomas maternos en vez de uno paterno y otro materno (20% de los casos). El riesgo de recurrencia no supera el 1%.
    •  Defectos en la impronta de la diana que silencien los genes que deberían expresarse en el paterno (10%). Riesgo de recurrencia puede llegar al 50%.
  • 6.
    • Incidencia
    • 1 de cada 10.000- 30.000 rnv
    • Historia
    • Descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada .
  • 7.
    • Clínica
    • - BPEG.
    • - Hipogonadismo
    • - Hipotonia  Tienen problemas de succión y deglución (no aumentan de peso).
    • - Llanto débil.
    • - Anomalías esqueléticas: manos y pies pequeños
    • - Carecen de sensación de saciedad
    • - Obesidad mórbida
    • - Comportamiento obsesivo-compulsivo
    • - Disfunciones en la temperatura corporal,
    • - Resistencia al dolor,
    • - Retraso en el desarrollo del aprendizaje (CI 70%)
    • - Imposibilidad de vomitar.
    • - Hipopigmentación
  • 8.
    • Diagnóstico
    • Análisis de metilación por PCR: Técnica por la cual si el patrón de metilación hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico, que puede ser de PWS asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en impronta.
    • Identificación de mutaciones:
      • FISH
      • PCR cuantitativa
      • Estudios de marcadores microsatélites
  • 9.
    • Tratamiento
    • SNG (ganancia de peso)
    • Tratamiento de la obesidad (reducción de las calorías y ejercicio)
    • Hormona del crecimiento ( mejora la fortaleza física y la agilidad)
    • Hormonoterapia (pubertad).
  • 10.  
  • 11.  
  • 12.  
  • 13.
    • SINDROME DE ANGELMAN
  • 14.
    • Enfermedad neuro-genética genética rara producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen materno (región 15q11-q13).
    • Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja.
  • 15.
    • Genética
    • - Producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (región 15q11-q13). La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas:
    •  Deleciones en el locus (70-75% de los casos)
    •  Otras anormalidades en cromosomas: (2% de los individuos afectados) : reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13
    •  Disomía uniparental paterna: (4% de los casos)
    •  Mutaciones en la diana de la impronta epigenética: sólo tienen lugar en el 1% de los individuos afectados.
    •  Mutaciones en UBE3A: tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados.
    •  Desconocidos: tienen lugar en el 15% de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos casos que presentan la enfermedad pero ninguno de los anteriores defectos genéticos.
  • 16.
    • Incidencia
    • 1 de cada 12.000- 20.000 rnv
    • Historia
    • Descripto por Dr. Harry Angelman en 1964.
  • 17.
    • Clínica
    • Retraso del desarrollo.
    • Capacidad lingüística reducida o nula.
    • Escasa receptividad comunicativa.
    • Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Ataxia.
    • Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
    • Hipermotricidad
    • Falta de atención
  • 18.
    • Clínica
    • Discapacidad Intelectual
    • Microcefalia en torno a los 2 años de edad.
    • Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
    • Electroencefalograma anormal.
    • Estrabismo
    • Lengua prominente
    • Mandíbula prominente
  • 19.
    • Clínica
    • Babeo frecuente
    • Atracción por el agua
    • Hipersensibilidad al calor
    • Insomnio
    • Hipopigmentación en la piel y en los ojos
    • Hiperactividad
  • 20.
    • Diagnóstico
    • Cariotipo
    • FISH (deleción en el cromosoma 15).
    • Test de metilación del ADN.
    • Análisis para el gen UBE3A.
  • 21.
    • Tratamiento
    • Solo se pueden controlar algunos de sus síntomas.
    • Medicación anticonvulsionante
    • Intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas.
  • 22.  
  • 23.  

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