Proyecto de aula

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Proyecto de aula

  1. 1. SECRETARIA NACIONAL DE EDUCACION SUPERIOR, CIENCIA , TENOLOGIA, E INNOVACIÓN. Universidad Técnica de Machala Área de la Salud Catedra de Biología Proyecto de Aula Estudiante: María José López Docente: Bioq. Carlos García. MSC Curso: Nivelación VO2 “B” MACHALA – El Oro. Ecuador
  2. 2. NOMBRE: María José López Landívar. DIRECCION: Independencia entre Rocafuerte y Sucre. TELEFONO: 2-918704. CELULAR: 0995170701. EMAIL: mariajo_ecua@hotmail.com mlola2045@gmail.com FECHA DE NACIMIENTO: 2 de julio de 1992 TIPO DE SANGRE: B+ DATOSPERSONALES.
  3. 3. Mi nombre es María José López Landívar, tengo 20 años de edad. Nací en la cuidad de pasaje de la provincia de el oro el 2 de julio de 1992. Hoy en día sigo viviendo en la cuidad de pasaje en la calle independencia entre Rocafuerte y Sucre. Vivo con mis padres Cecilia Landívar y Orlando López. Tengo 2 hermanos: Brigitte de 19 años y Jeremy de 14 años. Mis padres, mis abuelos, mi familia pero en especial mi madre han influenciado en mi vida de manera positiva, porque me han inculcado valores fundamentales para mí, y me han brindado su apoyo incondicional en todas las decisiones que tomo sobre mi futuro. Mis intereses son terminar mis estudios y que mi carrera universitaria sea de gran ayuda para mi vida futura. Soy extrovertida, me gusta mucho bailar y salir con mis amigas. Soy un poco desordenada, respetuosa y buena compañera, pues me gusta ayudar en todo lo que puedo. AUTOBIOGRAFÍA.
  4. 4. 4 PROLOGO. Realizar este proyecto es de suma importancia pues gracias a este aprenderemos un poco más acerca de las deformaciones que ocurren en el material genético del individuo. Se sabe que hoy en día hay una gran diversidad de enfermedades que aparecen debidos a diferentes factores que no son exclusivamente por causa de los cromosomas humanos, sino por causas adversas.
  5. 5. AGRADECIMIENTO. Este proyecto va dedicado a mis padres, quienes con su sabiduría y esfuerzo han sabido guiarme por el buen camino. A mi familia que siempre me brindan su apoyo incondicional. Agradezco a dios por darme la fortaleza y la sabiduría cada día para enfrentar mis grandes retos y por haberme permitido culminar con éxito este proyecto.
  6. 6. 6 DEDICATORIA. Este proyecto se lo dedico a dios principalmente porque sin su guía no hubiera sido posible la culminación de este proyecto. A mis padres y hermanos que siempre me han apoyado en mis desiciones por alcanzar una meta en mi vida.
  7. 7. 7 INDICE. 1. INTRODUCCIÓN.................................................................................................................. 9 1.1 ANTECEDENTES DE LA PROBLEMÁTICA.............................................................. 9 1.1.2 IMPORTANCIA SOCIAL SOBRE LA PROBLEMÁTICA. ...................................... 10 1.1.3 REFERENTES UNIVERSALES SOBRE LA PROBLEMÁTICA. .......................... 10 1.1.4 REFERENTE NACIONAL Y LOCAL SOBRE LA PROBLEMÁTICA Y SU RELACIÓN CON EL PLAN DEL BUEN VIVIR.................................................................... 10 1.2 SITUACION PROBLEMÁTICA. .................................................................................. 11 1.2.1 EVIDENCIAS DE LA EXISTENCIA DE LA PROBLEMÁTICA EN EL CONTEXTO (LUGAR, EMPRESA O INSTITUCIÓN)................................................................................ 11 1.2.2 CARACTERIZACIÓN DEL PROBLEMA EN EL CONTEXTO E IMPACTO SOCIAL....................................................................................................................................... 12 1.3 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA............................................................................. 12 1.4 OBJETIVOS. ....................................................................................................................... 12 1.5 TAREAS DE INVESTIGACIÓN........................................................................................ 13 1.6 JUSTIFICACIÓN. ............................................................................................................... 13 2. DESARROLLO........................................................................................................................... 14 2.1.1 DATOS INFORMATIVOS. ............................................................................................. 14 2.1.2 CARACTERIZACIÓN DE ZONA, BARRIO E INSTITUCIÓN O EMPRESA.......... 17 2.2 ANTECEDENTES TEÓRICOS......................................................................................... 20 2.2.1 REFERENCIAS CONCEPTUALES.............................................................................. 21 Síndrome de Down. ................................................................................................................ 27 Síndrome de Patau. .................................................................................................................. 28 Síndrome de Edwards .............................................................................................................. 29 Síndrome de Cri-du-chat.......................................................................................................... 29 Distrofia muscular de Duchenne.................................................................................................. 31 Síndrome de Ellis-van Creveld..................................................................................................... 35 Síntomas..................................................................................................................................... 35 Síntomas..................................................................................................................................... 37 Síntomas..................................................................................................................................... 40 Fibrosis quística.............................................................................................................................. 42 Síntomas..................................................................................................................................... 44
  8. 8. 8 Síntomas..................................................................................................................................... 46 Síndrome de Prader-Willi.............................................................................................................. 47 Síntomas..................................................................................................................................... 47 Síndrome de Bartter....................................................................................................................... 48 Albinismo ......................................................................................................................................... 50 Síntomas:.................................................................................................................................... 51 2.3 PLANIFICACION DEL PROYECTO................................................................................ 52 2.3.1 CRONOGRAMA DE TRABAJO.................................................................................... 52 2.3.2 Presupuesto del proyecto........................................................................................... 53 2.4 MARCO METODOLÓGICO Y ÁNÁLISIS DE RESULTADOS................................... 53 2.4.1 UNIDAD DE ANÁLISIS.................................................................................................. 53 2.4.2 TÉCNICAS E INSTRUMENTOS DE INVESTIGACIÓN. .......................................... 53 2.4.3 Análisis e interpretación de resultados. ................................................................. 54 2.5 PROPUESTA DEL PROYECTO...................................................................................... 57 2.5.1 DESCRIPCIÓN DE LA PROPUESTA. ........................................................................ 57 2.5.2 DESARROLLO DE LA PROPUESTA.......................................................................... 57 2.5.3 BENEFICIOS Y BENEFICIARIOS................................................................................ 57 2.5.4 RESULTADOS Y EVIDENCIAS. .................................................................................. 57 3. CONCLUSIONES............................................................................................................... 57 4. RECOMENDACIONES. .................................................................................................... 58 5. BIBLIOGRAFIA.................................................................................................................. 59 6. GLOSARIO................................................................................................................................. 60 7. ANEXOS...................................................................................................................................... 67 Síndrome de Prader-Willi.............................................................................................................. 68
  9. 9. 9 1. INTRODUCCIÓN. 1.1 ANTECEDENTES DE LA PROBLEMÁTICA. En el año 1900 varios científicos europeos llegaron a una misma conclusión sobre la herencia, a la cual había llegado Mendel 40 años antes, pero llegaron a este descubrimiento desde una dirección muy diferente. Los biólogos celulares del siglo XIX descubrieron que las células animales y vegetales tenían un compartimento central conocido como núcleo donde cada uno de ellos contenía un juego de estructuras con forma de bastón y cuando una célula normal se dividía, se creaba un núcleo nuevo completo con un nuevo juego de bastones. A estos bastones se los llamó cromosomas por la forma en que absorbían los tintes de colores. Pero los espermatozoides y los óvulos contenían solamente la mitad del juego normal de cromosomas. Cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, los cromosomas
  10. 10. 10 se combinan para crear una dotación completa. Los científicos se dieron cuenta de que los cromosomas almacenaban la información necesaria para formar un individuo, y la herencia consistía en la transferencia de esa información de generación en generación. Cada cromosoma contenía información para muchos caracteres distintos y los científicos dieron a cada trozo de cromosoma responsable de un carácter determinado el nombre de gen. 1.1.2 IMPORTANCIA SOCIAL SOBRE LA PROBLEMÁTICA. La genética hoy en día es muy importante pues nos sirve para crear una parte del organismo, como los brazos, los órganos, los tejidos etc. Pues los genes tienen los caracteres evidentes como el color de piel, de cabello que son determinados de cada individuo, es decir poseen la identificación de la persona. En ámbitos como de la medicina, la genética ha ayudado a desarrollar vacunas, varios tratamientos como el de la diabetes, a describir algunos síndromes que antes eran considerados como enfermedades sin explicación ahora son perfectamente explicables. 1.1.3 REFERENTES UNIVERSALES SOBRE LA PROBLEMÁTICA. El documento madre para la protección del ser humano, el genoma y la humanidad es la Declaración Universal del Genoma Humano y los Derechos Humanos.La Santa Sede considera importante este instrumento internacional sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos dado a los rápidos progresos de la ciencia y de la técnica, con sus promesas y sus riesgos, por todo ello la UNESCO ha querido afirmar que este sector requiere normas, proclamando, por vez primera, con una Declaración solemne, la exigencia de proteger el genoma humano inclusive para el bien de las futuras generaciones, juntamente con los derechos y la dignidad de los seres humanos, la libertad de la investigación y las exigencias de la solidaridad en las que se debe basar todo el mundo. 1.1.4 REFERENTE NACIONAL Y LOCAL SOBRE LA PROBLEMÁTICA Y SU RELACIÓN CON EL PLAN DEL BUEN VIVIR. En el ecuador, se ha conformado la Sociedad Ecuatoriana de Genética, que reúne a los únicos 15 especialistas del país, 10 en Quito, 4 en Guayaquil y 1 en Cuenca.
  11. 11. 11 La actividad profesional de los genetistas ha sido más bien desarrollada en la práctica privada. Uno de los Hospitales Privados más grandes del país, cuenta con Servicio de Genética, mientras que el resto de atención, se la hace en laboratorios privados. El Ministerio de Salud Pública, hasta la actualidad, no tiene contemplado entre sus programas de atención, los problemas genéticos. Aunque indirectamente se realizan pequeñas actividades de protección a los discapacitados, a través de la Dirección Nacional de Discapacidades, que se encuentra manejada por Fisioterapeutas y Médicos Traumatólogos. Los hospitales que tienen Servicio de Genética en la capital del país son: Hospital Militar (sanidad militar) que cubre a un 2% de la población; Hospital de la Seguridad Social (Público) que cubre a un 20% de lapoblación; Hospital Metropolitano (Privado), cubre a menos del 1% de la población. En la segunda ciudad más importante, Guayaquil, en dos de los hospitales El de Niños (Público) y el de la Seguridad Social que cubren un 20% de la población de esa ciudad y, realizan citogenética, genética clínica y asesoramiento. A nivel privado, la Unidad de Genética de la Fundación Simón Bolívar de Quito, realiza muchas de las pruebas citogenéticas y moleculares en el país, más con un tinte investigativo. En la tercera ciudad más importante del país, Cuenca, solo se realizan pruebas citogenéticas, clínica genética y asesoramiento. Dentro del plan del buen vivir, lo que se busca es mejorar la calidad de vida de la población (objetivo3). Lo que se busca es ofrecer unas condiciones de vida satisfactoria y saludable a todas las personas, familias y colectividades respetando su diversidad y fortaleciendo la capacidad pública y social para lograr una atención equilibrada, sustentable y creativa de las necesidades de ciudadanas y ciudadanos. 1.2 SITUACION PROBLEMÁTICA. 1.2.1 EVIDENCIAS DE LA EXISTENCIA DE LA PROBLEMÁTICA EN EL CONTEXTO (LUGAR, EMPRESA O INSTITUCIÓN). Las evidencias de la existencia del problema, que es la falta de conocimiento acerca de las enfermedades caudas por las mal formaciones en los cromosomas, en el material genético, se evidencian en los resultados de las encuestas ejercidas
  12. 12. 12 a los estudiantes del curso V02 de nivelación del área de salud de la Universidad Técnica de Machala, en el año 2013. En los resultados se revela que el 20% de los estudiantes encuestados saben que son las malformaciones mientras que el 80%, la gran mayoría, no saben de este tema, también lo evidencio ya que el 100% de los encuestados no saben que son las trisomías en los cromosomas y esto relevante que los estudiantes no dominan sobre este tema. 1.2.2 CARACTERIZACIÓN DEL PROBLEMA EN EL CONTEXTO E IMPACTO SOCIAL. El problema que presenta el proyecto acerca del tema de las malformaciones en los cromosomas es la necesidad de proveer información acerca de las malformaciones de los cromosomas. Esto se puede verificar mediante las encuestas planteadas a los estudiantes del curso V02 de la Universidad Técnica de Machala, en la que la gran mayoría de los encuestados no saben acerca de este tema (un 80%), los alumnos saben poco acerca de las diferentes enfermedades que se presentan y de sus causas, las cuales pueden ser de diferente índole. 1.3 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA. Necesidad de proveer la información necesaria para saber más acerca del tema de las malformaciones de los cromosomas. 1.4 OBJETIVOS. OBJETIVO GENERAL. Determinar, con la ayuda de la información necesaria, porque se producen las malformaciones en los cromosomas del ser humano y que enfermedades estas causan. OBJETIVOS ESPECÍFICOS. Obtener la información para completar el informe.
  13. 13. 13 Determinar las diferentes enfermedades causadas por las malformaciones según el tipo de defecto que poseen los genes de los cromosomas. 1.5 TAREAS DE INVESTIGACIÓN. Para cumplir con nuestro objetivo, las tareas de investigación de nuestro proyecto son: Determinar la información necesaria acerca del tema de las malformaciones en los cromosomas. Determinar información acerca de la genética y las enfermedades que se producen. Elaboración de encuestas en el curso de V02 de nivelación para verificar que se sabe poco acerca del tema. 1.6 JUSTIFICACIÓN. Debido a la falta de conocimiento de porque se dan las deformaciones en los cromosomas humanos y de los diferentes tipos de enfermedades que existen debido a este problema, mi proyecto se centra en ello, en investigar que enfermedades nomas se dan y como se producen, que características tienen las diversas anomalías y si son por el padre o por la madre o por diferentes causas. El saber porque se dan estas enfermedades es muy importante pues esto ayuda a su estudio a los genéticos y así poder encontrar formas de cómo solucionar estos problemas y poder brindarles una mejor calidad de vida a aquellos individuos que han sido afectados por las diferentes enfermedades.
  14. 14. 14 Siempre que se produzca cualquier alteración en el número o en la morfología de los cromosomas abra como resultado una alteración cromosómica. Al combinarse el material genético de los progenitores (padre y madre) si estos se conservan alterados, están transmitiendo la anomalía al niño el cual nacerá con alguna enfermedad. Las enfermedades que se producen a partir de las malformaciones de los genes cromosómicos, son de gran variabilidad pues según en donde se localice el defecto creará una enfermedad u otra, entonces mi proyecto se basa en encontrar la información necesaria para conocer las diferentes anomalías o enfermedades que se producen en el ser humano como el síndrome de Down, el síndrome de Turner, la hemofilia… entre otras y así poder saber más acerca de este tema que es de mucha importancia a nivel mundial. Las personas beneficiarias seria yo y el docente, adquiriendo así información y conocimiento acerca de las diferentes enfermedades que se dan por causa de las malformaciones de los cromosomas. 2. DESARROLLO. 2.1.1 DATOS INFORMATIVOS. Lugar de investigación: Universidad técnica de Machala Ciudad: Machala Dirección y croquis de ubicación: se encuentra localizada en el kilómetro 5 1/2 vía pasaje ciudadela universitaria. Para llegar a la Universidad técnica de Machala, poniendo como punto de inicio al centro de la ciudad de Machala (parque Juan Montalvo) se deberá movilizar por la
  15. 15. 15 vía Rocafuerte y se procederá a cambiar de ruta en la intersección 10 de agosto y av. 25 de junio, procede su recorrido por dicha avenida, hasta llegar al puente de retorno a la ciudad el cual también le sirve de ingreso a los recintos de la Universidad. Si viene de otra ciudad, ingresar por la “Y del Cambio” dirección a la ciudad de Machala, la cual pasa por la universidad. Teléfono:(593) 07 2983-368 Ext. 140. Representantes: Rector: Ing. Cesar Javier Quezada Abad Mba. cquezadaabad@hotmail.com
  16. 16. 16 Vicerrectora académica: Ing. Laura Amarilis Borja Herrera Mg. vicerrectorado_academico@hotmail.es Vicerrector administrativo: Soc. Jorge Ramiro Ordoñez Morejón Mg.sc. jrom1953@hotmail.com Directores DNNA: Director institucional de nivelación y admisión UTMACH: Ing. Iván Villacrés Mieles
  17. 17. 17 Director académico de nivelación y admisión UTMACH y coordinador académico: Dr. Rubén Lema. Talento humano de oficina: Secretaría: Srta. Diana Muñoz. Asistente de dirección: Lcdo. Iván Álvarez. Año de creación:14 de abril de 1969. 2.1.2 CARACTERIZACIÓN DE ZONA, BARRIO E INSTITUCIÓN O EMPRESA. Reseña histórica de la universidad técnica de Machala. Grandes jornadas tuvo que cumplir la comunidad Orense para lograr la fundación de la universidad, desde las luchas en las calles que costó la vida de hombres de nuestro pueblo, hasta las polémicas parlamentarias, como producto de los intereses que se reflejan al interior de la sociedad.
  18. 18. 18 Después de una serie de gestiones y trámites, la Universidad Técnica de Machala, se creó por la resolución del honorable Congreso Nacional de la República del Ecuador, por decreto ley No. 69-04, del 14 de abril de 1969, publicada en el Registro Oficial No. 161, del 18 del mismo mes y año. Habiéndose iniciado con la Facultad de Agronomía y Veterinaria.Por resolución oficial se encargó a la Casa de la Cultura Núcleo de El Oro, presidida por el Lcdo. Diego Minuche Garrido, la organización de la universidad, con la Asesoría de la Comisión de Coordinación Académica del Consejo Nacional de Educación Superior, hasta que se designe el rector.El 23 de julio de 1969, el señor Presidente de la República Dr. José María Velasco Ibarra, declaró solemnemente inaugurada la Universidad Técnica de Machala en visita a la provincia de El Oro.El 14 de febrero de 1970, se reúne la Asamblea Universitaria y nomina al Ing. Galo Acosta Hidalgo como Vicerrector titular, encargándole el rectorado. Durante esta administración se emprendió fundamentalmente a la organización de la universidad. El 20 de Marzo de 1972, en la cuarta Asamblea Universitaria, se eligió al Econ. Manuel Zúñiga Mascote, como el primer Rector titula, quedando también designado como Vicerrector el Ing. Guillermo Ojeda López. Esta administración frente a las necesidades de la juventud estudiosa de la Provincia, procedió a la estructuración de nuevas facultades, la creación de Departamento de Investigación y la adecuación de la ciudadela Diez de Agosto, para atender la demanda de matrículas en la universidad.El 12 de diciembre de 1972, el Ing. Rafael Bustamante Ibáñez, Decano de la Facultad de Agronomía y Veterinaria, se encargó del Rectorado; y el Dr. Gerardo Fernández Capa, Decano de la Facultad de Ciencias y Administración asumió las Funciones de Vicerrector encargado.El 20 de noviembre de 1973, la asamblea universitaria eligió rector al Ing. Gonzalo Gambarroti Gavilnez y Vicerrector al Dr. Carlos García Rizzo. La administración del Ing. Gonzalo Gambarrotti, tuvo una duración de dos años aproximadamente y su gestión se fundamentó en la implementación de aulas y equipos que se demandaban para ese entonces. Se emprendió en programas de Extensión Cultural y se efectuaron los trámites indispensables para la adquisición de nuevas propiedades.La H. Asamblea Universitaria del 15 de Enero de 1977, nombro como rector de la Universidad Técnica de Machala, al Dr. Gerardo Fernández Capa y como
  19. 19. 19 Vicerrector al Dr. Jaime Palacios Peralta; quienes después de cumplir exitosamente su periodo administrativo merecieron su reelección, en sus mismas dignidades el 17 de Enero de 1981. Estas autoridades efectuaron programaciones y obras que reclamaban las propias exigencias del crecimiento de la población universitaria y el desarrollo del medio. Dieron prioritaria atención a la adecuada marcha académico-administrativa de la Universidad, a la iniciación de la construcción del Campus Universitario y el Complejo Deportivo y a la elevada formación científico-técnica de los estudiantes.En lo que respecta a la construcción de la Ciudadela Universitaria se dotó de un complejo arquitectónico a la Facultad de Agronomía y Veterinaria; y se iniciaron las obras de los edificios de las Facultades de Sociología, Ingeniería Civil y Ciencias Químicas. Durante esta administración se creó el Departamento de Planificación y tres nuevas carreras: Acuacultura, Educación Parvularia, y Enfermería. La tarea educativa debe llevar a enseñar como discernir lo verdadero de lo falso, lo justo de lo injusto, lo moral de lo inmoral, lo que eleva a la persona y lo que la manipula. Misión y Visión de la universidad. Misión: La Universidad Técnica de Machala es una Institución reconocida en su área de influencias formadoras de profesionales, con capacidades científico- técnicas, éticas, solidarias, con identidad nacional, que aporta, creativamente, a través de la docencia, investigación, vinculación y gestión, a la solución de los problemas del desarrollo sostenible y sustentable. Visión: La Universidad Técnica de Machala para el año 2013 es una institución acreditada, lidera el desarrollo territorial, forma y perfecciona profesionales competentes, emprendedores, innovadores, críticos y humanistas.
  20. 20. 20 Organigrama. 2.2 ANTECEDENTES TEÓRICOS.
  21. 21. 21 2.2.1 REFERENCIAS CONCEPTUALES Las anormalidades cromosómicas son problemas que existen en el estructura genética de los cromosomas de los bebés. También se las conoce como trastornos o desórdenes cromosómicos; estas anormalidades podrían aparecer de diferentes maneras en su bebé. La mayor parte de las anormalidades cromosómicas implican una copia extra de un cromosoma particular. Algunos cromosomas podrían estar rotos o haber perdido su orden natural. Las anormalidades genéticas -aunque muy raras- también pueden desarrollarse, especialmente si los padres del bebé también tienen la anormalidad genética en cuestión. La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de losseres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad. Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie, están compuestos por ADN, los componentes básicos de la vida. Los cromosomas son parecidos a cadenas, y contienen cada trozo de información acerca de nuestra estructura genética dentro de ellos. Todas las personas poseen 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total. Cada par es heredado de alguno de sus padres uno de su madre y otro de su padre. Dos de sus cromosomas son los responsables de determinar cuál será su sexo para los hombres, los cromosomas sexuales serán los XY, y para las mujeres serán los XX. Cada uno de los cromosomas están repletos de miles de pares de genes. Los genes contienen información; como por ejemplo; el color que tendrá nuestro
  22. 22. 22 cabello, el color de nuestros ojos, nuestro peso y nuestra altura. Los genes también son responsables de nuestros rasgos y de nuestro comportamiento. Es realmente importante saber si su bebé corre riesgo de padecer una anormalidad cromosómica. Los niveles de riesgo parece que dependieran de su edad, cuánto más años tenga, mayores serán las probabilidades de dar a luz a un bebé que padezca alguna anormalidad cromosómica. ¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen? Anomalías cromosómicas estructurales: se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de varios tipos: Deleciones: en las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos. Si la parte perdida es muy grande, la situación es incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de novo y las restantes son hereditarias, representando una monosomía o trisomía parciales. Translocaciones: en el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse intercambiándose entre cromosomas homólogos o cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio se produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones recíprocas; una parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando tienen lugar entre dos cromosomas acrocéntricos se denominan translocaciones robertsonianas. Isocromosomas: se denominan isocromosomas a los cromosomas metacéntricos producidos durante la meiosis o mitosis, cuando el centrómero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas generados por esta división anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye al mismo tiempo una deleción y una duplicación simultáneamente.
  23. 23. 23 Inversiones Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180º. El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la información genética ha cambiado. Si el área invertida contiene el centrómero, se dice que la inversión es pericéntrica. Si la inversión se sitúa fuera el centrómero se dice que la inversión es paracéntrica. Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos. Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. ¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica? La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas no concluyen con embarazo o bien acaban en abortos. Los embriones que evolucionan pueden resultar en el nacimiento de un niño afectado de alguna patología. Principales enfermedades asociadas a las anomalías cromosómicas.
  24. 24. 24 Síndrome de Klinefelter o Síndrome 47, XXY. Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.Su cariotipo es el siguiente: 47, XXY. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY). El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. La mayoría de los pacientes con este síndrome llevan una vida normal y productiva. El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar: Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial escaso Problemas sexuales Agrandamiento de las mamas (ginecomastia) Estatura alta Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto). Síndrome de Turner o Síndrome de Bonnevie-Ullrich o Disgenesia gonadal o Monosomía X. Esuna afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.Su cariotipo de este síndrome es el siguiente: 45, X. Ocurre en las mujeres y a las células les falta todo o una parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos.Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico. Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan: Manos y pies hinchados. Cuello ancho y unido por membranas.
  25. 25. 25 En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso. Tórax plano y ancho en forma de escudo. Párpados caídos. Ojos resecos. Infertilidad. Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación). Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas. Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del marcador X Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema. Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo. Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo padecen. La incidencia del síndrome del cromosoma X frágil es de 1 de 15000 nacimientos de varones y puede explicar gran parte del exceso de varones en la población con retraso mental.Se debe buscar asistencia médica si se sospecha la posibilidad de síndrome de cromosoma X frágil en un niño que tiene retardo mental. Síntomas Retardo mental.
  26. 26. 26 Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad. Tamaño corporal grande. Tendencia a evitar el contacto ocular. Comportamiento hiperactivo. Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente. Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente. El síndrome XYY o síndrome del super hombre Los niños y hombres con el síndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un Y. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo.El cambio del cromosoma del sexo que causa el síndrome 47, XYY no se puede reparar nunca. Sin embargo, el apoyo de la familia y la ayuda en la escuela pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento. Aproximadamente 1 de cada 1000 niños y hombres tienen el síndrome 47, XYY.Este es un cariotipo de un hombre con el síndrome 47, XYY.Los niños y los hombres con el síndrome 47, XYY tienen el mismo aspecto físico que otros niños y hombres de su edad. La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47, XYY es que son algo más altos que sus hermanos.Los hombres con el síndrome 47, XYY pueden tener hijos (son fértiles) como cualquier otro hombre.Existen mayor probabilidad de problemas en el lenguaje y el habla los cuales pueden llevar a retrasos en el desarrollo de las habilidades sociales y a dificultades específicas de aprendizaje. Síndrome XXX o síndrome de la super hembra.
  27. 27. 27 Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47, XXX. El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.Este es un cariotipo de una niña con síndrome 47, XXX. Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles).Los rasgos físicos en las personas con síndrome 47, XXX puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.El síndrome 47, XXX es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela. Síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno
  28. 28. 28 cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen aproximadamente 350.000 individuos que padecen este síndrome en Estados Unidos. La expectativa de vida entre los adultos con síndrome de Down es de alrededor de 55 años, aunque el promedio de vida varía. El "síndrome de Down" recibe su nombre del Dr. Langdon Down, el primer médico en describir el conjunto de descubrimientos en 1866, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un cromosoma 21 adicional). Síndrome de Patau. El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960. Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino. Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años. Algunos síntomas que se producen es: Retraso del crecimiento. Labio leporino. Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno. Polidactilia. Retardo psicomotor y mental. Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma). Cardiopatías congénitas. Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales. Disminución del tono muscular. Microcefalia y micrognacia. Testículo no descendido (criptorquidia). Riñones poliquísticos.
  29. 29. 29 Síndrome de Edwards El Síndrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular. Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertonía. a) Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis. b) Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, riñón poliquístico, criptorquidia. Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda. Síndrome de Cri-du-chat. El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-du-Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y predomina en las niñas. La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de genes en elcromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasainversa (TERT) y dependiendo del tamaño de la porción perdida la
  30. 30. 30 afección serámayor o menor. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero secree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación. En esta enfermedad, la cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado. Cabeza pequeña (microcefalia). Inclinación de los ojos hacia abajo. Ojos separados (hipertelorismo). Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas). Quijada pequeña (micrognatia). Mala oclusión dental. Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y laringe. Bajo peso al nacer y crecimiento lento. Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco). Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras. Retraso mental. Miopía y atrofia óptica. Pies planos. Metacarpianos y metatarsianos pequeños. Pliegue del epicanto (pliegue extra de la piel sobre el ángulo interior del ojo). Enfermedad de Gaucher.
  31. 31. 31 La enfermedad de Gaucher es una rara enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de glucocerebrosidasa (glucosilceramidasa), enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos. En ausencia de dicha enzima se produce una acumulación secundaria de glucocerebrósidos insolubles (glucosilceramida) en los lisosomas de los macrófagos. La enfermedad de Gaucher es más frecuente en la población judía, de origen Ashkenazi, aunque también se presenta en otras poblaciones no judías. La glucocerebrosidasa está codificada por un gen (GBA) situado en 21q en el cromosoma 1 Clínicamente se conocen tres subtipos de enfermedad de Gaucher: el tipo 1, que representa el 99 % de casos y cursa sin trastornos neurológicos; el tipo 2, que cursa con manifestaciones neurológicas graves y que produce la muerte dentro de los primeros dos años de vida, y el tipo 3 o forma juvenil de la enfermedad, que se caracteriza por un inicio tardío de los síntomas neurológicos y cuyo curso es prolongado.El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se basa en la identificación de las células espumosas características en la medula ósea (*), el hígadoy el bazo. En la sangre periférica el hallazgo de dichas células es excepcional, pero en cambio es habitual el de monocitos que contienen fosfatasa ácida tartrato-resistente. Distrofia muscular de Duchenne. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular.La enfermedad de Duchenne es una distrofinopatía que afecta a entre 20 y 30 niños de cada 100.000 varones nacidos, ya que, aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, no padece la enfermedad, sino que la transmite a sus hijos varones mediante el cromosoma X. Se trata de una afección de origen genético; el gen responsable de la enfermedad es recesivo y está ligado al cromosoma X, por eso las mujeres no suelen tener síntomas (en su caso la anomalía genética de uno de los cromosomas X se ve compensada por el otro cromosoma X, que es normal), pero sí lo transmiten a los hijos varones mediante el cromosoma defectuoso. Los hijos varones de las
  32. 32. 32 mujeres portadoras tienen un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad, mientras que las hijas tienen a su vez un 50% de posibilidades de ser portadoras. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser: Fatiga. Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75). Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo). Debilidad muscular: comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo. dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar). caídas frecuentes. dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas. debilidad que empeora rápidamente. Dificultad al caminar progresiva: la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas. la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años. Síndrome de Marfan. Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos,corazón y vasos sanguíneos.Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. El síndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Además, las microfibrillas poseen un almacén de factores de crecimiento que son liberados en momentos específicos con el fin de controlar el
  33. 33. 33 crecimiento y reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de funciones de la proteína fibrilina. Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos. Los síntomas que presentan es una estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia); dedos largos, como de araña (aracnodactilia); tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía. Síndrome de Van Der Woude, (VWS). El síndrome de Van Der Woude (VWS) es una malformación craneofacial caracterizada por la asociación de hoyuelos o fositas del labio inferior con fisuras en el labio y/o paladar. Representa la forma más frecuente de fisura labial y palatina sindrómica con una prevalencia en la población general de alrededor de 1 en 60000. La hipodoncia también puede asociarse con el VWS. Las manifestaciones clínicas son sumamente variables, incluso entre los miembros de una misma familia, con todas las combinaciones posibles (algunos pacientes presentan solo fístulas del labio inferior, falta de dientes, o fisura labial y palatina aislada de severidad variable. Los hoyuelos del labio son la manifestación más común, que ocurre en el 88 % de los casos. El síndrome se hereda de forma autosómica dominante, con una elevada penetrancia (entre el 80 y el 97 %). Las mutaciones en el gen IRF6, factor regulador del interferón 6, localizado en el cromosoma 1q32-q41) son las responsables de este síndrome, habiéndose identificado hasta 70 mutaciones. Los hoyuelos del labio son generalmente asintomáticos aunque se puede realizar la escisión quirúrgica por motivos cosméticos o para reducir la secreción de mucosa o de flujo salival. Síndrome de Waardenbrug. El Síndrome de Waardenbrug es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial.Los pacientes presentan mutaciones en genes en los
  34. 34. 34 cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 (los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).El defecto básico es desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del desarrollo se podría deber a la migración anormal de las células de la cresta neural.Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3.Hay una migración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células del nervio auditivo. Algunos síntomas son : Tipo I Anomalías faciales: Puente nasal ancho. Ausencia del ángulo fronto- nasal. Hipoplasia de las alas de la nariz. Labio superior en "arco de cupido". Labio inferior grueso. Mandíbula prominente. Mechón de cabello blanco (40%). Conjunción de las cejas (sinofridia). Labio leporino. Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos. Anomalías visuales Heterocromía del iris (ojos de diferente color). Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas ; no es muy frecuente. Anomalías auditivas Sordera en el 20-25% de los pacientes.
  35. 35. 35 No hay distopia cantorum. Tipo II Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con: frecuencia más elevada de sordera. Tipo III Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores: deformidades por contracturas en flexión, fusión de los huesos del carpo y sindactilia. Síndrome de CHANARIN-DORFMAN. Es una enfermedad familiarmuy rara de carácter autosómico recesivo de almacenamiento de los lípidos caracterizada por un eritroderma descamativo. Otros órganos que pueden ser afectados son el sistema nervioso central, el hígado, los músculos, las orejas y los ojos. El hallazgo de vacuolas de lípidos en los neutrófilos de la sangre periférica confirma el diagnóstico del síndrome de Chanarin-Dorfman. La enfermedad se debe a una oxidacióndeficiente de los ácidos grasos debida a una mutación en el gen 3p21. Síndrome de Ellis-van Creveld. Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos es hereditario, y es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general. Síntomas Labio leporino o paladar hendido
  36. 36. 36 Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia) Dedos adicionales (polidactilia) Rango de movimientos limitado Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna Baja estatura: entre 3 ½ y 5 pies (1 y 1.5 m) de alto Cabello escaso, ausente o de textura fina Anomalías dentales: dientes en forma de clavija. dientes muy espaciados. dientes presentes al nacer (dientes natales). Ausencia o retraso en la formación de los dientes. Hemofilia. La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).Hay dos variedades de hemofilia: Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación. Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.
  37. 37. 37 Síntomas El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea.Las hemorragias más graves son las que se producen en: Articulaciones. Cerebro. Ojo. Lengua. Garganta. Riñones. Hemorragias digestivas y genitales. La hemartrosis es la manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontánea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropatía hemofílica). Acondroplasia. La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características
  38. 38. 38 fenotípicas más o menos regulares. La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias. La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación puntual debida a la sustitución de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento transmembranal del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), aun cuando una mutación menos frecuente que también causa la acondroplasia es la sustitución de la Glicina 375 por Cisteína. FGFR3 pertenece a una familia de receptores estructuralmente relacionados de quinasas dependientes de tirosina, y codificadas por cuatro genes diferentes que originan múltiples variantes del receptor. Las mutaciones en acondroplasia inducen activación excesiva del fragmento catalítico del receptor, la quinasa dependiente de tirosina. El resultado es una elevada actividad en las señales producidas por el receptor, originando una placa de crecimiento defectuosa, en la cual las células no mantienen su patrón organizado y, finalmente, no completan el proceso de diferenciación, lo que causa un bloqueo en el crecimiento de los huesos.La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar: Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular. Pies en arco. Disminución del tono muscular. Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo. Frente prominente (prominencia frontal). Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo). Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo). Estenosis raquídea. Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.
  39. 39. 39 Síndrome de QT largo El síndrome de QT largo (SQTL) es una alteración del sistema de conducción del corazón. La alteración afecta a un proceso denominado repolarización, que es cuando se restablece la carga eléctrica del corazón después de cada latido. El síndrome congénito de SQTL es un trastorno poco común que generalmente se hereda (es transmitido de una generación a la siguiente). En otros casos, el SQTL puede ser ocasionado por ciertos medicamentos, o puede ser el resultado de un accidente cerebrovascular o de algún otro trastorno neurológico. El SQTL puede producir un ritmo cardíaco anormal (arritmia), un desmayo o una pérdida del conocimiento (síncope) e incluso la muerte súbita.Las personas que sufren de SQTL no siempre tienen síntomas. Cuando hay síntomas, los más comunes son el desmayo y la arritmia. Las personas que sufren de SQTL a menudo presentan un intervalo QT prolongado durante el ejercicio físico, en momentos de emoción intensa (p. ej. temor, ira o dolor) o en reacción a un sonido fuerte o alarmante.Las personas que sufren de SQTL generalmente han tenido por lo menos un episodio de desmayo antes de cumplir los 10 años de edad. Otras pueden tener sólo uno o dos episodios de desmayo en la niñez y de allí en más no tener ningún episodio adicional.En un tipo de síndrome de QT heredado, uno de los síntomas es la sordera. Síndrome de Cockayne. El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual. La edad del paciente en el momento de aparición de la enfermedad y su gravedad son variables. En la forma clásica del SC (tipo I) los primeros síntomas aparecen durante el primer año de vida. También se han descrito casos con síntomas más graves y de inicio temprano (tipo II) y casos en los que la aparición de la enfermedad es más tardía y que presentan síntomas moderados (tipo III). Los signos más frecuentes de la enfermedad incluyen: retraso de crecimiento progresivo, déficit intelectual, ataxia cerebelosa, espasticidad, neuropatía
  40. 40. 40 periférica desmielinizante, retinopatía pigmentaria, sordera neurosensorial y anomalías dentarias (presencia de caries). Los rasgos dismórficos típicos incluyen: microcefalia, orejas grandes, nariz fina y enoftalmia. En algunos pacientes se observa también cataratas y fotosensibilidad cutánea. Síndrome de Ehlers – Danlos (SED). Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente. Algunas causas Existen seis grandes tipos y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers- Danlos (SED). Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos. El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers- Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales. Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos. Síntomas Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) abarcan: Dolor de espalda. Hiperlaxitud ligamentaria. Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente. Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente. Pies planos. Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana. Dislocación articular. Dolor articular. Ruptura prematura de membranas durante el parto. Piel muy suave y aterciopelada.
  41. 41. 41 Problemas de visión. Síndrome de Netherton. El síndrome de Netherton es una enfermedad rara de la piel cuya incidencia estimada es de 1 de cada 200.000 nacimientos. Debe su nombre a E.W. Netherton, quien la describió por primera vez en 1958. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de ictiosis, una enfermedad cutánea de origen genético, que describe un grupo de afecciones.El síndrome de Netherton también se acompaña generalmente de dermatitis atópica y tricorrexis (alteraciones del cabello). Los problemas capilares se traducen en un pelo escaso, corto y que se rompe fácilmente, tanto en la cabeza, cejas y pestañas, como en el resto del vello corporal. Se suele conocer estas alteraciones del cabello como “pelo de bambú”.La ictiosis es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, probablemente debido a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células.La piel de los bebés que sufren esta alteración se caracteriza por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas. Las escamas pueden ser difíciles de distinguir clínicamente de otros eritemas infantiles (El significado literal de “eritema” es „rojo‟). Enfermedad de Oguchi. La enfermedad de Oguchi es un trastorno retiniano autosómico recesivo caracterizado por una ceguera nocturna estable congénita y el fenómeno Mizuo- Nakamura.La enfermedad de Oguchi es un trastorno muy poco común, con aproximadamente 50 casos descritos en la literatura hasta la fecha. Fue descubierta originariamente en Japón donde su prevalencia es más alta, pero se han encontrado casos en pacientes europeos, americanos, paquistanís e indios. La enfermedad se caracteriza por ceguera nocturna estable congénita y el fenómeno Mizuo-Nakamura, que es una anomalía única morfológica y funcional de la retina que se presenta con una decoloración típica amarillo-dorada o gris-
  42. 42. 42 plateada del fondo de ojo en presencia de luz, que desaparece después de la adaptación a la oscuridad y aparece de nuevo tras la exposición a la luz. Los pacientes tienen ceguera nocturna no progresiva desde la infancia temprana con una visión normal de día, pero a menudo aseguran que mejora su sensibilidad a la luz cuando permanecen en un entorno oscuro durante mucho tiempo. La enfermedad de Oguchi está causada por mutaciones en el gen SAG, que codifica para la arrestina, localizado en el cromosoma 2q37 (Oguchy tipo 1) o por mutaciones en el gen GRK1, que codifica para la rodopsina quinasa, y esta localizado en el cromosoma 13q34 (Oguchi tipo 2). Cabe destacar que algunas mutaciones en el gen SAG están asociadas con la enfermedad de Oguchi y retinosis pigmentaria (RP) en la misma familia. Algunas mutaciones en SAGconducen a la RP. Fibrosis quística Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar: Retraso en el crecimiento. Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Piel con sabor salado. Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
  43. 43. 43 Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave. Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido). Náuseas e inapetencia. Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan. Pérdida de peso. Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar: Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones. Fatiga. Congestión nasal causada por los pólipos nasales. Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan: fiebre aumento de la tos aumento de la dificultad para respirar inapetencia más esputo dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos. Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son: Esterilidad (en los hombres). Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis). Síntomas respiratorios. Enfermedad de Tay – Sachs. La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las
  44. 44. 44 neuronas en el cerebro. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos. Síntomas Sordera. Disminución en el contacto visual, ceguera. Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular). Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales. Demencia. Aumento del reflejo de sobresalto. Irritabilidad. Apatía o desgano. Pérdida de las destrezas motrices. Parálisis o pérdida de la función muscular. Crisis epiléptica. Crecimiento lento. Síndrome de Melkersson – Rosenthal. El síndrome de Melkersson-Rosenthal esun trastorno neurológico raro caracterizado por parálisis facial recurrente, hinchazón de la cara y los labios (en el labio superior), y el desarrollo de los pliegues y surcos en la lengua. El inicio es en la infancia o principios de la adolescencia. Después de los ataques recurrentes (que van desde días hasta años), la inflamación puede persistir y aumentar, llegando a ser permanente. La lengua puede llegar a estar dura, agrietada y fisurada con una coloración marrón rojiza. La causa del síndrome de Melkersson- Rosenthal es desconocida, pero puede haber una predisposición genética. Puede ser un síntoma de la enfermedad de Crohn o la sarcoidosis.
  45. 45. 45 Síndrome de Omenn. El síndrome de Omenn es una herencia autosómica recesiva dada por mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2); lo que da como resultado una Inmunodeficiencia severa donde se ven afectados a los niveles circulantes de células B y células T.Los síntomas son muy similares a la Enfermedad Injerto contra Huésped (EICH). Esto se debe a que los pacientes tienen células T y células B con niveles limitados de recombinación, estas células son anormales y tienen afinidad para antígenos propios que se encuentran en el timo y en la periferia. Por lo tanto, causan el fenotipo de la EICH: Desprendimiento de las capas externas de la piel. Diarrea crónica. Eritrodermia. Hepatoesplenomegalia. Leucocitosis. Linfadenopatía. Niveles elevados de IgE. Acromegalia. Es una afección crónica en la cual hay demasiada hormona del crecimiento y los tejidos corporales se agrandan con el tiempo. La acromegalia se presenta en aproximadamente 6 de cada 100.000 adultos y es ocasionada por la producción anormal de hormona del crecimiento después de haberse completado el crecimiento normal del esqueleto y otros órganos.La producción excesiva de la hormona del crecimiento en los niños produce gigantismo en vez de acromegalia.La causa del aumento en la liberación de la hormona es, generalmente, un tumor no canceroso (benigno) de la hipófisis. Esta glándula, que
  46. 46. 46 se localiza justo debajo del cerebro, controla la producción y liberación de varias hormonas diferentes, incluyendo la hormona del crecimiento. Síntomas Olor en el cuerpo. Síndrome del túnel carpiano. Disminución de la fuerza muscular (debilidad). Fatiga fácil. Estatura excesiva (cuando la producción excesiva de hormona del crecimiento comienza en la niñez). Sudoración excesiva. Dolor de cabeza. Ronquera. Dolor articular. Huesos faciales grandes. Pies grandes. Manos grandes. Glándulas en la piel grandes (glándulas sebáceas). Agrandamiento de la mandíbula (prognatismo) y de la lengua. Movimiento articular limitado. Apnea del sueño. Inflamación de las áreas óseas alrededor de las articulaciones. Engrosamiento de la piel, papilomas cutáneos. Dientes muy espaciados. Dedos de manos y pies ensanchados debido al crecimiento excesivo de la piel, con hinchazón, enrojecimiento y dolor. Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son: Exceso de vello en las mujeres. Aumento de peso (involuntario).
  47. 47. 47 Síndrome de Prader-Willi. Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección. Síntomas Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer. Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos. Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia. Otros síntomas pueden abarcar: Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente Ojos en forma de almendra Desarrollo motor retardado Cráneo bifrontal estrecho Aumento rápido de peso Estatura corta Desarrollo mental lento Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y
  48. 48. 48 obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares. Síndrome de Angelman. El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13. En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas: Retraso importante en el desarrollo. Capacidad lingüística reducida o nula. Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales. Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia. Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables. Hipermotricidad. Falta de atención. Síndrome de Bartter. Se refiere a un grupo raro de dolencias que afectan los riñones. La afección está presente desde antes de nacer (congénita). La afección es causada por un defecto en la capacidad del riñón para reabsorber el potasio. Las personas con el síndrome de Bartter pierden demasiado sodio a través de la orina. Esto causa un
  49. 49. 49 aumento en el nivel de la hormona aldosterona y lleva a que los riñones eliminen demasiado potasio del cuerpo, lo cual se conoce como pérdida de potasio.La afección también puede ocasionar un equilibrio ácido anormal en la sangre, llamado alcalosis hipocaliémica, que provoca demasiado calcio en la orina. Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus síntomas se pueden mencionar: Estreñimiento. Retraso en el desarrollo. Incremento en la frecuencia de la micción. Hipotensión arterial. Cálculos renales. Debilidad y calambres musculares. Síndrome de Bloom. El síndrome de Bloom está asociado a mutaciones en el gen BLM, que codifica una proteína de la familia de las helicasas del ADN, imprescindibles enzimas implicadas en la tarea de desenrollar el ADN en procesos importantes tales como la replicación, la transcripción y la reparación de ADN. Las mutaciones pueden producir la inactividad de la proteína o la inhibición de su síntesis. La proteína BLM es pues fundamental para mantener la estabilidad del ADN durante el proceso de replicación. Al existir un fallo en la síntesis de la proteína BLM se producen errores durante la replicación del ADN lo que puede dar lugar a un aumento de las mutaciones. Sin embargo, el mecanismo molecular por el cual la proteína BLM mantiene la estabilidad de los cromosomas sigue siendo un área en investigación. Las personas con síndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio entre los fragmentos de cromosomas homólogos o cromátidashermanas, y, además, aumentos de roturas cromosómicas y reordenamientos en comparación con las personas que no lo padecen.El síndrome de Bloom tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado.
  50. 50. 50 El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de en otras áreas expuestas al sol, como el dorso de las manos. Otros signos clínicos son: Telangiectasia. Baja estatura. Voz aguda. Distintos rasgos faciales, como caras estrechas y largas, micrognatismo de la mandíbula y nariz y orejas prominentes. Áreas hipo e hiperpigmentadas de la piel y manchas café con leche. Deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que provoca neumonías recurrentes e infecciones de oído. Hipogonadismo con incapacidad para producir espermatozoides, por lo tanto, infertilidad en los hombres. Menopausia prematura y subfertilidad en las mujeres, aunque existen casos de afectadas que han tenido hijos. Albinismo Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos. Existen dos tipos principales de albinismo: El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina. El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer. La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1
  51. 51. 51 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser: Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa) Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel) Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris) Síntomas: Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas: Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo Piel y cabello más claros de lo normal Ausencia de color en la piel por parches Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas: Ojos bizcos (estrabismo) Sensibilidad a la luz (fotofobia) Movimientos oculares rápidos (nistagmo) Problemas de visión o ceguera funcional.
  52. 52. 52 2.3 PLANIFICACION DEL PROYECTO 2.3.1 CRONOGRAMA DE TRABAJO. Cronograma de proyecto de aula de Biología Tema: Malformaciones en los cromosomas. Tarea de investigación Fecha de cumplimiento Responsable Observaciones Elaborar el perfil del proyecto 15/7/13 María José López Establecer el equipo de trabajo. 15/7/13 María José López Elaborar cronograma 26/07/13 María José López Elaborar presupuesto 26/07/13 María José López Investigación bibliográfica 23, 24,25/07/13 María José López Elaborar los instrumentos de investigación 24/07/13 María José López Recolectar la información en base a los instrumentos. 23,24,25/07/13 María José López Procesamiento y análisis de información 24/07/13 María José López Formulación del problema 16/07/13 María José López Elaboración del marco teórico 23,24,25/07/13 María José López Desarrollo de la propuesta de solución 25/07/13 María José López Elaboración del informe del proyecto 25,25/07/13 María José López Defensa final del proyecto 26/07/13 María José López
  53. 53. 53 2.3.2 Presupuesto del proyecto. Presupuesto Tipo de recursos Descripción de recursos Cantidad P/U Total Técnicos Hardware Hp pavilon g6 1 500 500 Software Microsoft Word. Microsof Excel 2 prg 5,0 10,0 comunicación Internet- conexión 15h 0,70 10,5 Materiales Impresiones 60 0.20 12 Anillado 1 1 1 2.4 MARCO METODOLÓGICO Y ÁNÁLISIS DE RESULTADOS. 2.4.1 UNIDAD DE ANÁLISIS. Los individuos que se investigaron para este proyecto fueron los estudiantes del área de la salud de la universidad técnica de Machala del curso VO2. Se aplicó 5 encuestas con un total de 3 preguntas que nos dieron como resultado que los estudiantes saben poco acerca de las malformaciones genéticas. 2.4.2 TÉCNICAS E INSTRUMENTOS DE INVESTIGACIÓN. Técnica Instrumento Anexo Encuesta Cuestionario Ver anexo N° 1
  54. 54. 54 2.4.3 Análisis e interpretación de resultados. Pregunta 1. ¿Sabe usted acerca de las causas de las malformaciones cromosómicas? Escala valorativa Frecuencia Porcentaje Si 1 80 No 4 20 Total 5 100 Tabla 1. ¿Sabe usted acerca de las causas de las malformaciones cromosómicas? Fuente: Alumnos del curso V02 de nivelación del área de la salud de la Universidad técnica de Machala. Grafico 1¿Conoce usted acerca de primeros auxilios? Fuente: Alumnos del curso V02 de nivelación del área de la salud de la Universidad técnica de Machala. Análisis: El 80% de los encuestados no conocen acerca de las causas que propician las malformaciones en los cromosomas. 20% 80% ¿Sabe usted acerca de las causas de las malformaciones cromosómicas? SI NO
  55. 55. 55 Pregunta 2. ¿Sabe acerca del síndrome de Down? Tabla 2. ¿Sabe usted acerca del síndrome de Down? Fuente: Alumnos del curso V02 de nivelación del área de la salud de la Universidad técnica de Machala Grafico 2 ¿Sabe usted acerca del síndrome de Down? Fuente: Alumnos del curso V02 de nivelación del área de la salud de la Universidad técnica de Machala. Análisis: El 60% de los encuestados si conocen acerca de esta enfermedad, mientras que un 40% menciona que no sabe acerca de ésta. Escala valorativa Frecuencia Porcentaje Si 3 25 No 2 75 Total 60 100 60% 40% ¿Sabe acerca del sindrome de Down? SI NO
  56. 56. 56 Pregunta 3 ¿Tiene información de que son las trisomías en los cromosomas? Tabla 3. ¿Tiene información de que son las trisomías en los cromosomas? Fuente: Alumnos del curso V02 de nivelación del área de la salud de la Universidad técnica de Machala Grafico 3 ¿Tiene información de que son las trisomías en los cromosomas? Fuente: Alumnos del curso V02 de nivelación del área de la salud de la Universidad técnica de Machala Análisis: El 100% de los encuestados no disponen de infromacion acerca de las trisomías. Escala valorativa 29Frecuencia Porcentaje Si 0 0 No 5 100 Total 5 100 100% ¿Tiene información de que son las trisomias en los cromosomas? No
  57. 57. 57 2.5 PROPUESTA DEL PROYECTO. 2.5.1 DESCRIPCIÓN DE LA PROPUESTA. La propuesta de este trabajo es buscar información acerca de todo lo que tenga que ver con las deficiencias de los cromosomas, las enfermedades que se producen a causa de una mala formación es los cromosomas ya sea en su estructura o en su número. 2.5.2 DESARROLLO DE LA PROPUESTA. Para el desarrollo busque información en varias páginas web, y asi porder obtener bastante conocimiento acerca de las diferentes enfermedades pues hay muchas. En este proyecto me he centrado más en s enfermedades con poco conocimiento de ellas pero también he indagado en algunas que si se saben de su existencia, dado que el interés es indagar más sobre estas ya si poder adquirir un conocimiento. 2.5.3 BENEFICIOS Y BENEFICIARIOS. Los beneficios de este proyecto es que se adquiere más conocimiento, se sabe más acerca de porque se producen las malformaciones, por que aparecen las enfermedades, de donde dónde están ligadas si más al sexo masculino o al sexo femenino. En definitiva con toda la información se benéfica uno de saber más. Los beneficiarios serian todas aquellas personas que leyeran este proyecto. 2.5.4 RESULTADOS Y EVIDENCIAS. La evidencia de este proyecto es este informe en donde se da a conocer acerca de las malformaciones cromosómicas, el cual es mi tema. Mi objetivo únicamente era poseer la información necesaria para adquirir un mayor conocimiento. 3. CONCLUSIONES. Debido a la pequeña encuesta ejercida en el curso de nivelación V02, se evidencia que se conoce poco acerca de este tema que son las malformaciones cromosómicas, las personas no cuentan con un conocimiento de por qué se producen. Con este proyecto me eh informado más acerca de lo que son sus causas, he aprendido que las enfermedades pueden ser por causas estructurales o numéricas
  58. 58. 58 de los cromosomas, que hay una gran variante de enfermedades de las cuales algunas no se conoce ni el porqué de sus causa, están en investigación. Cada vez aparecen más enfermedades por trasmisión genética. 4. RECOMENDACIONES. Este proyecto al ser de un tema específico como son los problemas genéticos es un tanto complicado dejar unas recomendaciones.Pero recomiendo el investigar sobre este tema que es muy interesante, además de un poco complicado. También recomiendo a las personas el cuidarse de los factores que pueden producir mutaciones especialmente a las mujeres embarazadas puesto que es más probable que estos factores que pueden producir mutaciones afecten al fetoproduciéndole una mutación y que no tenga una vida normal.
  59. 59. 59 5. BIBLIOGRAFIA. http://www.sesbe.org/evosite/history/chromosomes.shtml.html http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica http://www.iqb.es/cancer/g006.htm http://espanol.pregnancy-info.net/anormalidades_cromosomicas.html http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias_cromosomicas.html http://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-cromosomicas-sexuales/anomalias- cromosomicas-sexuales2.shtml http://carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/DiseasesConditions/Pediatric/Medic alGenetics/90,P05465 http://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities-(Spanish).aspx http://www.iqb.es/cromosomas/cromosoma01.htm http://www.webconsultas.com/distrofia-muscular-de-duchenne/distrofia-muscular-de- duchenne-2446 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan http://www.texasheartinstitute.org/HIC/Topics_Esp/Cond/lqts_sp.cfm http://www.bebesymas.com/salud-infantil/la-enfermedad-de-netherton-ninos-rojos http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000107.htm http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Melkersson-Rosenthal http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000321.htm http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001605.htm http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000308.htm http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bloom
  60. 60. 60 6. GLOSARIO. Alelo: cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y afecta a su función (a su producto, comoRNA o proteína). Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cadagen, que pueden seiguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis). Alelo dominante (dominancia): son aquéllos que manifiestan su fenotipo en el hetoricigoto. (p.e.: el alelo mutante P determina el fenotipo polidactilia -presencia de un sexto dedo en alguna o todas las extremidades- en el heterocigoto P/p (donde p sería el alelo normal), de modo que los individuos normales son todos homocigotos recesivos, p/p). Alelo recesivo (recesividad): son aquéllos que manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los heterocigotos por el alelo dominante (p.e.: los individuos homocigotos para el alelo Hbs ( del gen de la b -globina) presentan anemia falciforme, mientras que los heterocigotos (con un alelo Hbs y un alelo normal HbA) no presentan esa enfermedad o carácter. (Por supuesto los homocigotos normales HbA/HbA también son sanos). Aminoácido: es la unidad básica constituyente de las proteínas. Existen 20 aminoácidos esenciales distintos, componentes de todas las proteínas, cada uno de ellos codificado por un codon (por una tripleta de nucleótidos) según el código genético. Los aminoácidos se unen linealmente uno a otro formando polipéptidos. Anomalía cromosomica: cualquier cambio en la estructura o en el número de los cromosomas propios de una célula, individuo o especie. Aracnodactilia: dedos largos como araña Autosoma: cualquier cromosoma del complemento cromosómico que no es un cromosoma sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de forma "autosómica", es decir, no importa que sexo transmite el carácter afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.
  61. 61. 61 Biotecnología: el conjunto de procesos industriales que implican la utilización de sistemas biológicos. En muchos casos estos procesos implican el uso de organismos modificados por ingeniería genética. Clon: un grupo de células o individuos genéticamente idénticos. Coloquialmente un individuo formado por algún proceso asexual (de modo que es genéticamente igual a la fuente de la que deriva). En Biología Molecular se llama clonar a la incorporación de un segmento de DNA (exógeno) en otra molécula de DNA denominada vector que se introduce en una célula (o bacteria) y es capaz de replicarse y producir un número indefinido de copias. Complemento cromosómico/ juego cromosómico: es el conjunto de los cromosomasdiferentes propio de un individuo o especie, portador de la información genética básica de una especie. Es el conjunto de cromosomas de un gameto, normalmente referido como „n‟. En el caso del hombre 23, uno de ellos denominado cromosoma sexual (X ó Y). Los organismos diploides poseen dos juegos cromosómicos. Criptorquidia: ausenci de uno o vrios testículos. Cromosoma: es una ordenación lineal de DNA y proteínas (cromatina), es decir, es una ordenación lineal de genes. Cromosomas sexuales: son los cromosomas que están implicados en la determinación del sexo del individuo. En el hombre, se denominan cromosomas X e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino. Cualquier gen en el cromosoma X muestra un patrón concreto de herencia (denominada Herencia Ligada al Sexo) de modo que si un gen tiene dos alelos uno dominante (p.e. normal ) y otro mutante (recesivo), las hembras heterocigóticas serán fenotípicamente normales mientras que los machos (con un sólo cromosoma X) que hereden el alelo mutante expresarán el carácter o enfermedad propia de ese alelo aunque sea recesivo ya que es el único alelo que tienen de ese gen. (p.e.: el gen F8 tiene dos alternativas alélicas (alelos), el alelo normal codifica el factor VIII de coagulación (imprescindible para la correcta coagulación sanguínea), mientras que el alelo mutante (F8d) es recesivo y no sintetiza el Factor VIII. De este modo las hembras heterocigotas F8/F8d son normales, mientras que los machos hemicigóticos F8d/--- son hemofílicos.
  62. 62. 62 DIPLOIDES (diploidía): la célula u organismo que tiene dos juegos cromosómicos, es decir que porta dos copias de cada gen y de cada secuencia de DNA (excepto los cromosomas sexuales que contienen distinta información). En el caso del hombre, cada célula tiene 46 cromosomas, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, iguales en la mujer (XX) y diferentes en el hombre (X e Y). DNA recombinante: una secuencia nueva de DNA formada por la combinación artificial de dos moléculas de DNA de distinta procedencia. La Tecnología del DNA recombinante supone el conjunto de técnicas para combinar moléculas de DNA in vitro e introducirla en una célula u organismo donde se replican y expresan su nueva información (genética). DNA: (Ácido desoxirribonucleico -ADN-): es el material genético. Es la molécula que lleva codificada la información genética. Está compuesto básicamente por cuatro moléculas diferentes llamadas nucleótidosiguales entre sí a excepción de que cada uno contiene una base nitrogenada diferente ADENINA, CITOSINA, GUANINA Y TIMIDINA, por lo que a cada nucleótido se le denomina abreviadamente por el nombre de su base (A;C;G;T). A nivel de estructura, el DNA es una doble hélice. Cada hélice es una cadena de nucleótidos en la que un grupo fosfato de un nucleótido se une al azúcar del nucleótido siguiente. La doble hélice se forma ( y estabiliza) mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas de una hélice y las de otra según el principio de complementariedad: la Adenina siempre se une a la Timina y la Guanina a la Citosina (de modo que sabiendo la secuencia de una cadena se deduce rápidamente la otra). Esta estructura indica cómo se replica el DNA, ya que cada base especifica a la base complementaria. Esta es una de las condiciones que debe cumplir necesariamente como material genético de transmitir la información de una célula o de un individuo, a sus descendientes. En las células eucariontes (con núcleo) las moléculas de DNA siempre están unidas a proteínas formando la cromatina que tiene diversos niveles de compactación y forma los cromosomas. La función esencial del DNA (además de la perpetuación de la información genética) es latranscripción a una molécula de RNA que después se traducirá en una proteína. Dolicostenomelia: extremidades largas y delgadas.
  63. 63. 63 Ectopia: estado de un órgano o tejido situado fuera de su lugar habitual. Epigenéticos: (cambios epigenéticos) cambios en las propiedades (fenotipo) de una célula o un individuo que se heredan pero no representan cambios en la secuencia de DNA. Eugenesia: movimiento científico-político que comenzó a principios de siglo en Inglaterra y pretendía la aplicación de los conocimientos genéticos para la "mejora" de la especie humana. Se basaba en la existencia de caracteres (o genes) "deseables" y de caracteres (o genes) "indeseables" de modo que se promovía el emparejamiento de las personas más aptas entre sí (eugenesia positiva) y se desaconsejaba el de las personas que mostraban caracteres desfavorables (eugenesia negativa). Fenotipo: es la forma observable de un determinado carácter o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es decir es la manifestación detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen distintos fenotipos según en qué ambiente se expresen. Fricomexix: alteración del cabello. Gameto: célula haploide especializada cuya función es fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se desarrollará en un individuo diploide. En mamíferos, óvulos y espermatozoides. Son el resultado de la meiosis. Gen: es la unidad de herencia física y funcional, portadora de información de una generación a la siguiente. Es un segmento de DNA que contiene los elementos necesarios para su función que es la producción de un RNA o una proteína (o polipéptido). Incluye regiones reguladoras en sus extremos así como las secuencias codificantes (exones) que determinan la secuencia de la proteína, secuencias no codificantes que se transcriben a RNA, pero no se traducen a proteínas y se denominan intrones. Ocupa un lugar específico en el genoma o en el cromosoma llamado locus. Genoma: es el conjunto de material genético (DNA) de una célula, individuo o especie. En el genoma humano, sólo el 5% del DNA es codificador (es decir se traduce en proteinas), otro 5% tiene funciones reguladoras de la expresión de los genes, mientras que del 90% restante se desconoce su función. La inmensa mayoría del DNA (en humanos > 99%) se encuentra en el núcleo celular
  64. 64. 64 organizado en cromosomas, pero algunos orgánulos citoplasmáticos como las mitocondrias y cloroplastos (en animales solo mitocondrias) también contienen DNA. En el caso del hombre, cada mitocondria tiene varias copias de una molécula circular de DNA que codifica algunas de las proteínas implicadas en la síntesis de energía. El conjunto de estas copias de DNA de todas las mitocondrias de una célula se denomina Genoma mitocondrialy se transmite a la descendencia exclusivamente a través de la madre (herencia materna). A veces se utiliza para referirse al conjunto de genes de un gameto, es decir, a las secuencias de DNA contenidas en un juego cromosómico completo (en este caso es preferible referirlo como genoma haploide). Genotipo: la composición alélica específica de una célula o individuo, bien para todos sus genes o, más comúnmente, para uno o pocos genes. Haploide: individuo (o célula) que presenta un único juego o complemento cromosómico (n). Hemicigosis: la condición de un gen que está presente en una sola copia en un individuo diploide (p.e. el cromosoma X humano contiene muchos más genes que el cromosoma Y. Estos genes están en hemicigosis en los machos que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Heredabilidad: es la proporción de la variación de un carácter multifactorial en una población que se debe a diferencias en el fenotipo. Solo es aplicable a población y no a individuos y por tanto no es constante ni inmutable. El término heredabilidad a menudo es mal interpretado ya que no tiene nada que ver con la herencia ni con el modo de herencia. El término "heredabilidad del IQ" (coeficiente de inteligencia) es una abreviatura de "heredabilidad de las variaciones del IQ" y éste dependerá de las circunstancias sociales. Por ejemplo, en una sociedad igualitaria se debería esperar que el IQ tuviera una mayor heredabilidad que en una sociedad donde el acceso a la educación dependa del lugar o clase social de nacimiento. Por tanto la pregunta (o afirmación) de hasta qué punto el IQ (o cualquier otro carácter multifuncional) es genético o está determinado genéticamente, es una pregunta sin sentido a la que en modo alguno contesta (ni pretende) el concepto de heredabilidad.
  65. 65. 65 Herencia mendeliana: se dice que un carácter se hereda de modo mendeliano cuando su transmisión a la descendencia se ajusta a las Leyes de Mendel. Son aquellos caracteres que normalmente están determinados por un sólo gen (monogénicos). Herencia multifactorial: se dice que un carácter (o un fenotipo) es multifactorial cuando se produce como resultado de la interacción de factores genéticos y de factores ambientales (p.e. un hijo de padres altos es mas probable que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los factores ambientales como la nutrición son fundamentales en el fenotipo final). Heterocigoto: individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas homólogos (en las especies diploides). Hipertelorismo: ojos separados. Hidronefrosis: acúmulo anormal de orina en los riñones. Homocigoto: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homólogos. Ictiosis: piel escamosa. Inactivación del cromosoma x: proceso por el que la mayor parte de los genes del cromosoma X se inactivan en el desarrollo embrionario temprano de las hembras de mamíferos (en general ) para igualar la dosis génica con los machos que sólo tienen un cromosoma X. Esta inactivación se produce al azar de modo que en unas células o tejidos el cromosoma X inactivado será uno (p.e. el de origen materno) mientras que en otras células y tejidos será el otro (el X de origen paterno). En las hembras, los dos cromosomas X sólo están activos simultáneamente en las primeras divisiones embrionarias y en las células germinales que darán lugar a los gametos y por tanto a la descendencia. Ingeniería genética: se refiere al conjunto de técnicas de laboratorio e industriales que se usan para alterar la información genética de los organismos. Estas técnicas implican la manipulación de genes por vías distintas de las naturales. LOCUS (locus génico): es el lugar específico en un cromosoma donde se localiza un gen.

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