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ENFERMEDADES GENETICAS

ENFERMEDADES GENETICAS

Published in: Technology, Health & Medicine

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  • 1.  
  • 2.  
  • 3.  
  • 4.  
  • 5.  
  • 6.  
  • 7.  
  • 8.
    • Causado por la pérdida de una región del
    • cromosoma 15
    • aportada de forma materna.
    • mutación puntual de un único gen este gen se conoce por el nombre de Ube3a.
  • 9.  
  • 10.
    • La incidencia exacta del SA es
    • desconocida.
    • Pero se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es de 1 por cada 25.000 niños nacidos.
  • 11.  
  • 12.
    • - CROMOSOMA 15 MATERNO:
    • SÌNDROME DE ANGELMAN
    • - CROMOSOMA 15 PATERNO:
    • SÌNDROME PRADER - WILLI
  • 13.  
  • 14.  
  • 15.  
  • 16.  
  • 17.
    • Ausencia de habla .
    • Poca capacidad de atención e hiperactividad .
    • Epilepsia en un 80%.
    • Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos .
    • Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
  • 18.  
  • 19.  
  • 20.  
  • 21.  
  • 22.  
  • 23.
    • LANGMAN, Embriología Médica, 9na Ed, Panamericana, Pgs:16-17-18-19
    • EMERYS, Genética Mèdica,10ma Ed, Marban, Pgs:108-109-
    • 251