Anormalidades cromosómicas y su influencia en el desarrollo

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Anormalidades cromosómicas y su influencia en el desarrollo

  1. 1. Anormalidades cromosómicas y su influencia en el desarrollo<br />
  2. 2. Anormalidades de los cromosomas sexuales<br />Sindromes XXX Y XXY<br />XXXXXXXXX<br />X0<br />
  3. 3. SÍNDROME X FRAGIL<br />Causa genética de retardo mental, transtorno emocional grave en infancia temprana<br />Comportamiento autoestimulante repetitivo<br />Demora y ausencia del lenguaje<br />Hombres 75% con retardo leve a severo<br />Mujeres leves a normales intelectualmente<br />
  4. 4. Anormalidades femeninas<br />Síndrome de Turner<br />X0<br />Esterilidad<br />Inteligencia verbal normal<br />Dificultades en pruebas espaciales<br />Desarrollo de Rasgos físicos característicos<br />
  5. 5. ANORMALIDADES MASCULINAS<br />SÍNDROME DE KLINEFELTER<br />XXY O XXXY<br />Son estériles<br />Poseen deficiencia en la inteligencia verbal<br />
  6. 6. SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE<br />XYY<br />XYYY<br />XYYYY<br />No presentan mayores dificultades intelectuales que los hombres “normales”<br />
  7. 7. Anormalidades autosómicas<br />SINDROME DE DOWN<br />TRISOMIA 21<br />HIPOTESIS DEL ENVEJECIMIENTO DE LOS ÓVULOS <br />Caracterísitcas: pliegues epicántricos<br />Facie chata<br />Desviación mongoloide de fisuras palpebrales, baja talla, hipotonía, retraso mental moderado, enfermedad celíaca, , manchas de Brushfield, macroglosia, cardiopatía congénita, atresia esofágica, hipotiroidismo, transtornos auditivos y visuales, dif. En el lenguaje.<br />
  8. 8. Otras Trisomías<br />SÍNDROME DE PATAU<br />SÍNDROME DE EDWARDS<br />TRI 8 CON MOSAICISMO<br />TRISOMÍA 10 PARCIAL (10q: TIENEN ALTA MORTALIDAD)<br />
  9. 9. DELECIONES DE AUTOSOMAS<br />SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO 5p<br />18p RETRASO MENTAL, HIPER O HIPOTELORISMO, MICROCEFALIA<br />18q RETRASO MENTAL DE GRADO VARIABLE, HIPOACUSIA, ATRESIA, CARDIOPATÍAS, INS. RENAL.<br />

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