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1. LA HERENCIA HUMANA
LO CONGENITO Y LO GENETICO.
CONGENITO. Es todo lo que aparece a un embrión en desarrollo, es decir con lo
que se nace.
GENETICO. Son todos los cambios que se originan por alteraciones en el material
cromosómico, a causa de mutaciones en los genes.
Un 10 % de los recién nacidos presentan problemas congénitos de los cuales la
mayor porcentaje corresponde a factores genéticos y un pequeño porcentaje a
factores no genéticos.
Entre los factores no genéticos que pueden causar malformaciones en un embrión
en desarrollo, se encuentran los virus como los de la rubéola y el citomegalovirus ,
parásitos como el toxoplasma, los rayos X , el tabaco y algunas drogas.
Los factores genéticos para para originar alteraciones condenitas pueden actuar
por alguno de estos tres mecanismos
Herencia multifactorial o congénita
Herencia por defectos simples de genes.
Anomalías cromosómicas.
Herencia multifactorial. En la herencia multifactorial o poligenica, un grupo de
genes llamados menores son responsables de que se manifiesta determinada
característica o malformación. Los genes menores por si solos no pueden
transmitir las características, deben estar asociados para lograrlos.
Entre las características humanas transmitidas por herencia multifactorial están la
estatura y el color de la piel. Entre las malformaciones originadas por este
mecanismo están la luxación congénita de cadera y la polidactilia, que consiste en
la presencia de mas de cinco dedos en manos y pies.
Herencia por defectos simples: en este caso, la característica o malformación es
transmitida por genes llamados mayores, se deben tener en cuenta que existen
algunas malformaciones transmitidas por genes dominantes y otras por genes
recesivos. Algunos genes van en los cromosomas sexuales. Cuando los
cromosomas van en los cromosomas somáticos, la característica o malformación
se dice que es autosomática.
Los grupos sanguíneos humanos son características autosomáticas, transmitidas
por mecanismos de genes dominantes y recesivos ligadas al sexo o alo
cromosoma X.
La epilepsia, por su parte, es una enfermedad autosomatica de carácter recesivo.

2. La ictiosis es una enfermedad que consiste en una hiperconificación de la piel y
puede ser transmitida por diversos mecanismos de herencia.
Anomalías cromosomaticas: en este caso, las anomalías son el resultado de
modificaciones en el numero o en la estructura de los cromosomas. En
consecuencia, las hay de dos clases: numéricas y estructurales.
Anomalías numéricas: entre las anomalías numéricas están las trisomias y las
monosomias.
Las Trisomias consisten en que el individuo lleva un cromosoma más de la que
debería llevar. Recordemos que llevamos cromosomas por pares; en la trisomia
existe una tríada de cromosomas en lugar de uno de los pares. La más común y
viable de las trisomias autosomaticas es la trisomia 21, lleva tres. La trisomia 21
es conocida como síndrome de down o mongolismo.
Cariotipo de la mujer mongolica 47 XX
Cariotipo del hombre mongolico 47 XY. Otras trisomias autosomáticas son la T13
y la T 18 , en estos casos son tan graves que pocas veces alcanzan la vida
adulta.
Entre las trisomias sexuales es importante considerar el síndrome de klinifelter
cuyo cariotipo es 47 XXY Se trata de un paciente con características masculinas ,
pero presenta esterilidad, atrofia testicular, y busto femenino.
Las Monosomias son aquellas anomalías cromosomicas en las cuales falta un
cromosoma.
Estos pacientes llevan 45 cromosomas la más común de las monosomias
sexuales es el síndrome de turner, cuyo cariotipo es 45Xo en cual el o indica que
falta un cromosoma sexual. La paciente con síndrome de turner tiene
características femeninas, talla baja, retardo mental, esterilidad, carece de ovarios
y falta de maduración sexual.
Anomalías Estructurales. en este tipo de anomalías cromosomaticas se
modifica la estructura de un cromosoma, por alguno de los siguientes
mecanismos:
deleción. Un cromosoma parte o todo un brazo.
Translocación. Un brazo de un cromosoma pasa a otro.
Inversión. Se rompe un fragmento de un cromosoma y se vuelve a conectar a
este.
Cuando alguno de los gametos que va a ser fecundado tiene cromosomas
defectuosos ocasionados por alguno de los mecanismos anteriores, se producen
en el individuo residente malformaciones congénitas de tipo genético.