Trombofilias

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Trombofilias

  1. 1. Trombofilias Dr Guerra Hematología AICB 372
  2. 2. Trombofilias <ul><li>Estados de mayor propensión a desarrollar Trombosis, sin factores de riesgo conocido. </li></ul>
  3. 3. <ul><li>Trombofilias </li></ul><ul><li>Hereditarias </li></ul><ul><li>Adquiridas </li></ul>
  4. 4. Factores que participan en la trombosis <ul><li>Vascular </li></ul><ul><li>Celular </li></ul><ul><li>Humoral </li></ul>
  5. 5. Factores de riesgo asociados a trombosis Arterial y/o Venosa <ul><li>Diabetes </li></ul><ul><li>Tabaquismo </li></ul><ul><li>Hipertensión </li></ul><ul><li>Hipercolesterolemia </li></ul><ul><li>Hipertrigliceridemia </li></ul><ul><li>Postoperatorio </li></ul><ul><li>Traumatismo </li></ul><ul><li>Cáncer </li></ul><ul><li>Embarazo </li></ul><ul><li>Insuficiencia cardíaca </li></ul><ul><li>Síndrome nefrótico </li></ul><ul><li>Edad </li></ul><ul><li>Anticonceptivos orales </li></ul><ul><li>Obesidad </li></ul>+ + + + + + + + + + + + + + + + + Venosa Arterial
  6. 6. Trombosis Arterial y Venosa <ul><li> T. Arterial T. Venosa </li></ul><ul><li>Flujo sa nguíneo Rápido Lento </li></ul><ul><li>Vaso s anguíneo Dañado (aterosclerosis) Sano (generalmente) </li></ul><ul><li>Trombo Blanco Rojo </li></ul><ul><li> Plq.+++, Fibr.,Leuc,GR+ Fibrina y GR +++ </li></ul><ul><li>Efecto Impide irrigación Obstrucción; acumulación </li></ul><ul><li>normal del tejido retrógrada de sangre </li></ul><ul><li>Ejemplo Infarto miocardio T. venosa profunda </li></ul><ul><li>(arterias coronarias) (Vena femoral,etc) </li></ul><ul><li>Inicio Colágeno (coag y plaq.) Reducc. t ono vascular: </li></ul><ul><li>F. t isular (coagulación) Embarazo, ACO </li></ul>
  7. 7. <ul><li>Trombofilias </li></ul><ul><li>Hereditarias </li></ul><ul><li>Adquiridas </li></ul>
  8. 8. Trombofilias hereditarias <ul><li>Resistencia a la PCa (FV Leiden) </li></ul><ul><li>Alteraciones de AT - III </li></ul><ul><ul><ul><ul><li>Disminución (tipo I) </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Disfunción (tipo II) </li></ul></ul></ul></ul><ul><li>Alteraciones de PC (tipo I y II) </li></ul><ul><li>Alteraciones de PS </li></ul><ul><li>Aumento de Protombina (G 2021 0 A) </li></ul><ul><li>Alteraciones de la Fibrinolisis </li></ul><ul><ul><li>Alteración de plasminógeno (disminución y disfunción) </li></ul></ul><ul><ul><li>Disminución de activadores del Plasminógeno, etc. </li></ul></ul><ul><li>Hiper h omocisteinemia </li></ul>
  9. 9. Resistencia a la Proteína C Activada (RPCa) XII colágeno XIIa Daño Vascular Calicreína PK HMWK VI XI XIa HMWK IX Ca+2 IXa-VIIIa Sist. PC VIII Ca+2 VE FT VII VIIa VIIa-FT X Xa-Va Protombina Trombina Fibrinógeno Fibrina Fibrina estable V XIII XIIIa Ca+2 Ca+2 Ca+2
  10. 10. Resistencia a la PCa <ul><li>20-25% de las trombosis venosas (Casos selecionados) </li></ul><ul><li>Mutación en el gen del FV (FV Leiden) </li></ul><ul><li> G1691A </li></ul><ul><li>A A A C C </li></ul><ul><li>Pca Trombina </li></ul>Gen FV, crom 1, 25 exones H 2 N COOH Arg Arg Glu
  11. 11. 100 200 300 267 bp 200 bp 163 bp 67 bp 37 bp Patrón PM Producto PCR Homo- cigoto A/A Hetero- cigoto G/A Normal G/G Factor V Leiden
  12. 12. Factores inhibidos por el sistema de la ATIII XII colágeno XIIa Daño vascular Calicreína PK HMWK VI XI XIa HMWK IX Ca+2 IXa-VIIIa sist.ATIII VIII Ca+2 VE FT VII VIIa VIIa-FT X Xa-Va Protombina Trombina Fibrinógeno Fibrina Fibrina estable V XIII XIIIa Ca+2 Ca+2 Ca+2
  13. 13. Homocisteína (Hcy) <ul><li>Aminoácido tiól </li></ul><ul><li>No esencial </li></ul><ul><li>Intermediario en el metabolismo de la Metionina </li></ul>
  14. 14. Hiperhomocisteinemia y Trombosis <ul><li>Daño directo del endotelio </li></ul><ul><li>Disminución de expresión de la Trombomodulina </li></ul><ul><li>Disminución de actividad de la PC </li></ul><ul><li>Aumento de actividad de FV Leiden </li></ul><ul><li>Aumento de la actividad plaquetaria </li></ul>
  15. 15. Homocisteína Plasmática (pHcy) <ul><li>Aumenta </li></ul><ul><li>Hombres, Edad, Tabaquismo, Café, Alcohol (exceso) </li></ul><ul><li>Defectos genéticos del metabolismo </li></ul><ul><li>Medición </li></ul><ul><li>Cromatografía líquida de alta presión (HPLC), ELISA </li></ul><ul><li>Homocisteína total (8,8 ± 0,3 µM/L) </li></ul><ul><li>Tratamiento </li></ul><ul><li>Acido fólico </li></ul>Homocisteína Acido fólico
  16. 16. 5,10 Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) <ul><li>Mutación C67 7 T Ala Val </li></ul><ul><li>(PCR y </li></ul><ul><li>enzima de restricción) </li></ul><ul><li> </li></ul><ul><li> MTHFR termolábil </li></ul><ul><li> </li></ul><ul><li> de Homocisteína </li></ul><ul><li> plasmática (pHcy) </li></ul><ul><li>Factor de riesgo de Trombosis </li></ul>
  17. 17. Hiperfibrinogenemia
  18. 18. Adhesión y agregación plaquetaria <ul><li>Participación de GPs plaquetarias </li></ul>Plaqueta GPIIb-IIIa Fibrinógeno GPIb-IX FvW GPIa-IIa Endotelio dañado
  19. 19. Polimorfismos de las glicoproteínas de membrana plaquetaria, como factor de riesgo de Enf. coronaria <ul><li>Plaquetas contribuyen al trombo arterial </li></ul><ul><li>Adhesión mediada por proteína adhesivas (GP) </li></ul><ul><li>GP plaquetarios son polimórficas </li></ul><ul><ul><ul><li>Sistemas antigénicos (HPA-1, -6) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Asociación con trombosis arterial </li></ul></ul></ul>
  20. 20. <ul><li>Trombofilias </li></ul><ul><li>Hereditarias </li></ul><ul><li>Adquiridas </li></ul>
  21. 21. <ul><li>Trombofilias adquiridas </li></ul><ul><ul><li>Ac antifosfolípidos (aFL) </li></ul></ul><ul><ul><li>Ac Inducidos por heparina (AcIH) </li></ul></ul>
  22. 22. CLASIFICACIÓN DEL SAF <ul><li>Variantes del SAF </li></ul><ul><li>SAF catastrófico </li></ul><ul><li>Asociado a otros Sínd.microangiopáticos </li></ul><ul><li>Síndrome de hipoprotrombinemia </li></ul><ul><li>SAF seronegativo </li></ul><ul><li>Primario </li></ul><ul><li>Secundario </li></ul><ul><li>Enf.Auntoinmunes LES </li></ul><ul><li> Lupus probable </li></ul><ul><li> Otras mesenquimopatías </li></ul><ul><li>Neoplasias Tumores sólidos </li></ul><ul><li> Neoplasias hematológicas </li></ul><ul><li>Inducido por drogas </li></ul><ul><li>Asociado a infección </li></ul>
  23. 23. Coagulación Intravascular Disemindada
  24. 24. Proceso hemorrágico explosivo capaz de amenazar la vida Micóticas: histoplasmosis aguda Rickettsiosis: fiebre moteada de las Montañas Rocosas Parasitarias: paludismo, kala-azar Víricas: arbovirus, varicela, viruela, rubeola Bacterianas: estafilococos, estreptococos, neumococos, meningococos, bacilos gramnegativos Infecciones Síndrome de Kasabach-Merritt Malformaciones vasculares con disminución del riego sanguíneo Fiebre moteada de las Montañas Rocosas Glomerulonefritis aguda Síndrome hemolítico-urémico Aneurisma de aorta Lesión Endotelial Lesiones tisulares: quemaduras, congelación, traumatismos craneoencefálicos, heridas por arma de fuego Embolias grasas Hemólisis intravascular Neoplasias, especialmente adenocarcinomas mucinosos, leucemia promielocítica aguda Hemólisis Síndromes obstétricos (desprendimiento placentario, embolias de líquido amniótico, fetos muertos retenidos, abortos del segundo trimestre) Liberación de factores hísticos
  25. 25. Manifestaciones clínicas <ul><li>Hemorragias </li></ul><ul><li>Acrocianosis </li></ul><ul><li>Trombosis </li></ul><ul><li>Lesiones pregangrenosas </li></ul><ul><li>Trombocitopenia </li></ul><ul><li>Esquitocitos </li></ul><ul><li>Prolongación de TT, TP TTP </li></ul><ul><li>Concentración baja de fibrinógeno </li></ul><ul><li>FDP </li></ul>Tratamiento <ul><li>Corregir la cuasa </li></ul><ul><li>Medidas para contrarestar los síntomas </li></ul><ul><li>Pauta profiláctica </li></ul>
  26. 26.                                                                                Dennis L. Kasper, Eugene Braunwald, Anthony S. Fauci, Stephen L. Hauser, Dan L. Longo, J. Larry Jameson, y Kurt J. Isselbacher, Eds. Prefacio     Copyright     Colaboradores         

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