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Diagnostico Diferencial
de las Anemias en
Pediatría
Manuel Alejandro Thomas Rios
Medico Residente Pediatría
2013
Definición
 Anemia:
 Etimologicamente deriva del griego ἀ- sin y αἷμα sangre:
disminución de glóbulos rojos en la sangre
 Es una enfermedad de la sangre provocada por una alteración
en sus componentes, disminución de la masa eritrocitaria
o glóbulos rojos que lleva a una baja concentración de la
hemoglobina.
 Disminucion del numero de hematíes y de la cifra absoluta de
hemoglobina.
Es un síndrome caracterizado por la
disminución en las cifras de hemoglobina
o de los eritrocitos por debajo de los
niveles considerados normales a
determinada edad, sexo y altura sobre el
nivel del mar.
Definición
Definiciones
Volumen corpuscular medio (VCM)
•Es la media del volumen de los globulos rojos, es
la relación entre los GR y el HCTO
Hemoglobina Corpuscular media (HCM)
•Es el contenido medio de la Hb en los GR, explica
el promedio de peso de la Hb en los GR
CHCM
•Relacion entre el peso de la Hb y el Hcto; define
la concentración de Hb en 100ml de GR
Anemia
Es el síntoma hematológico mas frecuente
Evento trivial aislado o una manifestación de una repercusión sistemica
Es un síndrome de diversas etiologías, muchas veces multifactoriales
Clasificación de las Anemias
Agudas
•Instauración rápida se debe a
pérdida de sangre o a hemólisis
Cronicas
•Lenta y progresiva
•Manifestación de enfermedades
que inducen insuficiencia por la
producción de eritrocitos de MO o
limitación en la síntesis de Hb de
carácter hereditario o adquirido
Clasificación de las Anemias
Regenerativas
• respuesta reticulocitaria elevada (incremento
de regeneración medular=hemólisis).
Arregenerativas
• respuesta reticulocitaria baja, traducen la
existencia de una médula ósea inactiva.
Clasificación morfológica de las
anemias
Se basa en los índices
eritrocitarios
•VCM: volumen corpuscular medio
•HCM: hemoglobina corpuscular media
•CHCM: concentración HCM
VCM media del volumen individual
de los eritrocitos
rangos normales de
VCM
varones es de 87+7 fL
mujeres de 90+9 fL.
Microcitico, normocitica
y macrocitico
Clasificación morfológica de las
anemias
HCM medida de la masa de
la Hb contenida en un GR
valor normal es de 26.3 a 33.8
picogramos/célula
Hipocromica, normocromica y
hipercromica
Clasificación morfológica de las
anemias
CHCM medida de la concentración
de hemoglobina en un volumen
determinado de glóbulos rojos
Valores normales 32 a 36 g/dl,
Clasificación morfológica de las
anemias
Clasificacion
↓VCM + ↓HCM
Microcitica
hipocromica
↑VCM + HCM
normal
Macrocitica
normocromica
VCM y HCM
normal
Normocitica
normocromica
Clasificación morfológica de las
anemias
•Anemia por déficit de Fe
•Talasemia
•Infecciones cronicas
Microcitica
hipocromica
•Anemia megaloblastica
•Deficit de B12
•Deficit de acido fólico
Macrocitica
normocromica
•Secundario a hemorragias agudas
Normocitica
normocromica
Anemia por déficit de Hierro
Falta de aporte:
•dieta inadecuada
•prematurez
•hemorragia retroplacentaria
•transfusión fetomaterna
•ligadura prematura del cordón umbilical
Falta de absorción :
•diarrea crónica
•sindrome de Malabsorción intestinal
•resecciones extensas de intestino.
Anemia por déficit de Hierro
Aumento de requerimientos:
• crecimiento rápido de niño prematuro
• adolescencia
• desnutrición de tercer grado en recuperación
Aumento de las pérdidas:
• intestinal (urcinariasis)
• enfermedad hemorrágica congénita o adquirida
• sangrado del tubo digestivo
• sangrado pulmonar
• epistaxis
• menstruaciones abundantes
Anemia por déficit de Hierro
 La cifra baja de hemoglobina en la anemia por deficiencia de hierro se
acompaña de diversas alteraciones en la forma, tamaño y coloración de
los eritrocitos tales como poiquilocitosis, anisocitosis, microcitosis e
hipocromía.
Talasemia
Tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias
•5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la Hb.
Existe disminución de la síntesis de una o más de las
cadenas polipeptídica de la Hb
•desde simples anormalidades asintomáticas en el BHC hasta una severa y fatal anemia
Consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro
Causas de la Talasemia
Provocada por deleciones en uno o varios
genes de los que componen los grupos de
la α-globina y la β-globina.
Según estas deleciones involucren más o
menos genes el tipo de talasemia será
más o menos grave.
Causas de la Talasemia
Estas deleciones provocan la disminución en la
producción de cadenas α o β,
La escasez de una de las cadenas se intenta compensar
con un aumento de la producción de la otra cadena
dando lugar a la formación de hemoglobinas inestables.
•provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.
Talasemia
En el caso de las β-talasemias además de la
deleción del gen de la β-globina, también pueden
darse por otras causas como:
• Mutaciones en el promotor que detienen o reducen
su transcripción.
• Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing) que
impiden la eliminación de los intrones
• Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al
procesamiento del mRNA
• Mutaciones de cambio en la pauta de lectura.
Clasificacion Talasemia
α Talasemia
rasgo (portador).
•mutaciones de la cadena α en el cr 16 afecta a uno de los genes
de un cr causando una talasemia silenciosa
α Talasemia grave (HB
H).
•mutaciones de la cadena α en el cr 16 afecta a 3 de los genes
α Talasemia
Mayor (Enfermedad
de Bart).
•mutaciones de la cadena α en el cr 16 afecta a los 4 genes,
causando un hidropesía fetal, incompatible con la vida.
β+ Talasemia Menor.
•mutaciones de la cadena β en el cr 11 afecta a uno de los genes
causando una talasemia relativamente leve
Enfermedad de la
hemoglobina H
•sólo poseen una copia funcional del gen de la α-globina. Da lugar
a anemia moderada con inclusiones en los eritrocitos producidas
por la Hb H
βº Talasemia Mayor o
Anemia de Cooley.
• mutaciones de la cadena β en el cr 11 afectan a ambos genes
causando la más grave de las talasemias con falta total de
β globina.
•4 cadenas α se combinan en defecto de las cadenas β formando
una Hb inestable que tiende a precipitarse en los GR
Anemia megaloblastica
Deficiencia de folatos o vitamina B12
Característica morfológica y una anormalidades funcionales de los eritrocitos,
leucocitos, plaquetas y sus precursores en sangre periférica y médula ósea,
Causa debida a la interrupción de la síntesis de ácido desoxirribonucleico.
Anemia perniciosa es utilizado en ocasiones como sinónimo
Anemia megaloblastica
•Nutricional
•Defectos en la
absorción
•Aumento de
requerimientos
•Antagonistas del
ácido fólico (MTX)
Causas
 La desnutrición continúa siendo la principal causa de deficiencia de
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  • 1. Diagnostico Diferencial de las Anemias en Pediatría Manuel Alejandro Thomas Rios Medico Residente Pediatría 2013
  • 2. Definición  Anemia:  Etimologicamente deriva del griego ἀ- sin y αἷμα sangre: disminución de glóbulos rojos en la sangre  Es una enfermedad de la sangre provocada por una alteración en sus componentes, disminución de la masa eritrocitaria o glóbulos rojos que lleva a una baja concentración de la hemoglobina.  Disminucion del numero de hematíes y de la cifra absoluta de hemoglobina.
  • 3. Es un síndrome caracterizado por la disminución en las cifras de hemoglobina o de los eritrocitos por debajo de los niveles considerados normales a determinada edad, sexo y altura sobre el nivel del mar. Definición
  • 4. Definiciones Volumen corpuscular medio (VCM) •Es la media del volumen de los globulos rojos, es la relación entre los GR y el HCTO Hemoglobina Corpuscular media (HCM) •Es el contenido medio de la Hb en los GR, explica el promedio de peso de la Hb en los GR CHCM •Relacion entre el peso de la Hb y el Hcto; define la concentración de Hb en 100ml de GR
  • 5.
  • 6. Anemia Es el síntoma hematológico mas frecuente Evento trivial aislado o una manifestación de una repercusión sistemica Es un síndrome de diversas etiologías, muchas veces multifactoriales
  • 7. Clasificación de las Anemias Agudas •Instauración rápida se debe a pérdida de sangre o a hemólisis Cronicas •Lenta y progresiva •Manifestación de enfermedades que inducen insuficiencia por la producción de eritrocitos de MO o limitación en la síntesis de Hb de carácter hereditario o adquirido
  • 8. Clasificación de las Anemias Regenerativas • respuesta reticulocitaria elevada (incremento de regeneración medular=hemólisis). Arregenerativas • respuesta reticulocitaria baja, traducen la existencia de una médula ósea inactiva.
  • 9. Clasificación morfológica de las anemias Se basa en los índices eritrocitarios •VCM: volumen corpuscular medio •HCM: hemoglobina corpuscular media •CHCM: concentración HCM
  • 10. VCM media del volumen individual de los eritrocitos rangos normales de VCM varones es de 87+7 fL mujeres de 90+9 fL. Microcitico, normocitica y macrocitico Clasificación morfológica de las anemias
  • 11.
  • 12. HCM medida de la masa de la Hb contenida en un GR valor normal es de 26.3 a 33.8 picogramos/célula Hipocromica, normocromica y hipercromica Clasificación morfológica de las anemias
  • 13. CHCM medida de la concentración de hemoglobina en un volumen determinado de glóbulos rojos Valores normales 32 a 36 g/dl, Clasificación morfológica de las anemias
  • 14. Clasificacion ↓VCM + ↓HCM Microcitica hipocromica ↑VCM + HCM normal Macrocitica normocromica VCM y HCM normal Normocitica normocromica Clasificación morfológica de las anemias
  • 15. •Anemia por déficit de Fe •Talasemia •Infecciones cronicas Microcitica hipocromica •Anemia megaloblastica •Deficit de B12 •Deficit de acido fólico Macrocitica normocromica •Secundario a hemorragias agudas Normocitica normocromica
  • 16. Anemia por déficit de Hierro Falta de aporte: •dieta inadecuada •prematurez •hemorragia retroplacentaria •transfusión fetomaterna •ligadura prematura del cordón umbilical Falta de absorción : •diarrea crónica •sindrome de Malabsorción intestinal •resecciones extensas de intestino.
  • 17. Anemia por déficit de Hierro Aumento de requerimientos: • crecimiento rápido de niño prematuro • adolescencia • desnutrición de tercer grado en recuperación Aumento de las pérdidas: • intestinal (urcinariasis) • enfermedad hemorrágica congénita o adquirida • sangrado del tubo digestivo • sangrado pulmonar • epistaxis • menstruaciones abundantes
  • 18. Anemia por déficit de Hierro  La cifra baja de hemoglobina en la anemia por deficiencia de hierro se acompaña de diversas alteraciones en la forma, tamaño y coloración de los eritrocitos tales como poiquilocitosis, anisocitosis, microcitosis e hipocromía.
  • 19. Talasemia Tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias •5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la Hb. Existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídica de la Hb •desde simples anormalidades asintomáticas en el BHC hasta una severa y fatal anemia Consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro
  • 20. Causas de la Talasemia Provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la α-globina y la β-globina. Según estas deleciones involucren más o menos genes el tipo de talasemia será más o menos grave.
  • 21. Causas de la Talasemia Estas deleciones provocan la disminución en la producción de cadenas α o β, La escasez de una de las cadenas se intenta compensar con un aumento de la producción de la otra cadena dando lugar a la formación de hemoglobinas inestables. •provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.
  • 22. Talasemia En el caso de las β-talasemias además de la deleción del gen de la β-globina, también pueden darse por otras causas como: • Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripción. • Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing) que impiden la eliminación de los intrones • Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del mRNA • Mutaciones de cambio en la pauta de lectura.
  • 23. Clasificacion Talasemia α Talasemia rasgo (portador). •mutaciones de la cadena α en el cr 16 afecta a uno de los genes de un cr causando una talasemia silenciosa α Talasemia grave (HB H). •mutaciones de la cadena α en el cr 16 afecta a 3 de los genes α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). •mutaciones de la cadena α en el cr 16 afecta a los 4 genes, causando un hidropesía fetal, incompatible con la vida. β+ Talasemia Menor. •mutaciones de la cadena β en el cr 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve Enfermedad de la hemoglobina H •sólo poseen una copia funcional del gen de la α-globina. Da lugar a anemia moderada con inclusiones en los eritrocitos producidas por la Hb H βº Talasemia Mayor o Anemia de Cooley. • mutaciones de la cadena β en el cr 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias con falta total de β globina. •4 cadenas α se combinan en defecto de las cadenas β formando una Hb inestable que tiende a precipitarse en los GR
  • 24. Anemia megaloblastica Deficiencia de folatos o vitamina B12 Característica morfológica y una anormalidades funcionales de los eritrocitos, leucocitos, plaquetas y sus precursores en sangre periférica y médula ósea, Causa debida a la interrupción de la síntesis de ácido desoxirribonucleico. Anemia perniciosa es utilizado en ocasiones como sinónimo
  • 25. Anemia megaloblastica •Nutricional •Defectos en la absorción •Aumento de requerimientos •Antagonistas del ácido fólico (MTX) Causas
  • 26.  La desnutrición continúa siendo la principal causa de deficiencia de folatos  La deficiencia de la vitamina B12 es rara antes de los dos años de edad