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Apres mutação gênica
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Apres mutação gênica

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Transcript

  • 1. MUTAÇÃO GÊNICA Mecanismos da Mutação Gênica Prof. Esp. Manoelzito Ximenes
  • 2. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos
    • Assuntos relacionados:
      • Doenças
      • 3. Investigação criminal
      • 4. Teste de paternidade
      • 5. Parentesco
      • 6. Transgênicos
  • 7. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos
  • 14.  
  • 15.  
  • 16.  
  • 17. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos
    • NUCLEOTÍDEOS:
      • Encadeamento de nucleotídeos
      • Pentose:
        • Desoxirribose
        • 20. Ribose
  • 21.  
  • 22. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos
    • NUCLEOTÍDEOS:
      • Bases nitrogenadas:
        • Púricas:
        • Pirimídicas:
      • Fosfato + Açúcar + Base Nitrogenada
  • 26.  
  • 27.  
  • 28. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos
    • NUCLEOTÍDEOS:
      • Ácidos Nucléicos são compostos “polinucleotídicos”
  • 29.  
  • 30. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos
    • DNA: A INFORMAÇÃO GENÉTICA
      • Características da molécula de DNA (Watson & Crick):
        • Dupla-hélice
        • 31. Cadeias polinucleotídicas
        • 32. Ligações de hidrogênio
        • 33. Cadeias antiparalelas (5' – 3')
        • 34. Cadeias “complementares” ( ≠ igual)
        • 35. Adenina – Timina
        • 36. Citosina – Guanina
        • 37. Duplicação / replicação
  • 38.  
  • 39.  
  • 40.  
  • 41. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos
    • DNA: A INFORMAÇÃO GENÉTICA
      • GENE:
        • Trecho de DNA
        • 42. Sequência e número de bases nitrogenadas
      • GENOMA:
        • Coleção de genes de uma célula
        • 43. Homem: autossomos + heterossomos
      • PROTEOMA:
        • Proteínas codificadas por um genoma
      • GENOMA HUMANO:
        • ± 20/30/40 mil genes
  • 44.  
  • 45.  
  • 46.  
  • 47. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos
    • REGRA DE CHARGAFF:
      • Nº bases púricas = nº bases pirimídicas
      • 48. Dica para o modelo de dupla-hélice do DNA
  • 49. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos
    • DUPLICAÇÃO DO DNA:
      • Ação regulada enzimaticamente:
        • Alterar estrutura da molécula
        • 50. Reparar eventuais “erros” (procariotos: 1 erro / 250 células // < 1 / bilhão de nucleotídeos)
        • 51. Destaque: Polimerase do DNA
      • Processos de duplicação:
        • PROCARIÓTICOS:
          • Início: ponto específico
        • EUCARIÓTICOS:
          • Início: vários pontos da molécula
  • 52. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos
    • DUPLICAÇÃO DO DNA:
      • Processos de duplicação:
        • SEMICONSERVATIVO
        • 53. RÁPIDO (moneras: 500 nucleotídeo/s)
        • 54. BASE DA REPRODUÇÃO E DA HEREDITARIEDADE
        • 55. DNA DUPLICADO = CROMOSSOMO DUPLICADO
        • 56. BIDIRECIONAL
  • 57.  
  • 58.  
  • 59.  
  • 60. Ácidos Nucléicos: relembrando conceitos
    • DNA VERSUS INFORMAÇÃO GENÉTICA: EXPERIMENTOS HISTÓRICOS
      • Hershey & Chase
        • DNA É O MATERIAL HEREDITÁRIO
        • 61. FIM DE UMA POLÊMICA (1920-1952)
      • Meselson & Stahl
        • DUPLICAÇÃO SEMICONSERVATIVA
  • 62.  
  • 63.  
  • 64.  
  • 65.  
  • 66.  
  • 67. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas
    • DNA/GENE -> PROTEÍNAS
    • 68. PROTEÍNAS:
    • GENE = PROTEÍNA = METABOLISMO CELULAR
  • 72. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas
    • A PRODUÇÃO DE PROTEÍNAS DEMANDA:
    • CARACTERÍSTICAS DO RNA:
      • Hélice simples
      • 75. Uracila ao invés de timina
      • 76. Produção: núcleo celular
      • 77. Executar informações do DNA
  • 78. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas
    • OS TRÊS TIPOS DE RNA:
      • RNAm
        • Leva o código: DNA -> Citoplasma
        • 79. Sequeência dos aminoácidos na proteína
      • RNAt / RNAs:
        • Transportar aminoácidos para o sítio de produção protéica
      • RNAr:
  • 81.  
  • 82.  
  • 83.  
  • 84. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas
    • SÍTESE DO RNA (t & r):
      • Organizador Nucleolar
        • Blocos de genes nos cromossomos
    • SÍNTESE DA SÍNTESE DE PROTEÍNAS:
      • TRANSCRIÇÃO:
        • DNA -> RNA
      • TRADUÇÃO:
        • RNA - PROTEÍNAS
  • 85.  
  • 86. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas
    • SÍNTESE DO RNA – DETALHES:
      • Uma das fitas do DNA como molde
      • 87. RNA – polimerase
      • 88. Promotor
      • 89. Ribonucleotídeos livres
  • 90.  
  • 91. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas
    • PROCESSAMENTO DO RNA:
      • Células eucarióticas
      • 92. Pré-RNAm -> RNAm funcional
      • 93. Introns & Exons
      • 94. Splicing – Spliceossomo
      • 95. 1 gene = 1 proteína? - quase isso! (splincing alternativo – 20/25 mil genes/90 mil proteínas)
      • 96. DNA LIXO (NÃO CODIFICANTE):
        • Apenas em eucariotos!
  • 97.  
  • 98. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas
    • DO RNA À PROTEÍNA:
      • RNAm – sequência de aminoácidos = códon
      • 99. (código genético)
      • 100. UAG, UAA e UGA = PARE!
      • 101. AUG = START!
  • 102.  
  • 103. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas
    • O CÓDIGO GENÉTICO:
      • Degenerado/redundante (01 aminoácido = vários códons)
      • 104. Não ambíguo (01 códon = 01 aminoácido)
      • 105. Quase universal (exceto: mitocôndrias, bactérias/protistas)
  • 106.  
  • 107. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas
    • A SÍNTESE PROTÉICA EM SI:
      • RNAt:
        • Identificação dos aminoácidos
        • 108. Regiões específicas:
          • Anticódon – códon (RNAm)
          • 109. Aminoácidos
        • Ligação com o aminoácido = específica
  • 110. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas
    • A SÍNTESE PROTÉICA EM SI:
      • RNAr:
        • Catalisador do processo de tradução (em partes pelo RNAr)
        • 111. Ribozimas
        • 112. Duas subunidades:
          • MAIOR - LIGAÇÕES PEPTÍDICAS
          • 113. MENOR – CÓDONS ADEQUADOS
        • Uma ligação peptídica (moneras) = 1/20 s !
  • 114.  
  • 115.  
  • 116.  
  • 117. Ácidos Nucléicos: o controle da síntese de proteínas
    • ANTIBIÓTICOS versus SÍNTESE PROTÉICA:
      • Tetraciclina, cloranfenicol e eritromicina: RNAt + RNAr (somente em procariotos)
    • CÓDIGO GENÉTICO É TRÍPLICE:
      • 03 bases = 01 códon = 01 aminoácido
  • 118. INIBIÇÃO DA SÍNTESE DA PAREDE ALTERAÇÃO DA PERMEABILIDADE
  • 119. INIBIÇÃO DA TRADUÇÃO
  • 120. INIBIÇÃO DA TRADUÇÃO
  • 121. INIBIÇÃO COMPETITIVA
  • 122. As mutações:
    • Danos na molécula de DNA
    • 123. Modificação na mensagem genética
    • 124. Falha mo mecanismo de reparo
    • 125. Exempelo:
      • Xeroderma pigmentoso = câncer de pele
    • Fatores mutagênicos:
      • Raios – cósmicos, ultravioleta, X
      • 126. Substâncias químicas (naturais e sintéticas)
  • 127.  
  • 128. XERODERMA PIGMENTOSO
  • 129.  
  • 130.  
  • 131.  
  • 132.  
  • 133. As mutações:
    • Mutações:
      • Acréscimo/retirada de bases (mais grave)
      • 134. Substituição de bases = mutação silenciosa = código genético degenerado = proteção
      • 135. Perda/acréscimo de códon (menos grave)
    • Exemplos:
      • Anemia falciforme (ácido glutâmico pela valina)
      • 136. Fibrose cística (ausência 03 bases – cromossomo 7)
  • 137. As mutações:
    • Considerações sobre as mutações:
      • Gênicas ou Cromossômicas (numéricas ou estruturais)
      • 138. Desfavoráveis – células cancesoras
      • 139. Neutras – mais comum
      • 140. Melhoramento genético
  • 141.  
  • 142. KLEBSIELLA PNEUMONIAE CARBAPENEMASE
  • 143. As mutações:
    • Transposons:
      • Genes – enzimas – corte/emenda – mesmo/diferentes cromossomos
      • 144. Variabilidade genética – positiva/negativa
  • 145.  
  • 146.  

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