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ELA
Causas & Factores De Riesgo
Causas
• Mayoritariamente Desconocidas
• ~10% Origen Genético (ELA Familiar)
• ~90% Origen Esp...
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Síntomas
Característicos
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• En el avance al tratamiento completo de ELA,
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Noticia de Interés
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• Existe una causa común subyacente en todas las formas de la enfe...
Opinión Personal
Enfermedad
• Muy interesante, justamente por ser la
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  1. 1. Esclerosis Lateral Amiotrófica By David Oscar de Pedro Hanych Alfonso CancelaVallejo ELA
  2. 2. Causas & Factores De Riesgo Causas • Mayoritariamente Desconocidas • ~10% Origen Genético (ELA Familiar) • ~90% Origen Esporádico (ELA Esporádica) ------------------------------------------------------------------------ • Comienzo de la Enfermedad: Muerte de Neuronas Motoras (Motoneuronas) • Científicos investigan el glutamato (mensajero químico del cerebro), descubriendo que la mayoría de afectados por ELA, presentan niveles mayores de Glutamato que los no afectados, en suero y líquido cefalorraquídeo. • Conclusión Teórica: La exposición a un exceso de Glutamato produce la atrofia de motoneuronas. • Sin embargo, no ha podido ser comprobado, quedando desconocida hasta ahora la causa de la ELA. • Mutación del Gen SOD1. Influye en su Comienzo, pero no es Determinante. Factores De Riesgo • Afecta a ~0,00005% de la Población Mundial. • Sin embargo, aún no se han conseguido descubrir factores de riesgo para esta enfermedad. • Exceptuando el genético, todos los demás ámbitos no tienen efecto sobre su contracción (Ambiental, Profesional, etc.). Neurona en Proceso Degenerativo
  3. 3. Localización Geográfica Prevalencia • 0,4-1,8 Casos por cada 100,000 Habitantes y por año • 4-6 Casos por cada 100,000 Habitantes, o séase, alrededor del 0,00005% • Predomina en los Hombres, Con una proporción de x1,65-x2,03 comparado con las mujeres. • Aparece entre Personas de entre 30 y 70 años de edad, siendo rara su aparición antes o después. • Supervivencia Estimada en alrededor de 3 años. • Sin embargo, este dato es muy variable, debido a las amplias variantes de efectos de la enfermedad, su velocidad es variable, y sus síntomas, muy diversos. • Por lo tanto, dependiendo de su gravedad, y progresión, varía la esperanza de vida. Geografía • La ELA es una enfermedad no infecciosa, de la cual se presentan casos en todo el mundo, pertenece a un ámbito global. • Sin embargo, existe una variante de ELA, la ELA Guameña, llamada así por su enorme cantidad de incidencia en Guam (Pacífico). • La incidencia de ELA en Guam y la Región de Kii, en Japón, se sitúan en alrededor del 1%. • En España, la prevalencia de ELA se sitúa en alrededor de 4,300 personas, representando esto un 0,01% de la población española, bastante superior a la media. • Presenta en España una incidencia anual de alrededor de 210 personas, un 0,00049% de la población. • En el ámbito mundial, se calcula que alrededor de 350,000 personas están afectadas con ELA, el 0,00005% de la población.
  4. 4. Características De La Enfermedad Síntomas Característicos • Debilitamiento Muscular, acompañado por fasciculaciones (contracciones espontáneas) y pérdida de coordinación. • Progresiva atrofia de extremidades, debido a la impedición del impulso nervioso destinado al músculo. • Se produce una parálisis progresiva e irreversible que culminará con la parálisis total y posterior muerte del paciente. • No suelen mostrarse estos síntomas hasta alrededor de los 45-50 años de edad. • No afecta a los sentidos (vista, olfato, oído, tacto, gusto), en ningún caso. • Rara vez produce problemas intestinales o vesiculares. • No impide la capacidad de razonamiento del ser humano. • Imposibilita la respiración autónoma, habiendo la necesidad de respiración asistida, sobre todo durante el sueño. Definición • Enfermedad Degenerativa Neuromuscular. • Afecta a las Neuronas Cerebrales y Medulares, disminuyendo su actividad, degenerando y matándolas. • Incapacidad de transmisión del Impulso Nervioso a los músculos voluntarios pertinentes. Comparación Entre Una Neurona Normal, Y Una Neurona en ELA
  5. 5. Características De La Enfermedad Comparación en la Transmisión del Impulso Nervioso en ELA Recorrido del Impulso Nervioso
  6. 6. Tratamiento Control de los Síntomas • Existe una serie de Tratamientos para el control de ciertos síntomas leves de la enfermedad. • Tratamiento Básico: Ribuzol (Medicamento que retrasa el progreso de la enfermedad, alargando la vida del paciente) La Mayoría de Tratamientos va destinado a incrementar la calidad de vida del afectado por ELA. • Fármacos Comunes (Ibuprofeno), Para reducir los síntomas relacionados con Dolor, Calambres, Alteraciones en el Sueño… • Fisioterapia, Ejercicios Aeróbicos Simples, etc. • Máquinas de respiración asistida únicamente nocturnas. • Rehabilitación. • Tratamiento psicológico para prevenir la depresión. No Se Conoce Una Cura Total Para ELA Nuevos Avances en la Detección de ELA
  7. 7. Tratamiento Experimentación Reciente • En el avance al tratamiento completo de ELA, destacan dos Descubrimientos: • Descubrimiento de Factores de Crecimiento Neuronal y Bloqueantes del Glutamato. Resultado: Bloqueo de la Enfermedad, pero no su cura. • Obtención de Datos Experimentales relacionados con las células madre, revelando un efecto capaz de la protección neuronal. Resultado: Protege las Neuronas, pero no las repara. No Se Conoce Una Cura Total Para ELA Esquema del Resultado de Tratamiento de ELA, 0 Curados
  8. 8. Noticia de Interés Se Halla Una Posible Causa de la ELA • Existe una causa común subyacente en todas las formas de la enfermedad y se debe a un defecto en una proteína llamada ubicuitina 2, encargada de degradar y reciclar otras proteínas. • Al no funcionar adecuadamente el recambio de estas proteínas, se forman cúmulos de las mismas en el interior de las células. • Dichas aglomeraciones, provocan la degeneración de las neuronas, característica de esta dolencia. • Este efecto malicioso se ha observado tanto en pacientes con ELA espontáneo como en aquellos que sufren la forma hereditaria de la enfermedad. • Estos datos aportan una robusta evidencia de un defecto en el recambio metabólico de proteínas en la ELA, y posiblemente también en otros desórdenes neurodegenerativos. • Aporta nuevos datos con los cuales formar nuevas terapias y seguir avanzando con la investigación. • Sin embargo, al parecer, pasará todavía un tiempo hasta que esta información nueva, hallada por el grupo de científicos de Teppu Siddique, de sus frutos.
  9. 9. Opinión Personal Enfermedad • Muy interesante, justamente por ser la enfermedad degenerativa que más daña las motoneuronas. • Un reto médico, al no haber cura, habiéndose logrado diversos avances en cómo debilitar, ralentizar o incluso parar la enfermedad. • Pensamos que si siguen por esta línea experimental llegarán al descubrimiento final de la salvación de ELA. • La fuerza que han de tener aquellos afectados por esta enfermedad es sobrehumana, debido al impedimento que esta supone. • Un gran puzle, pues parece ser que tiene varios ‘pedacitos’ esparcidos siendo los causantes, no reconocidos hasta el momento. Trabajo • Sin Demasiadas Complicaciones • Investigación Muy Interesante • Ciertas Dificultades en la Búsqueda de la Información Concerniente a las Causas y Factores de Riesgo, Debido al escaso conocimiento de éstas. • Ningún problema en la búsqueda de imágenes y el vídeo, así como en la ejecución del resumen, la presentación y la preparación de la exposición. • Es una pena que no hayan logrado hasta hoy encontrar una cura verdadera para la enfermedad. • Ha sido entretenido investigar y recopilar datos relacionados con la ELA.
  10. 10. Bibliografía Información Adquirida de: • http://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_a miotr%C3%B3fica#Afectados_por_la_ELA • http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/en cy/article/000688.htm • http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosi s_lateral_amiotrofica.htm • http://es.wikipedia.org/wiki/Fasciculaci%C3%B3n • http://als.mda.org/publications/PDF/FA- ALS%20Sp.pdf • http://jama.ama- assn.org/content/suppl/2007/10/15/298.2.248.D C1/pdfpat071107.pdf • http://www.efisioterapia.net/articulos/leer.php?i d_texto=201 Stephen Hawking, Físico, el caso más famoso de ELA
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