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Genetica del Cáncer

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    Genetica del Cáncer Genetica del Cáncer Presentation Transcript

    • Cáncer como enfermedad genética
      GINA ESTUPIÑAN
      LUIS FERNANDO MARIN
      MEDICINA – QUINTO SEMESTRE -2010A
    • CÁNCER
      Alteración genética que causa una proliferación incontrolada de Células.
      TIPOS:
      Tumor Benigno: NO invade tejido adyacente
      Tumor Maligno: SI invade tejidos adyacentes. Se disemina: “METASTASIS”
      -CARCINOMAS -SARCOMAS -LEUCEMIA Y LINFOMAS
    • CARCINOMA
      SARCOMA
      LINFOMA
    • DOS ETAPAS:
      INICIACIÓN:
      Proliferación anormal= clones anormales
      PROGRESIÓN:
      Mutaciones adicionales de población tumoral
      DESARROLLO DEL CÁNCER
    • Desarrollo del cáncerMetástasis
      http://www.sinauer.com/cooper/4e/animations1801.html
    • Desarrollo del cáncerMetástasis
    • Desarrollo del cáncerMetástasis
    • Desarrollo del cáncerMetástasis
    • Desarrollo del cáncerMetástasis
    • Desarrollo del cáncerMetástasis
    • Desarrollo del cáncerMetástasis
    • PROLIFERACIÓN CELULAR NORMAL
    • AGENTES CAUSALES DEL CÁNCER
      Oncogenes
      Alelo dominante, mutante de un proto-oncogén. Facilita transformación maligna mediante estimulación, proliferación, diferenciación celular y/o inhibición de apoptosis.
      Proto-oncogén
      Genes normales, codifican proteínas, estimulando el crecimiento y la supervivencia celular.
    • REGULACIÓN DE FACTORES
      DE CRECIMIENTO
    • Regulación de la Proteína Ras
      Oncogenes y Traducción de señales
    • Virus Tumorales:
      • Virus Hepatitis B y C.
      • Papilomavirus.
      • Virus de Epstein-Barr
      • Herpesvirusasoc. al Sarcoma de Kaposi.
      • Virus linfotropicos de celulas T.
      • VIH.
      Oncogenes retrovíricos.
      Captura del proto-oncogen por retrovirus.
      Deleción de secuencias en C- ó N-terminal. (Mutación Puntual)
      Perdida de función de proteína que codifica el proto-oncogén: Función NO regulada.
      FORMACIÓN DE LOS ONCOGENES
    • FORMACIÓN DE ONCOGENES
    • Mutación
      Oncogénica
    • Translocación de abl
      Del Cromosoma 9 al 22. Formación Cromosoma Filadelfia
    • GENES SUPRESORES DE TUMORES O ‘TSG’
      Son genes que cumplen función contraria a los oncogenes.
      Inhiben proliferación y desarrollo de tumores.
      SI MUTAN = FUNCIONAN COMO ONCOGEN.
      TSG GUARDIANES: Regulan ciclo celular.
      TSG CUIDADORES: Reparación de DNA e integridad genómica.
    • TSG GUARDIANES
      GEN Rb: Su mutación implicada en Retinoblastoma
      (tumor de ojos en niños muy infrecuente)
      Gen p53: su mutación implicada en el 50% de cánceres
      Causa Sindrome de Li – Fraumeni
      Gen NF1: su mutación implicada en neurofibrosarcomas, astrocitomas, leucemias mieloides infantiles
    • RETINOBLASTOMA
    • GEN BCR1 Y BCR2: su mutación implicada en CA de mama y de ovario.
      GEN APC: su mutación implicada en múltiples tipos de CA de colon y de recto además.
      Es un importante regulador de la cantidad de Catenina (proteína citoplasmática) implicada en proliferación celular en células de Colon.
      TSG CUIDADORES
    • GENES SUPRESORES DE TUMORES
    • DIAGNÓSTICO
      PCR contra la proteína oncogénica (Bcr/Abl en Leucemia Mielogénica Crónica).
      Análisis de los genes individuales mutados.
      Análisis del perfil de expresión génica.
    • Tratamientoterapia con protones
      PROMETEDORA PARA:
      • CA de Próstata
      • CA de Pulmón
      • CA de Cerebro
      • Sarcomas de Base de cráneo
      • Tumores cerebrales pediátricos
    • terapia con protonesCiclotrón
    • TERAPIA GÉNICA
    • TERAPIA GÉNICA
      Experimental.
      Se desconocen efectos adversos.
      OBJETVOS
      • Reemplazar genes faltantes ó que funcionen mal.
      • Detener el funcionamiento del oncogén.
      • Insertar genes en células cancerosas (aumentar susceptibilidad a tto o prevenir resistencia).
      • Utilizar genes para proteger a células sanas de efectos secundarios de terapias.
      • Creación de genes pro-apoptóticos.
      • Impedir la angiogénesis tumoral.
    • Terapias selectivas basadas en los oncogenes aprobadas para uso clínico
    • Gracias…