SÍndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)

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SÍndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)

  1. 1. Sindrome Del Maullido De Gato Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato. Entre Sus Nombres Alternativos Tenemos: Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos
  2. 2. Causas Y Factores De Riesgo La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.
  3. 3. Síntomas <ul><li>Llanto de tono alto similar al de un gato  </li></ul><ul><li>Peso bajo al nacer y crecimiento lento </li></ul><ul><li>Cabeza pequeña (microcefalia) </li></ul><ul><li>Ojos separados (hipertelorismo) </li></ul><ul><li>Inclinación palpebral de los ojos (fisuras palpebrales) </li></ul><ul><li>Quijada pequeña (micrognacia) </li></ul><ul><li>Orejas de implantación baja(pueden estar malformadas) </li></ul><ul><li>Turgencia cutánea justo delante de la oreja </li></ul><ul><li>Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas </li></ul><ul><li>Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiano) </li></ul><ul><li>Retardo mental </li></ul><ul><li>Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras </li></ul>
  4. 4. Complicaciones <ul><li>Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas, y pueden abarcar: </li></ul><ul><ul><li>Incapacidad de valerse por sí solo </li></ul></ul><ul><ul><li>Incapacidad de desenvolverse socialmente </li></ul></ul><ul><li>Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas, y pueden abarcar: </li></ul><ul><li>Incapacidad de valerse por sí solo </li></ul><ul><li>Incapacidad de desenvolverse socialmente </li></ul>Prevención Como se desconoce la causa exacta de este trastorno genético; por lo tanto, también se desconocen las medidas preventivas.
  5. 7. Distrofia Facioescapulobumeral La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno genético de los músculos en el que los músculos más severamente afectados son los de la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos. El término distrofia muscular significa el deterioro lento y progresivo del músculo, con debilidad creciente y degeneración (pérdida de la masa) de los músculos. En la FSHD, la debilidad afecta primero y con mayor seriedad la cara, los hombros y la parte superior de los brazos, pero la enfermedad generalmente causa también debilidad en otros músculos.
  6. 8. Causas La FSHD casi siempre está asociada con un defecto genético (mutación) que lleva a un segmento de ADN más corto de lo normal en el cromosoma 4. El segmento no forma parte de ningún gene particular, pero en todo caso parece que de alguna forma causa la enfermedad, tal vez al afectar a uno o más genes. (Un pequeño número de personas tienen un trastorno que aparenta ser exactamente como la FSHD, pero no tienen el segmento corto en el cromosoma 4. La causa genética de este trastorno aún no ha sido identificada.)
  7. 9. Tratamientos No hay ningún tratamiento que pueda detener o revertir los efectos de la enfermedad, pero hay tratamientos y aparatos que ayudan a aliviar muchos de los síntomas. Debido a la inflamación generalizada que a menudo acompaña a la FSHD, las drogas anti-inflamatorias conocidas como anti-inflamatorios no esteroidales, o NSAIDs, se recetan con frecuencia para mejorar la comodidad y movilidad. Estas son las mismas drogas tomadas por muchas personas con artritis y otras condiciones inflamatorias.
  8. 10. Una droga llamada albuterol (Proventil) está bajo investigación por sus posibles efectos beneficiosos para la FSHD. Esta droga normalmente se receta para el asma, pero sus complejas propiedades bioquímicas parecen incluir algunas que podrían incrementar la fuerza muscular. También se está estudiando otra droga, oxandrolona (Oxandrin), que puede tener efectos de formación de músculos
  9. 11. En la FSHD, los músculos más afectados son los de la cara, los hombros y la parte superior de la espalda, la parte superior de los brazos, el frente de la parte inferior de las piernas y el abdomen.
  10. 12. Debido a debilidad en los hombros y la espalda, músculos que normalmente no se ven desde el frente son visibles en la FSHD. Este hombre también muestra un patrón de debilidad asimétrico típico, con aletas escapulares y escoliosis.

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