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3Además, ha de existir un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico,nutricional, y sobre todo, de apoyo so...
4La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome deGardner, constituyen una infrecuente pato...
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16        CRANEO Y TAC SON DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS        CRANEOSINOSTOSIS.SÍNDROME DE ASHERMANEs producido p...
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19  ¨   ¨LESIONES       SELECTIVAS         SUPRANUCLEARES          PRODUCEN      DESAFERENTIZACION CON CUADRIPLEJIA Y PARA...
20SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR  ¨   ¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE      UDP-GT CON ACUMULACION...
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22DSÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS    ¨   ¨TAMBIEN   LLAMADO       NEUROPATIA     SENSORIAL     Y   MOTORA        HEREDITARIA ...
23       ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA SEMANA 12 DE GESTACION.       ¨SE   CARACTERIZA         POR    TETANIA      NEONA...
24        BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y        PUEDEN    AUMENTAR      CON   EL    STRESS,LAS ...
25El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentessistemas del cuerpo. Se caracter...
26SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉEl Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por unainfección vira...
27SÍNDROME DE JEUNE    ¨   TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.KSÍNDROME DE KALLMANTrastorno congénito car...
28SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER  ¨   SE MANIFIESTA POR LA PRESENCIA DE MANCHA VINOSA EN UNA      EXTREMIDAD,USUALMEN...
29LSÍNDROME DE LANGER-GIEDION    ¨   ¨SE    CARACTERIZA          POR      DISMORFIA         CRANEOFACIAL,ESCASO        PEL...
30vestibular, tronco encefálico, nervio simpático cervical, insuficiencia vertebral y delsistema propioceptivo cervical. 4...
31      STATUS CONVULSIVOS. EN GENERAL HAY RETARDO MENTAL Y EN EL      70% DE LOS CASOS HAY UNA ENCEFALOPATIA PREVIA.SÍNDR...
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Sindromes en los seres humanos

  1. 1. 1La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa queafecta regiones específicas del cerebro llamadas ganglios basales. Se presenta normalmenteentre los 30 y los 50 años de edad, aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquieredad. La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresiónmuy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. La enfermedad de Huntington es hereditariaen una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia enla cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar lamutación que causa la enfermedad.El hallazgo de su origen genético se publicó por primera vez en la revista Nature en 1982,por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Boston.El artículo identifica el cromosoma 4 como responsable de la enfermedad.También denominada corea de Huntington, es una enfermedad genética, de tiponeurológico y naturaleza degenerativa. El gran problema de esta enfermedad es que, a pesarde ser genética, no empieza a manifestarse hasta mediana edad, lo cual impide eldiagnóstico precoz y el consejo genético para evitar que los descendientes del afectado lapadezcan (con lo cual, puede que al hijo le sea diagnosticada la enfermedad poco despuésque al padre, y sea testigo. De ahí su problemática no sólo médica, sino social.EtiologíaEl defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de funcióndesconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntintina. El defecto se debe auna expansión de tripletes CAG (que codifica para glutamina). En la secuencia original hay34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidascompletamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas "colasadicionales de glutamina", hace que las proteínas interraccionen entre sí de manerahidrofóbica, y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmenteen el cerebro.El número de repeticiones correlaciona con la gravedad de los síntomas, y es inversamenteproporcional a la edad de presentación. En este tipo de enfemerdades por expansión detripletes, es frecuente que un ligero incremento en el número de repeticiones no produzca laenfermedad, pero que ese incremento se transmita a las generaciones futuras,produciéndose, en cada gametogénesis, un incremento en el número de repeticiones, hastafinalmente inducir la enfermedad. En el momento en que está establecida, la herencia esautosómica dominante (es decir, cada descendiente tiene un 50% de posibilidades deheredar la enfermedad). Una de las características de este tipo de enfermedades deexpansión de tripletes es la anticipación génica, es decir, conforme van pasando lasgeneraciones, el número de repeticiones se amplía, y eso hace que la enfermedad semanifieste antes y más agresivamente en las generaciones futuras.
  2. 2. 2ClínicaLa clínica, como ya hemos mencionado, es de presentación tardía (4ª-5ª década de la vida),y se caracteriza por corea (movimientos espasmódicos e involuntarios, amplios y bruscosde las extremidades, que dificultan incluso la marcha), síntomas psiquiátricos (problemasafectivos y cambio de personalidad, irritabildiad, agresividad, brotes psicóticos, deseo desuicidio) y una degeneración neurológica progresiva que llega a conducir a la demencia.También se caracteriza por parkinsonismo, pérdida de expresión facial (por su combinacióncon la corea, se ha llamado a esta enfermedad de "máscara en movimiento"), e inclusotrastornos oculares (movimientos sacádicos, alteraciones en el parpadeo).El orden de presentación de los síntomas es casi siempre el de los no-motores antes de losmotores, siendo los primeros los psiquiátricos (los oculares pueden ser un signo precoz),luego movimientos nerviosos ("inquietos"), que dan paso al cuadro general, y los másavanzados son los debidos al deterioro neurológico (sobre todo a nivel cognitivo, dellenguaje, dificultad en la deglución, etc...). La muerte (de media 15 años después del iniciode la enfermedad) suele deberse a una neumonía por aspiración u otra complicaciónmédica.El síndrome de Westphal es una variante de esta enfermedad, y se caracteriza por apariciónmás temprana, a los 20 años. Incluso se han descrito casos de inicio infantil.DiagnósticoSospecha por la clínica, y confirmación por diagnóstico molecular. RM, TAC, PET opruebas neuropsiquiátricas pueden ser inespecíficas, o reflejar la atrofia cerebral. Hoy endía, se aplican métodos para detectar las mutaciones específicas (en este caso, contar elnúmero de repeticiones). Lleva aparejado siempre el consejo genético.El diagnóstico diferencial debe hacerse con esquizofrenia, corea familiar benigno, ataxiashereditarias, acantocitosis neural, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Pick oenfermedad de Creutzfeldt Jakob.Anatomía patológicaAtrofia cerebral (sobre todo en corteza frontal y parietal, pero también en tálamo, caudadoy putamen), caracterizada por muerte neuronal y gliosis.TratamientoNo existe tratamiento que cure la enfermedad, o impida la progresión. Tan sólo essintomático, para disminuir su afectación. Los bloqueantes de dopamina (fenotiacina,haloperidol), son útiles para disminuir los trastornos motores. También se han usado otrosmedicamentos (amantidina, reserpina).
  3. 3. 3Además, ha de existir un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico,nutricional, y sobre todo, de apoyo social.Actualmente existe el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, seanalizará cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad,y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estaráafectado por esta enfermedad.Curiosidades e HistoriaEn el pasado, no se diagnosticaba como tal (de ahí el problema de que muchos individuosno sean conscientes de sus antecedentes familiares, a pesar de que su padre muriera de "sepuso tonto de la cabeza"). En el medievo, se le conocía como «el baile de San Vito» sobretodo debido a sus movimientos espasmódicos que dificultan la marcha y que asemejan unasuerte de baile.Fue descrita por George Huntington en 1872. Existen comunidades enteras en el continenteamericano en la cual la enfermedad es un mal endémico (debido a que la traían consigo losprimeros colonizadores).
  4. 4. 4La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome deGardner, constituyen una infrecuente patología hereditaria autosómica dominante. Secaracterizan por el desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida,de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el recto. Estos pólipos tienen un riesgoelevado de transformación maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadastercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas de la PAF pueden ser muyvariadas. Así, además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos pueden presentarmanifestaciones extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos gastroduodenales, quistesdermoides y epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia congénita del epiteliopigmentario de la retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y anomalíasdentarias. En este trabajo se revisan los aspectos más importantes del complejo, mostrandoun ejemplo del mismo en base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar laimportancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entre otras, como medio paraalcanzar el diagnóstico de presunción, cuya confirmación es vital para el enfermo.Palabras clave: Poliposis familiar hereditaria, síndrome de Gardner, osteomas,marcadores diagnósticos.Los Trastornos Cardiovasculares El Síndrome DiGeorgeEl timo y la glándula paratiroidesEl timo está ubicado detrás del esternón y es responsable de la maduración de las células T(linfocitos T) que combaten las infecciones. Las cuatro glándulas paratiroides estánubicadas en el cuello, adyacentes a la glándula tiroides, y regulan el nivel de calcio de lasangre a través de la producción de la hormona paratiroidea.¿Qué es el síndrome DiGeorge?El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético con cuadros variables presentes en cadapersona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del síndromeincluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia osubdesarrollo del timo y las glándulas paratiroides.La historia de este síndrome, al que nos referimos como DiGeorge, abarca los siguientesdescubrimientos: • A mediados de la década de 1960, el médico endocrinólogo Angelo DiGeorge detectó que un grupo particular de características clínicas con frecuencia se presentaban juntas. Estas características incluían: o El hipoparatiroidismo (hipofunción de las glándulas paratiroides), que produce hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre).
  5. 5. 5 o La hipoplasia (subdesarrollo) o la ausencia del timo, que produce problemas en el sistema inmunológico. o Defectos cardíacos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos septales ventriculares, anillos vasculares). o Labio leporino y/o paladar hendido. El nombre de síndrome DiGeorge se aplicó a este grupo de características.¿Qué es el síndrome velocardiofacial (VCFS, por su sigla en inglés)?El síndrome velocardiofacial (VCFS) es un trastorno genético que se relaciona con elsíndrome de DiGeorge. El VCFS incluye una anomalía cromosómica similar al síndromede DiGeorge. • En la década de 1970, el Dr. Robert Shprintzen, fonoaudiólogo, describió a un grupo de pacientes con características clínicas similares, incluyendo labio leporino y/o paladar hendido, defectos cardíacos conotruncales, ausencia o hipoplasia del timo e hipocalcemia en algunos casos. El Dr. Shprintzen denominó a este grupo de características síndrome velocardiofacial, pero también se conoció como síndrome Shprintzen. • En la década de 1980, se aplicó la tecnología para identificar un defecto cromosómico subyacente en estos síndromes. Se determinó que más del 90 por ciento de todos lo pacientes con las características de los síndromes DiGeorge, Shprintzen y velocardiofacial presentaban una supresión cromosómica en la región 22q11. En otras palabras, este síndrome era el mismo, pero debido a que había sido descripto por distintos investigadores de diferentes áreas, el síndrome llevaba varios nombres. Hoy, muchos médicos e investigadores usan el término síndrome de deleción 22q11, porque describe el problema cromosómico subyacente, o síndrome velocardiofacial (VCFS), porque describe los principales sistemas del cuerpo involucrados. Sin embargo, a los fines de este material, lo denominaremos síndrome DiGeorge.¿Cuáles son las causas del síndrome DiGeorge?Como se mencionó anteriormente, el 90 por ciento de los pacientes con las característicasde este síndrome carecen de una pequeña porción del cromosoma 22 en la región q11. Estaregión incluye alrededor de 30 genes individuales y da como resultado defectos en eldesarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo. Se desconoce la razón por la cualesta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de losdefectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos. Se calcula que la deleción22q11 ocurre en uno de cada 3000 a 4000 nacidos vivos. La mayoría de los casos desupresión 22q11 son infrecuentes o esporádicos (ocurren al azar). Sin embargo, enaproximadamente el 10 por ciento de las familias, esta supresión es hereditaria y algunosmiembros están afectados y corren el riesgo de transmitir la a sus hijos. Este gen esautosómico dominante; por lo tanto, cualquier persona que tiene esta supresión tiene un 50por ciento de probabilidades de transmitirla a su hijo. Por esta razón, cada vez que se
  6. 6. 6diagnostica una supresión, se le propone tanto al padre como a la madre la oportunidad deun análisis de sangre para detectarla.Aproximadamente el 10 por ciento de las personas que tienen las características delsíndrome velocardiofacial (VCFS) no presentan supresión en la región cromosómica22q11. Se han asociado otros defectos cromosómicos con estas características, comomadres diabéticas, síndrome de alcoholismo fetal y exposición prenatal al Accutane®(medicamento para el acné quístico).¿Cuáles son las características del síndrome DiGeorge?A continuación se enumeran la características más comunes del síndrome DiGeorge. Sinembargo, no todos los niños presentarán todas las características del síndrome, y lagravedad de éstas será diferente en cada persona. Las características pueden incluir: • anomalías palatales (como labio leporino y/o paladar hendido). • dificultades de alimentación. • defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares). • pérdida o anormalidad de la audición. • 30 por ciento presenta anomalías genitourinarias (ausencia o malformación del riñón). • hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre). • microcefalia (cabeza pequeña). • 40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado). • el coeficiente intelectual (IQ) está dentro del rango 70-90. • los adultos presentan trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar). • disfunciones inmunológicas severas (un sistema inmunológico que no funciona adecuadamente debido a la anormalidad de las células T, que provocan frecuentes infecciones).Las características faciales de los niños con síndrome DiGeorge pueden incluir: • Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior. • Párpados caídos. • Labio leporino y/o paladar hendido. • Facies asimétrica durante el llanto. • Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.Los síntomas del síndrome DiGeorge pueden parecerse a los de otras condiciones oproblemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.¿Cómo se diagnostica el síndrome DiGeorge?Además de la historia prenatal, la historia médica familiar completa y el examen físico, losprocedimientos para diagnosticar el síndrome DiGeorge pueden incluir:
  7. 7. 7 • Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico. • Radiografía - estudio de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa. • Ecocardiografía - procedimiento que evalúa la estructura y funcionamiento del corazón por medio de ondas sonoras que se graban en un sensor electrónico que, a su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardiacas. • Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH) - cuando se identifican defectos cardíacos conotruncales, labio leporino y/o paladar hendido, otras características faciales, hipocalcemia y ausencia del timo, generalmente se indica un análisis de sangre para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11. El estudio FISH está diseñado específicamente para detectar la supresión de pequeños grupos de genes. Si el FISH no detecta ninguna supresión en la región 22q11 y las características del síndrome velocardiofacial son muy evidentes, entonces generalmente se realiza un estudio completo de los cromosomas para determinar otros defectos cromosómicos asociados con este síndrome. Si se detecta en un niño la supresión 22q11, entonces se les propone un FISH a los padres para confirmar si ésta es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la supresión ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta supresión 22q11 tiene el 50 por ciento de posibilidades, por cada gestación, de transmitirla a su hijo.Tratamiento para el síndrome DiGeorge:El tratamiento específico para el síndrome DiGeorge será determinado por el médico de suhijo basándose en lo siguiente: • La edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica. • Qué tan avanzada está la enfermedad. • El tipo de la enfermedad. • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. • Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad. • Su opinión o preferencia.El tratamiento también dependerá de las características particulares de cada niño, quepueden incluir: • Los defectos cardíacos serán evaluados por un cardiólogo. • Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán el labio leporino y/o paladar hendido. • Especialistas en el lenguaje y el sistema gastrointestinal evaluarán las dificultades de alimentación. • Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños que presentan esta supresión. Para controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes, deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los productos
  8. 8. 8 derivados de la sangre que se utilizan para transfusiones (si es necesario), a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.En los casos graves, donde el sistema inmunológico no funciona, se requiere un transplantede médula ósea.Muchos recién nacidos con esta supresión se beneficiarán con una intervención tempranaque colabore con la fuerza muscular, la estimulación mental y los problemas del lenguaje.Básicamente, el tratamiento depende de los síntomas específicos de cada niño.Perspectivas a largo plazo para los niños con síndrome DiGeorge:Un pequeño porcentaje de niños con defectos cardíacos y problemas graves del sistemainmunológico no sobrevirán el primer año de vida. Sin embargo, aplicando el tratamientoadecuado para los defectos cardíacos, los trastornos del sistema inmunológico y otrosproblemas de salud, la gran mayoría de niños con deleción 22q11 sobrevivirán y podrándesarrollarse. Generalmente, estos niños necesitarán ayuda extra en el período escolar y uncuidado a largo plazo para sus necesidades individuales.
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  10. 10. 10SINDROME DE DOWN
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  14. 14. 14SÍNDROME DE AAGENAE ¨ ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.SÍNDROME DE ADIE ¨ SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y LA REDILATACION LENTA. ¨ SU MANIFESTACION MAS DRAMATICA ES LA MIDRIASIS UNILATERAL.SÍNDROME DE ALBRIGHT ¨ ¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION OVARICA AUTONOMA PREMATURA. PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y OSTEOMALASIA FOSFATURICASÍNDROME DE ALPORT ¨ ¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. EN LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.
  15. 15. 15SÍNDROME DE ALSTRÖN ¨ ¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA PIGMENTARIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.SÍNDROME DE ANGELMAN ¨ ¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE, MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON. SE ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS ¨ ¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20 Y LOS 40 AÑOS.SÍNDROME DE APERT ¨ ¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO ACROCEFALOSINDACTILIA. LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE
  16. 16. 16 CRANEO Y TAC SON DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.SÍNDROME DE ASHERMANEs producido por la destrucción del endometrio. La principal causa es el raspado excesivopostparto que produce sinequias intrauterinas.SÍNDROME DE ASPERGEREs un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en lacomunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. Encontraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en eldesarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en elcomportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.BSÍNDROME BABOONEL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DECONTACTO SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN1984, CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONESERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOSMUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS NALGAS DEL HOMÍNIDOBEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD LA CAUSAMÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE HACEQUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.SÍNDROME DE BART
  17. 17. 17ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE.SE CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CONAFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONESAMPOLLOSAS MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUENO TODOS LOS PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETOSÍNDROME DE BARTTER ¨ ¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL CRECIMIENTO. SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN ¨ ¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E HIPOGLUCEMIA. ¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 11. EN GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE ORIGINAN LA DUPLICACION.SÍDROME DE BEHCETAfecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida, peropersonas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una enfermedadautoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el organismo,particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los síntomas soncausados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran uveítis anterior oposterior, úlceras bucales y genitales. También puede causar varios tipos de lesiones en lapiel, artritis, inflamación intestinal con diarrea e inflamación a nivel de las estructuras delsistema nervioso, tanto central (cerebro, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal,meninges) como de los nervios periféricos.
  18. 18. 18SÍNDROME DE BEHREn 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza por atrofiaóptica con pérdida de visión,afectación de la vía piramidal,principalmente de los miembrosinferiores,retraso mental,marcha atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos yalteraciones de la sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de laresonancia magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar ungrado varible de atrofia cerebelosa.SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER ¨ ¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.SE CARACTERIZA POR MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)CSÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERALDenominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza por una fallatesticular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el cariotipo es normal, los nivelesde testosterona en sangre son muy bajos y la FSH y LH están muy elevadas.SÍNDROME DEL CAUTIVERIO
  19. 19. 19 ¨ ¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES CRANEANOS INFERIORES,SIN ALTERACION DE LA CONCIENCIA. LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI ¨ ¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA FAGOCITICO:PMN, MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO CONTROLADA. PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS, ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.SÍNDROME CHILDDESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTELIGADA AL SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVOEPIDÉRMICO INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓNUNILATERAL, MARCADA AFINIDAD POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS(PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE DISTRIBUCIÓN EN BANDASSIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA CON DEFECTOS DEEXTREMIDADES IPSILATERALES.SÍNDROME DE COTARD ¨ ¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y ALUCINACIONES CENESTESICAS. EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS ORGANOS,QUE ESTA MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.
  20. 20. 20SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR ¨ ¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL ¨ ¨AFECTA A 1 DE CADA 1500 VARONES Y 1 DE CADA 3000 MUJERES,SIENDO LA CAUSA MAS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL HEREDITARIO Y LA SEGUNDA DESPUES DEL SINDROME DE DOWN. ¨SE TRANSMITE COMO UN TRASTORNO MENDELIANO DE TIPO DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X. EL GRADO DE AFECTACION CLINICA ES MUY VARIABLE,SIENDO LA TRIADA MAS CARACTERISTICA:RETRASO MENTAL,FACIES DISMORFICA,Y EL MACROORQUIDISMO EN VARONES.SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA ¨ Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis gastrointestinal no hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal. Clínicamente se caracteriza por la presencia de diarrea y pérdida de peso. Los pólipos son hamartomatosos o juveniles y se localizan fundamentalmente en el estómago y en el intestino. Aunque los pólipos no suelen tener capacidad malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene una distruibución mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86
  21. 21. 21años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de50 años. Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar,aparece la diarrea, seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambiosectodérmicos se presentan después, aunque en ocasiones pueden preceder a lossíntomas. La diarrea es el síntoma principal y se manifiesta en forma de 5 a 7deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en casos aislados larectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es desconocida, seha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la malabsorcióncomo causas posibles de la misma. La pérdida de peso es frecuente y por términomedio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y seexpresa como malestar y como cólico abdominal. También pueden aparecerdebilidad, náuseas y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploraciónfísica, las alteraciones ungueales son el hallazgo más frecuente. La caída del cabellopuede preceder en años a las demás manifestaciones. La hiperpigmentaciónrecuerda al lentigo pues se presenta en forma de máculas marronáceas con untamaño que oscila entre milímetros a centímetros de diámetro. Predomina en lasextremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un hallazgo frecuente ysuele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas hemáticas.En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, elduodeno y el recto. Histológicamente lo pólipos son hamartomatosos o de tipojuvenil (de retención). Aunque los pólipos juveniles no son premalignos, se handescripto algunos casos de carcinoma, casi siempre en el colon o el recto. Eltratamiento principal es de tipo sintomático con reposición hidroelectrolítica.También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes con dudosos efectosterapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta indicadacuando se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Losantibióticos se han utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.
  22. 22. 22DSÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS ¨ ¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA ADOLESCENCIA. LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN ¨ ¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE EN LOS PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. PROBABLEMENTE PRODUCIDO POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.SÍNDROME DE DIGEORGE ¨ ¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y
  23. 23. 23 ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DE LAS OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. LOS PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES RECURRENTES O CRONICAS.SÍNDROME DE DOWNEl es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, comocuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genéticoaltera el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivelintelectual. La mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21libre o regular; esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio entodas las células del organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21en las células germinales de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como nodisyunción cromosómica. Existen otras formas de SD como por ej.: en mosaico, cuando latrisomía sólo está presente en algunas células, y el SD por translocación, cuando elcromosoma 21 está unido a otro cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LASOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE DOWN)SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON ¨ ¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA
  24. 24. 24 BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS INFECCIONES,EL EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. EL HIGADO TIENE APARIENCIA NEGRA.ESÍNDROME DE EDWARDS ¨ ¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA DEL CROMOSOMA 18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY MALFORMACIONES CARDIACAS. MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS ¨ ¨SE TRANSMITE EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE,RECESIVA O LIGADA AL SEXO. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:150.000 NACIMIENTOS. SE CARACTERIZA POR HIPERELASTICIDAD DE LA PIEL,LAXITUD ARTICULAR,FRAGILIDAD VASCULAR Y CIERTA DIFICULTAD EN LA CICATRIZACION DE LAS HERIDAS.SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD ¨ ¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON DESARROLLO DEFECTUOSO DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.FSÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
  25. 25. 25El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentessistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos,neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteracionesinmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente ydurar muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTISSe caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre,hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en formaascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatiso ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infeccióngonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por víalinfática o hematógena.GSÍNDROME DE GARDNER ¨ ¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES, HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. LOS ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.SÍNDROME DE GORLINEl síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es unagenodermatosis de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asociamúltiples carcinomas basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.
  26. 26. 26SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉEl Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por unainfección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamenteprogresiva, de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculaturarespiratoria y que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos.HSÍNDROME DE HUNTER ¨ ¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES TOSCA,RIGIDEZ ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN. ALGUNOS SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.SÍNDROME DE HURLER-SCHEIE ¨ ¨PERTENECE AL GRUPO DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS. SE CARACTERIZA POR TALLA CORTA,RETARDO MENTAL, DISOSTOSIS MULTIPLES, OPACIDAD EN LA CORNEA,SORDERA,HERNIA,RIGIDEZ ARTICULAR,ENFERMEDAD CARDIACA,MICROGNATIA.JSÍNDROME DE JACKSON ¨ ¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X Y XI Y EL HAZ CORTICOESPINAL. CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A PARALISIS HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII PAR).
  27. 27. 27SÍNDROME DE JEUNE ¨ TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.KSÍNDROME DE KALLMANTrastorno congénito caracterizado por deficiencias de LH y FSH e hiposmia o anosmia,debido auna deficiencia en la migración de las células productoras de GnRH al hipotálamodespués de su formación en el bulbo olfatorio. Puede asociarse con paladar hendido,convulsiones cerebelosas, cortedad del cuarto metacarpiano y anormalidades cardíacas. Laforma hereditaria generalmente se transmite en forma autosómica dominante pero puede serrecesiva o ligada al cromosoma X.SÍNDROME DE KASABACH-MERRITTIENE UNA MORTALIDAD DEL 20%. EN PACIENTES CON HEMANGIOMASGIGANTES PUEDE HABER TROMBOCITOPENIA POR ATRAPAMIENTO DEPLAQUETAS EN LOS VASOS TORTUOSOS DE LA MALFORMACIÓN.CON UNAVIDA MEDIA PLAQUETARIA NOTABLEMENTE ACORTADA.SE PUEDEASOCIAR LA TROMBOCITOPENIA CON CONSUMO DE FACTORES DE LACOAGULACIÓN.SÍNDROME DE KLINEFELTER ¨ ¨ES UNA FORMA DE HIPOGONADISMO MASCULINO DEBIDO A ESCLEROHIALINOSIS TESTICULAR CON ATROFIA Y AZOOSPERMIA,GINECOMASTIA Y TASA ELEVADA DE GONADOTROFINAS. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:1000 VARONES. EL CARIOTIPO MAS FRECUENTE ES 47 XY.
  28. 28. 28SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER ¨ SE MANIFIESTA POR LA PRESENCIA DE MANCHA VINOSA EN UNA EXTREMIDAD,USUALMENTE AL NACIMIENTO, ASOCIADA A UN COMPONENTE PROFUNDO QUE COMPROMETE HUESOS Y TEJIDOS BLANDOS,CONSISTENTE EN UN EXCESO DE VASOS MALFORMADOS,DE TIPO VENAS,ARTERIAS,CAPILARES Y VASOS LINFATICOS Y PRESENCIA OCASIONAL DE FISTULAS ARTERIOVENOSAS.SÍNDROME DE KORSAKOFF ¨ ¨SINDROME NEUROPSIQUIATRICO CARACTERIZADO POR: POLINEURITIS (SOBRE TODO EN MIEMBROS INFERIORES),AMNESIA DE FIJACION, DESORIENTACION TEMPOROESPACIAL, FABULACION Y FALSOS RECONOCIMIENTOS. ¨EL ENFERMO NO TIENE CONCIENCIA DE SU ESTADO Y HASTA SE MUESTRA EUFORICO Y JOVIAL. ES MAS FRECUENTE EN LA MUJER Y EN ALCOHOLISTAS CRONICOS.SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE ¨ ¨CONSTITUYE UNA ENCEFALOPATIA DE NATURALEZA CARENCIAL,PROVOCADA POR FALTA DE VITAMINA B1 O TIAMINA. UNA VEZ ESTABLECIDO PERSISTE INDEFINIDAMENTE CON GRAVE DETERIORO DE LA PERSONALIDAD
  29. 29. 29LSÍNDROME DE LANGER-GIEDION ¨ ¨SE CARACTERIZA POR DISMORFIA CRANEOFACIAL,ESCASO PELO,PIEL LAXA,NARIZ EN FORMA DE PERA Y ANOMALIAS ESQUELETICAS. ¨SE DEBE A DELECION QUE AFECTA A 8q24.1 .SU PRESENTACION ES ESPORADICA,PERO CUANDO SE DETECTAN CASOS FAMILIARES LA DELECION SIGUE UN PATRON DE HERENCIA DOMINANTE.SÍNDROME DEL LATIGAZO CERVICALDescripto en 1928 por Crowe como los síntomas secundarios al estiramiento cervical, trasuna hiperextensión e hiperflexión del cuello, producida generalmente cuando un vehículosufre una coalición frontal o trasera. Los síntomas son: 1) Dolor Cervical: En general,secundario al esguince cervical con afectación de estructuras musculares y ligamentosas;más raramente: rupturas musculares, hernias de disco, fracturas cervicales, dislocaciones. 2)Cefaleas: Presentes en un alto porcentaje (82%) de los casos, son generalmente secundariasa la contracción muscular y, a menudo, se acompañan de neuralgia del nervio occipitalmayor; también puede producirse dolor en la articulación temporomandibular y precipitarmigrañas basilares. 3) Vértigo: Los síntomas de afectación del sistema vestibularauditivoson frecuentes: vértigo (50%), ‘sensación de mareo’ (35%), tinnitus (14%), disminución dela audición (5%). Se han postulado secundarias a afectación de diversas estructuras: sistema
  30. 30. 30vestibular, tronco encefálico, nervio simpático cervical, insuficiencia vertebral y delsistema propioceptivo cervical. 4) Parestesias: Son frecuentes en las extremidadessuperiores; puede ser secundarias a contracturas musculares, plexopatía braquial, síndromedel túnel del carpo y menos frecuentemente radiculopatía cervical y comprensión de lamedula espinal. 5) Trastornos Cognitivos: Incluyen fundamentalmente los trastornos de laatención, de la memoria y aumento de la fatigabilidad. 6) Trastornos emocionales: Incluyennerviosismo, irritabilidad, depresión y alteraciones del sueño. 7) Dolor interescapular y deespalda: Se describen entre el 20-35% de los pacientes con ‘latigazo cervical’en losprimeros meses después del accidente. 8) Secuelas infrecuentes: Tortícolis, amnesia globaltransitoria y perforación esofágica con mediastinitis.SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET ¨ ¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD,HIPOGONADISMO, RETRASO MENTAL,POLIDACTILIA Y RETINOPATIA PIGMENTARIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.SÍNDROME DE LEINER ¨ ¨TAMBIEN LLAMADO DERMATITIS SEBORROIDES INFANTUM O ERITRODERMIA SEBORREICA. ¨SE CONSIDERA UNA COMPLICACION Y EL TIPO MAS SEVERO DE DERMATITIS SEBORREICA DEL LACTANTE. PROBABLEMENTE PRODUCIDA POR INMUNODEFICIENCIA,OPSONIZACION SERICA DEFECTUOSA DE LAS LEVADURAS POR LOS NEUTROFILOS NORMALES, ANOMALIA FUNCIONAL DE C5 Y NIVELES BAJOS DE BIOTINA EN SUERO Y ORINA.SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT ¨ ¨SE MANIFIESTA ENTRE 1 Y 8 AÑOS DE EDAD. ¨SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE MULTIPLES FORMAS DE CRISIS CONVULSIVAS (TONICAS AXIALES, ATONICAS, MIOCLONIAS, AUSENCIAS, ETC). ¨LAS CRISIS SON DE DIFICIL CONTROL, ES FRECUENTE LA PRESENCIA SE
  31. 31. 31 STATUS CONVULSIVOS. EN GENERAL HAY RETARDO MENTAL Y EN EL 70% DE LOS CASOS HAY UNA ENCEFALOPATIA PREVIA.SÍNDROME DE LESCH-NYHAM ¨ ¨ES UNA ENFERMEDAD GENETICA LIGADA AL CROMOSOMA X.SE MANIFIESTA EN EL VARON HOMOCIGOTO QUE PRESENTA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA HIPOXANTINA-GUANINA-FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA,LA CUAL CONDUCE A UNA EXAGERADA PRODUCCION DE ACIDO URICO. ¨CLINICAMENTE SE CARACTERIZA POR COREOATETOSIS,ESPASTICIDAD, RETARDO MENTAL,AUTOMUTILACION,HIPERURICEMIA,HIPERACIDURIA,CALCU LOS RENALES. LA MUERTE SUELE OCURRIR EN EL SEGUNDO O TERCER DECENIO DE LA VIDA.SÍNDROME DE LOWE ¨ ES UNA ENTIDAD QUE ADEMÁS DE CATARATAS, GENERALMENTE BILATERALES, SE ASOCIA A MICROFAQUIA (CRISTALINO PEQUEÑO),RETARDO MENTAL, RETARDO EN EL DESARROLLO, AUSENCIA DE CEJAS Y RAQUITISMO.
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