Aberraciones Cromosómicas <ul><ul><li>Itzel Martínez </li></ul></ul><ul><ul><li>Eduardo Sánchez </li></ul></ul><ul><ul><li...
Tinción de Cromosomas <ul><li>Estas bandas son constantes y características de cada cromosoma, lo que hace posible la cart...
Cariotipo <ul><li>Ordenamiento del conjunto de cromosomas de un organismo y su representación gráfica . </li></ul>
 
Cariotipo <ul><li>Ordenamiento según: </li></ul><ul><ul><li>Número </li></ul></ul><ul><ul><li>Tamaño relativo (de mayor a ...
Aberraciones Cromosómicas <ul><li>Anomalías en el conjunto cromosómico </li></ul><ul><ul><li>Numéricas (variaciones de su ...
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Aberraciones Numéricas Autosómicas <ul><li>Se altera el # de copias de los  cromosomas no sexuales (pares 1 al 22) </li></...
Aberraciones Numéricas Sexuales <ul><li>Se altera el # de copias de los  cromosomas sexuales (X y Y) </li></ul><ul><ul><li...
Aberraciones Estructurales <ul><li>Errores en ordenamiento interno del cromosoma. </li></ul>
Aberraciones Estructurales <ul><ul><li>Inversión : Una porción cromosómica se invierte, colocando la disposición lineal de...
Aberraciones Estructurales <ul><ul><li>Traslocación : Cromosomas no homólogos pueden intercambiar secciones. </li></ul></ul>
Aberraciones Estructurales <ul><ul><li>Deleción : Se pueden perder bloques completos de genes. </li></ul></ul>
Aberraciones Estructurales <ul><li>Ejemplos de  deleción: </li></ul><ul><ul><ul><li>Síndrome del maullido del gato  (delec...
Aberraciones Estructurales <ul><ul><li>Duplicación : Sección cromosómica extra se puede unir a un cromosoma normal. </li><...
Aberraciones Estructurales <ul><li>Ejemplo de  duplicación : </li></ul><ul><ul><li>Síndrome X frágil   – causa retraso men...
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Aberraciones cromosómicas

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  • Foto: Alfred Pasieka http://www.elmundo.es/elmundosalud/2006/10/16/neurociencia/1161011635.html
  • Antes de hablar sobre las aberraciones cromosómicas, 1ero vamos a hablar sobre el cariotipo. Mediante técnicas de tinción diferencial es posible visualizar regiones llamadas bandas en los cromosomas, estas son alternativamente claras y oscuras. Cada banda contiene gene específicos (hasta 200 aprox.), son constantes y características de cada cromosoma, lo que hace posible la cartografía o “mapeo” de los genes. Los cromosomas se dividen en bandas que contienen genes específicos, El brazo corto se designa p y el brazo largo q . son clasificadas de acuerdo a su posición relativa en los brazos de las cromátidas (porciones a partir del centrómero): en los cortos ( p ), en los largos ( q ), numerándolas desde el centrómero hacia los extremos
  • Un cariotipo es la representacion grafica de los pares homologos de cromosomas en un organismo. Este es caracteristico en individuos, en especies, generos y grupos mayores de taxonomía.
  • Para obtener el cariotipo en nosotros los humanos, se toma una muestra de sangre de la persona y se usan sólo sus glóbulos blancos. Se de tienen en metafase (Mitosis) mediante un tratamiento. Luego se tién y se fijan con alcohol. Se fotografían y esa fotografía se amplía para poder recortar los cromosomas . Finalmente se ordenan según su tamaño relativo ( de mayor a menor) y con el centrómero sobre una línea.
  • Luego del ordenamiento según las características ya mencionadas, colocandolos con el centrómero sobre la línea y con el brazo màs largo hacia abajo, se agrupan. Hay 7 grupos de cromosomas, que se agrupan por letras Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), Grupo B, (cromosomas 4 y 5), Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) Grupo F, (cromosomas 19 y 20) Grupo G, (cromosomas 21 y 22) En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas de forma: 22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales (que son XX en el sexo femenino, y XY en el masculino). Cuando se presentan anomalías en el conjunto cromosómico, estas anomalías se denominan aberraciones cromosómicas. De esta forma, el cariotipo es usado como herramienta de detección de enfermedades genéticas y síndromes asociados con aberraciones.
  • Las aberraciones cromosómicas pueden ser de 2 tipos: numéricas (donde la cantidad de cromosomas es distinto al cariotipo normal y, las aberraciones estructurales, donde ocurren cambios internos en los cromosomas, y por ende cambia su forma.
  • A pesar de la increíble precisiòn de la meiosis, a veces ocurren errores durante este proceso. Estos errores producen las anomalías en el conjunto cromosómico, que llamamos aberraciones. Euplodías: cuando se adicionan o eliminan grupos de cromosomas. Las poliploidías son el tipo más común de euploicía, donde se poseen uno o más juegos de cromosomas adicionales. Las aneuploidías ocurre cuando se añade o sustrae un solo cromosoma de un par
  • En los humanos, no todas las aneuploidias son viables porque la determinaciòn del sexo requiere un delicado equilibrio entre el # de cromosomas sexuales y autosomas. Pero si existen algunas que generan alteraciones en los fenotipos humanos. Algunas aberraciones numéricas importantes son incompatibles con la vida, y por ende resultan en abortos espontáneos. Se producen por un fallo durante la separaciòn de los cromosomas durante la meiosis. Si un par no se separa durante Meiosis I o Meiosis II, implica que ambos migran a un polo, y ninguno al polo opuesto. Esto produce gametos (n+1) con un cromosoma de más y gametos (n-1) con un cromosoma menos. Entre las aneuploidías se pueden mencionar la: Monosomía: Ocuure cuando se une un gameto normal (n) con gameto n-1. Ej: Monosomía del cromosoma 21. Trisomía: Unión de gameto normal (n) con gameto n+1.
  • Las aberraciones númericas autosómicas se producen cuando se altera el # de copias de los cromosomas no sexuales (pares 1 al 22) Monosomía: Fusión de gameto normal (n) con gameto n-1. Ej: Monosomía del cromosoma 21. Trisomía: Unión de gameto normal (n) con gameto n+1. Ej: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down , Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards
  • Las aberraciones númericas sexuales se producen cuando se altera el # de copias de los cromosomas sexuales (X o Y) Ejemplos: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: XXY) Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: X0) Síndrome del doble Y (síndrome del supermacho: XYY) Síndrome del triple X (síndrome de la superhembra: XXX)
  • Las aberraciones estructurales afectan a grupos completos de genes dentro de un cromosoma, afectan al ordenamiento interno del cromosoma . Los factores ambientales tales como las radiaciones ionizantes, numerosas sustancias químicas y algunos agentes biológicos como los virus, son capaces de inducir aberraciones cromosómicas, fundamentalmente estructurales. Pueden ser de distintos tipos: Inversión: se invierte el orden lineal de los cromosomas
  • Las aberraciones estructurales afectan a grupos completos de genes dentro de un cromosoma, afectan al ordenamiento interno del cromosoma . Los factores ambientales tales como las radiaciones ionizantes, numerosas sustancias químicas y algunos agentes biológicos como los virus, son capaces de inducir aberraciones cromosómicas, fundamentalmente estructurales. Pueden ser de distintos tipos: Inversión: se invierte el orden lineal de los cromosomas
  • Traslocación: Los cromosomas no homólogos pueden intercambiar secciones.
  • En las deleciones se pueden perder bloques completos de genes. En las duplicaciones se pueden unir secciones cromosómicas extras a un cromosoma normal. Las duplicaciones son raras, pero importantes para la evolución porque proporcionan información genética adicional que puede llevar a cabo nuevas funciones.
  • Son alteraciones de cromosomas no sexuales (pares 1 al 22) que afectan al ordenamiento interno del cromosoma . Ejemplos: Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5) Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15) Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15)
  • En las deleciones se pueden perder bloques completos de genes. En las duplicaciones se pueden unir secciones cromosómicas extras a un cromosoma normal. Las duplicaciones son raras, pero importantes para la evolución porque proporcionan información genética adicional que puede llevar a cabo nuevas funciones.
  • Afectan la organización interna de los cromosomas sexuales. Sindrome X Fragil – es la causa más común de retraso mental. Las grandes aberraciones, probablemente lleven a la muerte celular tras unas cuantas divisiones y, por lo tanto, no sean transmisibles.
  • Aberraciones cromosómicas

    1. 1. Aberraciones Cromosómicas <ul><ul><li>Itzel Martínez </li></ul></ul><ul><ul><li>Eduardo Sánchez </li></ul></ul><ul><ul><li>Josue Barria </li></ul></ul><ul><ul><li>Michael Castillo </li></ul></ul><ul><ul><li>Gabriela Page </li></ul></ul><ul><ul><li>11 de octubre de 2007 </li></ul></ul>
    2. 2. Tinción de Cromosomas <ul><li>Estas bandas son constantes y características de cada cromosoma, lo que hace posible la cartografía o “mapeo” de los genes. </li></ul>
    3. 3. Cariotipo <ul><li>Ordenamiento del conjunto de cromosomas de un organismo y su representación gráfica . </li></ul>
    4. 5. Cariotipo <ul><li>Ordenamiento según: </li></ul><ul><ul><li>Número </li></ul></ul><ul><ul><li>Tamaño relativo (de mayor a menor) </li></ul></ul><ul><ul><li>Forma (posición del centrómero, longitud de brazos) </li></ul></ul><ul><li>Hay 7 grupos: </li></ul><ul><ul><li>Grandes (A y B) </li></ul></ul><ul><ul><li>Medianos (C y D) </li></ul></ul><ul><ul><li>Pequeños (E, F y G) </li></ul></ul>
    5. 6. Aberraciones Cromosómicas <ul><li>Anomalías en el conjunto cromosómico </li></ul><ul><ul><li>Numéricas (variaciones de su número) o </li></ul></ul><ul><ul><li>Estructurales (modificaciones en la forma). </li></ul></ul>
    6. 7. Aberraciones Numéricas <ul><li>Euploidía – Adición o deleción de grupos de cromosomas </li></ul><ul><ul><li>Poliploidía (uno o más juegos de cromosomas) </li></ul></ul><ul><li>Aneuploidía – Adición o deleción de un cromosoma (de un par) </li></ul>
    7. 8. Aberraciones Numéricas -Aneuploidías <ul><li>Monosomía: Unión de gameto normal (n) con un gameto (n-1) </li></ul><ul><li>Trisomía: Unión de gameto normal (n) con un gameto (n+1) </li></ul>
    8. 9. Aberraciones Numéricas Autosómicas <ul><li>Se altera el # de copias de los cromosomas no sexuales (pares 1 al 22) </li></ul><ul><ul><li>Monosomía del cromosoma 21 </li></ul></ul><ul><ul><li>Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down , </li></ul></ul><ul><ul><li>Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards </li></ul></ul>
    9. 10. Aberraciones Numéricas Sexuales <ul><li>Se altera el # de copias de los cromosomas sexuales (X y Y) </li></ul><ul><ul><li>Síndrome de Klinefelter ( trisomía de los cromosomas sexuales: XXY) </li></ul></ul><ul><ul><li>Síndrome de Turner ( monosomía de los cromosomas sexuales: X0) </li></ul></ul><ul><ul><li>Síndrome del doble Y (síndrome del supermacho: XYY) </li></ul></ul><ul><ul><li>Síndrome del triple X (síndrome de la superhembra: XXX) </li></ul></ul>
    10. 11. Aberraciones Estructurales <ul><li>Errores en ordenamiento interno del cromosoma. </li></ul>
    11. 12. Aberraciones Estructurales <ul><ul><li>Inversión : Una porción cromosómica se invierte, colocando la disposición lineal de los genes en orden inverso. </li></ul></ul>
    12. 13. Aberraciones Estructurales <ul><ul><li>Traslocación : Cromosomas no homólogos pueden intercambiar secciones. </li></ul></ul>
    13. 14. Aberraciones Estructurales <ul><ul><li>Deleción : Se pueden perder bloques completos de genes. </li></ul></ul>
    14. 15. Aberraciones Estructurales <ul><li>Ejemplos de deleción: </li></ul><ul><ul><ul><li>Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5 ) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15 materno) </li></ul></ul></ul>
    15. 16. Aberraciones Estructurales <ul><ul><li>Duplicación : Sección cromosómica extra se puede unir a un cromosoma normal. </li></ul></ul>
    16. 17. Aberraciones Estructurales <ul><li>Ejemplo de duplicación : </li></ul><ul><ul><li>Síndrome X frágil – causa retraso mental </li></ul></ul>
    17. 18. GRACIAS
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