Lactante Hipotónico

EL LACTANTE HIPOTONICO

TONO
Resistencia del músculo al estiramiento
TONO POSTURAL
TONO FASICO

TONO POSTURAL Contracción prolongada de los músculos antigravitatorios, en respuesta al estiramiento de baja intensidad causado por la fuerza de gravedad

TONO FASICO Contracción rápida en respuesta al estiramiento de alta intensidad. Respuesta al reflejo tendinoso

UNIDAD MOTORA
Célula del asta anterior
Fibras musculares
Unidad productora de fuerza

DEBILIDAD
Síntoma de todos los trastornos de la unidad motora
Neuronopatia (cuerpo celular del asta anterior)
Neuropatia (axón o mielina)
Miopatia (fibra muscular)

MANIFESTACIONES DE LA HIPOTONIA
Falta de movimiento espontáneo
Pecho excavado
Aplanamiento del occipucio y perdida del pelo
Sin sostén cefálico
Artrogriposis
Luxación de cadera

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LA HI
Hipotonía Cerebral
Encefalopatía no progresiva crónica
Hipotonía congénita benigna
Trastornos cromosómicos
Trastornos peroxisomales
Otros defectos genéticos
Otros defectos metabólicos
Trastornos de la medula espinal
Atrofias musculares espinales
Infantil aguda
Infantil crónica

Polineuropatias
Trastornos de la transmisión neuromuscular
Botulismo infantil
Miastenia gravis tansitoria
Miastenia infantil familiar
Miopatías con desproporción de los tipos de fibras
Miopatías metabólicas
Distrofias musculares
Distrofinopatia congénita

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LA ARTROGRIPOSIS
Causas fetales no relacionadas con el SN
Causas no fetales
Malformaciones cerebrales
Sd cerebrohepatorenal
Trastornos cromosómicos
Trastornos de la unidad motora

MANIOBRAS
Respuesta a la tracción
Suspensión vertical
Suspensión horizontal

RESPUESTA A LA TRACCION
Medida mas sensible del tono postural
> semana 33 de edad gestacional
RN prematuros dentro de una incubadora
RNaT: eleva la cabeza desde la superficie
En posición sedente: sostén cefálico por segundos
Flexión en codos, rodillas y tobillos

ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
¿La enfermedad afecta el encéfalo, la medula o la unidad motora?
¿La enfermedad afecta mas de una estructura?
Anamnesis
Examen físico riguroso
Puño cerrado
Postura en tijera
Reflejo de moro exagerado

HIPOTONIA CEREBRAL

HIPOTONIA CONGÉNITA BENIGNA
Se refiere a lactantes con hipotonía al nacer o poco después, y que más tarde presentan tono normal.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
Manifestaciones comunes de las aberraciones cromosómicas autosómicas en los recién nacidos comprenden características dismórficas de las manos y la cara e hipotonía profunda.

Síndrome de Prader-willi
Hipotonía.
Hipogonadismo.
Retraso mental.
Estatura baja.
Obesidad.
70% deleción intersticial de la rama larga proximal del cromosoma 15 (q11-13) aportado por el padre.

CLÍNICA
movimientos fetales disminuidos en el 75% de los casos.
Luxación de cadera en el 10%
Pie zambo en el 6%
Criptorquidia en el 84%
Hipogonadismo 100%

Alteraciones menores a lo largo de la infancia
Diámetro bifrontal estrecho del cráneo.
Estrabismo.
Ojos con forma de almendra.
Hipoplasia del esmalte, manos y pies pequeños.
Obesidad

DIAGNÓSTICO CLÍNICO
MAYORES
Hipotonía central neonatal e infantil con succión deficiente y mejoría con la edad.
Problemas de alimentación o fallo en el medio en la lactancia, con necesidades de alimentación por sonda u otra técnicas de alimentación especiales.
Aumento rápido de peso entre los 12m y los 6 a de edad, que causa obesidad central.
Hiperfagia
hipogonadismo

-Rasgos faciales característicos: diámetro bifrontal estrecho, fisuras palpebrales con forma de almendra, boca inclinada hacia abajo.
-Hipoplasia genital: labios menores y clítoris pequeños en las niña; escroto hipoplásico y criptorquidia en los niños. Pubertad incompleta y retrasada, infertilidad.
-Retraso del desarrollo/retraso mental entre leve y moderado/ múltiples dificultades para el aprendizaje

MENORES.
Disminución de los movimientos fetales y letargia infantil, que mejoran con la edad.
Problemas de conducta típicos, con crisis de ira, comportamiento O-C, tozudez, rigidez, robo y engaño.
Trastornos del sueño/apnea del sueño.
Estatura baja en comparación con los familiares, hacia los 15 a de edad
Hipopigmentación.
Manos y pies pequeños para la edad de altura.
Manos estrechas con borde cubital recto.
Esotropía, miopía.
Saliva espesa, viscosa
Defectos para la articulación del habla.
Piel picada.

SIGNOS A FAVOR
Umbral alto para el dolor.
Disminución de los vómitos.
Escoliosis, cifosis o cifoescoliosis.
Adrenarquia precoz.
Osteoporosis.
Normalidad de los estudios neuromusculares ( biopsia muscular, EMG, VCN)

DIAGNÓSTICO
Metilación del ADN detecta la ausencia de la región aportada por el padre en el cromosoma 15q11.2-q13, asociada al síndrome de Prader- willi.
TRATAMIENTO
Obesidad.
No se dispone de tratamiento específico.

ENCEFALOPATÍA NO PROGRESIVA
Disgenesia cerebral se puede deber a:
Factores medioambientales nocivos( conocidos o desconocidos),
Trastornos cromosómicos.
Defectos genéticos.

SOSPECHA DE DISGENESIA CEREBRAL.
La hipotonía se asocia con malformaciones en otros órganos.
Anomalías en el tamaño y la forma de la cabeza.
Pedir RM cuando se sospecha malformación cerebral.

LESIONES ENCEFÁLICAS
Periodo perinatal.
A lo largo de la lactancia.
A causa de anoxia.
Hemorragia.
Infección
Traumatismo.

SÍNDROME OCULOCEREBRORENAL (SÍNDROME DE LOWE) La herencia es de tipo recesivo ligado al cromosoma X (Xq26.1). Las mujeres portadoras muestran expresión parcial en forma de opacidades lenticulares menores.

Anomalías de otros órganos:
Cirrosis biliar.
Riñones poliquisticos.
Degeneración retiniana.
Malformaciones cerebrales secundarias a anomalías de la migración neuronal.
Convulsiones neonatales son comunes.

DIAGNÓSTICO
Concentraciones plasmáticas aumentadas de ac. Grasos de cadena muy larga.
Bajos niveles de plasmalógenos en las membranas de los hematíes.
Fibroblastos cutáneos cultivados muestran una tasa reducida de síntesis de plasmalógenos.
Concentraciones aumentadas en plasma y orina de ac. Pipecóico.
Cantidades excesivas de metabolitos intermedios de los ac biliares en orina.

TRATAMIENTO
SINTOMÁTICO.
Antiepilépticos para las convulsiones, y vitamina K para los trastornos hemorrágicos.

TRASTORNOS DE LA MEDULA ESPINAL
MIELOPATÍA HIPOXICO-ISQUÉMICA
Consecuencia de la asfixia perinatal.
Causas: - lesión cerebral
- disfunción de la médula espinal

LESIÓN DE LA MÉDULA ESPINAL
Se producen casi siempre durante el parto vaginal; 75% se relacionan con parto en posición podálica, 25% en posición cefálica.
Alteraciones de la función esfinteriana y pérdida de la sensibilidad por debajo de la región media del tórax debe sugerir mioelopatías.

Signos anatomopatológicos:
Edema de la médula sin pérdida de la continuidad anatómica.
Hemorragia masiva ( epidural, subdural, intramedular.
Mayor en los segmentos cervical inferior y dorsal superior.
- Hemorragia en la fosa posterior y el desgarro del cerebelo.

CLÍNICA
Lesiones por tracción leves, que causan edema medular pero no hemorragia intraparenquimatosa ni pérdida de la continuidad anatómica:
Hipotonía
hemorragia de la fosa posterior.
Pérdida de la conciencia y de tono muscular al nacer.
Cuadriplejía flácida y respiración diafragmática.

LESIONES SEGMENTOS CERVICAL BAJO Y DORSAL ALTO
Fuerza normal en los bíceps.
Debilidad en los tríceps.
Faltan los movimientos espontáneos y los reflejos tendinosos de las piernas.
La vejiga está distendida y se produce goteo por rebosamiento.
Ausencia de sudoración por debajo de la lesión marca el nivel de afectación sensorial.

DIAGNÓSTICO
Rx. De las vértebras.
RM de la columna revela edema y hemorragia intraespinal.
TRATAMIENTO
Similar al empleado en los niños mayores.

POSICIÓN CEFÁLICA
Hemorragia intraparenquimatosa.
Sección transversal completa.
(apófisis odontoides rota, con luxación atlantoaxial)
CLÍNICA: Son flácidos y no empiezan a respirar espontáneamente.

DIAGNÓSTICO
Lesiones de la médula cervical alta sugiere un trastorno neuromuscular sobre todo atrofia muscular espinal (AME) infantil.
Rx de vértebras no muestra anormalidad.
RM revela adelgazamiento marcado o trastorno de la médula en el sitio de la lesión.
TRATAMIENTO
Intubación y la asistencia respiratoria deben comenzar antes de establecer el diagnóstico.

Trastornos de la unidad motora

Creatina Kinasa S érica
Necrosis muscular
Asfixia
Miopatía rap. Prog.
AME rap. Prog.
Electrodiagnóstico
Miopáticos
Neuropáticos
Axonales
Desmielinizantes
Bx Muscular
Fibras
Proteínas
Materiales almacenados
Edrofonio (anticolinesterasa)
Miastenia
Bx Nerviosa
Si se encuentra neuropatía sural.
Dx Vasculitis

Atrofias musculares espinales Atrofia muscular espinal Infantil Gen Supervivencia de la neurona motora. 5q12.2-13.3. Autosómica recesiva Atrofia muscular espinal Infantil con dificultad respiratoria de tipo 1 Gen codificador de la proteína de unión a la inmunoglobulina mu. 11q13 Atrofia muscular espinal cervical congénita --- Artrogriposis neurogénica Deleciones de SMN. Autosómica recesiva ó ligada a X Deficiencia de citocromo c oxidasa SMN no implicado

Atrofia muscular espinal Infantil In utero - 6 meses Disminución mov. Fetales, debilidad proximal, hipotonía, arreflexia Atrofia muscular espinal Infantil con dificultad respiratoria de tipo 1 Llaman la atención 1 – 6 RCIU, llanto debil y deformidad en los pies Atrofia muscular espinal cervical congénita In utero - Adolescencia Debilidad y atrofia de brazos. Contracturas muñecas, codos, hombros Artrogriposis neurogénica In utero Contracturas de las articulaciones, dificultad respiratoria y alimentaria. Deficiencia de citocromo c oxidasa SMN no implicado Heterogénea

Clínica AME I
Fetales: Disminución de los movimientos
RN: Debilidad, más distal, hipotonía y arreflexia. Dificultad de adaptación neonatal. Mueren en los 6 primeros meses
Lactantes: aparente mejoría debido a neurodesarrollo. Lengua atrófica y fasciculante. Adoptan sedente, pero no caminan. Supervivencia variable.

Atrofia muscular espinal Infantil Prueba genética, 95% homocigotos. CK en casos rápida progresión Electro: denervación Bx: reinervación, no es necesaria Atrofia muscular espinal Infantil con dificultad respiratoria de tipo 1 AME I con prueba genética negativa ó debildad e insuficiencia respiratoria. Atrofia muscular espinal cervical congénita Artrogriposis neurogénica Artrogriposis en RN. CK normal Electro: denervación Bx: reinervación, no es necesaria Deficiencia de citocromo c oxidasa Western blot: Cit C Oxidasa Bx: Atrofia

Polineuropatías
Axonal
Desielinizante o hipomielinizante.
Se manifiestan con hipotonía inicialmente en las formas congénitas.
Trastorno progresivo de la marcha y retraso en el desarrollo psicomotor es la característica de los no congénitos

Neuropatía hipomielinizante congénita.
Es un conjunto de trastornos esporádicos de la formación de mielina.
Clínicamente es indistiguible de AME I. La debilidad difusa de predominio distal que progresa. NO pone en peligro la vida del lactante.
El electrodiagnóstico muestra disminución en la velocidad de conducción.
Determinar la estructura de la mielina sirve para diferenciarla de patología inflamatorias crónicas.

Tratamiento
Prednisona Oral a 2 mg/Kg/día hasta lograr mejoría de la fuerza (4 semanas)
0,5 mg/Kg/ dias alternos, por un año, al menos.

TRASTORNOS DE LA TRANSMISIÓN NEUROMUSCULAR

Botulismo
Toxina preformada de Clostridium botulinum.
Evita liberación ACh
Contaminación alimentos
2-26 semanas de edad
Medios ambientes “sucios”
Autolimitada  2-6 semanas
Recidivas 5%

Botulismo
Prodromos: Estreñimiento y dificultad para alimentarse.
Perdida de reflejos
Hipotonía difusa
Ptosis
Disfagia
Llanto débil
Pupilas dilatadas con poca reacción a la luz.
Apnea y muerte Súbita

Botulismo
Dx
EMG
Potenciales de unidades motoras con duración corta y amplitud baja.
Aislamiento de Microorganismo en heces
Tto
Antitoxina y Antibióticos
Gentamicina
Cuidados Intensivos  Soporte ventilatorio.
Bloqueo neuromuscular presinaptico  empeora el cuadro No afectan el curso de la Enf.

Sindromes Miasténicos
Defectos Presinapticos
Defecto de resintesis o movilización de Ach
Escasez de vesículas y liberación reducida
Defectos Postsinapticos
Anomalía cinética del receptor
Conductancia alta y cierre rápido del canal.
Interacción anormal de la Ach y el receptor
Deficiencia Colinesterasa
Síndrome de Canal Lento
Deficiencia Primaria de AchR
Defectos Genéticos

Miastenia Infantil Familiar
Defecto presinaptico en la resintesis y el almacenamiento de la Ach
Defectos postsinapticos que afectan la cinética del receptor.
Deficiencia congénita de Acetilcolinesterasa en la placa Terminal

Insuficiencia Respiratoria
Dificultad para alimentarse
Ptosis
Debilidad generalizada
Artrogriposis
RECIEN NACIDO RECIEN NACIDO O LACTANCIA

Mejoran la fuerza al cabo de semanas
Pueden respirar sin soporte mecánico
Presentan episodios de debilidad y apnea repetidamente a lo largo de la infancia, inclusive también en vida adulta.

Dx
Cloruro de Edrofornio 0,15mg/kg
IV  Inmediatamente
debilidad y dificultad respiratoria ceden
Subcutánea  Luego de 10 mins
Caida de amplitud de potenciales sucesivos de unidades motoras con estimulación nerviosa repetida de baja frecuencia.
TTO
Neostigmina o Piridostigmina
Timectomia y tto inmunosupresor
Evita episodios de apnea en enfermedades intercurrentes

Miastenia Neonatal Transitoria
15% de RN de madre miastenica
Transferencia pasiva de anticuerpos dirigidos contra AChR fetal de la mujer al feto normal.
Aparecen de Horas a Días después de nacer
Hipotonía generalizada
Dificultad para alimentarse
Ansia de alimento
Se cansan rápido
Nutrición inadecuada

Miastenia Neonatal Transitoria
De 5 días a 2 meses
Recuperación completa
DX
[ Ab AChR ] sérica
Anulación temporal de síntomas por Edrofornio
TTO
Intercambio de plasma
Metilsulfato de Neostigmina al 0,1% IM preingesta
Se disminuye conforme mejoran los síntomas
GRAVE Menos intensa

MIOPATÍAS CONGÉNITAS

Enf. de Núcleo Central
Autosomica Dominante
Mutación en el gen de Ryanodina 1
Cromosoma 19q13
Enf. de Núcleo Central.
Hipertermia Maligna.

Hipotonía leve luego de nacimiento
Luxación congénita de cadera
Debilidad lentamente progresiva luego de los 5 años
Mas intensa en músculos proximales
Mas intensa en brazos que en piernas
Reflejos débiles o ausentes
Movilidad extraocular, expresión facial y deglución normal
Riesgo de Hipertermia Maligna

DX
Miofibrillas muy empacadas
Núcleos deficientes en retículo sarcoplasmico, glucógeno y mitocondrias.
TTO
Sintomático

Con Desproporción De Los Tipos De Fibras
1:1
Esporádicos
Genéticas  AD o AR
Desde Hipotonía Leve a Insuficiencia Respiratoria
Hipotonía Intrauterina
Luxación de cadera congénita
Mayor compromiso proximal
Debilidad Facial
Ptosis y trastornos de motilidad ocular
Cifoescoliosis
RMT deprimidos o ausentes
Debilidad más intensa en los primeros 2 años, luego estabilización

Con Desproporción De Los Tipos De Fibras
DX
Predominio e hipotrofia de Fibras tipo I son 15% menores que las tipo II
TTO
Fisioterapia para aliviar y prevenir contracturas

Enf. Multiminicentro
Zonas pequeñas de desorganización sarcomérica, con falta de actividad oxidativa.
Herencia AR ???
1:1
Retraso en obtención de Hitos motores
Debilidad axial  escoliosis y debilidad de flexores del cuello
Debilidad de musculatura proximal del miembro.

Enf. Multiminicentro
DX
Zonas pequeñas de desorganización sarcomérica en ambos tipos de fibras.
Fibras tipo I mas abundantes.
TTO
Sintomático

Miopatía Miotubular (Centronuclear)
Cromosoma Xq28  MTM1  Miotubularina
Hipotonía  requieren asistencia respiratoria
Hitos motores retrasados  la mayoría no caminan
Dependiendo de la gravedad de la hipotonía el requerimiento de la asistencia rtoria se hace mínimo y el retraso de los hitos es variable.
Mujeres portadoras  Asintomáticas
AGUDA

DX
Predominio e hipertrofia de fibras tipo I
Muchos núcleos internos
Área central de enzimas oxidantes
Disminución de actividad miosina ATPasa
Genética Molecular.
TTO
Sintomático
AGUDA

AD o AR
Asociado a Mutación en gen de factor 6 miogénico (12q21)
AD > AR > Lig X
Hipotonía y retraso del desarrollo motor.
Debilidad de los miembros de distal o proximal.
Debilidad de músculos axiales y flexores de cuello.
Ptosis sin oftalmoplejia
Perdida de expresión facial
Curso lentamente progresivo.
Convulsiones y deficit mental ocasional
CRÓNICA

DX
Predominio e hipertrofia de fibras tipo I
Muchos núcleos internos
Área central de enzimas oxidantes
Disminución de actividad miosina ATPasa.
TTO
Sintomático
CRÓNICA Igual a la Aguda

Miopatía Nemalina (con Bastones)
AD (30%) o AR (20%)
Esporádicas (50%)
GRAVE, INTERMEDIA, TÍPICA
Debilidad e hipotonía
RMT deprimidos o ausentes
Debilidad mas intensa en la cara, flexores del cuello y musculatura proximal.
Si se da la ambulación antes de los 18 meses predice supervivencia.

Miopatía Nemalina (con Bastones)
DX
Múltiples partículas pequeñas  derivadas del disco Z.
Predominio Fibras tipo I
Dx Molecular  Gen de Actinina alfa (ACT1)
TTO
Sintomático

DISTROFIAS MUSCULARES

DISTROFINOPATÍA CONGÉNITA
Debilidad RN.
Falta distrofina.
Reacciones IF.

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA
Hipotonía.
Múltiples contracturas articulares.
Debilidad y atrofia muscular difusa.
Autosómica recesiva.
Tipos:
Forma sindrómica: músculo y encéfalo.
Forma no sindrómica: muscular.

Clasificación:
Ausencia merosina.
Primaria: músculo
Secundaria: DMC sindrómicas.
Presencia merosina.

Distrofia muscular congénita no sindrómica
Síndrome columna rígida.
Enfermedad de Ullrich.
Cuadro clínico
½  hipotonía poca capacidad para succión y dificultad respiratoria.
Debilidad cintura escapular, generalizada y facial.
Deformidades articulares.

Diagnóstico.
CK elevada.
Biopsia muscular: necrosis y regenaricón de las fibras.
RM encéfalo es normal.
Tratamiento.
Terapia física.
Prevenir y reducir contracturas.

Distrofia muscular congénita sindrómica.
DMC de Fukuyama: Japón, merosina reducida.
Enfermedad del músculo, el ojo y el encéfalo: Finlandia, merosina normal.
Síndrome de Walker- Warburg: distribución amplia, merosina reducida.
Trastorno migración celular hasta la corteza, entre los 4-5 mes de gestación  polimicrogiria, lisencefalia y heterotopia.
Fusión de los lóbulos frontales, hidrocefalia, quistes periventriculares, atrofia del nervio óptico, hipoplasia de los tractos piramidales, reducción del número de las células del asta anterior e inflamación de las leptomeninges.

Cuadro clínico
DMC de Fukuyama.
Historia madre aborto espontáneo.
RN normales  hipotonía, cara inexpresiva, llanto débil y succión ineficaz.
Debilidad más en músculos de los miembros proximales que de los distales.
Contracturas leves de codos y rodillas.
RMT faltan.

½  seudohipertrofia de las pantorrillas.
EQ en posición sentada pero nunca de pie.
Síntomas afectación cerebral: infancia temprana.
Primera manifestación: convulsiones generalizadas, febriles o no.
Retraso del desarrollo global.
Microcefalia.
Debilidad y atrofia son de tipo progresivo  discapacidad grave, caquexia y muerte antes de los 10 años de edad.

Enfermedad del músculo, el ojo y el encéfalo.
Hipotonía neonatal, retraso del desarrollo y anomalías oculares.
Caminan a los 4 años  deterioro de las capacidades psicomotoras.
Ojos: glaucoma, miopía progresiva atrofia retiniana progresiva y cataratas juveniles.

Síndrome de Walker- Warburg.
Opacidad corneal.
Cataratas.
Displasia o desprendimiento d retina.
Hipoplasia del nervio óptico.

Diagnóstico.
Pruebas de genética molecular.
CK elevada.
EMG indica miopatía
Biopsia muscular: proliferación excesiva de tej. Adiposo y colágeno.
RM: dilatación ventrículos cerebrales y el espacio subaracnoideo y trasnparencia de la sustancia blanca cortical.
T2 anormal en el centro semioval  hipomielinización  marcador de expresión anormal de merosina.
Tratamiento sintomático.

Distrofia muscular congénita con deficiencia primaria de merosina.
Cromosoma 6q22-23.
Proteína anormal es la laminina.
Más grave.
Comienzo tardío.

Cuadro clínico
Hipotonía, artrogriposis e insuficiencia respiratoria graves al nacer.
Debilidad generalizada de los miembros.
Músculos proximales antes que los distales.
Debilidad de la cara y el cuello, motilidad extraocular normal.

RMT existir o faltar.
Contracturas congénitas  más comunes: tortícolis y p0ie zambo.
Luxación de cadera.
Retrso en el desarrollo motor  sentarse sin soporte.
Inteligencia normal o en límite de subnormalidad.
Hipoventilación crónica  insuficiencia respiratoria  causa de muerte.

Diagnóstico.
CK alta en RN y disminuye con la edad.
EMG sugiere un proceso miopático.
Histología: nucleación central, fibrosis extensa, proliferación del tej. Adiposo, regeneración y degeneración, engrosamiento de la cápsula fusiforme del músculo.
Principio: infiltrado mononuclear
RM T2: anormal sustancia blanca  hipomielinización.
Tratamiento.
Terapia física.

DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA
Trastorno multisistémico.
Autosómica dominante.
Síntomas después de los 10 años de edad.
Gen DMPK (cromosoma 19q13.2-13.3).
Hijo DMC  mamá.
Gestación: reducción del movimiento fetal y polihidramnios.

50%  prematuros.
Contracción uterina inadecuada: prolonga el parto y es común la asistencia con fórceps.
Afectación grave RN: insuficiencia de la musculatura diafragmática e intercostal, incapaces de respiración espontánea. Intubación y ventilación mecánica.

Manifestaciones clínicas:
Diplejía facial, con boca en forma extraña en la que el labio superior forma una V invertida.
Hipotonía muscular generalizada.
Deformidades articulares.
Pie zambo bilateral.
Artrogriposis generalizada.
Disfunción gastrointestinal, con episodios de sofocación, regurgitación, aspiración, dificultades de la deglución y gastroparesia.
Debilidad de los miembros más que todo proximal.
RMT faltan en los músculos débiles.
Percusión no provoca miotonía en los RN.
EMG no fiable.

Mortalidad nenonatal: 16% / miocardiopatía.
Supervivientes  ganan fuerza y caminan; miopatía progresiva; RM  insuficiencia respiratoria precoz, mutación sobre el encéfalo.
Diagnóstico.
Examinar a la madre: manifestaciones clínicas y EMG.
Amplificación de DNA en el cromosoma 19 en la madre y el hijo  confirmar.
Evaluar miembros de la familia sin síntomas, con riesgo de estado portador.
Tratamiento.
Intubación y ventilación mecánica.
Fisioterapia.
Metoclopramida.

MIOPATÍAS METABÓLICAS
Deficiencia de maltasa ácida (enfermedad de Pompe).
Maltasa ácida:
Enzima lisosómica.
Presente en todos los tejidos.
Hidroliza la maltosa y otras cadenas de glucógeno para proporcionar glucosa, pero no interviene en el mantenimiento de las concentraciones sanguíneas.
Formas clínicas
De la lactancia.
De la infancia.
De la vida adulta.
Autosómicas recesivas, gen en cromosoma 17q25.2-25.3.

Cuadro clínico.
Forma infantil.
Segundo mes de vida.
Síntomas iniciales:
Hipotonía generalizada intensa sin atrofia: depósito de glucógeno en el encéfalo, médula espinal y músculos esqueléticos
Insuficiencia cardiaca congestiva crónica: cardiomegalia. EKG: intervalo PR y complejo QRS altos en todas las derivaciones. Fallecen al año de edad.
Subtipo más leve: miocardiopatía menos grave, ausencia de obstrucción del flujo de salida ventricular izquierdo y menos del 5% de actividad maltasa ácida residual.

Diagnóstico.
Biopsia muscular: fibras musculares contienen vacuolas grandes llenas de glucógeno.
Actividad maltasa ácida es defciente en los fibroblastos y en otros tejidos.
Tratamiento.
α -glucosidasa humana recombinante IV dos veces a la semana  disminución progresiva del tamaño del corazón y conservación de la función cardiaca normal. Mejoría funciones del músculo esquelético.

Deficiencia de citocromo-c oxidasa
ATP: cadena de transferencia de electrones y fosforilación oxidativa.
Deficiencias de enzimas mitocondriales en músculos esquelético  hipotonía en los RN o lactantes e intolerancia al ejercicio en los niños mayores.
Deficiencia  mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial.
Mayoría autosómicas recesivas.

Cuadro clínico
Depende de:
# de deficiencias enzimáticas.
Reducción porcentual de la actividad enzimática.
Presencia de deficiencias enzimáticas mitocondriales en órganos ≠ al músculo.
Debilidad generalizada profunda:
Dificultad para la alimentación.
Insuficiencia respiratoria precoz.
Muerte.

Acidosis láctica grave.
Síndrome de Toni-Fanconi-Debré.
Glucosuria, proteinuria, fosfaturia y aminoaciduria generalizada.
Comienzo: primeros 6 meses de vida.
RN deficiencias de múltiples enzimas en varios órganos fallecen antes de 6 meses.

Diagnóstico.
Sospecha e lactante hipotónico con acidosis láctica.
CK elevada.
EMG puede ser normal.
Biopsia muscular: vacuolas, con acumulaciones anormales de glucógeno y de lípidos. Mitocondrias grandes, aumentadas en # y con estructura anormal.
Tratamiento.
No hay tratamiento efectivo.

Debilidad fláccida de las extremidades Debilidad : disminución de la fuerza con base a la fuerza de contracción Fatiga : incapacidad de mantener la contracción máxima medida por la tolerancia al ejercicio

Debilidad comienza en extremidades inferiores: marcha alterada
Proximal : pelvis inestable, dificulta correr, bajar escaleras (cuadriceps), subir escaleras (extensores de cadera) se apoya con las manos al levantarse
Distal traspiés síntoma precoz, afecta dorsiflexores y eversores del pie se caen de superficies desiguales pie caído: estepage

Observar: como se sienta, se levanta camina
marcha en puntillas (gastronemios)
en talones (anteriores)
Hasta los 15 años el niño es capaz de levantarse sin apoyo
Marcha de puntillas alterada en:
DMD Distrofia muscular de Duchenne
gastronemio>peroneales hiporreflexia
Trastorno motoneurona superior: espasticidad+contractura aquilea hiperreflexia
Signo de Gower

MIEMBROS SUPERIORES
levantamiento-flexión
Tocar la punta de la escápula con el pulgar ipsolateral (romboides)
FACIAL
Soplar y aguantar el aire
Buscar atrofia o hipertrofia
Reflejos tendinosos siempre son normales
Diagnostico diferencial con miotonía (trastorno de la relajación muscular)

Debilidad progresiva proximal La mayoría de los casos es por miopatías (distrofia muscular) AME atrofia muscular espinal juvenil única enfermedad causa de debilidad proximal por denervación crónica AME tipo autosomico recesivo AME tipo autosomico dominante AME Gangliodosis GM2 deficiencia de hexosaminidasaA

AME tipo autosomico recesivo
Hay 3 subtipos de AME
AME I: grave antes de los 6 meses
AME II: intermedio 6-18 meses
AME III: juvenil después de los 18 meses
Gen SMNI (supervivencia de motoneuronas) 5q12.2-q13.3

Cuadro clínico AME II
Movimientos fetales normales
Retraso en el desarrollo motor. Se sientan con equilibrio pero son incapaces de ponerse de pie sin soporte
Suele haber temblor fino en manos
Luego aparecen contracturas en caderas y rodillas y escoliosis
1 causa de mortalidad: falla respiratoria aunque la mayoría sobrevive hasta la edad adulta

Cuadro clínico AME III
Debilidad proximal que ocasiona inestabilidad de la marcha
Temblor de acción fino
progresa lentamente músculos distales en piernas (por pasos) músculos proximales brazos
Manos son las últimas en afectarse
Movilidad extraocular siempre va a estar normal
Refejos disminuidos o ausentes
Sensibilidad normal

Diagnóstico tratamiento
Demostrar anomalía en cromosoma 5
EMG
Biopsia
CK 2-4 veces creatinina normal (0.8-1.4)
Conservar funcionalidad
Prevenir contracturas
Ejercicios del arco de movimiento
Uso temprano de férulas
Prevenir obesidad
Evitar las sillas de ruedas

AME tipo autosómico dominante
Comienza antes de los 10 años aunque puede haber contracturas al nacer
Músculos proximales son más débiles que los distales
Debilidad progresa lentamente hasta la adolescencia
Pacientes caminan bien
Puede haber parálisis bulbar leve pero es inusual
Músculos extraoculares tampoco se afectan
Contracturas articulares son raras
Reflejos tendinosos suelen estar deprimidos

CK ligeramente elevada o normal
EMG base del diagnóstico
Igual al tratamiento para el tipo recesivo
Consejo genético probabilidad si comienza después de los 3 años de edad.

GANGLIOSIDOSIS GM2
Deficiencia de hexosaminidasa-A: Tay-Sachs
Se hereda con autosomico recesivo
Similar al AME juvenil
Paresia, atrofia y calambres comienzan después de la lactancia le siguen debilidad distal de las piernas y debilidad distal y proximal de brazos finalmente temblor
Degeneración cerebral psicosis, demencia, cambio de personalidad
Pares craneanos intactos pero hay atrofia y fasciculaciones en lengua
Signos de motoneurona inferior y superior (reflejos ausentes o exaltados)
Fasciculaciones en miembros inferiores

Existe temblor pero no dismetría
Sensibilidad sin alteraciones
En niños solo hay síntomas motores en hombres si hay alteraciones como psicosis y demencia
Diagnóstico y tratamiento
CK serica normal
Velocidad de conducción normal pero la EMG muestra neuropatías
Deficiencia de hexosaminidasa A en fibroblastos o leucocitos cultivo
No se dispone de tratamiento

SINDROMES MIASTENICOS
Debilidad y atrofia proximal mecanismo inmune síndrome genético
MIASTENIA DE CINTURAS DE LOS MIEMBROS
Tipo Inmune, debilidad proximal sin alterar motilidad ocular
comienza luego de los 10 años
predominio en niñas
afectación facial sin afectar las funciones bulbares
distrofia de cinturas y miembros o polimiositis
Reflejos tendinosos generalmente conservados

Clínico (debilidad proximal y reflejos tendinosos conservados)
Aumento sérico de anticuerpos del receptor de Ach
No tiene patrón hereditario comprobado
Anticuerpos positivos

Síndrome de canal lento
Trastorno genético del receptor de Ach en el músculo esquelético
Clínica aparece en la lactancia o más tarde
Manifestación inicia es la debilidad de músculos cervicales y escapulares
Intolerancia al ejercicio y oftalmoparesia
Progreso lento
Tratamiento: sulfato de quinidina mejora la fuerza pero no responde a inhibidores de colinesterasa

Grupo de miopatías genéricas, producidas generalmente por el defecto de alguna proteína estructural.
Ya se conoce el gen y su producto, anormales, responsables de la mayoría de las distrofias.
DMCM: Debilidad progresiva de los músculos proximales.
DMCM con herencia autosómico dominante son:
 Distrofia facioescapulohumeral.
 Miopatía de Bethlem.
DMCM autosómicas recesivas : Inicio en infancia o en vida adulta. Se diferencian por el gen y, en algunos casos, por el producto genético anómalo:
DMCM Localización Producto genético Clínica 2 A 15q Calpaína 3 Progresión variable 2 B 2p13-16 Disferlina Debilidad leve 2 C 13q12 Sarcoglucano Fenotipo DMD, DMARGI 1 2 D 17q21  -sarcoglucano Fenotipo DMD, DMARGI 2 2 E 4q12  -sarcoglucano Fenotipo DMD y DMB 2 F 5q33-34 Sarcoglucano Lentamente progresiva

Muchas son debidas a alteración del sarcoglucano.
Algunos fenotipos son similares a la DMD y explican la mayoría de casos de mujeres afectadas con un fenotipo DMD.

MIOPATÍA DE BETHLEM
DMCM lentamente progresiva.
Autosómica dominante.
Gen del colágeno tipo IV, cromosoma 21.
Cuadro clínico:
Inicio hacia los dos primeros años, pero puede manifestarse in utero o al nacer.
Contracturas en flexión, congénitas de los codos, tobillos, interfalángicas y cuatro últimos dedos de las manos.
Debilidad proximal ligera y retraso del desarrollo motor.
Discapacidad en la época media de la vida, sin acortar la esperanza de vida.
Diagnóstico:
Concentración CK: Normal o algo alta.
EMG: Signos de miopatía así como la biopsia muscular.
Tratamiento:
Fisioterapia para las contracturas.

DISTROFINOPATÍAS: DMD Y DMB
Defecto genético en el locus Xp21: Varios fenotipos:
DMB, DMD
Mialgia y calambres familiares asociados al cromosoma X
Miocardiopatía dilatada sin debilidad de mm esqueléticos
Miopatía del cuádriceps
RM y aumento de la CK sérica
Síndrome de McLeod
DMD: distrofina < 3%; DMB: distrofina: 3-20%.
DMB: edad de comienzo más tardía, deambulación, vida adulta.
Fenotipos intermedios.
Miopatía del cuádriceps y calambres con ejercicio: CK, cuádriceps y pantorrilla.

DISTROFINOPATÍAS: DMD Y DMB
Cuadro clínico:
Trastorno de la marcha y caídas frecuentes.
Retraso en obtención de hitos motores y marcha de pato.
Debilidad proximal ligera en mm pélvicos y signo de Gower.
Gastrocnemios grandes y marcha en puntas.
Hiporreflexia.
Deterioro progresivo de la fuerza m. durante la infancia.
Contracturas progresivas de los tendones aquíleos y bandas iliotibiales.
EN DMD, rangos de CI bajos.
Escoliosis, capacidad vital, hipoxia.
Diagnóstico:
CK: antes y después (10 CK) de los 5 años.
Análisis de mutaciones, detección de portadores y análisis fetal.
Análisis de distrofina: diferenciar DMD y DMB.
Tratamiento:
Prednisona 0,75 mg/Kg/día, ejercicios, ortesis, psicológico.

DISTROFIA FEH
Progresiva, genética: signos histológicos de miopatía, neuropatía e inflamación. Deleción en D4Z4 4q35 (relación con la gravedad).
Cuadro clínico:
Los antecedentes pueden ser negativos.
Debilidad insidiosa que retrasa el Dx, luego de los 10 años, cintura escapular, mm humerales, mm faciales.
Evolución variable. Forma infantil: Progresión rápida e incapacidad intensa.
Sordera, anomalías vasculares retinianas. Graves: telangiectasias, exudados y desprendimiento de retina (enf. de Coates).
Diagnóstico:
Genética molecular.
CK: Normal-5 CK.
EMG: Potenciales de denervación, unidades motoras miopáticas.
Histológicos: Fibras miopáticas, denervadas y pueden haber c. infl.
Tratamiento:
La exploración de retina y coagulación de telangiectasias.

OTRAS DISTROFIAS
Distrofia miotónica proximal:
Genéticamente distinta de la distal que es más común. Expansión de la repetición CCTG en 3q21.
No se ha descrito forma congénita. Inicio sintomático entre 20 y 30 años de edad. Se dispone de prueba genética molecular para los niños en riesgo.
DMARGI :
Deficiencia de proteínas del complejo sarcoglucano.
Representa el 11% de los niños con fenotipo de Duchenne.
Hombre: mujer 1:1. Clínica similar a las distrofinopatías.
Dx: Niñas con fenotipo de DMD y niños con DMD aparente con contenido normal de distrofina en el músculo.
Reactivos inmunohistoquímicos para sarcoglucanos.
Análisis de mutaciones para el Dx.
Tratamiento similar a la DMD.

MIOPATÍAS INFLAMATORIAS
Grupo heterogéneo de trastornos por causas infecciosas y/o inmunológicas.
Miopatía proximal progresiva en los adultos con SIDA. No en niños.
Niños con SIDA que reciben zidovudina: CK.
DERMATOMIOSITIS
Angiopatía sistémica: m, piel, t. conjuntivo, TGI y nn pequeños.
Incidencia máxima entre los 5 y 10 años de edad, pero las manifestaciones pueden comenzar a los 4 meses.
Presentación inicial: Insidiosa o fulminante.
La dermatitis precede a la miositis en la mayoría de los casos.
Edema de párpados superiores, regiones periorbitaria y malar.
Edema y eritema en superficies de extensión.
Piel atrófica y escamosa.

DERMATOMIOSITIS
Debilidad, rigidez y dolores proximales  contracturas en flexión, deformidades articulares, hipo  arreflexia .
Calcinosis del tejido SC: 60% de los niños.
Primera manifestación: Rigidez.
Diagnóstico
Fiebre, exantema, mialgia y debilidad.
CK elevada al inicio.
EMG en reposo: Aumento de la actividad a la inserción, fibrilaciones y ondas agudas positivas.
Biopsia: Atrofia perifascicular.
Tratamiento
Proceso infl. se mantiene activo por 2 años. Corticosteroides: Alivio sintomático y ganancia de fuerza muscular, sobretodo a Do altas, tempranamente y por largo tiempo: 2 mg/kg/día. Mejoría aparente a los 3 meses, mantener por 2 años. Metotrexate oral: 10-20 mg/m 2 2 veces/ semana.
Fisioterapia, plasmaféresis, ciclos de Ig intravenosa.

POLIMIOSITIS
Sin signos de afectación de otros órganos es rara antes de la pubertad.
LES: Mialgias y artralgias, poco frecuente debilidad al comienzo.
Preceden a la miopatía: Manifestaciones cutáneas, articulares y sistémicas.
Comienza con debilidad bilateral simétrica, insidiosa, hasta progresar a invalidez moderada en semanas o meses. Pueden existir periodos de remisión o estabilidad.
Hiporreflexia, sobretodo con pérdida de la masa muscular.
Menos comunes las complicaciones cardiorrespiratorias que en adultos.
CK: no siempre . EMG: Características miopáticas y neuropáticas.
Biopsia: Miopatía, denervación; pocas veces inflamación perivascular.
Tratamiento similar a la dermatomiositis. Respuesta menos predecible y más refractaria.

MIOPATÍAS METABÓLICAS
Inicio en la lactancia, infancia o vida adulta
Progresión variable
Afección respiratoria = act. Enzimática
Autosómica recesiva. Gen 17q25.2-q25.3
Deficiencia de maltasa ácida

En lactantes almacenamiento de glucógeno en los músculos = insuficiencia
En la infancia afecta el mus. Esquelético = debilidad proximal progresiva que conduce a incapacidad e insuficiencia respiratoria a los 20 años
> edad = > benignidad
Tto a-glucosidasa humana recombinante

Deficiencia de carnitina
Fracaso en la producción de energía para el metabolismo y almcenamiento de triglicéridos
Ocurre en:
RN con alimentación parenteral
Trastornos sistémicos
Anomalías genéticas del metabolismo de ácidos orgánicos
Niños tratados con valproato
Defecto genético primario (defiiencia de carnitina)

Gen = 5q33.1
Inicio durante la infancia
Afecta las piernas antes y mayor intensidad que los brazos
Crisis recurrentes de mioglobinuria y miocardiopatía
Dx:
CK elevada
EMG con hallazgos inespecíficos
Medición de Carnitina libre y total
Tto dietético con levocarnitina

Miopatías endocrinas
Ocurre en niños con :
Hipertiroidismo
Hipotiroidismo
Hipoparatiroidismo
Hiperparatiroidismo
Hiperadrenalismo
hipoadrenalismo

Debilidad distal progresiva
La mas común
Trastornos hereditarios es mas comun que los adquiridos
La PDIA es la adquirida mas comun

Otras neuropatías genéticas
Neuropatía axonal gigante :
Autosómica dominante
Mutaciones en gen GAN cromosoma 16q24.1, codifica la proteína gigaxonina.
Defecto: organización de filamentos intermedios, predominantemente neurofilamentos.
Afecta axones centrales y periféricos

Cuadro clínico: neuropatía motora y sensitiva grave periférica de comienzo temprano. Afectación de SNC: RM anomalías cerebelosas, defectos del tracto piramidal.
Afecta a ambos sexos. Padres consanguineos.
Niño pálido, delgado, con polineuropatía crónica, cabello rizado claro. La marcha se afecta hacia los 3 años. Atrofia distal simétrica de músculos de piernas (precoz)
Afectación intensa de sensibilidad propioceptiva y vibratoria en piernas. RT disminuidos o ausentes.

Afectación central: disfunción cerebelosa, demencia, atrofia óptica y neuropatías craneales.
Diagnóstico:
Bx N sural: axones agrandados, con neurofilamentos alterados, vainas de mielina finas o fragmentadas.
RM: Aumento de intensidad de señal de la sustancia blanca.
Tto: Sintomático.

Lipidosis sulfátida: leucodistrofia metacromática
Trastorno hereditario del metabolismo de la mielina por actividad deficiente de arilsulfatasa A. Cromosoma 22q. Autosomica recesiva.
Formas: Infantil, juvenil y adulta.
Cuadro clínico: trastorno de marcha antes de 2 años (4 años). Iniciales: espasticidad, ataxia o debilidad distal de pies con pérdida de reflejos aquíleos.

Debilidad progresiva: hipotonía e hiporreflexia generalizadas.
Debilidad, demencia y atrofia óptica: progresivas.
Muerte en pocos años.
Diagnóstico: Proteínas en LCR elevadas, velocidades de conducción de nervios motores reducidas. RM desmielinización subcortical, predominio posterior de anomalías de sustancia blanca. Ausencia de arilsulfatasa A en leucocitos (prenatal: arilsulfatasa A en amniocitos)

Tto: transplante de MO.
Otros trastornos de lípidos
Enfermedad de Krabbe : leucodistrofia de células globoides. Neuropatía periférica.
Retraso psicomotor e irritabilidad. RT ausentes o exaltados, lentitud de velocidad de conducción nerviosa motora.
Proteínas en LCR elevadas.

Síndrome de Cockayne : Progeria, estatura baja, ataxia retinitis pigmentosa, sordera y RM. Neuropatía desmielinizante segmentaria primaria 10 20 %
Hiporreflexia, disminución de velocidad de conducción de nervios motores.
Otros : Neuropatía desmielinizante. Enfermedad de Niemann-Pick, Enf, de Gaucher y enf, de Farber.

Neuropatía axonal idiopática
Hereditarias o tóxicas
Debilidad progresiva de pies, con o sin afectación sensitiva.
Electrodiagnósticos: Fliares base hereditaria.
Diagnóstico: EMG fibrilaciones y fasciculaciones, velocidad de conducción nerviosa motora normal. Proteínas en LCR normales.

Tto: No tienen respuesta a corticoides.
Progresión subaguda: prednisona 2 meses, variantes de neuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, con afectación axonal y desmielinización.

Neuropatías con enfermedad sistémica
Neuropatía inducida por fármacos: Se detectan por electrodiagnóstico o pérdida de reflejos aquíleos.
Isoniazida,nitrofurantoína, vincristina y zidovudina.

Isoniazida : Entumecimiento y parestesias de dedos de manos y pies. Disminución de sensibilidad superficial en guantes y calcetines. Debilidad distal de los miembros, hipersensibilidad de músculos y disestesias urentes. Disminución o ausencia de Reflejos aquíleos.
Diagnóstico: aparece la neuropatía tomando el fármaco.
Tto: Deficiencia de piridoxina.
Admon de piridoxina junto con isoniazida.

Nitrofurantoína : Neuropatía axonal, más frecuente en ptes función renal alterada.
Parestesias. Anstesia en guante y calcetín, y debilidad de músculos distales.
Neuropatía motora pura.
Diagnóstico: Niño con neuropatía que tomo el fármaco.
Tto: Suspensión del fármaco- recuperación completa.
Parálisis completa y muerte.

Vincristina : Reflejo aquíleo. Disminuyen y se pierden otros RT.
Parestesias en dedos de manos, progresa a pérdida leve de sensibilidad superficial. Debilidad – pérdida sensorial (torpeza y calambres).
Distales > proximales
Extensores > flexores
Pérdida de ambulación.
Debilidad asimétrica: mononeuropatía multiple.

Diagnóstico: EMG con aguja fasciculaciones y fibrilaciones (neuropatía axonal). Velocidad de conducción nerviosa motora es normal.
Tto: suspender el fármaco, 1-3 meses recuperación.

Toxinas : Metales pesados, sustancias químicas inorgánicas e insecticidas – Polineuropatías en niños.
Una sola ingestión accidental: síntomas agudos de Enf, sistémica o disfunción SNC.
Inhalación de pegamento o gasolina: debilidad distal progresiva (signo temprano). Síntomas de disfunción del SNC.

Uremia : Neuropatía – hemodiálisis períodica a largo plazo. > niños .
Calambres musculares, ardor de pies o sínd, de piernas inquietas y pérdida de reflejos aquíleos. Polineuropatía mixta, sensitiva y motora, > piernas.
Progresión variable: fulminante o evolucionar en varios meses.
Neuropatía motora pura. Después de inicio de hemodiálisis.

Progresión rápida debilidad distal de todos los miembros. Cede con transplante renal.
Uremia – neuropatía axonal, IRC – desmielinización segmentaria.
Velocidades de conducción: progresión de neuropatía. Lentas , relación con disminución de aclaramiento de creatinina.
Tto: Diálisis.

Vasculitis y vasculopatía :
LES: neuropatía periférica, no prominente
AR juvenil crónica: neuropatías motoras y sensoriales.

Miopatías

Miopatías distales hereditarias
Miopatía distal autosómica dominante de comienzo en la infancia
Cromosoma 14q11 (miopatía distal de Welander)
4 - 20 años. Inicio extensores de dedos de pies y tobillos, y flexores del cuello. Extensores de dedos de manos. Músculos proximales.
Conservación relativa flexores de dedos de manos e intrínsecos.

Diagnóstico: EMG: proceso miopático.
Bx: variación tamaño de fibras, grupos nucleares, fibras tipo I aspecto apolillado, fibras tipo II pequeñas anguladas
CK sérica > 1 – 3 veces
Tto: Sintomático.

Miopatía distal autosómica recesiva (disferlina)
Fenotipos: Debilidad en cintura de miembros. Debilidad distal. Alélicos.
Miopatía de Miyoshi : fenotipo distal.
DMCM tipo 2B : fenotipo proximal
Miyoshi: Afecta parte distal de piernas (gastrocnemio y sóleo) - Debilidad atrofia muslos y glúteos.

Antebrazos atrofia ligera, respeta músculos pequeños de la mano.
Cromosoma 2p13.3-p13.1
Diagnóstico: Atrofia gemelar.
CK sérica > 5 veces
EMG: miopatía
Bx: miopatía activa crónica sin vacuolas.
Tto: no requiere

Miopatía con cuerpos de inclusión 2
Degeneración vacuolar de fibras musculares, acompañada de grupos de filamentos helicoidales emparejados entre las fibras. Inflamación - Miositis con CI (>30 años)
Hereditaria, autosómica recesiva, gen GNE; comienzo en infancia
Nonaka – Japón. Welander , Markesbery-Griggs-Udd otras poblaciones.

Síntomas 2ª y 3ª decadas de la vida.
Pie caído – dificultad para la marcha. Debilidad músculos de manos y muslos.
Debilidad de flexores del cuello y cintura escapular, conservación relativa de tríceps (tardía). Conservación de cuadriceps.
Diagnóstico: Ck sérica normal o alta.
MOp: fibras musculares con vacuolas únicas o multiples con bordeado basófilo. ME: inclusiones filamentosas adyacentes a vacuolas.
Pruebas genéticas para gen GNE
Tto: Sintomático

Distrófia miotónica : trastorno multisistémico, autosómico dominante con penetrancia variable. Cromosoma 19 Amplificación 50-miles veces; aumenta en generaciones sucesivas. Forma proximal – otro trastorno genético.
Adolescencia. Miotonía, debilidad en cara y parte distal de los miembros, cataratas, calvicie frontal y endocrinopatías multiples.
Facies característica: cara larga, delgada con aspecto de tristeza.
M liso y cardíaco; alt, motilidad gastrointestinal

Endocrinos: Atrofia testicular, infertilidad femenina, hiperinsulinismo, atrofia suprerrenal y trastornos en secreción hormona de crecimiento.
Diagnóstico: Clínica, antecedentes fliares, genética molecular.
Tto: Estabilizadores de membrana: mexiletina. Procainamida, fenitoína, carbamacepina.
Ortesis pie caído.

Síndromes escápulo-peroneales
Distrofia muscular de Emery – Dreifuss tipo 1 : Recesivo ligado al cromosoma X. Producto anormal: emerina
5 – 15 años. Contracturas flexores de codo, tendón de Aquiles y extensores de la mano. Debilidad muscular bíceps y tríceps – deltoides y otros músculos del hombro. Peroneales – afectación intensa.
Estabilización 20 años. Otros pierden ambulación.

Miocardiopatía : parálisis auricular permanente. Bradicardia, síncope. Muerte súbita común
Marcapasos permanente
Diagnóstico: Genética molecular.
Tto: Sintomático. Marcapasos permanente

Distrofia muscular de Emery – Dreifuss tipo 2 : Autosómica dominante.
Locus 1q21.2 lamina A/C. mismo fenotipo
Miopatía escapuloperoneal : dominante, fenotipo similar a distrofia FEH, excepto cara.
Cromosoma 12

Debilidad flácida de las extremidades en la infancia Debilidad generalizada aguda

Debilidad generalizada aguda
Bloqueo neuro muscular
Procesos infecciosos
Procesos metabólicos
Parálisis periódicas

Enfermedad infecciosa
Miositis infecciosa aguda:
Sigue a la mayoria de las infecciones respiratorias
De 3 a 8 dias se presenta dolor muscular simetrico intenso y debilidad.
Mas grave en la pantorrilla, reflejos tendinosos conservados
Diagnostico
Elevacion de CK mas de 10 veces el limite superior.
Tratamiento
Resolución espontánea casi inmediata
Reposo en cama durante 2 a 7 días hasta que el dolor cede

Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
Monofásica aguda
Respuesta inmune anormal nervios periféricos.
50% de ptes refieren infección viral anterior.
Cuadro clínico
Debilidad motora progresiva en mas de un miembro
Arreflexia
Disestesias migratorias y dolor que preceden la parálisis.
Debilidad progresa con rapidez, 50% de los ptes alcanzan un nadir a las 2 semanas, puede ser ascendente o descendente.
Mayoría de los ptes cursan con debilidad facial bilateral y disfunción autonómica.
Recuperación completa en niño con frecuencia. Mejor pronostico, si la recuperación empieza tempranamente.

Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
Diagnostico
LCR
Estudios electrofisiológicos
Tratamiento
Monitorización cuidadosa de la función respiratoria.
Los corticosteroides NO son útiles pues prolongan la evolución
Plasmapheresis
Inmunoglobulina

Neuropatía axonal motora aguda
Cuadro clínico
No se afecta la sensibilidad
Es de evolución mas rápida, alcanzando su pico luego de una semana
Reflejos tendinosos desaparecen
Se produce atrofia distal
Periodo de recuperación lento (prom. 5 meses)
Diagnóstico
LCR: # de cells normales, proteínas aumentadas
Electrofisiológicos: hallazgos consistentes con una axonopatía, con potenciales de acción normales en nervios sensitivos.

Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria cronica
Mediada igualmente por un mecanismo inmune
La infección que precede suele ser respiratoria
Cuadro clínico
Mas común en los adultos
Trastorno de la marcha por parestesias y debilidad de predominio distal
Arreflexia o hiporreflexia que afecta los cuatro miembros
Evolución es mas favorable en niños que en adultos.

Infecciones virales
Poliovirus, coxsackievirus y los echovirus son virus ARN neurotropicos
Producen enfermedad paralítica al destruir las neuronas motoras del tronco de encéfalo y medula.
Poliovirus causa la enf mas grave y devastadora
Los caxsackievirus y los echovirus suelen causar meningitis aséptica

Poliomielitis paralítica
Fiebre, dolor de garganta y malestar general durante 1 a 2 días, se presenta luego un periodo breve de bienestar.
Fiebre, vomito, escalofríos + signos de irritación meníngea.
Dolor en extremidades y espalda que preceden la parálisis
Patrón de debilidad asimétrico

Polio Bulbar
Pone en riesgo la vida del paciente
Los niños afectados presentan episodios prolongados de apnea.
La poliomielitis relacionada con la vacuna es rara, desde la introducción de la vacuna inactivada.
Diagnostico
LCR y tipificación del virus por aislamiento en heces

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Lactante Hipotónico

by Alejo G. on Apr 02, 2009

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