• Save
Lactante Hipotónico
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

Lactante Hipotónico

on

  • 35,655 views

 

Statistics

Views

Total Views
35,655
Views on SlideShare
35,537
Embed Views
118

Actions

Likes
20
Downloads
0
Comments
2

3 Embeds 118

http://www.slideshare.net 116
http://webcache.googleusercontent.com 1
http://www.health.medicbd.com 1

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel

12 of 2

  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    Lactante Hipotónico Lactante Hipotónico Presentation Transcript

    • EL LACTANTE HIPOTONICO
    • TONO
      • Resistencia del músculo al estiramiento
      • TONO POSTURAL
      • TONO FASICO
    • TONO POSTURAL Contracción prolongada de los músculos antigravitatorios, en respuesta al estiramiento de baja intensidad causado por la fuerza de gravedad
    • TONO FASICO Contracción rápida en respuesta al estiramiento de alta intensidad. Respuesta al reflejo tendinoso
    • UNIDAD MOTORA
      • Célula del asta anterior
      • Fibras musculares
      • Unidad productora de fuerza
    • DEBILIDAD
      • Síntoma de todos los trastornos de la unidad motora
      • Neuronopatia (cuerpo celular del asta anterior)
      • Neuropatia (axón o mielina)
      • Miopatia (fibra muscular)
    • MANIFESTACIONES DE LA HIPOTONIA
      • Falta de movimiento espontáneo
      • Pecho excavado
      • Aplanamiento del occipucio y perdida del pelo
      • Sin sostén cefálico
      • Artrogriposis
      • Luxación de cadera
    • DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LA HI
      • Hipotonía Cerebral
        • Encefalopatía no progresiva crónica
        • Hipotonía congénita benigna
        • Trastornos cromosómicos
        • Trastornos peroxisomales
        • Otros defectos genéticos
        • Otros defectos metabólicos
      • Trastornos de la medula espinal
      • Atrofias musculares espinales
        • Infantil aguda
        • Infantil crónica
      • Polineuropatias
      • Trastornos de la transmisión neuromuscular
        • Botulismo infantil
        • Miastenia gravis tansitoria
        • Miastenia infantil familiar
      • Miopatías con desproporción de los tipos de fibras
      • Miopatías metabólicas
      • Distrofias musculares
      • Distrofinopatia congénita
    • DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE LA ARTROGRIPOSIS
      • Causas fetales no relacionadas con el SN
      • Causas no fetales
      • Malformaciones cerebrales
      • Sd cerebrohepatorenal
      • Trastornos cromosómicos
      • Trastornos de la unidad motora
    • MANIOBRAS
      • Respuesta a la tracción
      • Suspensión vertical
      • Suspensión horizontal
    • RESPUESTA A LA TRACCION
      • Medida mas sensible del tono postural
      • > semana 33 de edad gestacional
      • RN prematuros dentro de una incubadora
      • RNaT: eleva la cabeza desde la superficie
      • En posición sedente: sostén cefálico por segundos
      • Flexión en codos, rodillas y tobillos
    • ESTRATEGIA DIAGNÓSTICA
      • ¿La enfermedad afecta el encéfalo, la medula o la unidad motora?
      • ¿La enfermedad afecta mas de una estructura?
      • Anamnesis
      • Examen físico riguroso
      • Puño cerrado
      • Postura en tijera
      • Reflejo de moro exagerado
    • HIPOTONIA CEREBRAL
    • HIPOTONIA CONGÉNITA BENIGNA
      • Se refiere a lactantes con hipotonía al nacer o poco después, y que más tarde presentan tono normal.
    • TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
      • Manifestaciones comunes de las aberraciones cromosómicas autosómicas en los recién nacidos comprenden características dismórficas de las manos y la cara e hipotonía profunda.
    • Síndrome de Prader-willi
      • Hipotonía.
      • Hipogonadismo.
      • Retraso mental.
      • Estatura baja.
      • Obesidad.
      • 70% deleción intersticial de la rama larga proximal del cromosoma 15 (q11-13) aportado por el padre.
      • CLÍNICA
      • movimientos fetales disminuidos en el 75% de los casos.
      • Luxación de cadera en el 10%
      • Pie zambo en el 6%
      • Criptorquidia en el 84%
      • Hipogonadismo 100%
      • Alteraciones menores a lo largo de la infancia
      • Diámetro bifrontal estrecho del cráneo.
      • Estrabismo.
      • Ojos con forma de almendra.
      • Hipoplasia del esmalte, manos y pies pequeños.
      • Obesidad
    • DIAGNÓSTICO CLÍNICO
      • MAYORES
      • Hipotonía central neonatal e infantil con succión deficiente y mejoría con la edad.
      • Problemas de alimentación o fallo en el medio en la lactancia, con necesidades de alimentación por sonda u otra técnicas de alimentación especiales.
      • Aumento rápido de peso entre los 12m y los 6 a de edad, que causa obesidad central.
      • Hiperfagia
      • hipogonadismo
      • -Rasgos faciales característicos: diámetro bifrontal estrecho, fisuras palpebrales con forma de almendra, boca inclinada hacia abajo.
      • -Hipoplasia genital: labios menores y clítoris pequeños en las niña; escroto hipoplásico y criptorquidia en los niños. Pubertad incompleta y retrasada, infertilidad.
      • -Retraso del desarrollo/retraso mental entre leve y moderado/ múltiples dificultades para el aprendizaje
      • MENORES.
      • Disminución de los movimientos fetales y letargia infantil, que mejoran con la edad.
      • Problemas de conducta típicos, con crisis de ira, comportamiento O-C, tozudez, rigidez, robo y engaño.
      • Trastornos del sueño/apnea del sueño.
      • Estatura baja en comparación con los familiares, hacia los 15 a de edad
      • Hipopigmentación.
      • Manos y pies pequeños para la edad de altura.
      • Manos estrechas con borde cubital recto.
      • Esotropía, miopía.
      • Saliva espesa, viscosa
      • Defectos para la articulación del habla.
      • Piel picada.
      • SIGNOS A FAVOR
      • Umbral alto para el dolor.
      • Disminución de los vómitos.
      • Escoliosis, cifosis o cifoescoliosis.
      • Adrenarquia precoz.
      • Osteoporosis.
      • Normalidad de los estudios neuromusculares ( biopsia muscular, EMG, VCN)
    • DIAGNÓSTICO
      • Metilación del ADN detecta la ausencia de la región aportada por el padre en el cromosoma 15q11.2-q13, asociada al síndrome de Prader- willi.
      • TRATAMIENTO
      • Obesidad.
      • No se dispone de tratamiento específico.
    • ENCEFALOPATÍA NO PROGRESIVA
      • Disgenesia cerebral se puede deber a:
      • Factores medioambientales nocivos( conocidos o desconocidos),
      • Trastornos cromosómicos.
      • Defectos genéticos.
      • SOSPECHA DE DISGENESIA CEREBRAL.
      • La hipotonía se asocia con malformaciones en otros órganos.
      • Anomalías en el tamaño y la forma de la cabeza.
      • Pedir RM cuando se sospecha malformación cerebral.
      • LESIONES ENCEFÁLICAS
      • Periodo perinatal.
      • A lo largo de la lactancia.
      • A causa de anoxia.
      • Hemorragia.
      • Infección
      • Traumatismo.
    • SÍNDROME OCULOCEREBRORENAL (SÍNDROME DE LOWE) La herencia es de tipo recesivo ligado al cromosoma X (Xq26.1). Las mujeres portadoras muestran expresión parcial en forma de opacidades lenticulares menores.
      • Anomalías de otros órganos:
      • Cirrosis biliar.
      • Riñones poliquisticos.
      • Degeneración retiniana.
      • Malformaciones cerebrales secundarias a anomalías de la migración neuronal.
      • Convulsiones neonatales son comunes.
    • DIAGNÓSTICO
      • Concentraciones plasmáticas aumentadas de ac. Grasos de cadena muy larga.
      • Bajos niveles de plasmalógenos en las membranas de los hematíes.
      • Fibroblastos cutáneos cultivados muestran una tasa reducida de síntesis de plasmalógenos.
      • Concentraciones aumentadas en plasma y orina de ac. Pipecóico.
      • Cantidades excesivas de metabolitos intermedios de los ac biliares en orina.
    • TRATAMIENTO
      • SINTOMÁTICO.
      • Antiepilépticos para las convulsiones, y vitamina K para los trastornos hemorrágicos.
    • TRASTORNOS DE LA MEDULA ESPINAL
      • MIELOPATÍA HIPOXICO-ISQUÉMICA
      • Consecuencia de la asfixia perinatal.
      • Causas: - lesión cerebral
      • - disfunción de la médula espinal
    • LESIÓN DE LA MÉDULA ESPINAL
      • Se producen casi siempre durante el parto vaginal; 75% se relacionan con parto en posición podálica, 25% en posición cefálica.
      • Alteraciones de la función esfinteriana y pérdida de la sensibilidad por debajo de la región media del tórax debe sugerir mioelopatías.
      • Signos anatomopatológicos:
      • Edema de la médula sin pérdida de la continuidad anatómica.
      • Hemorragia masiva ( epidural, subdural, intramedular.
      • Mayor en los segmentos cervical inferior y dorsal superior.
      • - Hemorragia en la fosa posterior y el desgarro del cerebelo.
    • CLÍNICA
      • Lesiones por tracción leves, que causan edema medular pero no hemorragia intraparenquimatosa ni pérdida de la continuidad anatómica:
      • Hipotonía
      • hemorragia de la fosa posterior.
      • Pérdida de la conciencia y de tono muscular al nacer.
      • Cuadriplejía flácida y respiración diafragmática.
      • LESIONES SEGMENTOS CERVICAL BAJO Y DORSAL ALTO
      • Fuerza normal en los bíceps.
      • Debilidad en los tríceps.
      • Faltan los movimientos espontáneos y los reflejos tendinosos de las piernas.
      • La vejiga está distendida y se produce goteo por rebosamiento.
      • Ausencia de sudoración por debajo de la lesión marca el nivel de afectación sensorial.
    • DIAGNÓSTICO
      • Rx. De las vértebras.
      • RM de la columna revela edema y hemorragia intraespinal.
      • TRATAMIENTO
      • Similar al empleado en los niños mayores.
      • POSICIÓN CEFÁLICA
      • Hemorragia intraparenquimatosa.
      • Sección transversal completa.
      • (apófisis odontoides rota, con luxación atlantoaxial)
      • CLÍNICA: Son flácidos y no empiezan a respirar espontáneamente.
    • DIAGNÓSTICO
      • Lesiones de la médula cervical alta sugiere un trastorno neuromuscular sobre todo atrofia muscular espinal (AME) infantil.
      • Rx de vértebras no muestra anormalidad.
      • RM revela adelgazamiento marcado o trastorno de la médula en el sitio de la lesión.
      • TRATAMIENTO
      • Intubación y la asistencia respiratoria deben comenzar antes de establecer el diagnóstico.
    • Trastornos de la unidad motora
      • Creatina Kinasa S érica
        • Necrosis muscular
          • Asfixia
          • Miopatía rap. Prog.
          • AME rap. Prog.
      • Electrodiagnóstico
        • Miopáticos
        • Neuropáticos
          • Axonales
          • Desmielinizantes
      • Bx Muscular
        • Fibras
        • Proteínas
        • Materiales almacenados
      • Edrofonio (anticolinesterasa)
        • Miastenia
      • Bx Nerviosa
        • Si se encuentra neuropatía sural.
        • Dx Vasculitis
    • Atrofias musculares espinales Atrofia muscular espinal Infantil Gen Supervivencia de la neurona motora. 5q12.2-13.3. Autosómica recesiva Atrofia muscular espinal Infantil con dificultad respiratoria de tipo 1 Gen codificador de la proteína de unión a la inmunoglobulina mu. 11q13 Atrofia muscular espinal cervical congénita --- Artrogriposis neurogénica Deleciones de SMN. Autosómica recesiva ó ligada a X Deficiencia de citocromo c oxidasa SMN no implicado
    • Atrofia muscular espinal Infantil In utero - 6 meses Disminución mov. Fetales, debilidad proximal, hipotonía, arreflexia Atrofia muscular espinal Infantil con dificultad respiratoria de tipo 1 Llaman la atención 1 – 6 RCIU, llanto debil y deformidad en los pies Atrofia muscular espinal cervical congénita In utero - Adolescencia Debilidad y atrofia de brazos. Contracturas muñecas, codos, hombros Artrogriposis neurogénica In utero Contracturas de las articulaciones, dificultad respiratoria y alimentaria. Deficiencia de citocromo c oxidasa SMN no implicado Heterogénea
    • Clínica AME I
      • Fetales: Disminución de los movimientos
      • RN: Debilidad, más distal, hipotonía y arreflexia. Dificultad de adaptación neonatal. Mueren en los 6 primeros meses
      • Lactantes: aparente mejoría debido a neurodesarrollo. Lengua atrófica y fasciculante. Adoptan sedente, pero no caminan. Supervivencia variable.
    • Atrofia muscular espinal Infantil Prueba genética, 95% homocigotos. CK en casos rápida progresión Electro: denervación Bx: reinervación, no es necesaria Atrofia muscular espinal Infantil con dificultad respiratoria de tipo 1 AME I con prueba genética negativa ó debildad e insuficiencia respiratoria. Atrofia muscular espinal cervical congénita Artrogriposis neurogénica Artrogriposis en RN. CK normal Electro: denervación Bx: reinervación, no es necesaria Deficiencia de citocromo c oxidasa Western blot: Cit C Oxidasa Bx: Atrofia
    • Polineuropatías
      • Axonal
      • Desielinizante o hipomielinizante.
      • Se manifiestan con hipotonía inicialmente en las formas congénitas.
      • Trastorno progresivo de la marcha y retraso en el desarrollo psicomotor es la característica de los no congénitos
    • Neuropatía hipomielinizante congénita.
      • Es un conjunto de trastornos esporádicos de la formación de mielina.
      • Clínicamente es indistiguible de AME I. La debilidad difusa de predominio distal que progresa. NO pone en peligro la vida del lactante.
      • El electrodiagnóstico muestra disminución en la velocidad de conducción.
      • Determinar la estructura de la mielina sirve para diferenciarla de patología inflamatorias crónicas.
      • Tratamiento
        • Prednisona Oral a 2 mg/Kg/día hasta lograr mejoría de la fuerza (4 semanas)
        • 0,5 mg/Kg/ dias alternos, por un año, al menos.
    • TRASTORNOS DE LA TRANSMISIÓN NEUROMUSCULAR
    • Botulismo
      • Toxina preformada de Clostridium botulinum.
      • Evita liberación ACh
      • Contaminación alimentos
      • 2-26 semanas de edad
      • Medios ambientes “sucios”
      • Autolimitada  2-6 semanas
      • Recidivas 5%
    • Botulismo
      • Prodromos: Estreñimiento y dificultad para alimentarse.
      • Perdida de reflejos
      • Hipotonía difusa
      • Ptosis
      • Disfagia
      • Llanto débil
      • Pupilas dilatadas con poca reacción a la luz.
      • Apnea y muerte Súbita
    • Botulismo
      • Dx
        • EMG
          • Potenciales de unidades motoras con duración corta y amplitud baja.
        • Aislamiento de Microorganismo en heces
      • Tto
        • Antitoxina y Antibióticos
        • Gentamicina
        • Cuidados Intensivos  Soporte ventilatorio.
      Bloqueo neuromuscular presinaptico  empeora el cuadro No afectan el curso de la Enf.
    • Sindromes Miasténicos
      • Defectos Presinapticos
        • Defecto de resintesis o movilización de Ach
        • Escasez de vesículas y liberación reducida
      • Defectos Postsinapticos
        • Anomalía cinética del receptor
          • Conductancia alta y cierre rápido del canal.
          • Interacción anormal de la Ach y el receptor
        • Deficiencia Colinesterasa
        • Síndrome de Canal Lento
      • Deficiencia Primaria de AchR
      Defectos Genéticos
    • Miastenia Infantil Familiar
      • Defecto presinaptico en la resintesis y el almacenamiento de la Ach
      • Defectos postsinapticos que afectan la cinética del receptor.
      • Deficiencia congénita de Acetilcolinesterasa en la placa Terminal
    • Miastenia Infantil Familiar
      • Insuficiencia Respiratoria
      • Dificultad para alimentarse
      • Ptosis
      • Debilidad generalizada
      • Artrogriposis
      RECIEN NACIDO RECIEN NACIDO O LACTANCIA
      • Mejoran la fuerza al cabo de semanas
      • Pueden respirar sin soporte mecánico
      • Presentan episodios de debilidad y apnea repetidamente a lo largo de la infancia, inclusive también en vida adulta.
      Miastenia Infantil Familiar
    • Miastenia Infantil Familiar
      • Dx
        • Cloruro de Edrofornio 0,15mg/kg
          • IV  Inmediatamente
              • debilidad y dificultad respiratoria ceden
          • Subcutánea  Luego de 10 mins
        • Caida de amplitud de potenciales sucesivos de unidades motoras con estimulación nerviosa repetida de baja frecuencia.
      • TTO
        • Neostigmina o Piridostigmina
        • Timectomia y tto inmunosupresor
      Evita episodios de apnea en enfermedades intercurrentes
    • Miastenia Neonatal Transitoria
      • 15% de RN de madre miastenica
      • Transferencia pasiva de anticuerpos dirigidos contra AChR fetal de la mujer al feto normal.
      • Aparecen de Horas a Días después de nacer
      • Hipotonía generalizada
      • Dificultad para alimentarse
        • Ansia de alimento
        • Se cansan rápido
        • Nutrición inadecuada
    • Miastenia Neonatal Transitoria
      • De 5 días a 2 meses
      • Recuperación completa
      • DX
        • [ Ab AChR ] sérica
        • Anulación temporal de síntomas por Edrofornio
      • TTO
        • Intercambio de plasma
        • Metilsulfato de Neostigmina al 0,1% IM preingesta
          • Se disminuye conforme mejoran los síntomas
      GRAVE Menos intensa
    • MIOPATÍAS CONGÉNITAS
    • Enf. de Núcleo Central
      • Autosomica Dominante
      • Mutación en el gen de Ryanodina 1
      • Cromosoma 19q13
      • Enf. de Núcleo Central.
      • Hipertermia Maligna.
    • Enf. de Núcleo Central
      • Hipotonía leve luego de nacimiento
      • Luxación congénita de cadera
      • Debilidad lentamente progresiva luego de los 5 años
      • Mas intensa en músculos proximales
      • Mas intensa en brazos que en piernas
      • Reflejos débiles o ausentes
      • Movilidad extraocular, expresión facial y deglución normal
      • Riesgo de Hipertermia Maligna
    • Enf. de Núcleo Central
      • DX
        • Miofibrillas muy empacadas
        • Núcleos deficientes en retículo sarcoplasmico, glucógeno y mitocondrias.
      • TTO
        • Sintomático
    • Con Desproporción De Los Tipos De Fibras
      • 1:1
      • Esporádicos
      • Genéticas  AD o AR
      • Desde Hipotonía Leve a Insuficiencia Respiratoria
      • Hipotonía Intrauterina
      • Luxación de cadera congénita
      • Mayor compromiso proximal
      • Debilidad Facial
      • Ptosis y trastornos de motilidad ocular
      • Cifoescoliosis
      • RMT deprimidos o ausentes
      • Debilidad más intensa en los primeros 2 años, luego estabilización
    • Con Desproporción De Los Tipos De Fibras
      • DX
        • Predominio e hipotrofia de Fibras tipo I son 15% menores que las tipo II
      • TTO
        • Fisioterapia para aliviar y prevenir contracturas
    • Enf. Multiminicentro
      • Zonas pequeñas de desorganización sarcomérica, con falta de actividad oxidativa.
      • Herencia AR ???
      • 1:1
      • Retraso en obtención de Hitos motores
      • Debilidad axial  escoliosis y debilidad de flexores del cuello
      • Debilidad de musculatura proximal del miembro.
    • Enf. Multiminicentro
      • DX
        • Zonas pequeñas de desorganización sarcomérica en ambos tipos de fibras.
        • Fibras tipo I mas abundantes.
      • TTO
        • Sintomático
    • Miopatía Miotubular (Centronuclear)
      • Cromosoma Xq28  MTM1  Miotubularina
      • Hipotonía  requieren asistencia respiratoria
      • Hitos motores retrasados  la mayoría no caminan
      • Dependiendo de la gravedad de la hipotonía el requerimiento de la asistencia rtoria se hace mínimo y el retraso de los hitos es variable.
      • Mujeres portadoras  Asintomáticas
      AGUDA
    • Miopatía Miotubular (Centronuclear)
      • DX
        • Predominio e hipertrofia de fibras tipo I
        • Muchos núcleos internos
        • Área central de enzimas oxidantes
        • Disminución de actividad miosina ATPasa
        • Genética Molecular.
      • TTO
        • Sintomático
      AGUDA
    • Miopatía Miotubular (Centronuclear)
      • AD o AR
      • Asociado a Mutación en gen de factor 6 miogénico (12q21)
      • AD > AR > Lig X
      • Hipotonía y retraso del desarrollo motor.
      • Debilidad de los miembros de distal o proximal.
      • Debilidad de músculos axiales y flexores de cuello.
      • Ptosis sin oftalmoplejia
      • Perdida de expresión facial
      • Curso lentamente progresivo.
      • Convulsiones y deficit mental ocasional
      CRÓNICA
    • Miopatía Miotubular (Centronuclear)
      • DX
        • Predominio e hipertrofia de fibras tipo I
        • Muchos núcleos internos
        • Área central de enzimas oxidantes
        • Disminución de actividad miosina ATPasa.
      • TTO
        • Sintomático
      CRÓNICA Igual a la Aguda
    • Miopatía Nemalina (con Bastones)
      • AD (30%) o AR (20%)
      • Esporádicas (50%)
      • GRAVE, INTERMEDIA, TÍPICA
      • Debilidad e hipotonía
      • RMT deprimidos o ausentes
      • Debilidad mas intensa en la cara, flexores del cuello y musculatura proximal.
      • Si se da la ambulación antes de los 18 meses predice supervivencia.
    • Miopatía Nemalina (con Bastones)
      • DX
        • Múltiples partículas pequeñas  derivadas del disco Z.
        • Predominio Fibras tipo I
        • Dx Molecular  Gen de Actinina alfa (ACT1)
      • TTO
        • Sintomático
    • DISTROFIAS MUSCULARES
    • DISTROFIAS MUSCULARES
      • DISTROFINOPATÍA CONGÉNITA
        • Debilidad RN.
        • Falta distrofina.
        • Reacciones IF.
      • DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA
        • Hipotonía.
        • Múltiples contracturas articulares.
        • Debilidad y atrofia muscular difusa.
        • Autosómica recesiva.
        • Tipos:
          • Forma sindrómica: músculo y encéfalo.
          • Forma no sindrómica: muscular.
      • Clasificación:
        • Ausencia merosina.
          • Primaria: músculo
          • Secundaria: DMC sindrómicas.
        • Presencia merosina.
      • Distrofia muscular congénita no sindrómica
        • Síndrome columna rígida.
        • Enfermedad de Ullrich.
        • Cuadro clínico
          • ½  hipotonía poca capacidad para succión y dificultad respiratoria.
          • Debilidad cintura escapular, generalizada y facial.
          • Deformidades articulares.
        • Diagnóstico.
          • CK elevada.
          • Biopsia muscular: necrosis y regenaricón de las fibras.
          • RM encéfalo es normal.
        • Tratamiento.
          • Terapia física.
            • Prevenir y reducir contracturas.
      • Distrofia muscular congénita sindrómica.
        • DMC de Fukuyama: Japón, merosina reducida.
        • Enfermedad del músculo, el ojo y el encéfalo: Finlandia, merosina normal.
        • Síndrome de Walker- Warburg: distribución amplia, merosina reducida.
        • Trastorno migración celular hasta la corteza, entre los 4-5 mes de gestación  polimicrogiria, lisencefalia y heterotopia.
        • Fusión de los lóbulos frontales, hidrocefalia, quistes periventriculares, atrofia del nervio óptico, hipoplasia de los tractos piramidales, reducción del número de las células del asta anterior e inflamación de las leptomeninges.
        • Cuadro clínico
          • DMC de Fukuyama.
            • Historia madre aborto espontáneo.
            • RN normales  hipotonía, cara inexpresiva, llanto débil y succión ineficaz.
            • Debilidad más en músculos de los miembros proximales que de los distales.
            • Contracturas leves de codos y rodillas.
            • RMT faltan.
            • ½  seudohipertrofia de las pantorrillas.
            • EQ en posición sentada pero nunca de pie.
            • Síntomas afectación cerebral: infancia temprana.
            • Primera manifestación: convulsiones generalizadas, febriles o no.
            • Retraso del desarrollo global.
            • Microcefalia.
            • Debilidad y atrofia son de tipo progresivo  discapacidad grave, caquexia y muerte antes de los 10 años de edad.
          • Enfermedad del músculo, el ojo y el encéfalo.
            • Hipotonía neonatal, retraso del desarrollo y anomalías oculares.
            • Caminan a los 4 años  deterioro de las capacidades psicomotoras.
            • Ojos: glaucoma, miopía progresiva atrofia retiniana progresiva y cataratas juveniles.
          • Síndrome de Walker- Warburg.
            • Opacidad corneal.
            • Cataratas.
            • Displasia o desprendimiento d retina.
            • Hipoplasia del nervio óptico.
        • Diagnóstico.
          • Pruebas de genética molecular.
          • CK elevada.
          • EMG indica miopatía
          • Biopsia muscular: proliferación excesiva de tej. Adiposo y colágeno.
          • RM: dilatación ventrículos cerebrales y el espacio subaracnoideo y trasnparencia de la sustancia blanca cortical.
            • T2 anormal en el centro semioval  hipomielinización  marcador de expresión anormal de merosina.
        • Tratamiento sintomático.
      • Distrofia muscular congénita con deficiencia primaria de merosina.
        • Cromosoma 6q22-23.
        • Proteína anormal es la laminina.
        • Más grave.
        • Comienzo tardío.
        • Cuadro clínico
          • Hipotonía, artrogriposis e insuficiencia respiratoria graves al nacer.
          • Debilidad generalizada de los miembros.
          • Músculos proximales antes que los distales.
          • Debilidad de la cara y el cuello, motilidad extraocular normal.
          • RMT existir o faltar.
          • Contracturas congénitas  más comunes: tortícolis y p0ie zambo.
          • Luxación de cadera.
          • Retrso en el desarrollo motor  sentarse sin soporte.
          • Inteligencia normal o en límite de subnormalidad.
          • Hipoventilación crónica  insuficiencia respiratoria  causa de muerte.
        • Diagnóstico.
          • CK alta en RN y disminuye con la edad.
          • EMG sugiere un proceso miopático.
          • Histología: nucleación central, fibrosis extensa, proliferación del tej. Adiposo, regeneración y degeneración, engrosamiento de la cápsula fusiforme del músculo.
          • Principio: infiltrado mononuclear
          • RM T2: anormal sustancia blanca  hipomielinización.
        • Tratamiento.
          • Terapia física.
      • DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA
        • Trastorno multisistémico.
        • Autosómica dominante.
        • Síntomas después de los 10 años de edad.
        • Gen DMPK (cromosoma 19q13.2-13.3).
        • Hijo DMC  mamá.
        • Gestación: reducción del movimiento fetal y polihidramnios.
        • 50%  prematuros.
        • Contracción uterina inadecuada: prolonga el parto y es común la asistencia con fórceps.
        • Afectación grave RN: insuficiencia de la musculatura diafragmática e intercostal, incapaces de respiración espontánea. Intubación y ventilación mecánica.
        • Manifestaciones clínicas:
          • Diplejía facial, con boca en forma extraña en la que el labio superior forma una V invertida.
          • Hipotonía muscular generalizada.
          • Deformidades articulares.
            • Pie zambo bilateral.
            • Artrogriposis generalizada.
          • Disfunción gastrointestinal, con episodios de sofocación, regurgitación, aspiración, dificultades de la deglución y gastroparesia.
          • Debilidad de los miembros más que todo proximal.
          • RMT faltan en los músculos débiles.
          • Percusión no provoca miotonía en los RN.
          • EMG no fiable.
          • Mortalidad nenonatal: 16% / miocardiopatía.
          • Supervivientes  ganan fuerza y caminan; miopatía progresiva; RM  insuficiencia respiratoria precoz, mutación sobre el encéfalo.
        • Diagnóstico.
          • Examinar a la madre: manifestaciones clínicas y EMG.
          • Amplificación de DNA en el cromosoma 19 en la madre y el hijo  confirmar.
          • Evaluar miembros de la familia sin síntomas, con riesgo de estado portador.
        • Tratamiento.
          • Intubación y ventilación mecánica.
          • Fisioterapia.
          • Metoclopramida.
      • MIOPATÍAS METABÓLICAS
      • Deficiencia de maltasa ácida (enfermedad de Pompe).
        • Maltasa ácida:
          • Enzima lisosómica.
          • Presente en todos los tejidos.
          • Hidroliza la maltosa y otras cadenas de glucógeno para proporcionar glucosa, pero no interviene en el mantenimiento de las concentraciones sanguíneas.
        • Formas clínicas
          • De la lactancia.
          • De la infancia.
          • De la vida adulta.
        • Autosómicas recesivas, gen en cromosoma 17q25.2-25.3.
        • Cuadro clínico.
          • Forma infantil.
            • Segundo mes de vida.
            • Síntomas iniciales:
              • Hipotonía generalizada intensa sin atrofia: depósito de glucógeno en el encéfalo, médula espinal y músculos esqueléticos
              • Insuficiencia cardiaca congestiva crónica: cardiomegalia. EKG: intervalo PR y complejo QRS altos en todas las derivaciones. Fallecen al año de edad.
            • Subtipo más leve: miocardiopatía menos grave, ausencia de obstrucción del flujo de salida ventricular izquierdo y menos del 5% de actividad maltasa ácida residual.
        • Diagnóstico.
          • Biopsia muscular: fibras musculares contienen vacuolas grandes llenas de glucógeno.
          • Actividad maltasa ácida es defciente en los fibroblastos y en otros tejidos.
        • Tratamiento.
          • α -glucosidasa humana recombinante IV dos veces a la semana  disminución progresiva del tamaño del corazón y conservación de la función cardiaca normal. Mejoría funciones del músculo esquelético.
      • Deficiencia de citocromo-c oxidasa
        • ATP: cadena de transferencia de electrones y fosforilación oxidativa.
        • Deficiencias de enzimas mitocondriales en músculos esquelético  hipotonía en los RN o lactantes e intolerancia al ejercicio en los niños mayores.
        • Deficiencia  mutaciones en el ADN nuclear o mitocondrial.
        • Mayoría autosómicas recesivas.
        • Cuadro clínico
          • Depende de:
            • # de deficiencias enzimáticas.
            • Reducción porcentual de la actividad enzimática.
            • Presencia de deficiencias enzimáticas mitocondriales en órganos ≠ al músculo.
          • Debilidad generalizada profunda:
            • Dificultad para la alimentación.
            • Insuficiencia respiratoria precoz.
            • Muerte.
          • Acidosis láctica grave.
          • Síndrome de Toni-Fanconi-Debré.
            • Glucosuria, proteinuria, fosfaturia y aminoaciduria generalizada.
          • Comienzo: primeros 6 meses de vida.
          • RN deficiencias de múltiples enzimas en varios órganos fallecen antes de 6 meses.
        • Diagnóstico.
          • Sospecha e lactante hipotónico con acidosis láctica.
          • CK elevada.
          • EMG puede ser normal.
          • Biopsia muscular: vacuolas, con acumulaciones anormales de glucógeno y de lípidos. Mitocondrias grandes, aumentadas en # y con estructura anormal.
        • Tratamiento.
          • No hay tratamiento efectivo.
    • Debilidad fláccida de las extremidades Debilidad : disminución de la fuerza con base a la fuerza de contracción Fatiga : incapacidad de mantener la contracción máxima medida por la tolerancia al ejercicio
      • Debilidad comienza en extremidades inferiores: marcha alterada
      • Proximal : pelvis inestable, dificulta correr, bajar escaleras (cuadriceps), subir escaleras (extensores de cadera) se apoya con las manos al levantarse
      • Distal traspiés síntoma precoz, afecta dorsiflexores y eversores del pie se caen de superficies desiguales pie caído: estepage
      • Observar: como se sienta, se levanta camina
      • marcha en puntillas (gastronemios)
      • en talones (anteriores)
      • Hasta los 15 años el niño es capaz de levantarse sin apoyo
      • Marcha de puntillas alterada en:
      • DMD Distrofia muscular de Duchenne
      • gastronemio>peroneales hiporreflexia
      • Trastorno motoneurona superior: espasticidad+contractura aquilea hiperreflexia
      • Signo de Gower
      • MIEMBROS SUPERIORES
      • levantamiento-flexión
      • Tocar la punta de la escápula con el pulgar ipsolateral (romboides)
      • FACIAL
      • Soplar y aguantar el aire
      • Buscar atrofia o hipertrofia
      • Reflejos tendinosos siempre son normales
      • Diagnostico diferencial con miotonía (trastorno de la relajación muscular)
    • Debilidad progresiva proximal La mayoría de los casos es por miopatías (distrofia muscular) AME atrofia muscular espinal juvenil única enfermedad causa de debilidad proximal por denervación crónica AME tipo autosomico recesivo AME tipo autosomico dominante AME Gangliodosis GM2 deficiencia de hexosaminidasaA
    • AME tipo autosomico recesivo
      • Hay 3 subtipos de AME
      • AME I: grave antes de los 6 meses
      • AME II: intermedio 6-18 meses
      • AME III: juvenil después de los 18 meses
      • Gen SMNI (supervivencia de motoneuronas) 5q12.2-q13.3
    • Cuadro clínico AME II
      • Movimientos fetales normales
      • Retraso en el desarrollo motor. Se sientan con equilibrio pero son incapaces de ponerse de pie sin soporte
      • Suele haber temblor fino en manos
      • Luego aparecen contracturas en caderas y rodillas y escoliosis
      • 1 causa de mortalidad: falla respiratoria aunque la mayoría sobrevive hasta la edad adulta
    • Cuadro clínico AME III
      • Debilidad proximal que ocasiona inestabilidad de la marcha
      • Temblor de acción fino
      • progresa lentamente músculos distales en piernas (por pasos) músculos proximales brazos
      • Manos son las últimas en afectarse
      • Movilidad extraocular siempre va a estar normal
      • Refejos disminuidos o ausentes
      • Sensibilidad normal
    • Diagnóstico tratamiento
      • Demostrar anomalía en cromosoma 5
      • EMG
      • Biopsia
      • CK 2-4 veces creatinina normal (0.8-1.4)
      • Conservar funcionalidad
      • Prevenir contracturas
      • Ejercicios del arco de movimiento
      • Uso temprano de férulas
      • Prevenir obesidad
      • Evitar las sillas de ruedas
    • AME tipo autosómico dominante
      • Comienza antes de los 10 años aunque puede haber contracturas al nacer
      • Músculos proximales son más débiles que los distales
      • Debilidad progresa lentamente hasta la adolescencia
      • Pacientes caminan bien
      • Puede haber parálisis bulbar leve pero es inusual
      • Músculos extraoculares tampoco se afectan
      • Contracturas articulares son raras
      • Reflejos tendinosos suelen estar deprimidos
    • Diagnóstico tratamiento
      • CK ligeramente elevada o normal
      • EMG base del diagnóstico
      • Igual al tratamiento para el tipo recesivo
      • Consejo genético probabilidad si comienza después de los 3 años de edad.
    • GANGLIOSIDOSIS GM2
      • Deficiencia de hexosaminidasa-A: Tay-Sachs
      • Se hereda con autosomico recesivo
      • Similar al AME juvenil
      • Paresia, atrofia y calambres comienzan después de la lactancia le siguen debilidad distal de las piernas y debilidad distal y proximal de brazos finalmente temblor
      • Degeneración cerebral psicosis, demencia, cambio de personalidad
      • Pares craneanos intactos pero hay atrofia y fasciculaciones en lengua
      • Signos de motoneurona inferior y superior (reflejos ausentes o exaltados)
      • Fasciculaciones en miembros inferiores
      • Existe temblor pero no dismetría
      • Sensibilidad sin alteraciones
      • En niños solo hay síntomas motores en hombres si hay alteraciones como psicosis y demencia
      Diagnóstico y tratamiento
      • CK serica normal
      • Velocidad de conducción normal pero la EMG muestra neuropatías
      • Deficiencia de hexosaminidasa A en fibroblastos o leucocitos cultivo
      • No se dispone de tratamiento
    • SINDROMES MIASTENICOS
      • Debilidad y atrofia proximal mecanismo inmune síndrome genético
      • MIASTENIA DE CINTURAS DE LOS MIEMBROS
      • Tipo Inmune, debilidad proximal sin alterar motilidad ocular
      • comienza luego de los 10 años
      • predominio en niñas
      • afectación facial sin afectar las funciones bulbares
      • distrofia de cinturas y miembros o polimiositis
      • Reflejos tendinosos generalmente conservados
    • Diagnóstico tratamiento
      • Clínico (debilidad proximal y reflejos tendinosos conservados)
      • Aumento sérico de anticuerpos del receptor de Ach
      • No tiene patrón hereditario comprobado
      • Anticuerpos positivos
    • Síndrome de canal lento
      • Trastorno genético del receptor de Ach en el músculo esquelético
      • Clínica aparece en la lactancia o más tarde
      • Manifestación inicia es la debilidad de músculos cervicales y escapulares
      • Intolerancia al ejercicio y oftalmoparesia
      • Progreso lento
      • Tratamiento: sulfato de quinidina mejora la fuerza pero no responde a inhibidores de colinesterasa
    • DISTROFIAS MUSCULARES
      • Grupo de miopatías genéricas, producidas generalmente por el defecto de alguna proteína estructural.
      • Ya se conoce el gen y su producto, anormales, responsables de la mayoría de las distrofias.
      • DMCM: Debilidad progresiva de los músculos proximales.
      • DMCM con herencia autosómico dominante son:
      •  Distrofia facioescapulohumeral.
      •  Miopatía de Bethlem.
      • DMCM autosómicas recesivas : Inicio en infancia o en vida adulta. Se diferencian por el gen y, en algunos casos, por el producto genético anómalo:
      DMCM Localización Producto genético Clínica 2 A 15q Calpaína 3 Progresión variable 2 B 2p13-16 Disferlina Debilidad leve 2 C 13q12 Sarcoglucano Fenotipo DMD, DMARGI 1 2 D 17q21  -sarcoglucano Fenotipo DMD, DMARGI 2 2 E 4q12  -sarcoglucano Fenotipo DMD y DMB 2 F 5q33-34 Sarcoglucano Lentamente progresiva
    • DISTROFIAS MUSCULARES
      • Muchas son debidas a alteración del sarcoglucano.
      • Algunos fenotipos son similares a la DMD y explican la mayoría de casos de mujeres afectadas con un fenotipo DMD.
    • MIOPATÍA DE BETHLEM
      • DMCM lentamente progresiva.
      • Autosómica dominante.
      • Gen del colágeno tipo IV, cromosoma 21.
      • Cuadro clínico:
      • Inicio hacia los dos primeros años, pero puede manifestarse in utero o al nacer.
      • Contracturas en flexión, congénitas de los codos, tobillos, interfalángicas y cuatro últimos dedos de las manos.
      • Debilidad proximal ligera y retraso del desarrollo motor.
      • Discapacidad en la época media de la vida, sin acortar la esperanza de vida.
      • Diagnóstico:
      • Concentración CK: Normal o algo alta.
      • EMG: Signos de miopatía así como la biopsia muscular.
      • Tratamiento:
      • Fisioterapia para las contracturas.
    • DISTROFINOPATÍAS: DMD Y DMB
      • Defecto genético en el locus Xp21: Varios fenotipos:
      • DMB, DMD
      • Mialgia y calambres familiares asociados al cromosoma X
      • Miocardiopatía dilatada sin debilidad de mm esqueléticos
      • Miopatía del cuádriceps
      • RM y aumento de la CK sérica
      • Síndrome de McLeod
      • DMD: distrofina < 3%; DMB: distrofina: 3-20%.
      • DMB: edad de comienzo más tardía, deambulación, vida adulta.
      • Fenotipos intermedios.
      • Miopatía del cuádriceps y calambres con ejercicio: CK, cuádriceps y pantorrilla.
    • DISTROFINOPATÍAS: DMD Y DMB
      • Cuadro clínico:
      • Trastorno de la marcha y caídas frecuentes.
      • Retraso en obtención de hitos motores y marcha de pato.
      • Debilidad proximal ligera en mm pélvicos y signo de Gower.
      • Gastrocnemios grandes y marcha en puntas.
      • Hiporreflexia.
      • Deterioro progresivo de la fuerza m. durante la infancia.
      • Contracturas progresivas de los tendones aquíleos y bandas iliotibiales.
      • EN DMD, rangos de CI bajos.
      • Escoliosis, capacidad vital, hipoxia.
      • Diagnóstico:
      • CK: antes y después (10 CK) de los 5 años.
      • Análisis de mutaciones, detección de portadores y análisis fetal.
      • Análisis de distrofina: diferenciar DMD y DMB.
      • Tratamiento:
      • Prednisona 0,75 mg/Kg/día, ejercicios, ortesis, psicológico.
    • DISTROFIA FEH
      • Progresiva, genética: signos histológicos de miopatía, neuropatía e inflamación. Deleción en D4Z4 4q35 (relación con la gravedad).
      • Cuadro clínico:
      • Los antecedentes pueden ser negativos.
      • Debilidad insidiosa que retrasa el Dx, luego de los 10 años, cintura escapular, mm humerales, mm faciales.
      • Evolución variable. Forma infantil: Progresión rápida e incapacidad intensa.
      • Sordera, anomalías vasculares retinianas. Graves: telangiectasias, exudados y desprendimiento de retina (enf. de Coates).
      • Diagnóstico:
      • Genética molecular.
      • CK: Normal-5 CK.
      • EMG: Potenciales de denervación, unidades motoras miopáticas.
      • Histológicos: Fibras miopáticas, denervadas y pueden haber c. infl.
      • Tratamiento:
      • La exploración de retina y coagulación de telangiectasias.
    • OTRAS DISTROFIAS
      • Distrofia miotónica proximal:
      • Genéticamente distinta de la distal que es más común. Expansión de la repetición CCTG en 3q21.
      • No se ha descrito forma congénita. Inicio sintomático entre 20 y 30 años de edad. Se dispone de prueba genética molecular para los niños en riesgo.
      • DMARGI :
      • Deficiencia de proteínas del complejo sarcoglucano.
      • Representa el 11% de los niños con fenotipo de Duchenne.
      • Hombre: mujer 1:1. Clínica similar a las distrofinopatías.
      • Dx: Niñas con fenotipo de DMD y niños con DMD aparente con contenido normal de distrofina en el músculo.
      • Reactivos inmunohistoquímicos para sarcoglucanos.
      • Análisis de mutaciones para el Dx.
      • Tratamiento similar a la DMD.
    • MIOPATÍAS INFLAMATORIAS
      • Grupo heterogéneo de trastornos por causas infecciosas y/o inmunológicas.
      • Miopatía proximal progresiva en los adultos con SIDA. No en niños.
      • Niños con SIDA que reciben zidovudina: CK.
      DERMATOMIOSITIS
      • Angiopatía sistémica: m, piel, t. conjuntivo, TGI y nn pequeños.
      • Incidencia máxima entre los 5 y 10 años de edad, pero las manifestaciones pueden comenzar a los 4 meses.
      • Presentación inicial: Insidiosa o fulminante.
      • La dermatitis precede a la miositis en la mayoría de los casos.
      • Edema de párpados superiores, regiones periorbitaria y malar.
      • Edema y eritema en superficies de extensión.
      • Piel atrófica y escamosa.
    • DERMATOMIOSITIS
      • Debilidad, rigidez y dolores proximales  contracturas en flexión, deformidades articulares, hipo  arreflexia .
      • Calcinosis del tejido SC: 60% de los niños.
      • Primera manifestación: Rigidez.
      • Diagnóstico
      • Fiebre, exantema, mialgia y debilidad.
      • CK elevada al inicio.
      • EMG en reposo: Aumento de la actividad a la inserción, fibrilaciones y ondas agudas positivas.
      • Biopsia: Atrofia perifascicular.
      • Tratamiento
      • Proceso infl. se mantiene activo por 2 años. Corticosteroides: Alivio sintomático y ganancia de fuerza muscular, sobretodo a Do altas, tempranamente y por largo tiempo: 2 mg/kg/día. Mejoría aparente a los 3 meses, mantener por 2 años. Metotrexate oral: 10-20 mg/m 2 2 veces/ semana.
      • Fisioterapia, plasmaféresis, ciclos de Ig intravenosa.
    • POLIMIOSITIS
      • Sin signos de afectación de otros órganos es rara antes de la pubertad.
      • LES: Mialgias y artralgias, poco frecuente debilidad al comienzo.
      • Preceden a la miopatía: Manifestaciones cutáneas, articulares y sistémicas.
      • Comienza con debilidad bilateral simétrica, insidiosa, hasta progresar a invalidez moderada en semanas o meses. Pueden existir periodos de remisión o estabilidad.
      • Hiporreflexia, sobretodo con pérdida de la masa muscular.
      • Menos comunes las complicaciones cardiorrespiratorias que en adultos.
      • CK: no siempre . EMG: Características miopáticas y neuropáticas.
      • Biopsia: Miopatía, denervación; pocas veces inflamación perivascular.
      • Tratamiento similar a la dermatomiositis. Respuesta menos predecible y más refractaria.
    • MIOPATÍAS METABÓLICAS
      • Inicio en la lactancia, infancia o vida adulta
      • Progresión variable
      • Afección respiratoria = act. Enzimática
      • Autosómica recesiva. Gen 17q25.2-q25.3
      Deficiencia de maltasa ácida
      • En lactantes almacenamiento de glucógeno en los músculos = insuficiencia
      • En la infancia afecta el mus. Esquelético = debilidad proximal progresiva que conduce a incapacidad e insuficiencia respiratoria a los 20 años
      • > edad = > benignidad
      • Tto a-glucosidasa humana recombinante
    • Deficiencia de carnitina
      • Fracaso en la producción de energía para el metabolismo y almcenamiento de triglicéridos
      • Ocurre en:
      • RN con alimentación parenteral
      • Trastornos sistémicos
      • Anomalías genéticas del metabolismo de ácidos orgánicos
      • Niños tratados con valproato
      • Defecto genético primario (defiiencia de carnitina)
      • Gen = 5q33.1
      • Inicio durante la infancia
      • Afecta las piernas antes y mayor intensidad que los brazos
      • Crisis recurrentes de mioglobinuria y miocardiopatía
      • Dx:
      • CK elevada
      • EMG con hallazgos inespecíficos
      • Medición de Carnitina libre y total
      • Tto dietético con levocarnitina
    • Miopatías endocrinas
      • Ocurre en niños con :
      • Hipertiroidismo
      • Hipotiroidismo
      • Hipoparatiroidismo
      • Hiperparatiroidismo
      • Hiperadrenalismo
      • hipoadrenalismo
    • Debilidad distal progresiva
      • La mas común
      • Trastornos hereditarios es mas comun que los adquiridos
      • La PDIA es la adquirida mas comun
    • Otras neuropatías genéticas
      • Neuropatía axonal gigante :
      • Autosómica dominante
      • Mutaciones en gen GAN cromosoma 16q24.1, codifica la proteína gigaxonina.
      • Defecto: organización de filamentos intermedios, predominantemente neurofilamentos.
      • Afecta axones centrales y periféricos
      • Cuadro clínico: neuropatía motora y sensitiva grave periférica de comienzo temprano. Afectación de SNC: RM anomalías cerebelosas, defectos del tracto piramidal.
      • Afecta a ambos sexos. Padres consanguineos.
      • Niño pálido, delgado, con polineuropatía crónica, cabello rizado claro. La marcha se afecta hacia los 3 años. Atrofia distal simétrica de músculos de piernas (precoz)
      • Afectación intensa de sensibilidad propioceptiva y vibratoria en piernas. RT disminuidos o ausentes.
      • Afectación central: disfunción cerebelosa, demencia, atrofia óptica y neuropatías craneales.
      • Diagnóstico:
      • Bx N sural: axones agrandados, con neurofilamentos alterados, vainas de mielina finas o fragmentadas.
      • RM: Aumento de intensidad de señal de la sustancia blanca.
      • Tto: Sintomático.
      • Lipidosis sulfátida: leucodistrofia metacromática
      • Trastorno hereditario del metabolismo de la mielina por actividad deficiente de arilsulfatasa A. Cromosoma 22q. Autosomica recesiva.
      • Formas: Infantil, juvenil y adulta.
      • Cuadro clínico: trastorno de marcha antes de 2 años (4 años). Iniciales: espasticidad, ataxia o debilidad distal de pies con pérdida de reflejos aquíleos.
      • Debilidad progresiva: hipotonía e hiporreflexia generalizadas.
      • Debilidad, demencia y atrofia óptica: progresivas.
      • Muerte en pocos años.
      • Diagnóstico: Proteínas en LCR elevadas, velocidades de conducción de nervios motores reducidas. RM desmielinización subcortical, predominio posterior de anomalías de sustancia blanca. Ausencia de arilsulfatasa A en leucocitos (prenatal: arilsulfatasa A en amniocitos)
      • Tto: transplante de MO.
      • Otros trastornos de lípidos
      • Enfermedad de Krabbe : leucodistrofia de células globoides. Neuropatía periférica.
      • Retraso psicomotor e irritabilidad. RT ausentes o exaltados, lentitud de velocidad de conducción nerviosa motora.
      • Proteínas en LCR elevadas.
      • Síndrome de Cockayne : Progeria, estatura baja, ataxia retinitis pigmentosa, sordera y RM. Neuropatía desmielinizante segmentaria primaria 10 20 %
      • Hiporreflexia, disminución de velocidad de conducción de nervios motores.
      • Otros : Neuropatía desmielinizante. Enfermedad de Niemann-Pick, Enf, de Gaucher y enf, de Farber.
    • Neuropatía axonal idiopática
      • Hereditarias o tóxicas
      • Debilidad progresiva de pies, con o sin afectación sensitiva.
      • Electrodiagnósticos: Fliares base hereditaria.
      • Diagnóstico: EMG fibrilaciones y fasciculaciones, velocidad de conducción nerviosa motora normal. Proteínas en LCR normales.
      • Tto: No tienen respuesta a corticoides.
      • Progresión subaguda: prednisona 2 meses, variantes de neuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, con afectación axonal y desmielinización.
    • Neuropatías con enfermedad sistémica
      • Neuropatía inducida por fármacos: Se detectan por electrodiagnóstico o pérdida de reflejos aquíleos.
      • Isoniazida,nitrofurantoína, vincristina y zidovudina.
      • Isoniazida : Entumecimiento y parestesias de dedos de manos y pies. Disminución de sensibilidad superficial en guantes y calcetines. Debilidad distal de los miembros, hipersensibilidad de músculos y disestesias urentes. Disminución o ausencia de Reflejos aquíleos.
      • Diagnóstico: aparece la neuropatía tomando el fármaco.
      • Tto: Deficiencia de piridoxina.
      • Admon de piridoxina junto con isoniazida.
      • Nitrofurantoína : Neuropatía axonal, más frecuente en ptes función renal alterada.
      • Parestesias. Anstesia en guante y calcetín, y debilidad de músculos distales.
      • Neuropatía motora pura.
      • Diagnóstico: Niño con neuropatía que tomo el fármaco.
      • Tto: Suspensión del fármaco- recuperación completa.
      • Parálisis completa y muerte.
      • Vincristina : Reflejo aquíleo. Disminuyen y se pierden otros RT.
      • Parestesias en dedos de manos, progresa a pérdida leve de sensibilidad superficial. Debilidad – pérdida sensorial (torpeza y calambres).
      • Distales > proximales
      • Extensores > flexores
      • Pérdida de ambulación.
      • Debilidad asimétrica: mononeuropatía multiple.
      • Diagnóstico: EMG con aguja fasciculaciones y fibrilaciones (neuropatía axonal). Velocidad de conducción nerviosa motora es normal.
      • Tto: suspender el fármaco, 1-3 meses recuperación.
      • Toxinas : Metales pesados, sustancias químicas inorgánicas e insecticidas – Polineuropatías en niños.
      • Una sola ingestión accidental: síntomas agudos de Enf, sistémica o disfunción SNC.
      • Inhalación de pegamento o gasolina: debilidad distal progresiva (signo temprano). Síntomas de disfunción del SNC.
      • Uremia : Neuropatía – hemodiálisis períodica a largo plazo. > niños .
      • Calambres musculares, ardor de pies o sínd, de piernas inquietas y pérdida de reflejos aquíleos. Polineuropatía mixta, sensitiva y motora, > piernas.
      • Progresión variable: fulminante o evolucionar en varios meses.
      • Neuropatía motora pura. Después de inicio de hemodiálisis.
      • Progresión rápida debilidad distal de todos los miembros. Cede con transplante renal.
      • Uremia – neuropatía axonal, IRC – desmielinización segmentaria.
      • Velocidades de conducción: progresión de neuropatía. Lentas , relación con disminución de aclaramiento de creatinina.
      • Tto: Diálisis.
      • Vasculitis y vasculopatía :
      • LES: neuropatía periférica, no prominente
      • AR juvenil crónica: neuropatías motoras y sensoriales.
    • Miopatías
    • Miopatías distales hereditarias
      • Miopatía distal autosómica dominante de comienzo en la infancia
      • Cromosoma 14q11 (miopatía distal de Welander)
      • 4 - 20 años. Inicio extensores de dedos de pies y tobillos, y flexores del cuello. Extensores de dedos de manos. Músculos proximales.
      • Conservación relativa flexores de dedos de manos e intrínsecos.
      • Diagnóstico: EMG: proceso miopático.
      • Bx: variación tamaño de fibras, grupos nucleares, fibras tipo I aspecto apolillado, fibras tipo II pequeñas anguladas
      • CK sérica > 1 – 3 veces
      • Tto: Sintomático.
      • Miopatía distal autosómica recesiva (disferlina)
      • Fenotipos: Debilidad en cintura de miembros. Debilidad distal. Alélicos.
      • Miopatía de Miyoshi : fenotipo distal.
      • DMCM tipo 2B : fenotipo proximal
      • Miyoshi: Afecta parte distal de piernas (gastrocnemio y sóleo) - Debilidad atrofia muslos y glúteos.
      • Antebrazos atrofia ligera, respeta músculos pequeños de la mano.
      • Cromosoma 2p13.3-p13.1
      • Diagnóstico: Atrofia gemelar.
      • CK sérica > 5 veces
      • EMG: miopatía
      • Bx: miopatía activa crónica sin vacuolas.
      • Tto: no requiere
      • Miopatía con cuerpos de inclusión 2
      • Degeneración vacuolar de fibras musculares, acompañada de grupos de filamentos helicoidales emparejados entre las fibras. Inflamación - Miositis con CI (>30 años)
      • Hereditaria, autosómica recesiva, gen GNE; comienzo en infancia
      • Nonaka – Japón. Welander , Markesbery-Griggs-Udd otras poblaciones.
      • Síntomas 2ª y 3ª decadas de la vida.
      • Pie caído – dificultad para la marcha. Debilidad músculos de manos y muslos.
      • Debilidad de flexores del cuello y cintura escapular, conservación relativa de tríceps (tardía). Conservación de cuadriceps.
      • Diagnóstico: Ck sérica normal o alta.
      • MOp: fibras musculares con vacuolas únicas o multiples con bordeado basófilo. ME: inclusiones filamentosas adyacentes a vacuolas.
      • Pruebas genéticas para gen GNE
      • Tto: Sintomático
      • Distrófia miotónica : trastorno multisistémico, autosómico dominante con penetrancia variable. Cromosoma 19 Amplificación 50-miles veces; aumenta en generaciones sucesivas. Forma proximal – otro trastorno genético.
      • Adolescencia. Miotonía, debilidad en cara y parte distal de los miembros, cataratas, calvicie frontal y endocrinopatías multiples.
      • Facies característica: cara larga, delgada con aspecto de tristeza.
      • M liso y cardíaco; alt, motilidad gastrointestinal
      • Endocrinos: Atrofia testicular, infertilidad femenina, hiperinsulinismo, atrofia suprerrenal y trastornos en secreción hormona de crecimiento.
      • Diagnóstico: Clínica, antecedentes fliares, genética molecular.
      • Tto: Estabilizadores de membrana: mexiletina. Procainamida, fenitoína, carbamacepina.
      • Ortesis pie caído.
    • Síndromes escápulo-peroneales
      • Distrofia muscular de Emery – Dreifuss tipo 1 : Recesivo ligado al cromosoma X. Producto anormal: emerina
      • 5 – 15 años. Contracturas flexores de codo, tendón de Aquiles y extensores de la mano. Debilidad muscular bíceps y tríceps – deltoides y otros músculos del hombro. Peroneales – afectación intensa.
      • Estabilización 20 años. Otros pierden ambulación.
      • Miocardiopatía : parálisis auricular permanente. Bradicardia, síncope. Muerte súbita común
      • Marcapasos permanente
      • Diagnóstico: Genética molecular.
      • Tto: Sintomático. Marcapasos permanente
      • Distrofia muscular de Emery – Dreifuss tipo 2 : Autosómica dominante.
      • Locus 1q21.2 lamina A/C. mismo fenotipo
      • Miopatía escapuloperoneal : dominante, fenotipo similar a distrofia FEH, excepto cara.
      • Cromosoma 12
    • Debilidad flácida de las extremidades en la infancia Debilidad generalizada aguda
    • Debilidad generalizada aguda
      • Bloqueo neuro muscular
      • Procesos infecciosos
      • Procesos metabólicos
      • Parálisis periódicas
    • Enfermedad infecciosa
      • Miositis infecciosa aguda:
      • Sigue a la mayoria de las infecciones respiratorias
      • De 3 a 8 dias se presenta dolor muscular simetrico intenso y debilidad.
      • Mas grave en la pantorrilla, reflejos tendinosos conservados
      • Diagnostico
      • Elevacion de CK mas de 10 veces el limite superior.
      • Tratamiento
      • Resolución espontánea casi inmediata
      • Reposo en cama durante 2 a 7 días hasta que el dolor cede
    • Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
      • Monofásica aguda
      • Respuesta inmune anormal nervios periféricos.
      • 50% de ptes refieren infección viral anterior.
      • Cuadro clínico
      • Debilidad motora progresiva en mas de un miembro
      • Arreflexia
      • Disestesias migratorias y dolor que preceden la parálisis.
      • Debilidad progresa con rapidez, 50% de los ptes alcanzan un nadir a las 2 semanas, puede ser ascendente o descendente.
      • Mayoría de los ptes cursan con debilidad facial bilateral y disfunción autonómica.
      • Recuperación completa en niño con frecuencia. Mejor pronostico, si la recuperación empieza tempranamente.
    • Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
      • Diagnostico
      • LCR
      • Estudios electrofisiológicos
      • Tratamiento
      • Monitorización cuidadosa de la función respiratoria.
      • Los corticosteroides NO son útiles pues prolongan la evolución
      • Plasmapheresis
      • Inmunoglobulina
    • Neuropatía axonal motora aguda
      • Cuadro clínico
      • No se afecta la sensibilidad
      • Es de evolución mas rápida, alcanzando su pico luego de una semana
      • Reflejos tendinosos desaparecen
      • Se produce atrofia distal
      • Periodo de recuperación lento (prom. 5 meses)
      • Diagnóstico
      • LCR: # de cells normales, proteínas aumentadas
      • Electrofisiológicos: hallazgos consistentes con una axonopatía, con potenciales de acción normales en nervios sensitivos.
    • Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria cronica
      • Mediada igualmente por un mecanismo inmune
      • La infección que precede suele ser respiratoria
      • Cuadro clínico
      • Mas común en los adultos
      • Trastorno de la marcha por parestesias y debilidad de predominio distal
      • Arreflexia o hiporreflexia que afecta los cuatro miembros
      • Evolución es mas favorable en niños que en adultos.
    • Infecciones virales
      • Poliovirus, coxsackievirus y los echovirus son virus ARN neurotropicos
      • Producen enfermedad paralítica al destruir las neuronas motoras del tronco de encéfalo y medula.
      • Poliovirus causa la enf mas grave y devastadora
      • Los caxsackievirus y los echovirus suelen causar meningitis aséptica
    • Poliomielitis paralítica
      • Fiebre, dolor de garganta y malestar general durante 1 a 2 días, se presenta luego un periodo breve de bienestar.
      • Fiebre, vomito, escalofríos + signos de irritación meníngea.
      • Dolor en extremidades y espalda que preceden la parálisis
      • Patrón de debilidad asimétrico
    • Polio Bulbar
      • Pone en riesgo la vida del paciente
      • Los niños afectados presentan episodios prolongados de apnea.
      • La poliomielitis relacionada con la vacuna es rara, desde la introducción de la vacuna inactivada.
      • Diagnostico
      • LCR y tipificación del virus por aislamiento en heces