E N F E R M E D A D D E C H A R C O T M A R I E T O T H

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it`s a short reveiw on Charcot-marie-toth disease..

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  • 1. ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARiE-TOOHT Guadalupe Robledo Barriga Neurología 702
  • 2.
    • La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886:
    • Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia
    • Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.
  • 3. Nombres alternativos…
    • Disfunción hereditaria del nervio peroneo
    • Neuropatía hereditaria del peroneo
    • Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo
    • Neuropatía hereditaria sensoriomotora
  • 4. Características Clínicas Generales…
    • Enfermedad hereditaria de los nervios periféricos
    • Autosómica dominante y ligada al sexo  cromosoma X
    • Existen al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.
    • 1 de cada 2500
    • Afecta nervios motores y sensitivos
  • 5.
    • Aparece entre los 10 y 20 años
    • Los pacientes mejoran con fisioterapia (aliviar el pie péndulo)
    • No existe tratamiento que impida el inicio o retrase la progresión de la enfermedad
    • La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar
  • 6. Características típicas del diagnóstico:
    • Debilidad y atrofia muscular distal
    • Alteraciones de la sensibilidad
    • Reflejos tendinosos profundos ausentes o hipoactivos
    • Al principio afecta pies y piernas y
    • Pérdida de control muscular y atrofia en el pie o la pierna.
    • Antecedente de marcha equina
    • Dificultad para levantar el pie y para apuntar los pulgares hacia afuera.
    • Cuadros dolorosos infrecuentes
  • 7.  
  • 8. Síntomas…
    • Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)
    • Deformidad del pie (arco del pie muy alto)
    • Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas
    • Entumecimiento en el pie o pierna
    • Marcha espasmódica en la cual el pie golpea fuertemente el piso
    • Debilidad de las caderas, piernas o pies
  • 9. Consideraciones genéticas…
    • Enfermedad autosómica dominante x duplicación del gen (PMP-22)  cromosoma 17, que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina
    •  La proteína PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales
  • 10.
    • Cromosoma 17: 1600 genes = 80 millones de pares de bases.
    • Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:
    •  Cáncer de mama
    •  Retinitis pigmentaria
    •  Síndrome de San Fillipo
    •  Enfermedad de Alzheimer
    •  Síndrome de Usher…
  • 11. Clasificación por fenotipo…
    • CMT 1 (forma desmielinizante)
    • CMT 2 (secundarias a degeneración axonal)
  • 12. CMT- 1
    • Alteraciones electrofisiológicas de decremento de la velocidad de conducción nerviosa motora y sensitiva (< 38 a 40 m/s)
    • Neuropatía desmielinizante hipertrófica (bulbos de cebolla)
    • CMT1A
    • CMT1B  neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva.
  • 13. CMT-2
    • Preservación relativa de la vaina de mielina
    • Velocidad de conducción nerviosa normal
    • Anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica
    • Afección intensa de los músculos intrínsecos de las manos
    • Las úlceras en extremidades es un signo notables
  • 14.
    • CMT-3  Enfermedad de Déjerine-Sottas
    • CMT-4  formas autosómicas recesivas de CMT: Enfermedad de Refsum
    • CMTX  variante ligada al cromosoma X
  • 15. Estudio del paciente…
    • El diagnóstico clínico de neuropatía periférica hereditaria debe descartar:
    • Neuropatías por DM
    • Por alcoholismo,
    • Intoxicación x metales pesados
    • Inmunitarias
    •  En algunos casos los únicos sxs de enfermedad son el pie cavo de grado leve y la disminución de los reflejos tendinosos profundos
  • 16.
    • En los pacientes sin afectación sensitiva aparente, de debe considerar Trastornos primarios del sistema motor: Esclerosis lateral amniotrófica juvenil, atrofia muscular espinal distal…
    • Los antecedentes familiares son relevantes.
  • 17. Enfermedad de Déjerine-Sottas (CMT3)
    • También se le llama: NEUROPATÍA HIPOMIELINIZANTE CONGÉNITA (CHN)
    • Sujetos que nunca han caminado o q perdieron esta capacidad de locomoción en la lactancia o niñez
    • Es una polineuropatía desmielinizante hipertrófica
    • La velocidad de conducción del impulso disminuye a 10 m/s
    • Incrementan las proteínas del LCR
  • 18.
    • Comienza en la infancia.
    • Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales.
    • Puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22.
  • 19. ENFERMEAD DE REFSUM: CMT4
    • Trastorno autosómico recesivo
    • Se caracteriza por una polineuropatía desmielinizante sensitiva y motora, progresiva
    • Asociada a ataxia cerebelosa y retinitis pigmentaria
    • Otras características: sordera nerviosa, miocardiopatía, cararatas e ictiosis.
    • Cegura nocturna es el síntoma inicial
  • 20.
    • Elevación de proteínas del LCR
    • DX.  niveles elevado s de ácido Fitánico en suero y orina
    • TX.  evitar las fuentes alimentarias de ácido fitánico y aplicar plasmaféresis (en caso necesario).
  • 21. CMT-X
    • Neuropatía desmielinizante en la q no existe transmisión de varón a varón:
    • Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la niñez o en la adolescencia
    • Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad.
    • Las velocidades de conducción nerviosa presentan grandes variaciones
    • 10% de CMT
  • 22.  
  • 23.