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it`s a short reveiw on Charcot-marie-toth disease..

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    E N F E R M E D A D  D E  C H A R C O T  M A R I E  T O T H E N F E R M E D A D D E C H A R C O T M A R I E T O T H Presentation Transcript

    • ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARiE-TOOHT Guadalupe Robledo Barriga Neurología 702
      • La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886:
      • Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia
      • Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.
    • Nombres alternativos…
      • Disfunción hereditaria del nervio peroneo
      • Neuropatía hereditaria del peroneo
      • Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo
      • Neuropatía hereditaria sensoriomotora
    • Características Clínicas Generales…
      • Enfermedad hereditaria de los nervios periféricos
      • Autosómica dominante y ligada al sexo  cromosoma X
      • Existen al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.
      • 1 de cada 2500
      • Afecta nervios motores y sensitivos
      • Aparece entre los 10 y 20 años
      • Los pacientes mejoran con fisioterapia (aliviar el pie péndulo)
      • No existe tratamiento que impida el inicio o retrase la progresión de la enfermedad
      • La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar
    • Características típicas del diagnóstico:
      • Debilidad y atrofia muscular distal
      • Alteraciones de la sensibilidad
      • Reflejos tendinosos profundos ausentes o hipoactivos
      • Al principio afecta pies y piernas y
      • Pérdida de control muscular y atrofia en el pie o la pierna.
      • Antecedente de marcha equina
      • Dificultad para levantar el pie y para apuntar los pulgares hacia afuera.
      • Cuadros dolorosos infrecuentes
    •  
    • Síntomas…
      • Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)
      • Deformidad del pie (arco del pie muy alto)
      • Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas
      • Entumecimiento en el pie o pierna
      • Marcha espasmódica en la cual el pie golpea fuertemente el piso
      • Debilidad de las caderas, piernas o pies
    • Consideraciones genéticas…
      • Enfermedad autosómica dominante x duplicación del gen (PMP-22)  cromosoma 17, que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina
      •  La proteína PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales
      • Cromosoma 17: 1600 genes = 80 millones de pares de bases.
      • Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:
      •  Cáncer de mama
      •  Retinitis pigmentaria
      •  Síndrome de San Fillipo
      •  Enfermedad de Alzheimer
      •  Síndrome de Usher…
    • Clasificación por fenotipo…
      • CMT 1 (forma desmielinizante)
      • CMT 2 (secundarias a degeneración axonal)
    • CMT- 1
      • Alteraciones electrofisiológicas de decremento de la velocidad de conducción nerviosa motora y sensitiva (< 38 a 40 m/s)
      • Neuropatía desmielinizante hipertrófica (bulbos de cebolla)
      • CMT1A
      • CMT1B  neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva.
    • CMT-2
      • Preservación relativa de la vaina de mielina
      • Velocidad de conducción nerviosa normal
      • Anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica
      • Afección intensa de los músculos intrínsecos de las manos
      • Las úlceras en extremidades es un signo notables
      • CMT-3  Enfermedad de Déjerine-Sottas
      • CMT-4  formas autosómicas recesivas de CMT: Enfermedad de Refsum
      • CMTX  variante ligada al cromosoma X
    • Estudio del paciente…
      • El diagnóstico clínico de neuropatía periférica hereditaria debe descartar:
      • Neuropatías por DM
      • Por alcoholismo,
      • Intoxicación x metales pesados
      • Inmunitarias
      •  En algunos casos los únicos sxs de enfermedad son el pie cavo de grado leve y la disminución de los reflejos tendinosos profundos
      • En los pacientes sin afectación sensitiva aparente, de debe considerar Trastornos primarios del sistema motor: Esclerosis lateral amniotrófica juvenil, atrofia muscular espinal distal…
      • Los antecedentes familiares son relevantes.
    • Enfermedad de Déjerine-Sottas (CMT3)
      • También se le llama: NEUROPATÍA HIPOMIELINIZANTE CONGÉNITA (CHN)
      • Sujetos que nunca han caminado o q perdieron esta capacidad de locomoción en la lactancia o niñez
      • Es una polineuropatía desmielinizante hipertrófica
      • La velocidad de conducción del impulso disminuye a 10 m/s
      • Incrementan las proteínas del LCR
      • Comienza en la infancia.
      • Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales.
      • Puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22.
    • ENFERMEAD DE REFSUM: CMT4
      • Trastorno autosómico recesivo
      • Se caracteriza por una polineuropatía desmielinizante sensitiva y motora, progresiva
      • Asociada a ataxia cerebelosa y retinitis pigmentaria
      • Otras características: sordera nerviosa, miocardiopatía, cararatas e ictiosis.
      • Cegura nocturna es el síntoma inicial
      • Elevación de proteínas del LCR
      • DX.  niveles elevado s de ácido Fitánico en suero y orina
      • TX.  evitar las fuentes alimentarias de ácido fitánico y aplicar plasmaféresis (en caso necesario).
    • CMT-X
      • Neuropatía desmielinizante en la q no existe transmisión de varón a varón:
      • Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la niñez o en la adolescencia
      • Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad.
      • Las velocidades de conducción nerviosa presentan grandes variaciones
      • 10% de CMT
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