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ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARiE-TOOHT Guadalupe Robledo Barriga Neurología  702
<ul><li>La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886: </li></ul><ul><li...
Nombres alternativos… <ul><li>Disfunción hereditaria del nervio peroneo </li></ul><ul><li>Neuropatía hereditaria del peron...
Características Clínicas Generales… <ul><li>Enfermedad hereditaria de los nervios periféricos </li></ul><ul><li>Autosómica...
<ul><li>Aparece entre los 10 y 20 años </li></ul><ul><li>Los pacientes mejoran con fisioterapia (aliviar el pie péndulo) <...
Características típicas del  diagnóstico: <ul><li>Debilidad y atrofia muscular distal </li></ul><ul><li>Alteraciones de la...
 
Síntomas… <ul><li>Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)  </li></ul><ul><li>Deformidad del pie (arco ...
Consideraciones genéticas… <ul><li>Enfermedad autosómica dominante x duplicación del gen  (PMP-22)  cromosoma 17, que pos...
<ul><li>Cromosoma 17: 1600 genes = 80 millones de pares de bases. </li></ul><ul><li>Algunas enfermedades asociadas a mutac...
Clasificación por fenotipo… <ul><li>CMT 1 (forma desmielinizante) </li></ul><ul><li>CMT 2 (secundarias a degeneración axon...
CMT- 1 <ul><li>Alteraciones electrofisiológicas de decremento de la velocidad de conducción nerviosa motora y sensitiva (<...
CMT-2 <ul><li>Preservación relativa de la vaina de mielina </li></ul><ul><li>Velocidad de conducción nerviosa normal </li>...
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Estudio del paciente… <ul><li>El diagnóstico clínico de neuropatía periférica hereditaria debe descartar:  </li></ul><ul><...
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ENFERMEAD DE REFSUM: CMT4 <ul><li>Trastorno autosómico recesivo </li></ul><ul><li>Se caracteriza por una polineuropatía de...
<ul><li>Elevación de proteínas del LCR </li></ul><ul><li>DX.    niveles elevado s de ácido Fitánico en suero y orina </li...
CMT-X <ul><li>Neuropatía desmielinizante en la q no existe transmisión de varón a varón:  </li></ul><ul><li>Los varones qu...
 
 
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E N F E R M E D A D D E C H A R C O T M A R I E T O T H

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  1. 1. ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARiE-TOOHT Guadalupe Robledo Barriga Neurología 702
  2. 2. <ul><li>La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886: </li></ul><ul><li>Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia </li></ul><ul><li>Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. </li></ul>
  3. 3. Nombres alternativos… <ul><li>Disfunción hereditaria del nervio peroneo </li></ul><ul><li>Neuropatía hereditaria del peroneo </li></ul><ul><li>Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo </li></ul><ul><li>Neuropatía hereditaria sensoriomotora </li></ul>
  4. 4. Características Clínicas Generales… <ul><li>Enfermedad hereditaria de los nervios periféricos </li></ul><ul><li>Autosómica dominante y ligada al sexo  cromosoma X </li></ul><ul><li>Existen al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad. </li></ul><ul><li>1 de cada 2500 </li></ul><ul><li>Afecta nervios motores y sensitivos </li></ul>
  5. 5. <ul><li>Aparece entre los 10 y 20 años </li></ul><ul><li>Los pacientes mejoran con fisioterapia (aliviar el pie péndulo) </li></ul><ul><li>No existe tratamiento que impida el inicio o retrase la progresión de la enfermedad </li></ul><ul><li>La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar </li></ul>
  6. 6. Características típicas del diagnóstico: <ul><li>Debilidad y atrofia muscular distal </li></ul><ul><li>Alteraciones de la sensibilidad </li></ul><ul><li>Reflejos tendinosos profundos ausentes o hipoactivos </li></ul><ul><li>Al principio afecta pies y piernas y </li></ul><ul><li>Pérdida de control muscular y atrofia en el pie o la pierna. </li></ul><ul><li>Antecedente de marcha equina </li></ul><ul><li>Dificultad para levantar el pie y para apuntar los pulgares hacia afuera. </li></ul><ul><li>Cuadros dolorosos infrecuentes </li></ul>
  7. 8. Síntomas… <ul><li>Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente) </li></ul><ul><li>Deformidad del pie (arco del pie muy alto) </li></ul><ul><li>Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas </li></ul><ul><li>Entumecimiento en el pie o pierna </li></ul><ul><li>Marcha espasmódica en la cual el pie golpea fuertemente el piso </li></ul><ul><li>Debilidad de las caderas, piernas o pies </li></ul>
  8. 9. Consideraciones genéticas… <ul><li>Enfermedad autosómica dominante x duplicación del gen (PMP-22)  cromosoma 17, que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina </li></ul><ul><li> La proteína PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales </li></ul>
  9. 10. <ul><li>Cromosoma 17: 1600 genes = 80 millones de pares de bases. </li></ul><ul><li>Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son: </li></ul><ul><li> Cáncer de mama </li></ul><ul><li> Retinitis pigmentaria </li></ul><ul><li> Síndrome de San Fillipo </li></ul><ul><li> Enfermedad de Alzheimer </li></ul><ul><li> Síndrome de Usher… </li></ul>
  10. 11. Clasificación por fenotipo… <ul><li>CMT 1 (forma desmielinizante) </li></ul><ul><li>CMT 2 (secundarias a degeneración axonal) </li></ul>
  11. 12. CMT- 1 <ul><li>Alteraciones electrofisiológicas de decremento de la velocidad de conducción nerviosa motora y sensitiva (< 38 a 40 m/s) </li></ul><ul><li>Neuropatía desmielinizante hipertrófica (bulbos de cebolla) </li></ul><ul><li>CMT1A </li></ul><ul><li>CMT1B  neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva. </li></ul>
  12. 13. CMT-2 <ul><li>Preservación relativa de la vaina de mielina </li></ul><ul><li>Velocidad de conducción nerviosa normal </li></ul><ul><li>Anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica </li></ul><ul><li>Afección intensa de los músculos intrínsecos de las manos </li></ul><ul><li>Las úlceras en extremidades es un signo notables </li></ul>
  13. 14. <ul><li>CMT-3  Enfermedad de Déjerine-Sottas </li></ul><ul><li>CMT-4  formas autosómicas recesivas de CMT: Enfermedad de Refsum </li></ul><ul><li>CMTX  variante ligada al cromosoma X </li></ul>
  14. 15. Estudio del paciente… <ul><li>El diagnóstico clínico de neuropatía periférica hereditaria debe descartar: </li></ul><ul><li>Neuropatías por DM </li></ul><ul><li>Por alcoholismo, </li></ul><ul><li>Intoxicación x metales pesados </li></ul><ul><li>Inmunitarias </li></ul><ul><li> En algunos casos los únicos sxs de enfermedad son el pie cavo de grado leve y la disminución de los reflejos tendinosos profundos </li></ul>
  15. 16. <ul><li>En los pacientes sin afectación sensitiva aparente, de debe considerar Trastornos primarios del sistema motor: Esclerosis lateral amniotrófica juvenil, atrofia muscular espinal distal… </li></ul><ul><li>Los antecedentes familiares son relevantes. </li></ul>
  16. 17. Enfermedad de Déjerine-Sottas (CMT3) <ul><li>También se le llama: NEUROPATÍA HIPOMIELINIZANTE CONGÉNITA (CHN) </li></ul><ul><li>Sujetos que nunca han caminado o q perdieron esta capacidad de locomoción en la lactancia o niñez </li></ul><ul><li>Es una polineuropatía desmielinizante hipertrófica </li></ul><ul><li>La velocidad de conducción del impulso disminuye a 10 m/s </li></ul><ul><li>Incrementan las proteínas del LCR </li></ul>
  17. 18. <ul><li>Comienza en la infancia. </li></ul><ul><li>Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales. </li></ul><ul><li>Puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22. </li></ul>
  18. 19. ENFERMEAD DE REFSUM: CMT4 <ul><li>Trastorno autosómico recesivo </li></ul><ul><li>Se caracteriza por una polineuropatía desmielinizante sensitiva y motora, progresiva </li></ul><ul><li>Asociada a ataxia cerebelosa y retinitis pigmentaria </li></ul><ul><li>Otras características: sordera nerviosa, miocardiopatía, cararatas e ictiosis. </li></ul><ul><li>Cegura nocturna es el síntoma inicial </li></ul>
  19. 20. <ul><li>Elevación de proteínas del LCR </li></ul><ul><li>DX.  niveles elevado s de ácido Fitánico en suero y orina </li></ul><ul><li>TX.  evitar las fuentes alimentarias de ácido fitánico y aplicar plasmaféresis (en caso necesario). </li></ul>
  20. 21. CMT-X <ul><li>Neuropatía desmielinizante en la q no existe transmisión de varón a varón: </li></ul><ul><li>Los varones que heredan un gen transformado de sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final de la niñez o en la adolescencia </li></ul><ul><li>Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad. </li></ul><ul><li>Las velocidades de conducción nerviosa presentan grandes variaciones </li></ul><ul><li>10% de CMT </li></ul>
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