Tema raquitismo informatika[1]

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PARA LA CLASE DE INFORMATICA 2 CORTE

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  • 1. LEIDY JOHANNA TORRES CAMELO SEMESTRE PRIMERO INSTRUMENTACION QUIRURGICA
  • 2. 1.Prevention of Vitamin D deficiency ininfancy: daily 400 IU vitamin D is sufficient. Ladeficiencia de vitamina D y el raquitismo en los países en desarrollo sigue siendo un importante problema de salud. En el aumento de casos de raquitismo en los niños las estrategias de gran alcance son necesarias para prevenir la deficiencia de vitamina D en todo el país.en un tiempo, un programa de prevención a nivel nacional para deficiencia de vitamina D se inició, se recomienda 400 UI de vitamina D por día. Este estudio fue diseñado para evaluar la eficacia del programa de prevención.
  • 3. FIGURA 1
  • 4. Figura 2 La vitamina D
  • 5. Figura 3Diapositiva 26Raquitismo
  • 6. Figura 4 Raquitismo
  • 7.  Hereditaria vitamina D raquitismo es un raro trastorno genético causado por una mutación del receptor de vitamina D de genes.las características clínicas como el raquitismo, hipocalcemia, hipofosfatemia, niveles elevados de calcitriol sérico y el hiperparatiroidismo secundario. La niña y su padre fueron heterocigotos para la 719 C a T (I146T) mutación en el exón 4, mientras que ella y su madre fueron heterocigotos heterocigotos para 754 C a T (R154C) mutación en el exón 5 del gen.
  • 8. FIGURA 5 VITAMINA D
  • 9. Hipocalcemia Figura 6Diapositiva 27
  • 10. hipofosfatemia FIGURA 7Diapositiva 28
  • 11. FIGURA 8 hiperparatiroidismo secundario
  • 12. HETEROCIGOTO FIGURA 9
  • 13.  Laenfermedad de Dent es una ligada al cromosoma X tubulopatía proximal recesiva caracterizada por proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria, nefrocalcinosis, nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva. A lo mejor de nuestro conocimiento, este es sólo el tercer informe sobre el uso de la terapia con hormona de crecimiento en un niño con un pobre crecimiento asociado con la enfermedad de Dent.
  • 14. FIGURA 10CROMOSOMA X hipercalciuria
  • 15. tubulopatíaFIGURA 11
  • 16. NEFROCALCINOSISFIGURA 12
  • 17.  ANTECEDENTES: fosfato de regulación de genes con homología a endopeptidasas ligada al cromosoma X) es fundamental para la regulación de la mineralización de la matriz ósea y la homeostasis del fosfato. PHEX ha sido identificado a partir de análisis de los derechos humanos ligada al cromosoma X y el raquitismo hipofosfatémico Hyp modelos de ratones mutantes. Histopatológico y examen de rayos X con los experimentos de cruce se realizaron basada en el exón-dirigido detección PCR para identificar la presencia de la alteración genética. Ensayos bioquímicos se realizaron para evaluar la actividad de la fosfatasa alcalina.
  • 18. FosfatoFIGURA 13
  • 19. endopeptidasasFIGURA 14
  • 20. FIGURA 15 hipofosfatémico
  • 21. FOSFATASA ALCALINAFIGURA 16 EL EXON
  • 22.  La vitamina D es importante para el crecimiento celular, la inmunidad y el metabolismo. Deficiencia tradicionalmente se ha asociado con raquitismo y la disminución de la densidad ósea y, más recientemente, con un mayor riesgo y la severidad de las enfermedades autoinmunes, cáncer, infarto de miocardio, la diabetes y las enfermedades infecciosas. Cómo la vitamina D puede afectar a estas condiciones diversas es objeto de mucha investigación. La forma activa de vitamina D (vitamina D3) se ha implicado recientemente en un proceso conocido como autofagia intracelular. Además de su papel en el mantenimiento de la homeostasis celular en condiciones de estrés, la autofagia juega un papel importante en el control de muchos microorganismos intracelulares como Mycobacterium tuberculosis. Un trabajo reciente ha identificado que el VIH-1 reduce la autofagia durante la infección permisiva y que los agentes que inducen la autofagia, incluyendo la vitamina D3, que puede inhibir la replicación del VIH-1.
  • 23. INMUNIDADMETABOLISMOFIGURA 17
  • 24. FIGURA 18CRECIMIENTOCELULAR
  • 25. Figura 19tuberculosis homeostasis
  • 26. Figura 20estres
  • 27.  abstracto Nefrocalcinosis familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es causada por una mutación en el gen CLDN16, que codifica una paracellin (claudina-16), proteínas de unión atight la mediación del transporte paracelular que se expresa en el bucle ascendente gruesa de Henle y en el contorneado distal túbulo, donde la reabsorción de magnesio ocurre. Se presenta un niño de 4 años las mujeres turcas con una queja principal de tetania hipocalcemia. Un diagnóstico de FHHNC fue confirmado por las pruebas genéticas de una mutación en el gen de la claudina 16. Claudina 16 genes reveló homocigotos para el p.K183E (AAA> GAA) C. 547A> G indica el diagnóstico de la hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis. Para nuestro conocimiento, este es el primer caso de FHHNC reportados en la población turca diagnóstico a nivel molecular.
  • 28. FIGURA21 hipercalciuria
  • 29. Figura 22 hipomagnesemia nefrocalcinosis
  • 30. Figura 23hipocalciura túbulo
  • 31.  El fluoruro se ha demostrado que tienen distintos grados de efectos beneficiosos sobre la mineralización ósea y la resistencia ósea, a pesar de sus efectos tóxicos sobre el crecimiento y trastornos de la pierna. Algunos estudios han demostrado un aumento de la ceniza de hueso como resultado de la suplementación F. Efectos sobre el peso corporal y la eficiencia alimenticia, también se observaron a vigilar la toxicidad F. De un día de edad de primera destilación Cobb × Cobb pollos de engorde fueron pesados, asignados al azar a los grupos de tratamiento, que se encuentra en incubadoras de batería calentada eléctricamente con piso de alambre, y siempre con agua y pienso para el consumo ad libitum.
  • 32. mineralización ósea fluoruroFigura 24
  • 33. Efectos toxicosFigura 25 Resistencia ósea
  • 34. Figura 26incubadoras de batería
  • 35. 8.Vitamin D deficiency: a diagnosisoften missed. Deficiencia de vitamina D provoca raquitismo en niños y osteomalacia en los adultos. Estos son comunes hoy en día, pero a menudo no se reconoce. Este artículo resume las características clínicas, la investigación y el tratamiento de estos trastornos y se examinan los factores que contribuyen a las fallas de diagnóstico.
  • 36. osteomalacia en niñosFigura 27 Osteomalacia en adulto
  • 37. raquitismoFigura 28 raquitismo
  • 38. Osteomalacia adulto Figura 29
  • 39. 9.Clinical practice : Diagnosticapproach to the rachitic child. Elraquitismo sigue siendo un problema común entre los bebés y los niños en muchos países en todo el mundo. aunque la vitamina D raquitismo por deficiencia sigue siendo la forma más común de raquitismo en la mayoría de los países, los proveedores de salud deben ser conscientes de otras posibles causas y bioquímicos. Este artículo aborda los siguientes rasgos características de las diferentes formas de raquitismo y médicos posibles dificultades deben ser conscientes de cuando se enfrentan a un paciente con sospecha de raquitismo.
  • 40. Figura 30 Raquitismo en bebe
  • 41. raquitismoraquitismo Figura 31
  • 42. Figura 32raquitismo
  • 43. 10.PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene inosteoblastic cells involves the transcriptional repressor E4BP4. Fosfato de regulación de genes con homología con la endopeptidasa en el cromosoma X (PHEX) ha sido identificado como el gen mutado en hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), síndrome, la forma más común de raquitismo en los seres humanos. La expresión predominante de PHEX en huesos y dientes, y la mineralización defectuosa de estos tejidos en pacientes con XLH indican que PHEX es un importante regulador de la mineralización. Proteína de la hormona paratiroidea (PTH) y la PTH relacionados con (PTHrP) se sabe que regulan la expresión de numerosos genes en las células osteoblásticas a través de la activación de la proteína quinasa A vía, incluida la represión de PHEX. PTH también activa el E4BP4 represor transcripcional a través de la misma vía, lo que sugiere que la PTH o PTHrP mediada por la represión de la expresión PHEX podría implicar E4BP4. Para evaluar esta posibilidad, se trata UMR-106 células osteoblásticas con PTHrP (1-34), y se utiliza RT-PCR e inmunotransferencia para analizar PHEX y expresión E4BP4. E4BP4 los niveles de ARN y proteínas se incrementó rápidamente en las células tratadas con PTHrP (1-34), con la consecuente disminución en la expresión PHEX. Esta regulación a la baja de PHEX podría ser reproducido por la sobreexpresión de E4BP4. Por otra parte, la PTHrP (1-34) mediada por la represión PHEX fue bloqueado cuando las células fueron transfectadas con un RNA. Finalmente, el ADN desplegable y ensayos de luciferasa mostraron que dos elementos de respuesta situado en el promotor PHEX eran funcionales. Estos resultados subrayan el importante papel de E4BP4 en las células osteoblásticas y definir mejor el mecanismo de la represión del gen.
  • 44. FIGURA 33 Endopeptidasa
  • 45. Figura 34 Células osteoblastosCromosomas x
  • 46. tejidosFigura 35 hormona paratiroidea
  • 47.  figura 1http://susistema.com/catalogoenlinea/imagenes- catalogoenlinea/Imagenes-Articulos/Raquitismo1-Grande.jpghttp://www.traumatologiainfantil.com/contenidos/imagenes/genu %20varo%20renal.jpghttp://bellezaslatinas.com/files/bellezaslatinas/raquitismo.jpghttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/f ullsize/18111.jpghttp://www.scielo.org.ar/img/revistas/medba/v70n6/a12fig1.gifFigura 2http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/f ullsize/18111.jpghttp://www.fleury.com.br/Medicos/SaudeEmDia/ManualDoe ncas/PublishingImages/raquitismo_foto1.jpg
  • 48. FIGURAShttp://www.portalesmedicos.com/imagenes/publicaciones_2/0902_patro nes_dermatoglificos_Waardenburg/impresiones_palmares_heterocigot os.jpgFIGURA 3http://scielo.isciii.es/img/revistas/urol/v60n7/urolitiasis_figura4.jpghttp://www.guiametabolica.org/sites/default/files/imagecache/List- image/cistinosis_08_ok_x500.pnghttp://2.bp.blogspot.com/_SYXRr644EAA/SNFe0p_4eaI/AAAAAAAABwM/3f1lneFQGgY/s400/kidne y.jpg.jpgFIGURA 4http://gsdl.bvs.sld.cu/greenstone/collect/rehabili/index/assoc/HASH011 9.dir/fig03a04.pnghttp://www.prodcosa.com.mx/imagenes/fosfato.jpghttp://www.prodcosa.com.mx/imagenes/fosfato.jpghttp://www.basesmedicina.cl/diabetes/704_insulinoter apia/imgs/fig_01.jpg
  • 49.  http://1.bp.blogspot.com/_WqI0ZGazymM/TLdKI7Z0p6I/AAAAAAAAAS8/V 186eJMSUog/s1600/charfix_fosfat_diabet_10.jpg http://www.maph49.galeon.com/biomol2/alkpase8.gif http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/images/exon.gif FIGURA 5 http://raulcalasanz.files.wordpress.com/2010/01/metabolismo_hemaglo bina.gif http://www.elinformativo.org/sistema_inmune_celulas.gif http://biologia.laguia2000.com/wp-content/uploads/2010/11/CREC2.jpg http://4.bp.blogspot.com/_ay8P4xH8MKI/S_gXzOK50KI/AAAAAAAAAE4/d UQq1Kbqxx4/s400/Bacilo_tuberculosis.gif
  • 50. FIGURAS FIGURA 6: http://2.bp.blogspot.com/-lWw- 5nMbJSY/TeZTuEJfUlI/AAAAAAAACxA/czpfLcp6XNM/s1600/Diapositiva2.JP G http://www.temislostalo.com.ar/wp- content/uploads/2010/09/TMGranulado.jpg http://www.temislostalo.com.ar/wp- content/uploads/2010/09/TMGranulado.jpg http://www.scielo.org.ar/img/revistas/aap/v109n1/a17f2.gif http://agrega.educacion.es/repositorio/24112009/ab/es_200705 18_2_0030913/contenido/imagenes/rinonpntic2.jpg FIGURA 7: http://www.health32.com/wp-content/uploads/2011/01/Ethedent- Chewable-0.5-mg.jpg http://www.butler.org/healthGate/images/exh4511a.jpg http://www.aperderpeso.com/wp- content/uploads/2009/02/aspartame.jpg
  • 51. Figuras: http://knol.google.com/k/-/-/NG0f6EuD/SHILtg/1.png http://www.acimedical.com.co/imagen/incubadoras/incubadoras- tinc100.jpg Figura8:http://www.ferato.com/wiki/images/2/2b/20081 212_mgb_Raquitismo_.jpg http://susistema.com/catalogoenlinea/imagenes- catalogoenlinea/Imagenes-Articulos/Raquitismo4-Grande.jpg http://www.estrucplan.com.ar/Producciones/Imagenes/shml/MedicinaLa boral/medicina32/image009.jpg http://2.bp.blogspot.com/_WTX3HLphbkY/S- I9yeDQb2I/AAAAAAAAARo/0ee25bKuSW8/s1600/2.png Figura9: http://saludyalimentacion.wikispaces.com/file/view/c617x266_raquitism o_reuters.jpg/207913576/c617x266_raquitismo_reuters.jpg http://www.ferato.com/wiki/images/2/2b/20081212_mgb_Raquitismo_.j pg
  • 52. Figuras http://www.rdnattural.es/wp-content/uploads/2010/06/Raquitismo.jpg http://imagenes.tupatrocinio.com/galeria/raquitismo-ni%C3%B1os- afectados-semestral-3443.jpg Figura 10: http://img.alibaba.com/photo/116318667/Recombinant_Human _Membrane_Metallo_Endopeptidase.jpg http://static.photaki.com/cromosoma-x-salud-genoma_151734.jpg http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/enc y/fullsize/1481.jpg http://www.cienciasnaturalesonline.com/wp- content/uploads/2009/07/tejido-conjuntivo.jpg
  • 53.  1: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21860631Mutlu GY, Kusdal Y, Ozsu E, Cizmecioglu FM, Hatun S.SourceDepartment of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinologyand Diabetes, Medical Faculty, Kocaeli University, Kocaeli,Turkey. 2: Novel compound heterozygous mutations in the vitamin d receptor gene in a korean girl with hereditary vitamin d resistant rickets. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21860566 3 Effect of growth hormone replacement therapy in a boy with Dents disease: a case report. Samardzic M, Pavicevic S, Ludwig M, Bogdanovic R.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21859490
  • 54.  4: Kbus/Idr, a mutant mouse strain with skeletal abnormalities and hypophosphatemia: Identification as an allele of Hyp. Moriyama K, Hanai A, Mekada K, Yoshiki A, Ogiwara K, Kimura A, Takahashi T.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21854633 5: Vitamin D and HIV: Letting the Sun Shine In. Spector SA.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/218527 10 6: A novel mutation of the claudin 16 gene in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis mimicking rickets. Kasapkara CS, Tumer L, Okur I, Hasanoglu A.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21848011
  • 55.  7: Shim MY, Parr C, Pesti GM. Source Department of Poultry Science, and. 8:Br J Hosp Med (Lond). 2011 Aug;72(8):456-62. Vitamin D deficiency: a diagnosis often missed. Paterson C. 9:Clinical practice : Diagnostic approach to the rachitic child. Rajah J, Thandrayen K, Pettifor JM. Source Department of Pediatrics, Sheikh Khalifa Medical City, Abu Dhabi, United Arab Emirates.
  • 56. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2183349910: J Cell Physiol. 2011 Aug 8. doi: 10.1002/jcp.22973. [Epub ahead ofprint]PTHrP(1-34)-mediated repression of the PHEX gene in osteoblasticcells involves the transcriptional repressor E4BP4.Pellicelli M, Taheri M, St-Louis M, Bériault V, Desgroseillers L, Boileau G,Moreau A.SourceDepartment of Biochemistry; Faculty of Medicine; Université deMontréal; Montréal, Québec, Canada; Sainte-Justine University HospitalResearch Center; Université de Montréal; Montréal, Québec, Canada.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21826652