Divisão celular e suas implicaçoes nas falhas numericas e estruturais do material genético
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Divisão celular e suas implicaçoes nas falhas numericas e estruturais do material genético Divisão celular e suas implicaçoes nas falhas numericas e estruturais do material genético Presentation Transcript

  • DIVISÃO CELULARDIVISÃO CELULAR E SUAS IMPLICAÇÕESE SUAS IMPLICAÇÕES NAS FALHAS NUMÉRICAS ENAS FALHAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS DOESTRUTURAIS DO MATERIAL GENÉTICOMATERIAL GENÉTICO Prof.(a):Leila Patrício
  • Divisão CelularDivisão Celular  Nos organismos sexuados ocorrem dois tipos deNos organismos sexuados ocorrem dois tipos de divisão celular: a mitose, que forma células comdivisão celular: a mitose, que forma células com mesmo número de cromossomos e as mesmasmesmo número de cromossomos e as mesmas informações genéticas da célula-mãe (célulasinformações genéticas da célula-mãe (células diplóides, 2n), e a meiose, que reduz esse númerodiplóides, 2n), e a meiose, que reduz esse número à metade (células haplóides, n).à metade (células haplóides, n).
  • Ciclo Celular • Sinais químicos que controlam o ciclo provêm de fora e de dentro da célula • Sinais externos:  Fatores de crescimento • Sinais internos são proteínas de 2 tipos:  Ciclinas  quinases (CDKs)
  • O ciclo celularO ciclo celular Dividido em:Dividido em: - IntérfaseIntérfase - Fase mais demorada (90% a 95% do tempo total gasto durante o ciclo). - O Ciclo pode durar algumas horas (células com divisão rápida, ex: derme e mucosa intestinal) até meses em outros tipos de células - Divisão CelularDivisão Celular 1. Mitose1. Mitose 2. Meiose2. Meiose
  • IntérfaseIntérfase  Precede a divisão celular.Precede a divisão celular.  Presença de cariotecaPresença de carioteca  Presença de nucléoloPresença de nucléolo  CromatinaCromatina - Eucromatina:Eucromatina: parte do DNA que ficaparte do DNA que fica descondensado durante a intérfase – altadescondensado durante a intérfase – alta densidade gênica.densidade gênica. - Heterocromatina:Heterocromatina: DNA que permaneceDNA que permanece condensado durante a intérfase – baixacondensado durante a intérfase – baixa densidade gênica.densidade gênica.
  • Núcleo interfásicoNúcleo interfásico  Cromatina e cromossomosCromatina e cromossomos
  • Núcleo interfásicoNúcleo interfásico  Heterocromatina e eucromatinaHeterocromatina e eucromatina
  •  NucléoloNucléolo É uma região de intensa síntese de RNAr Núcleo interfásicoNúcleo interfásico
  • CÉLULAS EM INTÉRFASE
  •  Fases:Fases: - G1 -G1 - intensa síntese de RNA e proteínasintensa síntese de RNA e proteínas - crescimento celular- crescimento celular -- pode durar horas ou até meses - S - duplicação do DNA, síntese de histonasS - duplicação do DNA, síntese de histonas - duplicação dos centríolos- duplicação dos centríolos - G2 - síntese de proteínas e DNA duplicadoG2 - síntese de proteínas e DNA duplicado  Alguns tipos de células(neurônios e hemácias) não se dividem e permanecem paradas durante G1 em uma fase conhecida como G0 IntérfaseIntérfase
  • Variação na quantidade de DNA ao longo do ciclo celular
  • MITOSEMITOSE  Processo de divisão celular em queProcesso de divisão celular em que uma célula dá origem a duas célulasuma célula dá origem a duas células filhas com quantidade de DNA efilhas com quantidade de DNA e características genéticas iguais à célulacaracterísticas genéticas iguais à célula original. É umaoriginal. É uma divisão equacionaldivisão equacional  OCORRÊNCIAOCORRÊNCIA :: é realizada poré realizada por células eucarióticas, tanto somáticascélulas eucarióticas, tanto somáticas como germinativascomo germinativas  IMPORTÂNCIA E FUNÇÕES :: – é o principal processo deé o principal processo de reprodução dos organismosreprodução dos organismos unicelulares eucariontes.unicelulares eucariontes. – Crescimento do corpo, renovaçãoCrescimento do corpo, renovação dos tecidos.dos tecidos. Duplicação do DNA Divisão Celular
  • Fases da MitoseFases da Mitose  PrófasePrófase  MetáfaseMetáfase  AnáfaseAnáfase  TelófaseTelófase P M A T
  • - Fase mais longa do processo de divisão.- Fase mais longa do processo de divisão. - Início da condensação do DNA,Início da condensação do DNA, - Migração dos centríolos para os pólos da célulaMigração dos centríolos para os pólos da célula PrófasePrófase
  • - Desaparecimento da carioteca.- Desaparecimento da carioteca. - Desaparecimento do nucléolo.Desaparecimento do nucléolo. - Cromossomos razoavelmente bemCromossomos razoavelmente bem condensados e ainda espalhados pelo núcleo.condensados e ainda espalhados pelo núcleo. PrometáfasePrometáfase
  • MetáfaseMetáfase - Centríolos nos pólos opostos da célula. - Cromátides presas pelas fibras do fuso. - Cromossomos localizados na placa equatorial celular. - Condensação máxima dos cromossomos
  • AnáfaseAnáfase - Início marcado pela divisão do centrômero, que- Início marcado pela divisão do centrômero, que mantinha as cromátides irmãs unidas entre si.mantinha as cromátides irmãs unidas entre si. - Migração das cromátides irmãs para os pólos daMigração das cromátides irmãs para os pólos da célula.célula.
  • TelófaseTelófase - Cromossomos chegam aos pólos opostos da célula,- Cromossomos chegam aos pólos opostos da célula, - Descondensação dos cromossomos,Descondensação dos cromossomos, - Reaparecimento do nucléolo e carioteca.Reaparecimento do nucléolo e carioteca.
  • CitocineseCitocinese  Divisão citoplasmática.Divisão citoplasmática. - Em animais: citocinese centrípeta.Em animais: citocinese centrípeta.
  • - Vegetais superiores: citocinese centrífuga.Vegetais superiores: citocinese centrífuga. CitocineseCitocinese
  • Tipos de Mitose em células animais e vegetais
  • - Tipo de divisão celular, exclusiva de organismos que se reproduzem sexuadamente - Ocorre somente nas células germinativas, para formação de células reprodutivas. MEIOSEMEIOSE É um processo de divisão reducional Manutenção do nº de cromossomos
  • Duplicação do DNA Div I: Separação dos cromossomos homólogos. Div II: Separação das cromátides irmãs.
  • Prófase IPrófase I  Fase mais “demorada”.  Ocorrência da Sinapse e dos Quiasmas  Muito importante – crossing-over  Condensação dos cromossomos  Desaparecimento da carioteca  Desaparecimento do nucléolo  Duplicação e migração dos centríolos para os pólos da célula.
  • Leptó teno -Cromossomos visíveis como delgado fios; -Começa a condensação; -Emaranhado de cromossomos;
  • Zigó teno (SINAPSE) - Inicia-se o pareamento dos cromossomos homólogos (Sinapse). - Formam uma estrutura chamada bivalente.
  • Paquíteno (CROSSING-OVER) - Sinapse completa e as cromátides estão em posição para permitir o crossing-over (troca de segmentos homólogos entre cromátides não- irmãs do par de cromossomos homólogos) - Crossing-over = formação dos QUIASMAS = locais de troca física de material genético.
  • Crossing-over - Importância:- Importância: Aumento da variabilidade genética.Aumento da variabilidade genética. - Troca de seqüências de DNA entre cromossomos- Troca de seqüências de DNA entre cromossomos homólogos.homólogos. - Também chamado de recombinação ou permutação gênica.- Também chamado de recombinação ou permutação gênica.
  • Dipló teno (QUIASMAS) -Afastamento dos cromossomos homólogos – constituindo bivalentes; -Dois cromossomos de cada bivalente mantêm-se unidos pelos quiasmas; -Quiasmas – regiões onde houveram troca.
  • DiacineseDiacinese (TERMINALIZAÇÃO)(TERMINALIZAÇÃO) - Cromossomos atingem condensação máxima - Aumenta a separação dos homólogos e a compactação da cromatina. - Os quiasmas deslizam para a extremidade da bivalente
  • Metáfase IMetáfase I  Disposição aleatória dos cromossomos homólogos deDisposição aleatória dos cromossomos homólogos de cada bivalente na placa equatorial.cada bivalente na placa equatorial.  Localização dos pontos de quiasmas no planoLocalização dos pontos de quiasmas no plano equatorial.equatorial.
  • Anáfase IAnáfase I  Migração dos cromossomos homólogos para os pólosMigração dos cromossomos homólogos para os pólos da célula.da célula.  Completa-se a terminalização dos quiasmas.Completa-se a terminalização dos quiasmas.  Cada cromossomo, formado por duas cromátides,Cada cromossomo, formado por duas cromátides, migram para um dos pólos da célula.migram para um dos pólos da célula.
  • Telófase ITelófase I  Descondensação dosDescondensação dos cromossomoscromossomos  Reaparecimento doReaparecimento do nucléolo e cariotecanucléolo e carioteca  Desaparecimento das fibrasDesaparecimento das fibras do fusodo fuso  Cada núcleo com metadeCada núcleo com metade do número de cromossomosdo número de cromossomos do núcleo diplóide inicial.do núcleo diplóide inicial.
  • Prófase IIPrófase II  Duplicação e migração dos centríolosDuplicação e migração dos centríolos para os pólos opostos da célula.para os pólos opostos da célula.  Desaparecimento da carioteca eDesaparecimento da carioteca e nucléolosnucléolos  CondensaçãoCondensação dos cromossomos.dos cromossomos.
  • Metáfase IIMetáfase II  CromossomosCromossomos localizados nalocalizados na placa equatorial daplaca equatorial da célula.célula.  Fibras do fusoFibras do fuso ligadas aosligadas aos centrômeroscentrômeros
  • Anáfase IIAnáfase II  Migração dasMigração das cromátides irmãscromátides irmãs para os pólospara os pólos opostos da célula.opostos da célula.
  • Telófase IITelófase II  Reaparecimento da carioteca e nucléolo.Reaparecimento da carioteca e nucléolo.  Descondensação dos cromossomos.Descondensação dos cromossomos.  Citocinese – divisão citoplasmáticaCitocinese – divisão citoplasmática - Da divisão II resulta 4 núcleos haplóides, cada um com um- Da divisão II resulta 4 núcleos haplóides, cada um com um cromossomo de cada par de homólogos.cromossomo de cada par de homólogos.
  • Tipos de CromossomosTipos de Cromossomos  Classificação dos cromossomosClassificação dos cromossomos
  • CariótipoCariótipo - Determina o tamanho, a forma e o número de- Determina o tamanho, a forma e o número de cromossomos de uma espécie.cromossomos de uma espécie. Cariótipo humano: 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais
  • IMPLICAÇÕES NAS FALHASIMPLICAÇÕES NAS FALHAS NUMÉRICAS ENUMÉRICAS E ESTRUTURAIS DO MATERIALESTRUTURAIS DO MATERIAL GENÉTICOGENÉTICO Variações cromossômicasVariações cromossômicas  São alterações na estrutura ou no número deSão alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.cromossomos normal da espécie.  Podem ocorrer nos autossomos ou emPodem ocorrer nos autossomos ou em cromossomas sexuais.cromossomas sexuais.  Podem provocar anomalias e mal formações noPodem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.organismo ou até a inviabilidade dele.
  • Variações CromossômicasVariações Cromossômicas NuméricasNuméricas • Provocam alterações no número típico deProvocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).cromossomos da espécie (cariótipo). • Podem produzir anomalias graves e até a mortePodem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.do organismo. • Se dividem em euploidia, aneuploidia, disploidia,Se dividem em euploidia, aneuploidia, disploidia, agmatoploidia, cromossomo B, minicromossomosagmatoploidia, cromossomo B, minicromossomos duplosduplos
  • EuploidiasEuploidias  MonoploidiasMonoploidias (n)(n)  quando há apenas umquando há apenas um genoma.genoma.  TriploidiasTriploidias (3n)(3n)  quando há três genomas.quando há três genomas.  PoliploidiasPoliploidias (4n, 5n, ...)(4n, 5n, ...)  quando há quatroquando há quatro ou mais genomas.ou mais genomas.
  • IMPLICAÇÕES NAS FALHAS NUMÉRICASIMPLICAÇÕES NAS FALHAS NUMÉRICAS DO MATERIAL GENÉTICODO MATERIAL GENÉTICO  Origem do poliplóide Pode-se originar de um erro meiótico (não-redução cromossômica) ou de uma endomitose em uma célula precursora da meiose. Na espécie humana a poliploidia é letal. Nas plantas, não só é viável como pode conduzir a fenômenos de especiação.
  • IMPLICAÇÕES NAS FALHAS NUMÉRICASIMPLICAÇÕES NAS FALHAS NUMÉRICAS DO MATERIAL GENÉTICODO MATERIAL GENÉTICO  Origem das aneuploidiasOrigem das aneuploidias - Conseqüências da não-disjunção dos cromossomos na meiose- Conseqüências da não-disjunção dos cromossomos na meiose
  • Cromátide retardatária
  • AneuploidiasAneuploidias  NulissomiaNulissomia (2n-2)(2n-2)  perda de um par inteiro deperda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.cromossomos. No homem é letal.  MonossomiaMonossomia (2n-1)(2n-1)  um cromossomo a menosum cromossomo a menos no cariótipo.no cariótipo.  TrissomiaTrissomia (2n+1)(2n+1)  um cromossomo a mais noum cromossomo a mais no cariótipo.cariótipo.
  • VariaçõesVariações CromossômicasCromossômicas NuméricasNuméricas Anomalias gaméticas que justificam algumas AneuploidiasAnomalias gaméticas que justificam algumas Aneuploidias
  • Síndrome de DownSíndrome de Down  TrissomiaTrissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XXdo cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode= 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomoacontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.21 e o 14.  Ambos os sexos, deficiência mental, fendasAmbos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso,palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal nacardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, grande flexibilidade naspalma da mão, grande flexibilidade nas articulações.articulações.
  • Síndrome de DownSíndrome de Down
  • Síndrome de PatauSíndrome de Patau  TrissomiaTrissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A +do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.XX = 47 ou 45A + XY = 47.  Ambos os sexos, cabeça pequenaAmbos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes,(microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação,orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.pescoço curto, lábio leporino, palato fendido. - elevado nº. de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida.
  • Síndrome de PatauSíndrome de Patau
  • Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards  TrissomiaTrissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A +do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.XX = 47 ou 45A + XY = 47.  Ambos os sexos, deformidade facial, anomaliasAmbos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas,nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.renais e genitais, grave distúrbio psicomotor. - elevado nº. de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida.
  • Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
  • Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter  TrissomiaTrissomia do cromossomo X, cariótipo 44A +do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.XXY = 47.  Sexo masculino, testículos pequenos,Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamasesterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada,desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, deficiência mental.deficiência mental.
  • Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
  • Síndrome de TurnerSíndrome de Turner  MonossomiaMonossomia do cromossomo X, cariótipo 44Ado cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.+ X0 = 45.  Sexo feminino com ovários atrofiados,Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência dedeficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil,menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, raramentepescoço alado, deficiência cardíaca, raramente deficiência mental.deficiência mental.
  • Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
  • Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y  TrissomiaTrissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A +do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.XYY = 47.  Sexo masculino, sem modificações fenotípicasSexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental eaparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.agressividade acentuada.
  • Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y
  • Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X  TrissomiaTrissomia do cromossomo X, cariótipo 44A +do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.XXX = 47.  Sexo feminino, distúrbios sexuais,Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outrasretardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.modificações fenotípicas aparentes.
  • Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X
  • Outras variações numéricasOutras variações numéricas  DisploidiaDisploidia  AgmatoploidiaAgmatoploidia  Cromossomo BCromossomo B  Minicromossomos duplosMinicromossomos duplos Cromossomo B em espécies de roedores Célula de um carcinoma do cólon humano com várias dezenas de minicromossomos duplos
  • Variações CromossômicasVariações Cromossômicas EstruturaisEstruturais  Resultam de quebras cromossômicasResultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços ou deseguidas de perda de pedaços ou de ressoldaduras dos pedaços em posiçõesressoldaduras dos pedaços em posições diferentes da original.diferentes da original.  Provocam alterações na estrutura dosProvocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda decromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leituragenes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.de um ou mais genes.  Podem acontecer por deleção, duplicação,Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes detranslocação ou inversão de partes de cromossomos.cromossomos.
  • Variações CromossômicasVariações Cromossômicas EstruturaisEstruturais  Deficiência ou deleçãoDeficiência ou deleção  quandoquando ocorre a perda de um pedaço doocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda decromossomo, com conseqüente perda de genes.genes.
  •  Síndrome do “MIADO DE GATO” – ( CRI DU CHAT)Síndrome do “MIADO DE GATO” – ( CRI DU CHAT) Exemplo de deleção do cromossomo 5Exemplo de deleção do cromossomo 5 Variações CromossômicasVariações Cromossômicas EstruturaisEstruturais Peso Baixo ao nascer Deficiência mental Microcefalia Face Arredondada Choro como o miado do gato.
  • Variações CromossômicasVariações Cromossômicas EstruturaisEstruturais  DuplicaçãoDuplicação  quando ocorre a presençaquando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo,de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.acarretando uma dupla leitura de genes.
  • As deleções e duplicações podem se originar simultaneamente como conseqüência de dois tipos de distúrbios meióticos: 1) pareamento meiótico incorreto, seguido de permutação desigual 2) distribuição desigual da cromatina
  • Variações CromossômicasVariações Cromossômicas EstruturaisEstruturais  TranslocaçãoTranslocação  quando ocorre a troca dequando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos,pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.provocando erros na leitura.
  • Variações CromossômicasVariações Cromossômicas EstruturaisEstruturais  InversãoInversão  quando ocorre a quebra de umquando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido,pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.provocando erros na leitura dos genes.
  • CâncerCâncer  A base biológica do câncer está fundamentada na perdaA base biológica do câncer está fundamentada na perda da capacidade normal da célula de regular sua divisão.da capacidade normal da célula de regular sua divisão.  Pode ser formado por mutações que ativam umPode ser formado por mutações que ativam um oncongene ou suprimem ou inativam um gene supressoroncongene ou suprimem ou inativam um gene supressor da divisão celular.da divisão celular.  Essas mudanças podem ser provocadas por:Essas mudanças podem ser provocadas por: - Falhas nos mecanismos de divisão celular, como a- Falhas nos mecanismos de divisão celular, como a modificação na posição dos genes, causadas pela trocamodificação na posição dos genes, causadas pela troca de pedaços entre cromossomos (translocação).de pedaços entre cromossomos (translocação).